EME1基因的结构特点及主要作用
该基因编码一种蛋白质，该蛋白质与甲基磺酸盐敏感的紫外敏感81蛋白复合形成一种核酸内切酶复合物。编码蛋白与特定的dna结构相互作用，包括有缺口的holliday连接、3'-瓣结构和异常的复制叉结构。这种蛋白可能参与修复dna损伤和维持基因组稳定性。选择性剪接导致多个转录变体。......阅读全文
DTX1基因的结构特点及主要作用
果蝇的研究已经证实这个基因编码notch信号通路的正调节因子。人类基因编码一种功能未知的蛋白质，但它可能在基本螺旋环螺旋转录因子活性中起作用。
ELMO1基因的结构特点及主要作用
这个基因编码吞噬和细胞运动蛋白家族的一个成员这些蛋白与胞质分裂蛋白的特异性分子相互作用，促进吞噬和细胞迁移该基因和胞质分裂因子1的表达增加可能促进胶质瘤细胞的侵袭，其单核苷酸多态性可能与糖尿病肾病有关选择性剪接导致多个转录变体。
HDAC7基因的结构特点及主要作用
组蛋白在转录调控、细胞周期进展和发育事件中起着关键作用。组蛋白乙酰化/去乙酰化改变染色体结构并影响转录因子对dna的获取。该基因编码的蛋白质与组蛋白脱乙酰酶家族成员具有序列同源性。该基因与小鼠hdac7基因同源，其蛋白通过转录辅压子smrt介导抑制作用。另外，已经发现该基因编码不同亚型的剪接转录变体
EPC1基因的结构特点及主要作用
该基因编码一个多囊组（pcg）家族成员。编码蛋白是NuA4组蛋白乙酰转移酶复合物的一个组成部分，可以同时作为转录激活物和阻遏物编码蛋白与细胞凋亡、DNA修复、骨骼肌分化、基因沉默和成人T细胞白血病/淋巴瘤有关选择性剪接导致多个转录变体。
CYFIP1基因的结构特点及主要作用
这个基因编码一种调节细胞骨架动力学和蛋白质翻译的蛋白质。编码蛋白是促进肌动蛋白聚合的波调节复合物（WRC）的组成部分，它还与脆性X智力低下蛋白（FMRP）和翻译起始因子4E相互作用，抑制蛋白翻译包括该基因在内的大量染色体缺失与人类患者患精神分裂症和癫痫的风险增加有关。该基因在多种人类肿瘤中表达减少，
HOXA9基因的结构特点及主要作用
在脊椎动物中，编码一类转录因子的基因被称为同源盒基因，它们在四条独立的染色体上以a、b、c和d的形式存在。这些蛋白的表达在胚胎发育过程中受到时空调控。这个基因是7号染色体上一个簇的一部分，编码一个DNA结合转录因子，它可以调节基因的表达、形态发生和分化。该基因与果蝇的腹部-B（Abd-B）基因高度相
IRF8基因的结构特点及主要作用
干扰素一致性序列结合蛋白（icsbp）是干扰素（ifn）调节因子（irf）家族的一个转录因子。这个家族的蛋白质由n-末端的保守dna结合区和作为调控区的发散c-末端区组成。irf家族蛋白与ifn刺激反应元件（isre）结合，调节i型ifn刺激的基因表达，即ifnα和ifnβ。irf家族蛋白还控制病毒
HAUS6基因的结构特点及主要作用
这个基因编码的蛋白质是augmin复合物的一个亚单位。augmin复合物在微管附着于动粒和中心纺锤体形成中起作用。这种蛋白可能通过促进微管依赖的微管扩增而在染色体的有效重组和分离中发挥作用该基因的假基因位于7号和20号染色体上选择性剪接导致编码不同蛋白质亚型的多个转录变体。
HOXA11基因的结构特点及主要作用
在脊椎动物中，编码一类转录因子的基因被称为同源盒基因，它们在四条独立的染色体上以a、b、c和d的形式存在。这些蛋白的表达在胚胎发育过程中受到时空调控。这个基因是7号染色体上一个簇的一部分，编码一个DNA结合转录因子，它可以调节基因的表达、形态发生和分化。该基因参与子宫发育的调节，是女性生育所必需的。
HSPD1基因的结构特点及主要作用
这个基因编码一个伴侣蛋白家族的成员。编码的线粒体蛋白可能在先天免疫系统中起信号分子的作用这种蛋白质对于线粒体中新导入的蛋白质的折叠和组装是必不可少的该基因与一个相关的家族成员相邻，两个基因之间的区域起双向启动子的作用有几个假基因与这个基因有关。两个编码相同蛋白质的转录变体已经被鉴定为该基因与此基因相
CPS1基因的结构特点及主要作用
这个基因编码的线粒体酶催化氨和碳酸氢盐合成氨甲酰磷酸酯。该反应是尿素循环的第一步，对去除细胞中多余的尿素非常重要。编码的蛋白质也可能代表核心线粒体类核蛋白。已经发现了三个编码不同亚型的转录变体最短的亚型可能不局限于线粒体。该基因突变与氨甲酰磷酸酯合成酶缺乏、对持续性肺动脉高压的易感性以及骨髓移植后对
ELF4基因的结构特点及主要作用
这个基因编码的蛋白质是一种转录激活因子，它结合并激活CSF2、IL3、IL8和PRF1基因的启动子编码蛋白参与自然杀伤细胞的发育和功能，天然免疫和诱导幼稚CD8+细胞周期阻滞已经发现该基因有两个编码相同蛋白质的转录变体。
IGLL5基因的结构特点及主要作用
这个基因编码一种免疫球蛋白lambda样多肽它位于免疫球蛋白lambda位点内，但不需要体细胞重排来表达。该基因的第一外显子与免疫球蛋白可变基因无关；第二和第三外显子是连接1的免疫球蛋白lambda和免疫球蛋白lambda常数1基因片段。选择性剪接导致多个转录变体.
HRH2基因的结构特点及主要作用
组胺是一种普遍存在的信使分子，从肥大细胞、肠嗜铬样细胞和神经元中释放出来。其多种作用由组胺受体h1、h2、h3和h4介导。组胺受体H2属于G蛋白偶联受体家族1它是一种完整的膜蛋白，刺激胃酸分泌它还调节胃肠运动和肠道分泌，被认为参与调节细胞生长和分化。另外，已经发现该基因编码不同亚型的剪接转录变体.
CLP1基因的结构特点及主要作用
这个基因编码Clp1家族的一个成员编码蛋白是一种多功能激酶，是trna剪接核酸内切酶复合物的组成部分和前mrna切割复合物ii的组成部分。这种蛋白与trna、mrna和sirna成熟有关。该基因突变与桥小脑发育不全10型（PCH10）有关另外，已经发现该基因编码不同亚型的剪接转录变体。
JARID2基因的结构特点及主要作用
该基因编码一个含有Jumonji-和AT-丰富相互作用域（干旱）的蛋白质编码蛋白是一种DNA结合蛋白，起转录抑制作用该蛋白与多克隆抑制复合物2（prc2）相互作用，prc2在胚胎发育过程中调节基因表达。这种蛋白有助于PRC2复合物招募到靶基因交替剪接导致多个转录变体。这种基因突变与慢性髓系恶性肿瘤有
KLK1基因的结构特点及主要作用
激肽释放酶是丝氨酸蛋白酶的一个亚群，具有多种生理功能。越来越多的证据表明，许多激肽释放酶与癌症的发生有关，有些激肽释放酶有可能成为新的癌症和其他疾病的生物标志物。这个基因是位于19号染色体上的15个激肽释放酶亚家族成员之一。这种蛋白质在功能上是保守的，能够从低分子量的激肽原中释放血管活性肽Lys缓激
HMCN1基因的结构特点及主要作用
这个基因编码免疫球蛋白超家族的一个大细胞外成员。秀丽隐杆线虫中的一种类似蛋白质在特定的细胞外部位形成长而细的轨迹，参与许多过程，如生殖系合胞体的稳定、机械感觉神经元到表皮的锚定和表皮中半桥粒的组织该基因突变可能与年龄相关性黄斑变性有关。
IRAK1基因的结构特点及主要作用
该基因编码白细胞介素-1受体相关激酶1，这是两种假定的丝氨酸/苏氨酸激酶之一，刺激后与白细胞介素-1受体（il1r）相关。该基因部分负责il1诱导的转录因子nf-kappa b的上调。另外还发现了编码不同亚型的剪接转录变体。
IMPG1基因的结构特点及主要作用
这个基因编码的蛋白质是视网膜间感受器基质的主要成分。编码蛋白是一种蛋白多糖，被认为在维持感光细胞的活力和神经视网膜与视网膜色素上皮的粘附中起作用。交替剪接导致多个转录变体。
HOXA13基因的结构特点及主要作用
在脊椎动物中，编码一类转录因子的基因被称为同源盒基因，它们在四条独立的染色体上以a、b、c和d的形式存在。这些蛋白的表达在胚胎发育过程中受到时空调控。这个基因是7号染色体上一个簇的一部分，编码一个DNA结合转录因子，它可以调节基因的表达、形态发生和分化。编码蛋白中的多丙氨酸束扩张可引起手足子宫综合征
LIG3基因的结构特点及主要作用
这个基因是DNA连接酶家族的一员。这个家族的每一个成员都编码一种蛋白质，对dna末端的连接进行催化，但它们在dna代谢中都有不同的作用。该基因编码的蛋白质参与切除修复，位于线粒体和细胞核中，翻译起始于上游起始密码子，允许向线粒体转运，翻译起始于下游起始密码子，允许向细胞核转运。此外，编码不同亚型的交
IPO7基因的结构特点及主要作用
导入蛋白α/β复合物和gtpase ran通过经典的核定位信号介导蛋白质的核导入。由该基因编码的蛋白质是一类约20个潜在的RAN靶的成员，它们共享与导入蛋白β的RAN结合位点相关的序列基序。与importinβ类似，该蛋白阻止RanGAP1激活Ran的GTPase，并抑制RanGTP上的核苷酸交换，
KLF5基因的结构特点及主要作用
该基因编码锌指蛋白Kruppel样因子亚家族的一个成员编码蛋白是一种转录激活剂，它直接与目标基因启动子中的特定识别基序结合该蛋白作用于多种不同的信号传导途径的下游，并通过翻译后修饰进行调节。它可能参与促进和抑制细胞增殖这种基因的表达可能在多种不同的癌症和心血管疾病中发生改变选择性剪接导致多个转录变体
F8基因的结构特点及主要作用
该基因编码凝血因子viii，参与凝血的内在途径；因子viii是因子ixa的辅因子，在ca+2和磷脂存在下，将因子x转化为激活的x a。这个基因产生两个交替剪接的转录本转录变体1编码一种大的糖蛋白，亚型a，在血浆中循环，并与非共价复合物中的血管性血友病因子相关这种蛋白质经历多重分裂事件。转录变异体2编
EGR3基因的结构特点及主要作用
该基因编码一个转录调控因子，属于c2h2型锌指蛋白的egr家族。它是一种由有丝分裂刺激诱导的即刻早期生长反应基因。由该基因编码的蛋白质参与了控制生物节律的基因转录调控。它还可能在多种过程中发挥作用，包括肌肉发育、淋巴细胞发育、内皮细胞生长和迁移以及神经元发育选择性剪接导致编码不同亚型的多个转录变体。
F3基因的结构特点及主要作用
该基因编码凝血因子iii，它是一种细胞表面糖蛋白。该因子使细胞启动凝血级联反应，并作为凝血因子VII的高亲和力受体发挥作用由此产生的复合物提供了一种催化事件，该催化事件负责通过特定的限制性蛋白水解引发凝血蛋白酶级联。与这些蛋白酶级联的其他辅因子不同，这些辅因子作为非功能性前体循环，当在细胞表面表达时
ITGB2基因的结构特点及主要作用
这个基因编码一个整合素β链，它与多个不同的α链结合形成不同的整合素异二聚体。整合素是参与细胞粘附和细胞表面介导的信号传导的完整的细胞表面蛋白编码蛋白在免疫应答中起重要作用，该基因缺陷导致白细胞粘附缺陷。选择性剪接导致多个转录变体。
DOCK2基因的结构特点及主要作用
该基因编码的蛋白属于CDM蛋白家族它在造血细胞中特异表达，主要在外周血白细胞中表达该蛋白参与淋巴细胞迁移所需的肌动蛋白细胞骨架的重塑，以响应趋化因子信号它通过充当鸟嘌呤核苷酸交换因子（gef）来激活gtpase rho家族的成员，例如rac1和rac2，从而将结合的gdp交换为免费的gtp。该基因突
EPHA1基因的结构特点及主要作用
该基因属于酪氨酸蛋白激酶家族的肾上腺素受体亚家族eph和eph相关受体参与了发育事件的调节，特别是在神经系统中。eph亚家族的受体通常有一个单一的激酶结构域和一个胞外区域，包含一个富含cys的结构域和2个纤维连接蛋白iii型重复序列。根据其胞外结构域序列的相似性和结合ephrin-A和ephrin-