CCNA1基因的结构特点及作用
由该基因编码的蛋白质属于高度保守的细胞周期蛋白家族,其成员在整个细胞周期中的蛋白质丰度具有显著的周期性。细胞周期蛋白是cdk激酶的调节因子。不同的细胞周期蛋白表现出不同的表达和降解模式,这有助于每个有丝分裂事件的时间协调。由该基因编码的细胞周期蛋白在睾丸和大脑以及一些白血病细胞系中均有表达,被认为主要在生殖系减数分裂细胞周期的控制中起作用。这种细胞周期蛋白结合CDK2和CDC2两种激酶,它们产生两种不同的激酶活性,一种出现在S期,另一种出现在G2期,从而调节细胞周期中的不同功能该细胞周期蛋白被发现与重要的细胞周期调控因子结合,如rb家族蛋白、转录因子e2f-1和p21家族蛋白。已发现该基因编码不同亚型的多个转录变体。......阅读全文
CCT3基因的结构特点及作用
这个基因编码的蛋白质是一种分子伴侣,它是包含tcp1复合物(cct)的伴侣蛋白的一个成员,也被称为tcp1环复合物(tric)。这个复合物由两个相同的堆叠环组成,每个环包含八种不同的蛋白质。未折叠的多肽进入复合物的中心腔,并以ATP依赖的方式折叠该复合物可折叠多种蛋白质,包括肌动蛋白和微管蛋白已对该
BIRC2基因的结构特点及作用
该基因编码的蛋白是一个蛋白家族的成员,通过与肿瘤坏死因子受体相关因子traf1和traf2结合抑制细胞凋亡,可能通过干扰类冰蛋白酶的激活。这种编码蛋白抑制由血清剥夺和甲萘醌(一种有效的自由基诱导剂)诱导的细胞凋亡另一种编码不同的异构体的剪接转录变体已被发现用于该基因。
cdc27基因的结构特点及作用
该基因编码的蛋白与酿酒酵母Cdc27蛋白和pombe-nuc 2裂殖酵母的基因产物具有很强的相似性该蛋白是由8个蛋白亚基组成的后期促进复合物(APC)的组成部分,在真核细胞中高度保守该复合物催化细胞周期蛋白b泛素结合物的形成,该结合物负责泛素介导的b型细胞周期蛋白的蛋白水解。由该基因和apc复合物的
BCAS1基因的结构特点及作用
该基因位于20q13区,在多种肿瘤类型中被扩增,并与更具侵袭性的肿瘤表型相关。在从该区域鉴定的基因中,发现在三个扩增的乳腺癌细胞系和一个在20q13.2处未扩增的乳腺肿瘤中高表达。然而,该基因不在最大扩增的共同区域中,在乳腺癌细胞系MCF7中未检测到其表达,该区域被高度扩增。尽管不一致表达,这个基因
ASPSCR1基因的结构特点及作用
该基因编码的蛋白质含有一个UBX结构域,与葡萄糖转运蛋白4(GLUT4)相互作用这种蛋白质是一种系链,在没有胰岛素的情况下,它将肌肉和脂肪细胞内囊泡中的glut4隔离,并在胰岛素刺激的几分钟内将glut4重新分配到质膜上。该基因与转录因子tfe3基因的易位t(x;17)(p11;q25)导致肺泡软组
CDK13基因的结构特点及作用
该基因编码的蛋白是细胞周期蛋白依赖性丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶家族的成员这个家族的成员以其在细胞周期控制中作为主开关的重要作用而闻名这种蛋白的确切功能尚未确定,但它可能在mRNA加工中发挥作用,并可能参与造血调节已经描述了选择性剪接的转录变体。
FAT2基因的结构特点及作用
该基因是果蝇脂肪基因的第二个人类同源基因,它编码一种在果蝇发育过程中控制细胞增殖所必需的肿瘤抑制因子。该基因产物是钙粘蛋白超家族的一员,是一组完整的膜蛋白,具有钙粘蛋白型重复序列。该基因产物除含有34个钙黏蛋白串联重复序列外,还含有两个表皮生长因子(EGF)样重复序列和一个层粘连蛋白G结构域这种蛋白
BRAC1基因的结构特点及作用
这个基因编码一种与BRCA1的N端区域相互作用的蛋白质。除了在体内和体外结合BRCA1的能力外,它还与BRCA1最保守的2个区域具有同源性:N端环基序和C端BRCT域。环基序是一个富含半胱氨酸的序列,存在于多种调节细胞生长的蛋白质中,包括肿瘤抑制基因和显性原癌基因的产物。该蛋白还含有3个串联锚蛋白重
EPHB4基因的结构特点及作用
肾上腺素受体及其配体,肾上腺素,介导许多发育过程,特别是在神经系统。根据其结构和序列关系,肾素被分为通过糖基磷脂酰肌醇连接锚定在膜上的肾素-A(efna)类和作为跨膜蛋白的肾素-B(efnb)类。EPH受体家族根据其胞外结构域序列的相似性及其与肾素A和肾素B配体结合的亲缘关系分为2组。肾上腺素受体构
ANGPT2基因的结构特点及作用
该基因编码的蛋白是血管生成素1(angiopoietin 1,ANGPT1)和内皮细胞TEK酪氨酸激酶(TIE-2,TEK)的拮抗剂编码蛋白破坏血管重塑能力,可能诱导内皮细胞凋亡。已经发现了三个编码三种不同亚型的转录变体。
BCL3基因的结构特点及作用
This gene is a proto-oncogene candidate. It is identified by its translocation into the immunoglobulin alpha-locus in some cases of B-cell leukemia. T
ATP12A基因的结构特点及作用
该基因编码的蛋白属于P型阳离子转运atp酶家族该基因编码哇巴因敏感的h~+k~+atp酶的一个催化亚基,该亚基催化atp水解,并与h~+k~+k~+h~+k~+h~+k~+h~+k~+h~+k~+k~+h~+k~+h~+k~+h~+k~+atp酶交换。它还负责钾在各种组织中的吸收。已经发现了两个编码
BCL9基因的结构特点及作用
BCL9与B细胞急性淋巴细胞白血病相关可能是1q21异常的b细胞恶性肿瘤易位的靶点。它的功能未知。BCL9的过度表达可能在B细胞恶性肿瘤中具有致病意义。
FBN2基因的结构特点及作用
该基因编码的蛋白是结缔组织微纤维的组成部分,可能参与弹性纤维的组装。该基因突变导致先天性蛛网膜挛缩.
ARPC2基因的结构特点及作用
这个基因编码人类Arp2/3蛋白复合物的七个亚单位之一Arp2/3蛋白复合物参与了细胞内肌动蛋白聚合的调控,并在进化过程中得以保存由这个基因p34亚单位编码的蛋白质的确切作用尚未确定迄今为止,已经对两种可选的拼接变体进行了表征。已经描述了其他可选的拼接变体,但尚未确定其全长性质。
CCNA2基因的结构特点及作用
该基因编码的蛋白属于高度保守的细胞周期蛋白家族,其成员作为细胞周期的调节因子。该蛋白结合并激活细胞周期蛋白依赖激酶2,从而促进通过g1/s和g2/m的转变。
CCR4基因的结构特点及作用
该基因编码的蛋白属于g蛋白偶联受体家族。它是cc趋化因子mip-1、rantes、tarc和mcp-1的受体。趋化因子是一组小的多肽,结构上相关的分子,调节各种类型白细胞的细胞运输。趋化因子在免疫系统的发育、稳态和功能中也发挥着重要作用,它们对中枢神经系统的细胞以及参与血管生成或血管稳定的内皮细胞都
ADAMTS12基因的结构特点及作用
该基因编码ADAMTS(一种具有血小板反应蛋白基序的去整合素和金属蛋白酶)蛋白家族的成员。家族成员共享几个不同的蛋白质模块,包括一个预肽区、一个金属蛋白酶结构域、一个类去整合素结构域和一个1型血栓素(TS-1)基序这个家族的个别成员在c-末端ts-1基序的数目上不同,并且有些具有独特的c-末端结构域
ARFGEF2基因的结构特点及作用
adp-核糖化因子(arfs)在细胞内囊泡转运中起重要作用。该基因编码的蛋白通过加速GTP替代结合的GDP参与ARFs的激活,并参与高尔基体的转运它含有一个Sec7结构域,可能与它的鸟嘌呤核苷酸交换活性和布雷菲尔德a抑制有关
CDH9基因的结构特点及作用
这个基因编码一种典型的ii型钙黏蛋白,来自钙黏蛋白超家族,是介导钙依赖性细胞粘附的完整膜蛋白。成熟的钙粘蛋白由一个大的N端胞外结构域、一个单一的跨膜结构域和一个小的高度保守的C端胞质结构域组成细胞外结构域由5个亚结构域组成,每个亚结构域都包含一个钙粘蛋白基序,似乎决定了该蛋白的嗜同细胞粘附活性的特异
BCL11A基因的结构特点及作用
该基因通过与小鼠bcl11a/evi9蛋白的相似性编码c2h2型锌指蛋白。相应的小鼠基因是髓系白血病逆转录病毒整合的共同位点,可能通过与BCL6的相互作用发挥白血病疾病基因的功能在造血细胞分化过程中,这个基因被下调。它可能参与淋巴瘤的发病机制,因为与b细胞恶性肿瘤相关的易位也解除了它的表达调控。已发
ADAMTS6基因的结构特点及作用
该基因编码ADAMTS(一种具有血小板反应蛋白基序的去整合素和金属蛋白酶)蛋白家族的成员。家族成员共享几个不同的蛋白质模块,包括一个预肽区、一个金属蛋白酶结构域、一个类去整合素结构域和一个血栓反应蛋白1型(TS)基序这个家族的个别成员在c-末端ts基序的数目上不同,有些成员具有独特的c-末端结构域。
CASP1基因的结构特点及作用
该基因编码一种半胱氨酸天冬氨酸蛋白酶(caspase)家族成员蛋白caspases的顺序激活在细胞凋亡的执行阶段起着重要作用。半胱天冬酶作为非活性酶原存在,在保守天冬氨酸残基上进行蛋白水解处理,产生2个大、小的亚基,二聚以形成活性酶。该基因通过其蛋白质分解和激活白细胞介素-1(一种参与炎症、感染性休
CAMKK2基因的结构特点及作用
该基因产物属于丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶家族,属于钙/钙调素依赖蛋白激酶亚家族。该基因的主要亚型通过磷酸化下游激酶CaMK1和CaMK4在钙/钙调素依赖(CaM)激酶级联中起作用该基因的蛋白产物也磷酸化AMP活化蛋白激酶(AMPK)。该基因在大脑中表达最强,并影响与学习和记忆、神经元分化和迁移、神经突起
CASQ2基因的结构特点及作用
这个基因编码的蛋白质指定了钙固蛋白家族的心肌家族成员Calsequestrin定位于心肌和慢骨骼肌细胞的肌浆网这种蛋白质是一种钙结合蛋白,为肌肉功能储存钙该基因突变导致应激诱导的多形性室性心动过速,也被称为儿茶酚胺能多形性室性心动过速2(cpvt2),一种以双向室性心动过速为特征的疾病,可导致心脏骤
ADAM29基因的结构特点及作用
这个基因编码ADAM(一个去整合素和金属蛋白酶结构域)家族的一个成员。这个家族的成员是膜锚定蛋白,在结构上与蛇毒去整合素相关,并参与多种涉及细胞-细胞和细胞-基质相互作用的生物学过程,包括受精、肌肉发育和神经发生。该基因编码的蛋白质在睾丸中高度表达,可能与人类精子发生有关选择性剪接导致编码相同蛋白质
BAK1基因的结构特点及作用
该基因编码的蛋白属于BCL2蛋白家族bcl2家族成员形成寡聚体或异二聚体,作为抗或促凋亡的调节因子,参与多种细胞活动。该蛋白定位于线粒体,具有诱导细胞凋亡的功能。它与线粒体电压依赖性负离子通道的开放相互作用,加速线粒体电压依赖性负离子通道的开放,导致细胞膜电位的丧失和细胞色素c的释放,并与细胞应激后
AKAP9基因的结构特点及作用
A激酶锚定蛋白(AKAPs)是一类结构多样的蛋白质,具有与蛋白激酶A(PKA)调节亚单位结合和将全酶限制在细胞内离散位置的共同功能这个基因编码一个akap家族的成员。该基因的交替剪接导致至少两种亚型定位于中心体和高尔基体,并与来自多种信号转导途径的许多信号蛋白相互作用。这些信号蛋白包括Ⅱ型蛋白激酶a
ANKRD30A基因的结构特点及作用
该基因编码一种在乳腺上皮和睾丸中唯一表达的dna结合转录因子。表达水平的改变与乳腺癌的进展有关。
AGO2基因的结构特点及作用
该基因编码Argonaute家族的一个成员,在RNA干扰中起作用。编码的蛋白质是高度碱性的,包含一个PAZ结构域和一个PIWI结构域它可能与dicer1相互作用,在短干扰RNA介导的基因沉默中发挥作用已发现该基因编码不同亚型的多个转录变体。