FBN2基因的结构特点及作用
该基因编码的蛋白是结缔组织微纤维的组成部分，可能参与弹性纤维的组装。该基因突变导致先天性蛛网膜挛缩.......阅读全文
CDH9基因的结构特点及作用
这个基因编码一种典型的ii型钙黏蛋白，来自钙黏蛋白超家族，是介导钙依赖性细胞粘附的完整膜蛋白。成熟的钙粘蛋白由一个大的N端胞外结构域、一个单一的跨膜结构域和一个小的高度保守的C端胞质结构域组成细胞外结构域由5个亚结构域组成，每个亚结构域都包含一个钙粘蛋白基序，似乎决定了该蛋白的嗜同细胞粘附活性的特异
BBS9基因的结构特点及作用
该基因在成骨细胞中被甲状旁腺激素下调，因此被认为与甲状旁腺激素在骨骼中的作用有关。这个基因的确切功能尚未确定另外，还发现了编码不同亚型的剪接转录变体。
CEP120基因的结构特点及作用
该基因编码一种蛋白质，在细胞核和中心体的微管依赖性结合中发挥作用。小鼠体内一种类似的蛋白质在神经前体细胞核运动的特征性模式——核运动的相互作用和神经前体的自我更新中都起作用这种基因的突变被预测会导致神经源性缺陷选择性剪接导致多个转录变体。
TTF1基因的结构特点及作用
该基因编码一种定位于核仁的转录终止因子，在核糖体基因转录中起关键作用。编码蛋白通过与前rRNA编码区下游的sal盒终止因子结合来介导RNA聚合酶I转录的终止。另外，还观察到该基因编码多种亚型的剪接转录变体。该基因与另一个基因NK2同源盒1（也称为甲状腺转录因子1）共享符号/别名“tff1”，后者在甲
AK7基因的结构特点及作用
这个基因编码腺苷酸激酶家族的一个酶编码的酶是一种磷酸转移酶，催化腺嘌呤核苷酸的可逆磷酸化。这种酶在细胞的能量平衡中起作用。选择性剪接导致多个转录变体小鼠基因突变与原发性睫状体运动障碍有关。
AFF3基因的结构特点及作用
该基因编码一种在淋巴组织中优先表达的组织限制性核转录激活因子这种蛋白的分离最初定义了一个高度保守的核转录因子laf4/mllt2基因家族，可能在淋巴系统发育和肿瘤发生中发挥作用。在一些所有的病人中，这个基因被发现与mll基因融合。已经发现了编码不同蛋白质的多个选择性剪接转录变体。
ANK2基因的结构特点及作用
这个基因编码一个蛋白的ankyrin家族的成员，该家族将完整的膜蛋白与潜在的spectrin肌动蛋白细胞骨架连接起来锚蛋白在细胞运动、活化、增殖、接触和维持特殊膜结构等方面发挥着重要作用。大多数锚蛋白通常由三个结构域组成：含有多个锚蛋白重复序列的氨基末端域；具有高度保守的谱蛋白结合域的中心区域；以及
FBXL7基因的结构特点及作用
该基因编码F-box蛋白家族的一个成员，其特征是42-48个氨基酸基序，F-box与S相激酶相关蛋白1（Skp1）蛋白结合F-box蛋白是E3泛素蛋白连接酶SCFs（SKP1-Cul1-F-box）的四个亚基之一，在蛋白质磷酸化依赖泛素化中起作用根据蛋白质中的另一个结构域，f-box蛋白质被分为3个
ARAP3基因的结构特点及作用
该基因编码一种磷酸肌醇结合蛋白，包含ARF-GAP、RHO-GAP、RAS结合和pleckstrin同源结构域ARF-GAP和RHO-GAP结构域协同介导细胞骨架和细胞形态的重排是一种特异性的PtdIns（3,4,5）P3/PtdIns（3,4）P2刺激的Arf6间隙蛋白已发现该基因的选择性剪接转录
CCDC6基因的结构特点及作用
这个基因编码一个包含蛋白质的螺旋结构域编码蛋白广泛表达，可能作为肿瘤抑制因子发挥作用。一种染色体重排导致包含该基因一部分的融合基因和ret原癌基因的细胞内激酶编码区的表达是甲状腺乳头状癌的病因。
ERCC5基因的结构特点及作用
该基因编码一个单链特异性DNA内切酶，使紫外线损伤后DNA切除修复中的3'切口。该蛋白也可在其他细胞过程中发挥作用，包括RNA聚合酶Ⅱ转录和转录偶联DNA修复。该基因的突变导致着色性干皮病互补组G（xp-g），也被称为着色性干皮病VII（xp7），这是一种皮肤疾病，其特征是对紫外线过敏，并且
BCL3基因的结构特点及作用
This gene is a proto-oncogene candidate. It is identified by its translocation into the immunoglobulin alpha-locus in some cases of B-cell leukemia. T
CADM2基因的结构特点及作用
该基因编码一个属于免疫球蛋白（Ig）超家族的突触细胞粘附分子1（SynCAM）家族成员编码的蛋白在C末端附近有三个Ig样结构域和一个胞浆蛋白4.1结合位点属于蛋白质4.1家族的蛋白质与其他细胞骨架蛋白相互作用。已发现该基因编码不同亚型的多个转录变体。
ARHGAP4基因的结构特点及作用
该基因编码rhoGAP家族的一个成员，在调节属于RAS超家族的小GTP结合蛋白中起作用大鼠原基因编码的蛋白质定位于高尔基复合体，能重新分布到微管大鼠蛋白在体外刺激某些rho-gtpase活性。在肾病性尿崩症患者中发现该基因及其邻近基因的基因组缺失。已发现该基因编码不同亚型的多个转录变体。
AFF2基因的结构特点及作用
这个基因编码一个假定的转录激活因子，它是AF4-FMR2基因家族的成员。该基因与x染色体上叶酸敏感的脆性x-e位点相关。脆性x-e位点的重复多态性导致该基因沉默，导致脆性x-e综合征。脆性x-e综合征是一种非综合征x-连锁认知功能障碍。此外，该基因含有6-25个gcc重复，在疾病状态下可扩展到200
ANKRD30A基因的结构特点及作用
该基因编码一种在乳腺上皮和睾丸中唯一表达的dna结合转录因子。表达水平的改变与乳腺癌的进展有关。
CCNB3基因的结构特点及作用
由该基因编码的蛋白质属于高度保守的细胞周期蛋白家族，其成员在整个细胞周期中的蛋白质丰度具有显著的周期性。细胞周期蛋白是细胞周期蛋白依赖性激酶（CDKs）的阳性调节因子，在细胞周期调控中起着重要作用不同的细胞周期蛋白表现出不同的表达和降解模式，这有助于每个有丝分裂事件的时间协调。对鸡和果蝇相似基因的研
BNC2基因的结构特点及作用
这个基因编码一个保守的锌指蛋白编码蛋白在肤色饱和度中起作用。该基因突变与面部色素斑有关。这个基因也与青少年特发性脊柱侧凸的易感性有关。
CETN2基因的结构特点及作用
钙束蛋白属于钙结合蛋白家族，是中心体的结构成分从藻类到人类的高度保守性及其与中心体的联系表明，caltractin在微管组织中心的结构和功能中起着基础性作用，这可能是中心体正确复制和分离所必需的。
ETS2基因的结构特点及作用
该基因编码一种调节参与发育和凋亡的基因的转录因子。编码蛋白也是一种原癌基因，并被证明与端粒酶的调节有关。该基因的一个假基因位于X染色体上。选择性剪接导致多个转录变体。
AKAP9基因的结构特点及作用
A激酶锚定蛋白（AKAPs）是一类结构多样的蛋白质，具有与蛋白激酶A（PKA）调节亚单位结合和将全酶限制在细胞内离散位置的共同功能这个基因编码一个akap家族的成员。该基因的交替剪接导致至少两种亚型定位于中心体和高尔基体，并与来自多种信号转导途径的许多信号蛋白相互作用。这些信号蛋白包括Ⅱ型蛋白激酶a
BAK1基因的结构特点及作用
该基因编码的蛋白属于BCL2蛋白家族bcl2家族成员形成寡聚体或异二聚体，作为抗或促凋亡的调节因子，参与多种细胞活动。该蛋白定位于线粒体，具有诱导细胞凋亡的功能。它与线粒体电压依赖性负离子通道的开放相互作用，加速线粒体电压依赖性负离子通道的开放，导致细胞膜电位的丧失和细胞色素c的释放，并与细胞应激后
ADAMTS12基因的结构特点及作用
该基因编码ADAMTS（一种具有血小板反应蛋白基序的去整合素和金属蛋白酶）蛋白家族的成员。家族成员共享几个不同的蛋白质模块，包括一个预肽区、一个金属蛋白酶结构域、一个类去整合素结构域和一个1型血栓素（TS-1）基序这个家族的个别成员在c-末端ts-1基序的数目上不同，并且有些具有独特的c-末端结构域
ADAMTS6基因的结构特点及作用
该基因编码ADAMTS（一种具有血小板反应蛋白基序的去整合素和金属蛋白酶）蛋白家族的成员。家族成员共享几个不同的蛋白质模块，包括一个预肽区、一个金属蛋白酶结构域、一个类去整合素结构域和一个血栓反应蛋白1型（TS）基序这个家族的个别成员在c-末端ts基序的数目上不同，有些成员具有独特的c-末端结构域。
BRAC1基因的结构特点及作用
这个基因编码一种与BRCA1的N端区域相互作用的蛋白质。除了在体内和体外结合BRCA1的能力外，它还与BRCA1最保守的2个区域具有同源性：N端环基序和C端BRCT域。环基序是一个富含半胱氨酸的序列，存在于多种调节细胞生长的蛋白质中，包括肿瘤抑制基因和显性原癌基因的产物。该蛋白还含有3个串联锚蛋白重
AFF1基因的结构特点及作用
该基因编码与脆性X E综合征（FRAXE）家族相关的AF4/淋巴样核蛋白的成员，其与人类儿童淋巴母细胞白血病、脆性X染色体智力残疾和共济失调有关。它是与自发性急性淋巴细胞白血病相关的流行性混合系白血病融合基因这个家族的成员有三个保守的结构域：n端同源结构域、af4/淋巴核蛋白结构域和c端同源结构域。
ANGPT2基因的结构特点及作用
该基因编码的蛋白是血管生成素1（angiopoietin 1，ANGPT1）和内皮细胞TEK酪氨酸激酶（TIE-2，TEK）的拮抗剂编码蛋白破坏血管重塑能力，可能诱导内皮细胞凋亡。已经发现了三个编码三种不同亚型的转录变体。
ARFGEF1基因的结构特点及作用
adp-核糖化因子（arfs）在细胞内囊泡转运中起重要作用。该基因编码的蛋白通过加速gtp替代结合的gdp参与arfs的激活。它包含一个Sec7结构域，可能负责鸟嘌呤核苷酸交换活性和布雷菲尔德a抑制作用。
BRD2基因的结构特点及作用
该基因编码一种转录调节因子，属于bet（溴脱氧核糖和额外末端结构域）蛋白质家族。该蛋白在有丝分裂过程中与转录复合物和乙酰化染色质相结合，并通过其两个溴代氨酸选择性地与组蛋白H4的乙酰化赖氨酸-12残基结合该基因定位于6p21.3号染色体上的主要组织相容性复合体（MHC）Ⅱ类区域，但序列比较表明该蛋白
BIRC2基因的结构特点及作用
该基因编码的蛋白是一个蛋白家族的成员，通过与肿瘤坏死因子受体相关因子traf1和traf2结合抑制细胞凋亡，可能通过干扰类冰蛋白酶的激活。这种编码蛋白抑制由血清剥夺和甲萘醌（一种有效的自由基诱导剂）诱导的细胞凋亡另一种编码不同的异构体的剪接转录变体已被发现用于该基因。