Cowden综合征的检查及诊断

检查 1.钡剂灌肠造影:可发现结肠内有多发性息肉。黏膜线显示为粗糙的波浪形,平面上的黏膜残迹的轮廓为一系列杂乱无章的踪迹;或者在黏膜基底部形成特征性的黏膜带。 2.内窥镜检查:可做纤维结肠镜或乙状结肠镜检查,发现结直肠内有多发性息肉存在。 3.病理学检查:大肠息肉可证实为错构瘤。除此之外,消化道病变在病理学上还可见炎性及化生性改变,但不是本征的特征。 诊断 根据本征的特征,结合钡剂灌肠造影和内窥镜检查,发现结直肠内的多发性息肉,再经病理活检证实为错构瘤病变,即可确诊。 1983年Salem在研究了46例患者的皮肤黏膜病变后,提出以皮肤、口腔病变为主,以肢端角化症为次的诊断标准。具体如下。 1.主要的临床标准:①皮肤表面丘疹;②口腔黏膜乳头状瘤。 2.次要的临床标准:①肢端角化症;②掌角化症。 3.有Cowden综合征的家族史: (1)确诊为Cowden综合征所具备的条件是:主要临床标准中的2条均具备;或主......阅读全文

Davison综合征的治疗

  治疗上根据Davison综合征病因不同,措施可不全相同。  若与炎症有关可采用抗生素或抗病毒制剂。激素如地塞米松或氢化可的松(氢化考地松)有改善炎症,减少水肿及保护神经细胞组织的作用。  改善循环的药物及促神经代谢药物等皆可应用。  中药一般按痿症治疗。初期采取清热解毒,活血化瘀,通经活络方法。

如何诊断马方综合征?

  马方综合征的主要危害是心血管病变,特别是合并的主动脉瘤,应早期发现,早期治疗。根据临床表现骨骼、眼、心血管改变三主征和家族史即可诊断。临床上分为两型:三主征俱全者称完全型;仅二项者称不完全型。诊断此病的最简单手段是超声心动图,有怀疑者均可行此检查,进一步确诊则需要通过MRI(磁共振显像)。

怎样检查预激综合征?

  各旁路引起预激的心电图特征如下:  1、房室旁道  (1)PR间期(实质上是P-δ间期)缩短至0.12秒以下,大多为0.10秒;  (2)QRS时限延长达0.11秒以上;  (3)QRS波群起始部粗钝,与其余部分形成顿挫,即所谓预激;  (4)继发性ST-T波改变。  上述心电图改变尚有分为A、

如何诊断赖特综合征?

  典型的关节炎,非淋球菌性尿道炎和结膜炎三联征确诊并不困难,对于血清检查阴性,非对称性寡关节炎患者,尤其是青年患者,应高度怀疑本病;虽然存在前驱感染对诊断非常重要,但因其常隐匿,容易被医生及患者忽视;而足跟痛及其他肌腱端病的症状,指/趾炎,各种形式的黏膜病变都增加了本病的可能性。

siadh综合征的概述

  SIADH综合征也就是抗利尿激素分泌失调综合征(syndrome of inappropriate antidiuretic hormone secretion , SIADH) 是指由于多种原因引起的内源性抗利尿激素(ADH,即精氨酸加压素AVP)分泌异常增多,血浆抗利尿激素浓度相对于体液渗透

Turcot综合征的病因

  本征是一种遗传性疾病。由于病例少,单发病例的比例大,患者多在婚前死亡,不能从其子孙获得有价值的信息,故对其遗传方式目前意见不一,主要有2种学说。   1.隐性遗传学说:以Turcot和Baughman报告的家族为基础,伊藤研究了6个家族后发现,所有家族都是同胞内发生,患者的父母均未发现息肉病、脑

Turcot综合征的病理

  本征中,结肠息肉为腺瘤性息肉。中枢神经系统肿瘤为神经胶质瘤,其病理组织形态有多种多样,如成胶质细胞瘤(glioblastoma)、成神经管细胞瘤(medulloblastoma)、星形细胞瘤(astrocytoma)、多形性成胶质细胞瘤(glioblastoma multiforme)等。

Turcot综合征的检查

  钡剂灌肠、钡餐X线造影及纤维内窥镜检查,对结肠腺瘤或消化道其他部位肿瘤的诊断有实际临床价值。CT、MIR和脑血管造影术则有助于早期发现神经系统肿瘤。  1.X 线检查  较难发现Barrett 食管,有食管裂孔疝及反流性食管炎的表现,不是此症的特异性。发现食管有消化性狭窄或体部有溃疡者应疑有Ba

Turcot综合征的诊断

   本征诊断依据:①家族史;②结肠内多发性息肉;③同时并发中枢神经系统肿瘤。   Turcot综合征应与家族性结肠腺瘤症、Gardner综合征鉴别,根据各自病变的特点,鉴别并不困难。  1、Barrett食管如何诊断?胃底型与胃底上皮相似,可见主细胞和壁细胞,但BE上皮萎缩,腺体较少且短小。  2

Pancoast综合征的概述

  Pancoast综合征(Pancoast syndrome)又称肺尖肿瘤综合征,是指因肺尖部的肿瘤浸润、压迫而引起的上肢顽固性疼痛和同侧Horner综合征的一组病征,本征首先由Pancoast(1924)提出。

Pancoast综合征的检查

  胸部X线检查:早期可无异常,或仅见肺尖部模糊阴影,当肿块逐渐增大时,可出现肺内凸出的块状阴影,1~3肋骨常被侵蚀糜烂,附近脊椎骨也可被破坏。

Pancoast综合征的诊断

  根据临床表现,胸部X线检查,初步可作出诊断。  应与中枢神经失调和脑干损伤相鉴别。

赖特综合征的诊断

  1981年美国风湿病学会制订的标准 外周关节炎症持续一个月以上,同时并发尿道炎或宫颈炎者即可诊断为RS。

赖特综合征的概述

   赖特综合征(Reiter's Syndrome)是以关节炎尿道炎和结膜炎三联征为临床特征的一种特殊临床类型的反应性关节炎,常表现为突发性急性关节炎并且伴有独特的关节外皮肤粘膜症状。最早的相关记载是Reiter于1916年描述一个骑兵军官出现了关节炎非淋球菌性尿道炎和结膜炎三联征,并伴有

巴特综合征的概要

  巴特综合征即Bartter综合征以低血钾性碱中毒,血肾素、醛固酮增高但血压正常,肾小球旁器增生和肥大为特征。早期表现为多尿、烦渴、便秘、厌食和呕吐,多见于5岁以下小儿,已认为是由离子通道基因突变引起的临床综合征。  巴特综合征是一种难治性疾病。是因肾小球球旁细胞增生,分泌大量的肾素引起的继发性醛

reiter综合征的诊断

  典型病例诊断一般不难,但不典型的不完全型病例诊断存在一定困难。本征诊断要点包括:  ⑴尿道炎、关节炎、结膜炎三联症同时出现或在短期内先后出现。  ⑵皮肤及粘膜的特征性损害。  ⑶发热、白细胞增多、血沉增快,血清免疫球蛋白增高,C反应蛋白和阳性、白细胞组织相容抗原HLA-B27阳性。⑷尿道分泌物、

倾倒综合征的概述

  倾倒综合征(dumping syndrome)发生于任何类型的胃部手术之后,以Billroth Ⅱ式胃大部切除术后更为多见,食管手术引起迷走神经损伤也可产生倾倒症状。早期餐后症状群主要包括两组症状:一组是胃肠道症状,最常见的是稍食即饱感,随后发生上腹部胀满不适、恶心呕吐,吐出物为碱性含胆汁,腹部

雷诺综合征的诊断

  根据寒冷或情绪波动后临床出现阵发性肢端皮肤苍白、发绀及潮红,伴刺痛和麻木感,并在温暖后恢复正常的特点即可诊断。雷诺病的诊断依据:  (1)肢端皮肤在发作时有间歇性颜色变化;  (2)好发于女性,年龄一般在20~40岁;  (3)一般为双手受累,呈对称性;  (4)寒冷刺激可诱发症状发作;  (5

Reye综合征的诊断

  Reye综合征涉及一组由不同原因包括感染、 中毒及药物诱导等引起的疾病。目前被国际接受的Reye综合征的定义为:1)16岁以下的急性非炎性脑病:2)急性肝病.血清转氨酶或血氨升高,超出上限 3倍.或呈典型的肝脂肪变性病理改变。但是这一定义缺乏特异性,仅适用于临床调查。目前诊断尚无统一标准,主要是

Reye综合征的病因

  本病的发病原因目前尚未完全清楚。认为与下列因素有关:1)感染:多数患儿病前1-7天常有病毒感染的表现,如呼吸道感染、消化道感染,也曾从Reye 综合征病人身上分离出流感病毒、副流感病毒、柯萨奇病毒、疱疹病毒、EB病毒、水痘病毒等。除此之外部分细菌感染后也可出现Reye综合征如化脓性脑膜炎,细菌性

怎样预防hunt综合征?

  1、预后  预后较贝尔麻痹差。部分患者面神经功能可完全恢复。面瘫恢复程度与变性的面神经纤维数量有关。面瘫恢复的早晚亦与转归相关。  2、预防  增强机体的抵抗力。加强锻炼。避免受凉、过渡劳累和精神压力大等诱因,预防感冒。

肝病综合征的介绍

  肝病综合征(hepatopulmonary syndrome,hps)是肝病时发生的肺血管扩张和动脉氧合作用异常和低氧血症。本综合征于1956年首由rydellhoffbauer报告,1977年kenned与knudson提出hps的概念。肝肺综合征主见于严重肝硬化(child c级)患者,往往

肝病综合征的简介

  肝病都难以彻底治愈,即使治疗到各项指标正常了,身体仍会感到一系列不适症状,如肝区疼痛,而劳累和精神受刺激后则会出现食欲减退、恶心、呕吐、腹胀、头晕、失眠等不适感觉。这种情况在医学上称为“肝炎后综合症”。  据国内医学资料统计,肝炎后综合症的发病率为5.6-6.8%。  肝炎病毒会引起植物神经系统

Reye综合征的治疗

  1、纠正代谢紊乱,维持水电解质及酸碱平衡:1)、低血糖要积极纠正,当血糖稍高于正常水平时,可给予胰岛素以减少游离脂肪酸。2)、维持电解质正常,注意防止地血钙。3)、维持酸碱平衡,纠正代谢性酸中毒及呼吸性碱中毒。  2、控制脑水肿、降低颅内压:1)20%甘露醇每次2.5—5ml/kg静注,每4—6

Reye综合征的病因

  本病的发病原因目前尚未完全清楚。认为与下列因素有关:1)感染:多数患儿病前1-7天常有病毒感染的表现,如呼吸道感染、消化道感染,也曾从Reye 综合征病人身上分离出流感病毒、副流感病毒、柯萨奇病毒、疱疹病毒、EB病毒、水痘病毒等。除此之外部分细菌感染后也可出现Reye综合征如化脓性脑膜炎,细菌性

谵妄综合征的介绍

  谵妄综合征是一组表现为广泛的认知障碍,尤以意识障碍为主要特征的综合征。常因脑部弥漫、暂时的中毒感染或代谢紊乱等所引起。因为它往往发生于急性起病、病程短暂、病变发展迅速的中毒感染、脑外伤等病变,故又称急性脑病综合征或急性错乱状态。谵妄综合征是在综合性医院中最为常见的一种精神障碍,约占内、外科病人的

谵妄综合征的病因

  谵妄综合征是许多品质性因素导致的广泛性脑功能障碍。器质性病因可分为四组:①原发于脑部的疾病,如感染、肿瘤、外伤、癫痫及卒中;②作用于脑部的系统疾病,尤其是代谢与内分泌疾病,全身性感染,心血管病及胶原性疾病;③外源性物质中毒,即药物、工业、植物或动物来源的中毒;④滥用成瘾物品而产生的戒断现象,多发

siadh综合征的症状

  诊断侬据①血清钠降低 ( 常低于 130mmoi/L) ;  ②尿钠增高常超过 30mmol/L ;  ③血浆渗透压降低 ( 常低于 270mOsm/L) ;  ④尿渗透压超过血浆渗透压;  ⑤有关原发病或用药史;  ⑥血浆AVP增高对SIADH的诊断有重要意义,在正常情况下,当细胞外液处于低渗

Drash综合征的简介

  Drash综合征表现为先天性肾病综合征,并发于Wilms瘤和(或)男性假两性畸形,其他相关的病变如白内障、角膜混浊、小头、斜视、眼球震颤及眼距过宽等。该综合征在同胞中出现,对治疗无反应,且可在肾同种移植后再发。这些患者移植后,肾病综合征的再发是因巨细胞病毒感染或移植排斥反应。

SAPHO综合征的介绍

  SAPHO综合征是主要累及皮肤、骨和关节的一种慢性疾病。SAPHO为下列5个英文单词的缩写,即:滑膜炎(synovitis)、痤疮(acne)、脓疱病(pustulosis)、骨肥厚(hyperostosis)和骨髓炎(osteomyelitis)。1987年Charnot等经过归纳,取每一病变