FCGR2C基因的结构特点及作用
该基因编码在许多免疫应答细胞表面发现的低亲和力免疫球蛋白γ-fc受体家族的三个成员之一。编码蛋白是一种跨膜糖蛋白，可能参与吞噬和清除免疫复合物该基因的等位基因多态性导致编码和非编码变异。......阅读全文
AGO2基因的结构特点及作用
该基因编码Argonaute家族的一个成员，在RNA干扰中起作用。编码的蛋白质是高度碱性的，包含一个PAZ结构域和一个PIWI结构域它可能与dicer1相互作用，在短干扰RNA介导的基因沉默中发挥作用已发现该基因编码不同亚型的多个转录变体。
AFF3基因的结构特点及作用
该基因编码一种在淋巴组织中优先表达的组织限制性核转录激活因子这种蛋白的分离最初定义了一个高度保守的核转录因子laf4/mllt2基因家族，可能在淋巴系统发育和肿瘤发生中发挥作用。在一些所有的病人中，这个基因被发现与mll基因融合。已经发现了编码不同蛋白质的多个选择性剪接转录变体。
ANK2基因的结构特点及作用
这个基因编码一个蛋白的ankyrin家族的成员，该家族将完整的膜蛋白与潜在的spectrin肌动蛋白细胞骨架连接起来锚蛋白在细胞运动、活化、增殖、接触和维持特殊膜结构等方面发挥着重要作用。大多数锚蛋白通常由三个结构域组成：含有多个锚蛋白重复序列的氨基末端域；具有高度保守的谱蛋白结合域的中心区域；以及
BRAC1基因的结构特点及作用
这个基因编码一种与BRCA1的N端区域相互作用的蛋白质。除了在体内和体外结合BRCA1的能力外，它还与BRCA1最保守的2个区域具有同源性：N端环基序和C端BRCT域。环基序是一个富含半胱氨酸的序列，存在于多种调节细胞生长的蛋白质中，包括肿瘤抑制基因和显性原癌基因的产物。该蛋白还含有3个串联锚蛋白重
CADM2基因的结构特点及作用
该基因编码一个属于免疫球蛋白（Ig）超家族的突触细胞粘附分子1（SynCAM）家族成员编码的蛋白在C末端附近有三个Ig样结构域和一个胞浆蛋白4.1结合位点属于蛋白质4.1家族的蛋白质与其他细胞骨架蛋白相互作用。已发现该基因编码不同亚型的多个转录变体。
FCRL4基因的结构特点及作用
该基因编码免疫球蛋白受体超家族的一个成员，是聚集在1号染色体长臂上的几种Fc受体样糖蛋白之一该编码蛋白具有四个细胞外c2型免疫球蛋白结构域、一个跨膜结构域和一个包含三个免疫受体酪氨酸抑制基序的细胞质结构域。这种蛋白可能在上皮内记忆b细胞的功能中起作用。编码该基因的染色体区域异常与非霍奇金淋巴瘤和多发
CDK13基因的结构特点及作用
该基因编码的蛋白是细胞周期蛋白依赖性丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶家族的成员这个家族的成员以其在细胞周期控制中作为主开关的重要作用而闻名这种蛋白的确切功能尚未确定，但它可能在mRNA加工中发挥作用，并可能参与造血调节已经描述了选择性剪接的转录变体。
CDH9基因的结构特点及作用
这个基因编码一种典型的ii型钙黏蛋白，来自钙黏蛋白超家族，是介导钙依赖性细胞粘附的完整膜蛋白。成熟的钙粘蛋白由一个大的N端胞外结构域、一个单一的跨膜结构域和一个小的高度保守的C端胞质结构域组成细胞外结构域由5个亚结构域组成，每个亚结构域都包含一个钙粘蛋白基序，似乎决定了该蛋白的嗜同细胞粘附活性的特异
ARFGEF1基因的结构特点及作用
adp-核糖化因子（arfs）在细胞内囊泡转运中起重要作用。该基因编码的蛋白通过加速gtp替代结合的gdp参与arfs的激活。它包含一个Sec7结构域，可能负责鸟嘌呤核苷酸交换活性和布雷菲尔德a抑制作用。
AFF1基因的结构特点及作用
该基因编码与脆性X E综合征（FRAXE）家族相关的AF4/淋巴样核蛋白的成员，其与人类儿童淋巴母细胞白血病、脆性X染色体智力残疾和共济失调有关。它是与自发性急性淋巴细胞白血病相关的流行性混合系白血病融合基因这个家族的成员有三个保守的结构域：n端同源结构域、af4/淋巴核蛋白结构域和c端同源结构域。
cdc27基因的结构特点及作用
该基因编码的蛋白与酿酒酵母Cdc27蛋白和pombe-nuc 2裂殖酵母的基因产物具有很强的相似性该蛋白是由8个蛋白亚基组成的后期促进复合物（APC）的组成部分，在真核细胞中高度保守该复合物催化细胞周期蛋白b泛素结合物的形成，该结合物负责泛素介导的b型细胞周期蛋白的蛋白水解。由该基因和apc复合物的
CCNA2基因的结构特点及作用
该基因编码的蛋白属于高度保守的细胞周期蛋白家族，其成员作为细胞周期的调节因子。该蛋白结合并激活细胞周期蛋白依赖激酶2，从而促进通过g1/s和g2/m的转变。
APOL2基因的结构特点及作用
该基因是载脂蛋白L基因家族的成员编码的蛋白质存在于细胞质中，可能影响脂质的运动或使脂质与细胞器结合。在这个基因中发现了两个编码相同蛋白质的转录变体。
BNC2基因的结构特点及作用
这个基因编码一个保守的锌指蛋白编码蛋白在肤色饱和度中起作用。该基因突变与面部色素斑有关。这个基因也与青少年特发性脊柱侧凸的易感性有关。
CETN2基因的结构特点及作用
钙束蛋白属于钙结合蛋白家族，是中心体的结构成分从藻类到人类的高度保守性及其与中心体的联系表明，caltractin在微管组织中心的结构和功能中起着基础性作用，这可能是中心体正确复制和分离所必需的。
FBXO11基因的结构特点及作用
该基因编码的F盒蛋白家族的成员，其特征在于约40个氨基酸基序，F盒。F-box蛋白是泛素蛋白连接酶复合物SCFs（SKP1-cullin-F-box）的四个亚基之一，在磷酸化依赖性泛素化中发挥作用f-box蛋白分为3类：含wd-40结构域的fbws、含富含亮氨酸重复序列的fbls和含不同蛋白相互作用
CCDC6基因的结构特点及作用
这个基因编码一个包含蛋白质的螺旋结构域编码蛋白广泛表达，可能作为肿瘤抑制因子发挥作用。一种染色体重排导致包含该基因一部分的融合基因和ret原癌基因的细胞内激酶编码区的表达是甲状腺乳头状癌的病因。
ANKRD30A基因的结构特点及作用
该基因编码一种在乳腺上皮和睾丸中唯一表达的dna结合转录因子。表达水平的改变与乳腺癌的进展有关。
AFF2基因的结构特点及作用
这个基因编码一个假定的转录激活因子，它是AF4-FMR2基因家族的成员。该基因与x染色体上叶酸敏感的脆性x-e位点相关。脆性x-e位点的重复多态性导致该基因沉默，导致脆性x-e综合征。脆性x-e综合征是一种非综合征x-连锁认知功能障碍。此外，该基因含有6-25个gcc重复，在疾病状态下可扩展到200
ARHGAP4基因的结构特点及作用
该基因编码rhoGAP家族的一个成员，在调节属于RAS超家族的小GTP结合蛋白中起作用大鼠原基因编码的蛋白质定位于高尔基复合体，能重新分布到微管大鼠蛋白在体外刺激某些rho-gtpase活性。在肾病性尿崩症患者中发现该基因及其邻近基因的基因组缺失。已发现该基因编码不同亚型的多个转录变体。
CCNA1基因的结构特点及作用
由该基因编码的蛋白质属于高度保守的细胞周期蛋白家族，其成员在整个细胞周期中的蛋白质丰度具有显著的周期性。细胞周期蛋白是cdk激酶的调节因子。不同的细胞周期蛋白表现出不同的表达和降解模式，这有助于每个有丝分裂事件的时间协调。由该基因编码的细胞周期蛋白在睾丸和大脑以及一些白血病细胞系中均有表达，被认为主
ARID4A基因的结构特点及作用
该基因编码的蛋白质是一种广泛表达的核蛋白。它与其他几种蛋白质直接结合在调节细胞增殖的视网膜母细胞瘤蛋白（prb）上。pRB通过募集编码蛋白来抑制转录这种蛋白质，反过来，作为桥梁分子招募高密度脂蛋白，此外，提供第二个高密度脂蛋白独立的抑制功能编码蛋白具有转录抑制活性已观察到该基因的多个选择性剪接转录本
CAMTA1基因的结构特点及作用
该基因编码的蛋白质包含cg1-dna结合域、转录因子免疫球蛋白域、锚蛋白重复序列和钙调素结合iq基序。编码蛋白被认为是一种转录因子，可能是一种肿瘤抑制因子然而，有时在该基因和wwtr1基因之间观察到易位事件，由此产生的wwtr1-camta1癌蛋白导致上皮样血管内皮瘤，一种恶性血管癌。
ASB18基因的结构特点及作用
由该基因编码的蛋白质是一个含有ankyrin重复序列和SOCS盒（ASB）的蛋白质家族的成员它们包含锚定蛋白重复序列和SOCS盒结构域socs盒用于将细胞因子信号（socs）蛋白的抑制因子及其结合伙伴与elongin b和c复合物结合，可能将其作为降解的靶点。
ANGPT2基因的结构特点及作用
该基因编码的蛋白是血管生成素1（angiopoietin 1，ANGPT1）和内皮细胞TEK酪氨酸激酶（TIE-2，TEK）的拮抗剂编码蛋白破坏血管重塑能力，可能诱导内皮细胞凋亡。已经发现了三个编码三种不同亚型的转录变体。
FAF1基因的结构特点及作用
Fas配体（TNFSF6）与Fas抗原（TNFRSF6）的相互作用介导许多器官系统中的程序性细胞死亡，也称为凋亡该基因编码的蛋白与FAS抗原结合，通过FAS抗原启动细胞凋亡或增强细胞凋亡由该基因编码的蛋白启动凋亡需要泛素样结构域，而不是fas结合结构域。
ASTN2基因的结构特点及作用
该基因编码一种在大脑中表达的蛋白质，可能在神经元迁移中发挥作用，这是基于人类和小鼠相关的星形触觉素1基因的功能研究这个位点的缺失与精神分裂症有关。已经发现了编码不同蛋白质的多个转录变体。
ARPC2基因的结构特点及作用
这个基因编码人类Arp2/3蛋白复合物的七个亚单位之一Arp2/3蛋白复合物参与了细胞内肌动蛋白聚合的调控，并在进化过程中得以保存由这个基因p34亚单位编码的蛋白质的确切作用尚未确定迄今为止，已经对两种可选的拼接变体进行了表征。已经描述了其他可选的拼接变体，但尚未确定其全长性质。
CDH6基因的结构特点及作用
这个基因编码钙粘蛋白超家族的一个成员。钙粘蛋白是一类膜糖蛋白，介导细胞与细胞间的粘附，在细胞分化和形态发生中起重要作用。编码蛋白是一种II型钙黏蛋白，可能在肾脏发育以及子宫内膜和胎盘形成中发挥作用该基因的表达降低可能与肿瘤的生长和转移有关
ADAMTS6基因的结构特点及作用
该基因编码ADAMTS（一种具有血小板反应蛋白基序的去整合素和金属蛋白酶）蛋白家族的成员。家族成员共享几个不同的蛋白质模块，包括一个预肽区、一个金属蛋白酶结构域、一个类去整合素结构域和一个血栓反应蛋白1型（TS）基序这个家族的个别成员在c-末端ts基序的数目上不同，有些成员具有独特的c-末端结构域。