FIP1L1基因的结构及主要作用
该基因编码cpsf（切割和聚腺苷酸化特异因子）复合物的一个亚单位，该复合物使mrna前体的3'端聚腺苷酸化。该基因是酵母Fip1（与PAP相互作用的因子）的同源基因，与富含U的pre-mRNA序列结合并刺激poly（A）聚合酶活性其N-末端包含PAP结合位点，C-末端包含RNA结合域4q12间质染色体缺失导致人类基因fip1l1和pdgfra（血小板衍生生长因子受体，α）的框内融合。fip1l1-pdgfra融合基因编码一个组成性激活的酪氨酸激酶，将fip1l1的前233个氨基酸连接到pdgfra的最后523个氨基酸。这种基因融合和染色体缺失是某些特发性嗜酸性粒细胞增多综合征（hes）的病因。该综合征最近被重新归类为慢性嗜酸性粒细胞白血病（cel），对酪氨酸激酶抑制剂的治疗有反应。选择性剪接导致编码不同亚型的多个转录变体。......阅读全文
KCNQ2基因的结构特点及主要作用
m通道是一种缓慢激活和失活的钾通道，在神经元兴奋性的调节中起着关键作用。m通道是由该基因编码的蛋白质和kcnq3基因编码的相关蛋白质（两者都是完整的膜蛋白）结合形成的。m通道电流被m1毒蕈碱乙酰胆碱受体抑制，并被新型抗惊厥药物retigabine激活。该基因缺陷是1型良性家族性新生儿惊厥（BFNC）
HERC2基因的结构特点及主要作用
该基因属于herc基因家族，编码一组异常大的蛋白质，包含多个结构域。所有成员至少有一个N-末端区域的拷贝，显示与细胞周期调节器RCC1和在一些E3泛素蛋白连接酶中发现的C-末端HECT（与E6-AP C末端同源）域同源。该基因的遗传变异与皮肤/头发/眼睛色素沉着变异有关。该基因的多个假基因位于15号
EPHX1基因的结构特点及主要作用
环氧化物水解酶是一种重要的生物转化酶，它将环氧化物从芳香族化合物的降解转化为可从体内结合和排出的反式异构体。环氧水解酶在环氧化物的活化和解毒中起作用。该基因的突变导致子痫前期、环氧水解酶缺乏或环氧酶水解酶活性增加。另一种编码相同蛋白质的剪接转录变体已被发现用于该基因。
KLF6基因的结构特点及主要作用
这个基因编码Kruppel样转录因子家族的一个成员锌指蛋白是一种转录激活物，具有抑癌作用已发现该基因编码不同亚型的多个转录变体，其中一些与致癌有关。
HOXA13基因的结构特点及主要作用
这个基因属于同源盒基因家族。同源盒基因编码一个高度保守的转录因子家族，在多细胞生物的形态发生中起着重要作用哺乳动物有4个相似的同源盒基因簇，hoxa、hoxb、hoxc和hoxd，它们位于不同的染色体上，由9到11个串联排列的基因组成。这个基因是位于12号染色体上一个簇中的几个同源盒HOXC基因之一
HEY1基因的结构特点及主要作用
该基因编码一种核蛋白，属于碱性螺旋环螺旋（bhlh）型转录抑制因子的分裂相关（hesr）家族的多毛增强因子。Notch和c-Jun信号转导途径诱导该基因的表达小鼠胚胎心血管发育需要两个相似和冗余的基因，它们也参与神经发生和体细胞发生。选择性剪接导致多个转录变体。
HSPD1基因的结构特点及主要作用
这个基因编码一个伴侣蛋白家族的成员。编码的线粒体蛋白可能在先天免疫系统中起信号分子的作用这种蛋白质对于线粒体中新导入的蛋白质的折叠和组装是必不可少的该基因与一个相关的家族成员相邻，两个基因之间的区域起双向启动子的作用有几个假基因与这个基因有关。两个编码相同蛋白质的转录变体已经被鉴定为该基因与此基因相
HIP1基因的结构特点及主要作用
该基因的产物是一种膜相关蛋白，在氯氰菊酯介导的细胞内吞入和细胞内蛋白质转运中发挥作用编码的蛋白质与大脑中的亨廷顿蛋白结合；这种相互作用在亨廷顿病中消失选择性剪接导致多个转录变体。
CNTNAP2基因的结构特点及主要作用
该基因编码Neulxin家族的成员，其在脊椎动物神经系统中起细胞粘附分子和受体的作用。这种蛋白质，像其他NeRuxin蛋白，含有表皮生长因子重复序列和laminin G结构域。此外，它还包括一个F5/8型C结构域、discoidin/neuropilin-和纤维蛋白原样结构域、血栓反应蛋白N-末端样
CPS1基因的结构特点及主要作用
这个基因编码的线粒体酶催化氨和碳酸氢盐合成氨甲酰磷酸酯。该反应是尿素循环的第一步，对去除细胞中多余的尿素非常重要。编码的蛋白质也可能代表核心线粒体类核蛋白。已经发现了三个编码不同亚型的转录变体最短的亚型可能不局限于线粒体。该基因突变与氨甲酰磷酸酯合成酶缺乏、对持续性肺动脉高压的易感性以及骨髓移植后对
DIRAS3基因的结构特点及主要作用
这个基因编码ras超家族的一个成员该基因是与生长抑制相关的父系等位基因的单等位基因表达的印记基因。编码的蛋白质作为一种肿瘤抑制因子，其功能在许多卵巢癌和乳腺癌中被取消这种蛋白也可能通过调节自噬体起始复合物在某些癌细胞中发挥自噬作用。
CPLANE1基因的结构特点及主要作用
由该基因编码的蛋白具有假定的螺旋结构域，可能是一种跨膜蛋白这个基因的缺陷是导致joubert综合征（jbts）的一个原因。
CNOT4基因的结构特点及主要作用
这个基因编码的蛋白质是CCR4的一个亚单位，而不是复合物，一个全球转录调节因子编码蛋白与cnot1相互作用，具有e3泛素连接酶活性。已发现该基因的几种编码不同亚型的转录变体。
KPNB1基因的结构特点及主要作用
核质转运是一个信号和能量依赖的过程，通过核包膜内的核孔复合体进行。含有核定位信号（nls）的蛋白质的输入需要nls输入受体，一种输入素α和β亚单位的异二聚体，也称为核外激素。importinα在细胞质中结合含有nls的货物，importinβ在核孔复合体的细胞质侧停靠复合体。在三磷酸核苷和小gtp结
KLF5基因的结构特点及主要作用
该基因编码锌指蛋白Kruppel样因子亚家族的一个成员编码蛋白是一种转录激活剂，它直接与目标基因启动子中的特定识别基序结合该蛋白作用于多种不同的信号传导途径的下游，并通过翻译后修饰进行调节。它可能参与促进和抑制细胞增殖这种基因的表达可能在多种不同的癌症和心血管疾病中发生改变选择性剪接导致多个转录变体
CXCL8基因的结构特点及主要作用
该基因编码的蛋白是CXC趋化因子家族的一员，是炎症反应的主要介质编码的蛋白质主要由中性粒细胞分泌，在中性粒细胞中，它通过引导中性粒细胞到达感染部位起到趋化因子的作用。这种趋化因子也是一种有效的血管生成因子。该基因被认为在毛细支气管炎（一种由病毒感染引起的常见呼吸道疾病）的发病机制中起作用。该基因和C
ITGB3基因的结构特点及主要作用
itgb3蛋白产物是整合素β链β3。整合素是由α链和β链组成的完整的细胞表面蛋白。一个给定的链可以与多个伙伴结合，产生不同的整合素。整合素β3与血小板中的αiib链一起被发现。整合素参与细胞粘附和细胞表面介导的信号传导。
HNRNPH1基因的结构特点及主要作用
该基因编码广泛表达的异质核核糖核蛋白（hnrnps）亚家族的一个成员。hnrnps是与异质核rna复合的rna结合蛋白。这些蛋白质与细胞核中的前mrna相关，似乎影响前mrna的处理和mrna代谢和转运的其他方面。当所有的hnrnp都存在于细胞核中时，一些可能在细胞核和细胞质之间穿梭。hnrnp蛋白
DMC1基因的结构特点及主要作用
这个基因编码重组酶超家族的一个成员（也称为dna链交换蛋白）。重组酶对于修复有丝分裂和减数分裂过程中的双链DNA断裂具有重要意义这种蛋白质在进化上是保守的，被认为是减数分裂同源重组的关键，因此可能在产生遗传信息多样性方面发挥重要作用选择性剪接导致多个转录变体。
IMPG1基因的结构特点及主要作用
这个基因编码的蛋白质是视网膜间感受器基质的主要成分。编码蛋白是一种蛋白多糖，被认为在维持感光细胞的活力和神经视网膜与视网膜色素上皮的粘附中起作用。交替剪接导致多个转录变体。
LGALS8基因的结构特点及主要作用
这个基因编码galectin家族的一个成员。半乳糖凝集素是β-半乳糖苷结合的具有保守碳水化合物识别结构域的动物凝集素。半乳糖凝集素具有发育、分化、细胞-细胞粘附、细胞-基质相互作用、生长调节、凋亡和RNA剪接等多种功能该基因在肿瘤组织中广泛表达，似乎与整合素样细胞相互作用有关。另外，还发现了编码不同
CRNKL1基因的结构特点及主要作用
果蝇曲颈基因（crn）是胚胎发生的关键基因，被认为参与细胞周期的进程和mrna前剪接。由这个人类基因座编码的蛋白质被发现定位于细胞核中的前mrna剪接复合物，是前mrna剪接所必需的。另外，已经描述了剪接转录变体。
JARID2基因的结构特点及主要作用
该基因编码一个含有Jumonji-和AT-丰富相互作用域（干旱）的蛋白质编码蛋白是一种DNA结合蛋白，起转录抑制作用该蛋白与多克隆抑制复合物2（prc2）相互作用，prc2在胚胎发育过程中调节基因表达。这种蛋白有助于PRC2复合物招募到靶基因交替剪接导致多个转录变体。这种基因突变与慢性髓系恶性肿瘤有
ELF4基因的结构特点及主要作用
这个基因编码的蛋白质是一种转录激活因子，它结合并激活CSF2、IL3、IL8和PRF1基因的启动子编码蛋白参与自然杀伤细胞的发育和功能，天然免疫和诱导幼稚CD8+细胞周期阻滞已经发现该基因有两个编码相同蛋白质的转录变体。
HDAC7基因的结构特点及主要作用
组蛋白在转录调控、细胞周期进展和发育事件中起着关键作用。组蛋白乙酰化/去乙酰化改变染色体结构并影响转录因子对dna的获取。该基因编码的蛋白质与组蛋白脱乙酰酶家族成员具有序列同源性。该基因与小鼠hdac7基因同源，其蛋白通过转录辅压子smrt介导抑制作用。另外，已经发现该基因编码不同亚型的剪接转录变体
EZH1基因的结构特点及主要作用
EZH1是一种非特异性多omb抑制复合物-2（PRC2）的组成部分，它介导组蛋白H3（见MIM 602812）lys27（H3K27）的甲基化，并在维持胚胎干细胞多能性和可塑性方面发挥作用。
HOXA13基因的结构特点及主要作用
在脊椎动物中，编码一类转录因子的基因被称为同源盒基因，它们在四条独立的染色体上以a、b、c和d的形式存在。这些蛋白的表达在胚胎发育过程中受到时空调控。这个基因是7号染色体上一个簇的一部分，编码一个DNA结合转录因子，它可以调节基因的表达、形态发生和分化。编码蛋白中的多丙氨酸束扩张可引起手足子宫综合征
ENOSF1基因的结构特点及主要作用
这个基因可以编码一种线粒体酶，这种酶被认为可以将L-岩藻酸盐转化为2-酮-3-脱氧-L-岩藻酸盐。该位点最初被鉴定为相邻胸苷酸合成酶基因反义rna的来源。该位点的剪接变异体可能包含一个与胸苷酸合成酶（TS）RNA的3'UTR和末端内含子互补的3'外显子，并可能下调TS的表达。
CNTNAP5基因的结构特点及主要作用
该基因产物属于Neulxin家族，其成员在脊椎动物神经系统中起到细胞粘附分子和受体的作用。这种蛋白质，像其他NeRuxin蛋白，含有表皮生长因子重复序列和laminin G结构域。此外，它还包括F5/8型C结构域、discoidin/neuropilin-和fibrinogen样结构域以及血栓反应蛋
HOXD11基因的结构特点及主要作用
这个基因属于同源盒基因家族。同源盒基因编码一个高度保守的转录因子家族，在多细胞生物的形态发生中起着重要作用哺乳动物有四个相似的同源盒基因簇，HOXA、HOXB、HOXC和HOXD，它们位于不同的染色体上，由9到11个串联排列的基因组成这个基因是位于2号染色体上一个簇中的几个同源盒HOXD基因之一。删