DAPK1基因的结构特点及主要作用
死亡相关蛋白激酶1是γ-干扰素诱导的细胞程序性死亡的阳性介质。dapk1编码一个结构独特的160kd钙调素依赖性丝氨酸苏氨酸激酶，携带8个锚蛋白重复序列和2个假定的p-环一致位点。它是一个肿瘤抑制候选。选择性剪接导致多个转录变体。......阅读全文
DNAH1基因的结构特点及主要作用
这个基因编码一个内动力蛋白臂重链，它在精子尾部的外双峰和桡骨辐条之间提供结构支持。该基因的自然突变与原发性纤毛运动障碍和鞭毛的多种形态异常有关，导致弱精子症和男性不育。同源基因纯合子敲除的小鼠是活的，但精子活力降低，不育。
CHST3基因的结构特点及主要作用
该基因编码一种酶，对软骨素的硫酸化进行催化，软骨素是一种存在于细胞外基质和大多数参与细胞迁移和分化的细胞中的蛋白多糖该基因突变与脊柱骨骺发育不良和肱骨骨髓炎有关。
CRNKL1基因的结构特点及主要作用
果蝇曲颈基因（crn）是胚胎发生的关键基因，被认为参与细胞周期的进程和mrna前剪接。由这个人类基因座编码的蛋白质被发现定位于细胞核中的前mrna剪接复合物，是前mrna剪接所必需的。另外，已经描述了剪接转录变体。
KCND2基因的结构特点及主要作用
电压门控钾（kv）通道从功能和结构上都代表了电压门控离子通道中最复杂的一类。它们的多种功能包括调节神经递质释放、心率、胰岛素分泌、神经元兴奋性、上皮电解质转运、平滑肌收缩和细胞体积。在果蝇中发现了四个与钾通道相关的基因，分别是shaker、shaw、shab和shal，并且每个基因都有人类同源基因该
DOCK2基因的结构特点及主要作用
该基因编码的蛋白属于CDM蛋白家族它在造血细胞中特异表达，主要在外周血白细胞中表达该蛋白参与淋巴细胞迁移所需的肌动蛋白细胞骨架的重塑，以响应趋化因子信号它通过充当鸟嘌呤核苷酸交换因子（gef）来激活gtpase rho家族的成员，例如rac1和rac2，从而将结合的gdp交换为免费的gtp。该基因突
EPHA1基因的结构特点及主要作用
该基因属于酪氨酸蛋白激酶家族的肾上腺素受体亚家族eph和eph相关受体参与了发育事件的调节，特别是在神经系统中。eph亚家族的受体通常有一个单一的激酶结构域和一个胞外区域，包含一个富含cys的结构域和2个纤维连接蛋白iii型重复序列。根据其胞外结构域序列的相似性和结合ephrin-A和ephrin-
DNAH6基因的结构特点及主要作用
该基因属于动力蛋白家族，其成员编码的大蛋白是微管相关运动蛋白复合物的组成部分。这个复合体由动力蛋白重链、中间链和轻链组成，可以是轴突或细胞质这种蛋白质是轴突细胞动力蛋白重链它是利用ATP水解产生的能量产生睫状肌搏动力该基因突变可引起原发性睫状体运动障碍（PCD）和异种性。
KLF5基因的结构特点及主要作用
该基因编码锌指蛋白Kruppel样因子亚家族的一个成员编码蛋白是一种转录激活剂，它直接与目标基因启动子中的特定识别基序结合该蛋白作用于多种不同的信号传导途径的下游，并通过翻译后修饰进行调节。它可能参与促进和抑制细胞增殖这种基因的表达可能在多种不同的癌症和心血管疾病中发生改变选择性剪接导致多个转录变体
CLP1基因的结构特点及主要作用
这个基因编码Clp1家族的一个成员编码蛋白是一种多功能激酶，是trna剪接核酸内切酶复合物的组成部分和前mrna切割复合物ii的组成部分。这种蛋白与trna、mrna和sirna成熟有关。该基因突变与桥小脑发育不全10型（PCH10）有关另外，已经发现该基因编码不同亚型的剪接转录变体。
IFITM3基因的结构特点及主要作用
该基因编码的蛋白质是干扰素诱导的膜蛋白，有助于增强对甲型H1N1流感病毒、西尼罗河病毒和登革病毒的免疫力已经发现了两个转录变体，其中只有一个是蛋白质编码的。另一个编码N-末端截短亚型的变体已被报道，但该变体的全长性质尚未确定。
HIP1基因的结构特点及主要作用
该基因的产物是一种膜相关蛋白，在氯氰菊酯介导的细胞内吞入和细胞内蛋白质转运中发挥作用编码的蛋白质与大脑中的亨廷顿蛋白结合；这种相互作用在亨廷顿病中消失选择性剪接导致多个转录变体。
IFNGR2基因的结构特点及主要作用
这个基因（IFNGR2）编码γ干扰素受体的非配体结合β链人干扰素γ受体是ifngr1和ifngr2的异二聚体。IFNGR2缺陷是孟德尔对分枝杆菌病（MSMD）易感性的原因，也被称为家族性播散性非典型分枝杆菌感染msmd是一种具有常染色体隐性遗传、常染色体显性遗传或x连锁遗传的遗传异质性疾病。
DENND1A基因的结构特点及主要作用
氯氰菊酯（见mim 118955）介导的内吞作用是蛋白质和脂类内化的主要机制。connecdenn家族的成员，如dennd1a，对早期的小gtpase rab35（mim 604199）起鸟嘌呤核苷酸交换因子（gefs）的作用，并与氯菊酯和氯菊酯衔接蛋白-2（ap2；见mim 601024）结合。因
JARID2基因的结构特点及主要作用
该基因编码一个含有Jumonji-和AT-丰富相互作用域（干旱）的蛋白质编码蛋白是一种DNA结合蛋白，起转录抑制作用该蛋白与多克隆抑制复合物2（prc2）相互作用，prc2在胚胎发育过程中调节基因表达。这种蛋白有助于PRC2复合物招募到靶基因交替剪接导致多个转录变体。这种基因突变与慢性髓系恶性肿瘤有
CTNND1基因的结构特点及主要作用
该基因编码犰狳蛋白家族的一个成员，在细胞间的粘附和信号转导中起作用。多重翻译起始密码子和选择性剪接导致许多不同的亚型被翻译。并非所有描述的转录变体的全长性质都已确定在该基因与相邻的上游硫氧还蛋白相关跨膜蛋白2（TMX2）基因之间也存在通读转录。
IFNAR1基因的结构特点及主要作用
这个基因编码的蛋白质是一种I型膜蛋白，形成α和β干扰素受体的两条链之一。受体的结合和激活刺激Janus蛋白激酶，进而磷酸化一些蛋白质，包括STAT1和STAT2编码的蛋白质也作为抗病毒因子发挥作用
ETS1基因的结构特点及主要作用
该基因编码ETS转录因子家族的一个成员，其定义为存在一个保守的ETS-DNA结合域，该结合域识别靶基因中的核心一致DNA序列GGAA/T这些蛋白作为许多基因的转录激活或抑制因子，参与干细胞的发育、细胞的衰老和死亡以及肿瘤的发生另一种编码不同亚型的剪接转录变体已经被描述用于该基因。
CYFIP1基因的结构特点及主要作用
这个基因编码一种调节细胞骨架动力学和蛋白质翻译的蛋白质。编码蛋白是促进肌动蛋白聚合的波调节复合物（WRC）的组成部分，它还与脆性X智力低下蛋白（FMRP）和翻译起始因子4E相互作用，抑制蛋白翻译包括该基因在内的大量染色体缺失与人类患者患精神分裂症和癫痫的风险增加有关。该基因在多种人类肿瘤中表达减少，
DEPDC5基因的结构特点及主要作用
该基因编码参与G蛋白信号通路的IML1蛋白家族成员雷帕霉素复合物1（mtorc1）途径的机制靶点通过感知营养物质的有效性来调节细胞生长。该基因编码的蛋白质是GATOR1（Rags的GAP活性）复合物的一个组成部分，它抑制mTORC1通路的氨基酸敏感分支该基因突变与常染色体显性遗传家族性变灶性局灶性癫
HAUS2基因的结构特点及主要作用
这个基因编码的蛋白质是augmin复合物的一个亚单位。augmin复合物在微管附着于动粒和中心纺锤体形成中起作用。
FAF1基因的结构特点及主要作用
Fas配体（TNFSF6）与Fas抗原（TNFRSF6）的相互作用介导许多器官系统中的程序性细胞死亡，也称为凋亡该基因编码的蛋白与FAS抗原结合，通过FAS抗原启动细胞凋亡或增强细胞凋亡由该基因编码的蛋白启动凋亡需要泛素样结构域，而不是fas结合结构域。
FAN1基因的结构特点及主要作用
该基因在DNA的跨链修复中起作用，编码一个具有5'皮瓣核酸内切酶和5'-3'外切酶活性的蛋白质此基因突变可引起核型巨核间质性肾炎。另外，还描述了编码不同亚型的剪接转录变体。
KLHL1基因的结构特点及主要作用
klhl1蛋白属于果蝇kelch相关肌动蛋白组织蛋白家族（nemes等人，2000年[pubmed 10888605]）。
KPNA4基因的结构特点及主要作用
亲核蛋白的核导入是由称为核定位信号（nlss）的短氨基酸序列控制的。核地鼠素，或称为重要蛋白，是一种细胞质蛋白质，能识别NLS并将含有NLS的蛋白质连接到核孔复合体上该基因编码的蛋白质与非洲爪蟾输入素α和酿酒酵母Srp1具有序列相似性该蛋白与dna螺旋酶q1和sv40 t抗原的nlss相互作用。
KCNA4基因的结构特点及主要作用
钾离子通道从功能和结构上都代表了电压门控离子通道中最复杂的一类它们的多种功能包括调节神经递质释放、心率、胰岛素分泌、神经元兴奋性、上皮电解质转运、平滑肌收缩和细胞体积。在果蝇中发现了四个与钾通道相关的基因，分别是shaker、shaw、shab和shal，并且每个基因都有人类同源基因这个基因编码钾通
KCNJ5基因的结构特点及主要作用
该基因编码一个完整的膜蛋白，属于内向整流钾通道蛋白的7个亚家族中的一个，称为钾通道亚家族j。它是由G蛋白控制的，并且有更大的趋势允许钾流入细胞而不是流出细胞这种基因的自然突变与产生醛固酮的腺瘤有关。
CTNND2基因的结构特点及主要作用
这个基因编码犰狳/β-连环蛋白超家族的一个粘附连接相关蛋白，与大脑和眼睛的发育和癌症的形成有关该基因编码的蛋白促进E-钙粘蛋白为基础的粘附连接的破坏，有利于细胞在肝细胞生长因子刺激下的扩散该基因在前列腺腺癌中过度表达，与肿瘤抑制因子e-cadherin在该组织中的表达减少有关。该基因位于5号染色体短
IKZF3基因的结构特点及主要作用
该基因编码锌指蛋白Ikaros家族的一个成员这个蛋白家族的三个成员（Ikaros，Aiolos和Helios）是造血特异性转录因子，参与调节淋巴细胞的发育。该基因产物是一种转录因子，在调节b淋巴细胞增殖和分化中起重要作用。Ikaros和Aiolos都能参与染色质重塑。Aiolos对B淋巴细胞基因表达
IPO7基因的结构特点及主要作用
导入蛋白α/β复合物和gtpase ran通过经典的核定位信号介导蛋白质的核导入。由该基因编码的蛋白质是一类约20个潜在的RAN靶的成员，它们共享与导入蛋白β的RAN结合位点相关的序列基序。与importinβ类似，该蛋白阻止RanGAP1激活Ran的GTPase，并抑制RanGTP上的核苷酸交换，
CREB1基因的结构特点及主要作用
这个基因编码一个转录因子，它是DNA结合蛋白亮氨酸拉链家族的成员这种蛋白质以同二聚体的形式与cAMP反应元件八聚体回文结合该蛋白被几种蛋白激酶磷酸化，并诱导基因转录以响应cAMP途径的激素刺激这个基因的交替剪接导致编码不同亚型的几个转录变体。