DCLRE1C基因的结构特点及主要作用
该基因编码一种参与v（d）j重组和dna修复的核蛋白。该编码蛋白具有单链特异性的5'-3'外切酶活性，在5'和3'的外突和发夹上也表现出内切酶活性。这种蛋白质还可以调节细胞周期，以应对dna损伤。该基因突变可导致阿萨巴扫描型严重联合免疫缺陷（scida）和大网膜综合征。选择性剪接导致多个转录变体。......阅读全文
HOXA13基因的结构特点及主要作用
在脊椎动物中，编码一类转录因子的基因被称为同源盒基因，它们在四条独立的染色体上以a、b、c和d的形式存在。这些蛋白的表达在胚胎发育过程中受到时空调控。这个基因是7号染色体上一个簇的一部分，编码一个DNA结合转录因子，它可以调节基因的表达、形态发生和分化。编码蛋白中的多丙氨酸束扩张可引起手足子宫综合征
IKZF3基因的结构特点及主要作用
该基因编码锌指蛋白Ikaros家族的一个成员这个蛋白家族的三个成员（Ikaros，Aiolos和Helios）是造血特异性转录因子，参与调节淋巴细胞的发育。该基因产物是一种转录因子，在调节b淋巴细胞增殖和分化中起重要作用。Ikaros和Aiolos都能参与染色质重塑。Aiolos对B淋巴细胞基因表达
IPO7基因的结构特点及主要作用
导入蛋白α/β复合物和gtpase ran通过经典的核定位信号介导蛋白质的核导入。由该基因编码的蛋白质是一类约20个潜在的RAN靶的成员，它们共享与导入蛋白β的RAN结合位点相关的序列基序。与importinβ类似，该蛋白阻止RanGAP1激活Ran的GTPase，并抑制RanGTP上的核苷酸交换，
LGALS8基因的结构特点及主要作用
这个基因编码galectin家族的一个成员。半乳糖凝集素是β-半乳糖苷结合的具有保守碳水化合物识别结构域的动物凝集素。半乳糖凝集素具有发育、分化、细胞-细胞粘附、细胞-基质相互作用、生长调节、凋亡和RNA剪接等多种功能该基因在肿瘤组织中广泛表达，似乎与整合素样细胞相互作用有关。另外，还发现了编码不同
HCN1基因的结构特点及主要作用
该基因编码的膜蛋白是一个超极化激活的阳离子通道，参与心脏和神经元的固有起搏电流。编码蛋白可与其他成孔亚单位发生均二聚或异二聚，形成钾通道这个通道可能是酸味的受体.
CTNND2基因的结构特点及主要作用
这个基因编码犰狳/β-连环蛋白超家族的一个粘附连接相关蛋白，与大脑和眼睛的发育和癌症的形成有关该基因编码的蛋白促进E-钙粘蛋白为基础的粘附连接的破坏，有利于细胞在肝细胞生长因子刺激下的扩散该基因在前列腺腺癌中过度表达，与肿瘤抑制因子e-cadherin在该组织中的表达减少有关。该基因位于5号染色体短
IRF6基因的结构特点及主要作用
这个基因编码干扰素调节转录因子（irf）家族的一个成员。家族成员具有高度保守的N端螺旋-转螺旋DNA结合域和较低保守的C端蛋白结合域编码的蛋白质可能是转录激活物。该基因突变可引起范德沃德综合征和腘翼状胬肉综合征。该基因突变也与非综合征性6型口面部裂相关。交替剪接导致多个转录变体。
CXCL10基因的结构特点及主要作用
这种抗菌基因编码CXC亚家族的趋化因子和受体CXCR3的配体。该蛋白与cxcr3结合可产生多种效应，包括刺激单核细胞、自然杀伤细胞和t细胞迁移，以及调节粘附分子的表达。
HOXA11基因的结构特点及主要作用
在脊椎动物中，编码一类转录因子的基因被称为同源盒基因，它们在四条独立的染色体上以a、b、c和d的形式存在。这些蛋白的表达在胚胎发育过程中受到时空调控。这个基因是7号染色体上一个簇的一部分，编码一个DNA结合转录因子，它可以调节基因的表达、形态发生和分化。该基因参与子宫发育的调节，是女性生育所必需的。
CRNKL1基因的结构特点及主要作用
果蝇曲颈基因（crn）是胚胎发生的关键基因，被认为参与细胞周期的进程和mrna前剪接。由这个人类基因座编码的蛋白质被发现定位于细胞核中的前mrna剪接复合物，是前mrna剪接所必需的。另外，已经描述了剪接转录变体。
CNOT4基因的结构特点及主要作用
这个基因编码的蛋白质是CCR4的一个亚单位，而不是复合物，一个全球转录调节因子编码蛋白与cnot1相互作用，具有e3泛素连接酶活性。已发现该基因的几种编码不同亚型的转录变体。
DHX9基因的结构特点及主要作用
这个基因编码一个含有DEAH的RNA解旋酶家族的成员编码蛋白是一种酶，催化双链RNA和DNA-RNA复合物的ATP依赖性解链这种蛋白质定位于细胞核和细胞质，并起转录调节作用。这种蛋白也可能参与逆转录病毒rna的表达和核输出。交替剪接导致多个转录变体。在11号和13号染色体上发现了该基因的假基因。
IKZF2基因的结构特点及主要作用
该基因编码锌指蛋白Ikaros家族的一个成员这个蛋白家族的三个成员（Ikaros，Aiolos和Helios）是造血特异性转录因子，参与调节淋巴细胞的发育。这种蛋白质与其他Ikaros家族成员形成同型或异型二聚体，被认为主要在早期造血发育中发挥作用已发现该基因编码不同亚型的多个转录变体，但尚未确定某
HOXA3基因的结构特点及主要作用
在脊椎动物中，编码一类转录因子的基因被称为同源盒基因，它们在四条独立的染色体上以a、b、c和d的形式存在。这些蛋白的表达在胚胎发育过程中受到时空调控。这个基因是7号染色体上一个簇的一部分，编码一个DNA结合转录因子，它可以调节基因的表达、形态发生和分化。已经发现了三个编码两种不同亚型的转录变体.
CLDN18基因的结构特点及主要作用
这个基因编码克劳丁家族的一个成员claudins是完整的膜蛋白和紧密连接链的组成部分。紧密连接链是一种物理屏障，阻止溶质和水自由通过上皮细胞或内皮细胞板之间的细胞旁空间，并在维持细胞极性和信号转导方面发挥关键作用该基因在溃疡性结肠炎患者中上调，在浸润性导管腺癌中高表达PKC/MAPK/AP-1（蛋白
ENOSF1基因的结构特点及主要作用
这个基因可以编码一种线粒体酶，这种酶被认为可以将L-岩藻酸盐转化为2-酮-3-脱氧-L-岩藻酸盐。该位点最初被鉴定为相邻胸苷酸合成酶基因反义rna的来源。该位点的剪接变异体可能包含一个与胸苷酸合成酶（TS）RNA的3'UTR和末端内含子互补的3'外显子，并可能下调TS的表达。
HEY1基因的结构特点及主要作用
该基因编码一种核蛋白，属于碱性螺旋环螺旋（bhlh）型转录抑制因子的分裂相关（hesr）家族的多毛增强因子。Notch和c-Jun信号转导途径诱导该基因的表达小鼠胚胎心血管发育需要两个相似和冗余的基因，它们也参与神经发生和体细胞发生。选择性剪接导致多个转录变体。
ITGB2基因的结构特点及主要作用
这个基因编码一个整合素β链，它与多个不同的α链结合形成不同的整合素异二聚体。整合素是参与细胞粘附和细胞表面介导的信号传导的完整的细胞表面蛋白编码蛋白在免疫应答中起重要作用，该基因缺陷导致白细胞粘附缺陷。选择性剪接导致多个转录变体。
ING1基因的结构特点及主要作用
该基因编码一种能诱导细胞生长停滞和凋亡的抑癌蛋白。编码蛋白是一种核蛋白，与肿瘤抑制蛋白tp53发生物理作用，是p53信号通路的组成部分。这种基因的表达减少和重排已在各种癌症中被发现已经报道了编码不同亚型的多个选择性剪接转录变体。
IRAK1基因的结构特点及主要作用
该基因编码白细胞介素-1受体相关激酶1，这是两种假定的丝氨酸/苏氨酸激酶之一，刺激后与白细胞介素-1受体（il1r）相关。该基因部分负责il1诱导的转录因子nf-kappa b的上调。另外还发现了编码不同亚型的剪接转录变体。
ITPR2基因的结构特点及主要作用
该基因编码的蛋白属于肌醇1，4，5-三磷酸受体家族，其成员是细胞内第二信使钙释放通道。这些蛋白质介导细胞质钙的增加，以响应受体激活的肌醇三磷酸生产肌醇三磷酸受体介导的信号转导涉及细胞迁移、细胞分裂、平滑肌收缩和神经元信号转导等多个过程。这种蛋白质是一种2型受体，由一个结合三磷酸肌醇的细胞质氨基末端、
ERCC6基因的结构特点及主要作用
该基因编码一种dna结合蛋白，在转录偶联切除修复中起重要作用。编码蛋白具有ATP刺激的ATP酶活性，与多种转录和切除修复蛋白相互作用，可能促进DNA修复位点复合物的形成该基因突变与B型Cockayne综合征和1型脑-颌面神经综合征有关。选择性剪接发生在该基因第5外显子到邻近基因piggyback-d
DDB1基因的结构特点及主要作用
这个基因编码的蛋白质是异二聚体dna损伤结合（ddb）复合物的大亚基（p127），而另一个蛋白质（p48）形成小亚基。这种蛋白复合物在核苷酸切除修复中起作用，并在紫外线损伤后与DNA结合这种复合物的活性缺陷导致色素性干皮病互补组（xpe）患者的修复缺陷，xpe是一种常染色体隐性遗传疾病，以光敏性和早
HRH2基因的结构特点及主要作用
组胺是一种普遍存在的信使分子，从肥大细胞、肠嗜铬样细胞和神经元中释放出来。其多种作用由组胺受体h1、h2、h3和h4介导。组胺受体H2属于G蛋白偶联受体家族1它是一种完整的膜蛋白，刺激胃酸分泌它还调节胃肠运动和肠道分泌，被认为参与调节细胞生长和分化。另外，已经发现该基因编码不同亚型的剪接转录变体.
ETS1基因的结构特点及主要作用
该基因编码ETS转录因子家族的一个成员，其定义为存在一个保守的ETS-DNA结合域，该结合域识别靶基因中的核心一致DNA序列GGAA/T这些蛋白作为许多基因的转录激活或抑制因子，参与干细胞的发育、细胞的衰老和死亡以及肿瘤的发生另一种编码不同亚型的剪接转录变体已经被描述用于该基因。
KPNB1基因的结构特点及主要作用
核质转运是一个信号和能量依赖的过程，通过核包膜内的核孔复合体进行。含有核定位信号（nls）的蛋白质的输入需要nls输入受体，一种输入素α和β亚单位的异二聚体，也称为核外激素。importinα在细胞质中结合含有nls的货物，importinβ在核孔复合体的细胞质侧停靠复合体。在三磷酸核苷和小gtp结
DMC1基因的结构特点及主要作用
这个基因编码重组酶超家族的一个成员（也称为dna链交换蛋白）。重组酶对于修复有丝分裂和减数分裂过程中的双链DNA断裂具有重要意义这种蛋白质在进化上是保守的，被认为是减数分裂同源重组的关键，因此可能在产生遗传信息多样性方面发挥重要作用选择性剪接导致多个转录变体。
IFNAR2基因的结构特点及主要作用
这个基因编码的蛋白质是一种I型膜蛋白，形成α和β干扰素受体的两条链之一。受体的结合和激活刺激Janus蛋白激酶，进而磷酸化一些蛋白质，包括STAT1和STAT2已发现该基因至少编码两种不同亚型的多个转录变体。
HYOU1基因的结构特点及主要作用
该基因编码的蛋白属于热休克蛋白70家族。这个基因使用其他转录起始位点。在5′UTR中发现的顺式作用片段参与依赖于压力的诱导，导致该蛋白质在缺氧条件下在内质网（ER）中的积累。这个基因编码的蛋白质被认为在内质网的蛋白质折叠和分泌中起着重要作用。由于抑制蛋白质与加速凋亡有关，因此还建议在缺氧诱导的细胞扰
HSPA8基因的结构特点及主要作用
这个基因编码热休克蛋白70家族的一个成员，它包含热诱导和组成性表达的成员。这种蛋白质属于后者，也被称为热休克同源蛋白它作为一种伴侣，与新生的多肽结合以促进正确的折叠。它还作为一种atp酶，在膜组分通过细胞运输过程中分解氯氰菊酯包被的囊泡另外，已经发现该基因编码不同亚型的剪接转录变体。