ENOSF1基因的结构特点及主要作用
这个基因可以编码一种线粒体酶，这种酶被认为可以将L-岩藻酸盐转化为2-酮-3-脱氧-L-岩藻酸盐。该位点最初被鉴定为相邻胸苷酸合成酶基因反义rna的来源。该位点的剪接变异体可能包含一个与胸苷酸合成酶（TS）RNA的3'UTR和末端内含子互补的3'外显子，并可能下调TS的表达。......阅读全文
HMCN1基因的结构特点及主要作用
这个基因编码免疫球蛋白超家族的一个大细胞外成员。秀丽隐杆线虫中的一种类似蛋白质在特定的细胞外部位形成长而细的轨迹，参与许多过程，如生殖系合胞体的稳定、机械感觉神经元到表皮的锚定和表皮中半桥粒的组织该基因突变可能与年龄相关性黄斑变性有关。
ING1基因的结构特点及主要作用
该基因编码一种能诱导细胞生长停滞和凋亡的抑癌蛋白。编码蛋白是一种核蛋白，与肿瘤抑制蛋白tp53发生物理作用，是p53信号通路的组成部分。这种基因的表达减少和重排已在各种癌症中被发现已经报道了编码不同亚型的多个选择性剪接转录变体。
LAMA3基因的结构特点及主要作用
该基因编码的蛋白质属于层粘连蛋白家族的分泌分子。层粘连蛋白是一种异三聚体分子，由α、β和γ亚基组成，这些亚基通过螺旋线圈结构域组装而成。层粘连蛋白对基底膜的形成和功能至关重要，在调节细胞迁移和机械信号转导方面具有额外的功能。该基因编码α亚单位，对多种上皮间充质调节因子（包括角质形成细胞生长因子、表皮
DMC1基因的结构特点及主要作用
这个基因编码重组酶超家族的一个成员（也称为dna链交换蛋白）。重组酶对于修复有丝分裂和减数分裂过程中的双链DNA断裂具有重要意义这种蛋白质在进化上是保守的，被认为是减数分裂同源重组的关键，因此可能在产生遗传信息多样性方面发挥重要作用选择性剪接导致多个转录变体。
DNAH1基因的结构特点及主要作用
这个基因编码一个内动力蛋白臂重链，它在精子尾部的外双峰和桡骨辐条之间提供结构支持。该基因的自然突变与原发性纤毛运动障碍和鞭毛的多种形态异常有关，导致弱精子症和男性不育。同源基因纯合子敲除的小鼠是活的，但精子活力降低，不育。
CHST3基因的结构特点及主要作用
该基因编码一种酶，对软骨素的硫酸化进行催化，软骨素是一种存在于细胞外基质和大多数参与细胞迁移和分化的细胞中的蛋白多糖该基因突变与脊柱骨骺发育不良和肱骨骨髓炎有关。
HIP1基因的结构特点及主要作用
该基因的产物是一种膜相关蛋白，在氯氰菊酯介导的细胞内吞入和细胞内蛋白质转运中发挥作用编码的蛋白质与大脑中的亨廷顿蛋白结合；这种相互作用在亨廷顿病中消失选择性剪接导致多个转录变体。
ELMO1基因的结构特点及主要作用
这个基因编码吞噬和细胞运动蛋白家族的一个成员这些蛋白与胞质分裂蛋白的特异性分子相互作用，促进吞噬和细胞迁移该基因和胞质分裂因子1的表达增加可能促进胶质瘤细胞的侵袭，其单核苷酸多态性可能与糖尿病肾病有关选择性剪接导致多个转录变体。
IFNGR2基因的结构特点及主要作用
这个基因（IFNGR2）编码γ干扰素受体的非配体结合β链人干扰素γ受体是ifngr1和ifngr2的异二聚体。IFNGR2缺陷是孟德尔对分枝杆菌病（MSMD）易感性的原因，也被称为家族性播散性非典型分枝杆菌感染msmd是一种具有常染色体隐性遗传、常染色体显性遗传或x连锁遗传的遗传异质性疾病。
CHN1基因的结构特点及主要作用
该基因编码ras相关p21 rac的GTPase激活蛋白和佛波酯受体它主要在神经元中表达，在神经元信号转导机制中起重要作用。该基因突变与Duane's退缩综合征2（Durs2）有关。另外，编码不同亚型的剪接转录变体已经被描述为该基因。
COPS3基因的结构特点及主要作用
由该基因编码的蛋白质具有激酶活性，磷酸化调节参与信号转导。它磷酸化i kappa balpha、p105和c-jun，作为复合物介导磷酸化的对接位点。该基因位于17号染色体的Smith-Magenis综合征区域内。已经发现了一些编码不同亚型的转录变体。
CXCL8基因的结构特点及主要作用
该基因编码的蛋白是CXC趋化因子家族的一员，是炎症反应的主要介质编码的蛋白质主要由中性粒细胞分泌，在中性粒细胞中，它通过引导中性粒细胞到达感染部位起到趋化因子的作用。这种趋化因子也是一种有效的血管生成因子。该基因被认为在毛细支气管炎（一种由病毒感染引起的常见呼吸道疾病）的发病机制中起作用。该基因和C
DENND1A基因的结构特点及主要作用
氯氰菊酯（见mim 118955）介导的内吞作用是蛋白质和脂类内化的主要机制。connecdenn家族的成员，如dennd1a，对早期的小gtpase rab35（mim 604199）起鸟嘌呤核苷酸交换因子（gefs）的作用，并与氯菊酯和氯菊酯衔接蛋白-2（ap2；见mim 601024）结合。因
EPC1基因的结构特点及主要作用
该基因编码一个多囊组（pcg）家族成员。编码蛋白是NuA4组蛋白乙酰转移酶复合物的一个组成部分，可以同时作为转录激活物和阻遏物编码蛋白与细胞凋亡、DNA修复、骨骼肌分化、基因沉默和成人T细胞白血病/淋巴瘤有关选择性剪接导致多个转录变体。
JARID2基因的结构特点及主要作用
该基因编码一个含有Jumonji-和AT-丰富相互作用域（干旱）的蛋白质编码蛋白是一种DNA结合蛋白，起转录抑制作用该蛋白与多克隆抑制复合物2（prc2）相互作用，prc2在胚胎发育过程中调节基因表达。这种蛋白有助于PRC2复合物招募到靶基因交替剪接导致多个转录变体。这种基因突变与慢性髓系恶性肿瘤有
CTNND1基因的结构特点及主要作用
该基因编码犰狳蛋白家族的一个成员，在细胞间的粘附和信号转导中起作用。多重翻译起始密码子和选择性剪接导致许多不同的亚型被翻译。并非所有描述的转录变体的全长性质都已确定在该基因与相邻的上游硫氧还蛋白相关跨膜蛋白2（TMX2）基因之间也存在通读转录。
IFNAR1基因的结构特点及主要作用
这个基因编码的蛋白质是一种I型膜蛋白，形成α和β干扰素受体的两条链之一。受体的结合和激活刺激Janus蛋白激酶，进而磷酸化一些蛋白质，包括STAT1和STAT2编码的蛋白质也作为抗病毒因子发挥作用
ETS1基因的结构特点及主要作用
该基因编码ETS转录因子家族的一个成员，其定义为存在一个保守的ETS-DNA结合域，该结合域识别靶基因中的核心一致DNA序列GGAA/T这些蛋白作为许多基因的转录激活或抑制因子，参与干细胞的发育、细胞的衰老和死亡以及肿瘤的发生另一种编码不同亚型的剪接转录变体已经被描述用于该基因。
CYFIP1基因的结构特点及主要作用
这个基因编码一种调节细胞骨架动力学和蛋白质翻译的蛋白质。编码蛋白是促进肌动蛋白聚合的波调节复合物（WRC）的组成部分，它还与脆性X智力低下蛋白（FMRP）和翻译起始因子4E相互作用，抑制蛋白翻译包括该基因在内的大量染色体缺失与人类患者患精神分裂症和癫痫的风险增加有关。该基因在多种人类肿瘤中表达减少，
DEPDC5基因的结构特点及主要作用
该基因编码参与G蛋白信号通路的IML1蛋白家族成员雷帕霉素复合物1（mtorc1）途径的机制靶点通过感知营养物质的有效性来调节细胞生长。该基因编码的蛋白质是GATOR1（Rags的GAP活性）复合物的一个组成部分，它抑制mTORC1通路的氨基酸敏感分支该基因突变与常染色体显性遗传家族性变灶性局灶性癫
HAUS2基因的结构特点及主要作用
这个基因编码的蛋白质是augmin复合物的一个亚单位。augmin复合物在微管附着于动粒和中心纺锤体形成中起作用。
FAF1基因的结构特点及主要作用
Fas配体（TNFSF6）与Fas抗原（TNFRSF6）的相互作用介导许多器官系统中的程序性细胞死亡，也称为凋亡该基因编码的蛋白与FAS抗原结合，通过FAS抗原启动细胞凋亡或增强细胞凋亡由该基因编码的蛋白启动凋亡需要泛素样结构域，而不是fas结合结构域。
KCNQ2基因的结构特点及主要作用
m通道是一种缓慢激活和失活的钾通道，在神经元兴奋性的调节中起着关键作用。m通道是由该基因编码的蛋白质和kcnq3基因编码的相关蛋白质（两者都是完整的膜蛋白）结合形成的。m通道电流被m1毒蕈碱乙酰胆碱受体抑制，并被新型抗惊厥药物retigabine激活。该基因缺陷是1型良性家族性新生儿惊厥（BFNC）
ITPR2基因的结构特点及主要作用
该基因编码的蛋白属于肌醇1，4，5-三磷酸受体家族，其成员是细胞内第二信使钙释放通道。这些蛋白质介导细胞质钙的增加，以响应受体激活的肌醇三磷酸生产肌醇三磷酸受体介导的信号转导涉及细胞迁移、细胞分裂、平滑肌收缩和神经元信号转导等多个过程。这种蛋白质是一种2型受体，由一个结合三磷酸肌醇的细胞质氨基末端、
FAN1基因的结构特点及主要作用
该基因在DNA的跨链修复中起作用，编码一个具有5'皮瓣核酸内切酶和5'-3'外切酶活性的蛋白质此基因突变可引起核型巨核间质性肾炎。另外，还描述了编码不同亚型的剪接转录变体。
KLHL1基因的结构特点及主要作用
klhl1蛋白属于果蝇kelch相关肌动蛋白组织蛋白家族（nemes等人，2000年[pubmed 10888605]）。
KPNA4基因的结构特点及主要作用
亲核蛋白的核导入是由称为核定位信号（nlss）的短氨基酸序列控制的。核地鼠素，或称为重要蛋白，是一种细胞质蛋白质，能识别NLS并将含有NLS的蛋白质连接到核孔复合体上该基因编码的蛋白质与非洲爪蟾输入素α和酿酒酵母Srp1具有序列相似性该蛋白与dna螺旋酶q1和sv40 t抗原的nlss相互作用。
IFNL3基因的结构特点及主要作用
该基因编码一种与I型干扰素和IL-10家族有远亲关系的细胞因子。这个基因，白细胞介素28a（il28a）和白细胞介素29（il29）是三个密切相关的细胞因子基因，它们在一个定位于19q13的染色体区域上形成一个细胞因子基因簇。病毒感染可诱导这三个基因所编码的细胞因子的表达。这三种细胞因子都与一种异二
KCND2基因的结构特点及主要作用
电压门控钾（kv）通道从功能和结构上都代表了电压门控离子通道中最复杂的一类。它们的多种功能包括调节神经递质释放、心率、胰岛素分泌、神经元兴奋性、上皮电解质转运、平滑肌收缩和细胞体积。在果蝇中发现了四个与钾通道相关的基因，分别是shaker、shaw、shab和shal，并且每个基因都有人类同源基因该
ITGB3基因的结构特点及主要作用
itgb3蛋白产物是整合素β链β3。整合素是由α链和β链组成的完整的细胞表面蛋白。一个给定的链可以与多个伙伴结合，产生不同的整合素。整合素β3与血小板中的αiib链一起被发现。整合素参与细胞粘附和细胞表面介导的信号传导。