CNTN5基因的结构特点及主要作用
这个基因编码的蛋白质是免疫球蛋白超家族的一员，也是接触蛋白家族的成员，在神经系统发育过程中介导细胞表面的相互作用。这种蛋白是一种糖基磷脂酰肌醇（gpi）锚定的神经膜蛋白，起着细胞粘附分子的作用。它可能在发育中的神经系统轴突连接的形成中起作用另外，编码不同亚型的剪接转录变体已经被描述为该基因。......阅读全文
LGALS8基因的结构特点及主要作用
这个基因编码galectin家族的一个成员。半乳糖凝集素是β-半乳糖苷结合的具有保守碳水化合物识别结构域的动物凝集素。半乳糖凝集素具有发育、分化、细胞-细胞粘附、细胞-基质相互作用、生长调节、凋亡和RNA剪接等多种功能该基因在肿瘤组织中广泛表达，似乎与整合素样细胞相互作用有关。另外，还发现了编码不同
CRNKL1基因的结构特点及主要作用
果蝇曲颈基因（crn）是胚胎发生的关键基因，被认为参与细胞周期的进程和mrna前剪接。由这个人类基因座编码的蛋白质被发现定位于细胞核中的前mrna剪接复合物，是前mrna剪接所必需的。另外，已经描述了剪接转录变体。
KCNJ5基因的结构特点及主要作用
该基因编码一个完整的膜蛋白，属于内向整流钾通道蛋白的7个亚家族中的一个，称为钾通道亚家族j。它是由G蛋白控制的，并且有更大的趋势允许钾流入细胞而不是流出细胞这种基因的自然突变与产生醛固酮的腺瘤有关。
EYA2－基因的结构特点及主要作用
这个基因编码一个眼睛缺失（eya）蛋白质家族的成员。编码的蛋白质可能是翻译后修饰的，并且可能在眼睛发育中起作用小鼠体内的一种类似蛋白质可以作为转录激活物选择性剪接导致多个转录变体，但所有这些变体的全长性质尚未确定。
HCN1基因的结构特点及主要作用
该基因编码的膜蛋白是一个超极化激活的阳离子通道，参与心脏和神经元的固有起搏电流。编码蛋白可与其他成孔亚单位发生均二聚或异二聚，形成钾通道这个通道可能是酸味的受体.
HDAC7基因的结构特点及主要作用
组蛋白在转录调控、细胞周期进展和发育事件中起着关键作用。组蛋白乙酰化/去乙酰化改变染色体结构并影响转录因子对dna的获取。该基因编码的蛋白质与组蛋白脱乙酰酶家族成员具有序列同源性。该基因与小鼠hdac7基因同源，其蛋白通过转录辅压子smrt介导抑制作用。另外，已经发现该基因编码不同亚型的剪接转录变体
HOXA11基因的结构特点及主要作用
在脊椎动物中，编码一类转录因子的基因被称为同源盒基因，它们在四条独立的染色体上以a、b、c和d的形式存在。这些蛋白的表达在胚胎发育过程中受到时空调控。这个基因是7号染色体上一个簇的一部分，编码一个DNA结合转录因子，它可以调节基因的表达、形态发生和分化。该基因参与子宫发育的调节，是女性生育所必需的。
HRH2基因的结构特点及主要作用
组胺是一种普遍存在的信使分子，从肥大细胞、肠嗜铬样细胞和神经元中释放出来。其多种作用由组胺受体h1、h2、h3和h4介导。组胺受体H2属于G蛋白偶联受体家族1它是一种完整的膜蛋白，刺激胃酸分泌它还调节胃肠运动和肠道分泌，被认为参与调节细胞生长和分化。另外，已经发现该基因编码不同亚型的剪接转录变体.
IRAK1基因的结构特点及主要作用
该基因编码白细胞介素-1受体相关激酶1，这是两种假定的丝氨酸/苏氨酸激酶之一，刺激后与白细胞介素-1受体（il1r）相关。该基因部分负责il1诱导的转录因子nf-kappa b的上调。另外还发现了编码不同亚型的剪接转录变体。
HOXA13基因的结构特点及主要作用
在脊椎动物中，编码一类转录因子的基因被称为同源盒基因，它们在四条独立的染色体上以a、b、c和d的形式存在。这些蛋白的表达在胚胎发育过程中受到时空调控。这个基因是7号染色体上一个簇的一部分，编码一个DNA结合转录因子，它可以调节基因的表达、形态发生和分化。编码蛋白中的多丙氨酸束扩张可引起手足子宫综合征
IPO7基因的结构特点及主要作用
导入蛋白α/β复合物和gtpase ran通过经典的核定位信号介导蛋白质的核导入。由该基因编码的蛋白质是一类约20个潜在的RAN靶的成员，它们共享与导入蛋白β的RAN结合位点相关的序列基序。与importinβ类似，该蛋白阻止RanGAP1激活Ran的GTPase，并抑制RanGTP上的核苷酸交换，
F8基因的结构特点及主要作用
该基因编码凝血因子viii，参与凝血的内在途径；因子viii是因子ixa的辅因子，在ca+2和磷脂存在下，将因子x转化为激活的x a。这个基因产生两个交替剪接的转录本转录变体1编码一种大的糖蛋白，亚型a，在血浆中循环，并与非共价复合物中的血管性血友病因子相关这种蛋白质经历多重分裂事件。转录变异体2编
F3基因的结构特点及主要作用
该基因编码凝血因子iii，它是一种细胞表面糖蛋白。该因子使细胞启动凝血级联反应，并作为凝血因子VII的高亲和力受体发挥作用由此产生的复合物提供了一种催化事件，该催化事件负责通过特定的限制性蛋白水解引发凝血蛋白酶级联。与这些蛋白酶级联的其他辅因子不同，这些辅因子作为非功能性前体循环，当在细胞表面表达时
KCNJ2基因的结构特点及主要作用
钾通道存在于大多数哺乳动物细胞中，它们参与了广泛的生理反应该基因编码的蛋白是一个完整的膜蛋白和内向整流型钾通道编码的蛋白质更倾向于让钾流入细胞而不是流出细胞，它可能参与建立神经元和肌肉组织的动作电位波形和兴奋性。该基因突变与安徒生综合征有关，其特征是周期性麻痹、心律失常和畸形。
CXCL10基因的结构特点及主要作用
这种抗菌基因编码CXC亚家族的趋化因子和受体CXCR3的配体。该蛋白与cxcr3结合可产生多种效应，包括刺激单核细胞、自然杀伤细胞和t细胞迁移，以及调节粘附分子的表达。
ELF1基因的结构特点及主要作用
该基因编码一个E26转化特异性相关转录因子。编码的蛋白质主要在淋巴细胞中表达，同时作为一个增强子和一个阻遏子来调节各种基因的转录选择性剪接导致多个转录变体。
COX18基因的结构特点及主要作用
该基因编码细胞色素c氧化酶组装蛋白。编码蛋白是将膜蛋白插入线粒体内膜所必需的。它也需要细胞色素C氧化酶的组装和活性。选择性剪接导致多个转录变体。
DHX9基因的结构特点及主要作用
这个基因编码一个含有DEAH的RNA解旋酶家族的成员编码蛋白是一种酶，催化双链RNA和DNA-RNA复合物的ATP依赖性解链这种蛋白质定位于细胞核和细胞质，并起转录调节作用。这种蛋白也可能参与逆转录病毒rna的表达和核输出。交替剪接导致多个转录变体。在11号和13号染色体上发现了该基因的假基因。
LCP1基因的结构特点及主要作用
质体蛋白是一个肌动蛋白结合蛋白家族，在真核生物进化过程中一直保守，并在高等真核生物的大多数组织中表达。在人类中，发现了两种普遍存在的质体亚型（L和T）质体素1（也称为伞蛋白）是第三种不同的质体亚型，在小肠中高水平表达。L亚型仅在造血细胞系中表达，而T亚型则在具有复制潜能的实体组织的所有其他正常细胞（
HES1基因的结构特点及主要作用
该蛋白属于碱性螺旋-环-螺旋转录因子家族它是基因的转录抑制因子，需要bhlh蛋白来进行转录。这种蛋白质有一种特殊类型的碱性结构域，它包含一种与n盒而不是典型e盒结合的螺旋中断蛋白。
IKZF3基因的结构特点及主要作用
该基因编码锌指蛋白Ikaros家族的一个成员这个蛋白家族的三个成员（Ikaros，Aiolos和Helios）是造血特异性转录因子，参与调节淋巴细胞的发育。该基因产物是一种转录因子，在调节b淋巴细胞增殖和分化中起重要作用。Ikaros和Aiolos都能参与染色质重塑。Aiolos对B淋巴细胞基因表达
KLC1基因的结构特点及主要作用
传统的驱动蛋白是由两条重链和两条轻链组成的四聚体分子，沿着微管向其正末端运输各种货物重链提供动力活动，轻链则绑定各种货物。这个基因编码一个驱动蛋白轻链家族的成员它通过一个N端结构域与运动蛋白重链相关，六个四肽重复序列（TPR）被认为参与了囊泡、线粒体和高尔基复合体等货物的结合因此，驱动蛋白轻链的功能
DIRAS3基因的结构特点及主要作用
这个基因编码ras超家族的一个成员该基因是与生长抑制相关的父系等位基因的单等位基因表达的印记基因。编码的蛋白质作为一种肿瘤抑制因子，其功能在许多卵巢癌和乳腺癌中被取消这种蛋白也可能通过调节自噬体起始复合物在某些癌细胞中发挥自噬作用。
CREB1基因的结构特点及主要作用
这个基因编码一个转录因子，它是DNA结合蛋白亮氨酸拉链家族的成员这种蛋白质以同二聚体的形式与cAMP反应元件八聚体回文结合该蛋白被几种蛋白激酶磷酸化，并诱导基因转录以响应cAMP途径的激素刺激这个基因的交替剪接导致编码不同亚型的几个转录变体。
HSPD1基因的结构特点及主要作用
这个基因编码一个伴侣蛋白家族的成员。编码的线粒体蛋白可能在先天免疫系统中起信号分子的作用这种蛋白质对于线粒体中新导入的蛋白质的折叠和组装是必不可少的该基因与一个相关的家族成员相邻，两个基因之间的区域起双向启动子的作用有几个假基因与这个基因有关。两个编码相同蛋白质的转录变体已经被鉴定为该基因与此基因相
IRF6基因的结构特点及主要作用
这个基因编码干扰素调节转录因子（irf）家族的一个成员。家族成员具有高度保守的N端螺旋-转螺旋DNA结合域和较低保守的C端蛋白结合域编码的蛋白质可能是转录激活物。该基因突变可引起范德沃德综合征和腘翼状胬肉综合征。该基因突变也与非综合征性6型口面部裂相关。交替剪接导致多个转录变体。
CLDN18基因的结构特点及主要作用
这个基因编码克劳丁家族的一个成员claudins是完整的膜蛋白和紧密连接链的组成部分。紧密连接链是一种物理屏障，阻止溶质和水自由通过上皮细胞或内皮细胞板之间的细胞旁空间，并在维持细胞极性和信号转导方面发挥关键作用该基因在溃疡性结肠炎患者中上调，在浸润性导管腺癌中高表达PKC/MAPK/AP-1（蛋白
CNTN1基因的结构特点及主要作用
这个基因编码的蛋白质是免疫球蛋白超家族的一员。它是一种糖基磷脂酰肌醇（GPI）锚定的神经元膜蛋白，起着细胞粘附分子的作用它可能在发育中的神经系统轴突连接的形成中起作用已经发现该基因的多个交替剪接的转录变体编码不同的亚型。
HOXA13基因的结构特点及主要作用
这个基因属于同源盒基因家族。同源盒基因编码一个高度保守的转录因子家族，在多细胞生物的形态发生中起着重要作用哺乳动物有4个相似的同源盒基因簇，hoxa、hoxb、hoxc和hoxd，它们位于不同的染色体上，由9到11个串联排列的基因组成。这个基因是位于12号染色体上一个簇中的几个同源盒HOXC基因之一
EME1基因的结构特点及主要作用
该基因编码一种蛋白质，该蛋白质与甲基磺酸盐敏感的紫外敏感81蛋白复合形成一种核酸内切酶复合物。编码蛋白与特定的dna结构相互作用，包括有缺口的holliday连接、3'-瓣结构和异常的复制叉结构。这种蛋白可能参与修复dna损伤和维持基因组稳定性。选择性剪接导致多个转录变体。