FLOT1基因的结构及主要作用
这个基因编码一种蛋白质，定位于细胞膜上的小窝。这种蛋白质在囊泡运输和细胞形态中起作用选择性剪接导致多个转录变体。......阅读全文
COMT基因的结构特点及主要作用
邻苯二酚-o-甲基转移酶催化甲基从s-腺苷蛋氨酸转移到儿茶酚胺，包括神经递质多巴胺、肾上腺素和去甲肾上腺素。这种O-甲基化导致儿茶酚胺递质的主要降解途径之一除了在内源性物质代谢中的作用外，comt在用于治疗高血压、哮喘和帕金森病的儿茶酚药物代谢中也很重要。comt在组织中有两种形式，可溶性形式（s-
ELN基因的结构特点及主要作用
这个基因编码的蛋白质是弹性纤维的两个组成部分之一弹性纤维是细胞外基质的一部分，能赋予包括心脏、皮肤、肺、韧带和血管在内的器官和组织弹性。编码的蛋白质富含疏水性氨基酸，如甘氨酸和脯氨酸，它们形成以赖氨酸残基之间的交联为界的可移动疏水区编码蛋白的降解产物，称为弹性蛋白衍生肽或弹性因子，结合弹性蛋白受体复
CYBA基因的结构特点及主要作用
细胞色素b由轻链（α）和重链（β）组成该基因编码光，α亚基，已经提出作为吞噬细胞的杀微生物氧化酶系统的主要成分。该基因的突变与常染色体隐性遗传性慢性肉芽肿性疾病（CGD）有关，其特征在于活化的吞噬细胞的失败产生超氧化物，这对于这些细胞的杀微生物活性是重要的。
LHCGR基因的结构特点及主要作用
这个基因编码促黄体生成素和绒毛膜促性腺激素的受体该受体属于g蛋白偶联受体1家族，其活性由激活腺苷酸环化酶的g蛋白介导。该基因突变导致男性继发性性征发育障碍，包括家族性男性性早熟，也被称为性腺机能减退、性腺机能减退、性早熟的睾丸间质细胞腺瘤和男性睾丸间质细胞发育不全。
LIFR基因的结构特点及主要作用
该基因编码一种属于I型细胞因子受体家族的蛋白质该蛋白与高亲和力的转换亚单位gp130结合形成受体复合物，介导白血病抑制因子的作用，白血病抑制因子是一种多功能细胞因子，参与成人和胚胎的细胞分化、增殖和存活。该基因突变导致Schwartz-Jampel综合征2型，一种属于弯曲骨发育不良的疾病。该基因启动
DBT基因的结构特点及主要作用
支链α-酮酸脱氢酶复合物（BCKD）是一种线粒体内酶复合物，参与支链氨基酸异亮氨酸、亮氨酸和缬氨酸的分解bckd复合物被认为是由24个转酰酶（e2）亚基和相关的脱羧酶（e1）、脱氢酶（e3）和调节亚基组成。这个基因编码转酰酶（E2）亚单位该基因突变导致枫糖尿病，2型。已经描述了选择性剪接的转录变体，
LDLR基因的结构特点及主要作用
低密度脂蛋白受体（ldlr）基因家族由参与受体介导的特异性配体内吞的细胞表面蛋白组成。低密度脂蛋白（LDL）通常结合在细胞膜上，进入细胞，最后进入溶酶体，在溶酶体中蛋白质被降解，胆固醇可用于抑制微粒体酶3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A（HMG-CoA）还原酶，这是胆固醇合成的限速步骤同时，胆固醇酯的合
ELN基因的结构特点及主要作用
这个基因编码的蛋白质是弹性纤维的两个组成部分之一弹性纤维是细胞外基质的一部分，能赋予包括心脏、皮肤、肺、韧带和血管在内的器官和组织弹性。编码的蛋白质富含疏水性氨基酸，如甘氨酸和脯氨酸，它们形成以赖氨酸残基之间的交联为界的可移动疏水区编码蛋白的降解产物，称为弹性蛋白衍生肽或弹性因子，结合弹性蛋白受体复
ENG基因的结构特点及主要作用
该基因编码一种同二聚体跨膜蛋白，是血管内皮的主要糖蛋白。该蛋白是转化生长因子β受体复合物的一个组成部分，它与beta1和beta3肽具有高亲和力。该基因突变导致遗传性出血性毛细血管扩张症，也称为Osler-Rendu-Weber综合征1，常染色体显性遗传性多系统血管发育不良这个基因也可能与子痫前期和
KITLG基因的结构特点及主要作用
该基因编码KIT位点编码的酪氨酸激酶受体配体这种配体是一种多效性因子，在子宫生殖细胞、神经细胞发育和造血中起作用，所有这些都被认为反映了细胞迁移的作用在成人中，它的功能是多方面的，而主要是以它在造血方面的持续需求而闻名。已经发现了两个编码不同亚型的转录变体。
DUT基因的结构特点及主要作用
这个基因编码核苷酸代谢的一种必需酶编码的蛋白质形成一种普遍存在的四聚体酶，能水解dutp使其倾倒并焦磷酸盐。这种反应有两个细胞用途：提供合成DNA复制所需的胸腺嘧啶核苷酸的前体（dUMP），以及限制dUTP的细胞内池dUTP水平升高导致尿嘧啶在DNA中的结合增加，从而诱导尿嘧啶糖基化酶介导的广泛切除
DLAT基因的结构特点及主要作用
该基因编码多酶丙酮酸脱氢酶复合物（PDC）的组分E2PDC位于线粒体内膜，催化丙酮酸转化为乙酰辅酶A。该基因的蛋白质产物，二氢脂酰胺乙酰转移酶接受丙酮酸氧化脱羧基形成的乙酰基并将其转移到辅酶A。二氢硫酰胺乙酰转移酶是抗线粒体抗体的抗原。这些自身抗体存在于近95%的自身免疫性肝病原发性胆汁性肝硬化（P
FLOT1基因编码功能及结构描述
这个基因编码一种蛋白质，定位于细胞膜上的小窝。这种蛋白质在囊泡运输和细胞形态中起作用选择性剪接导致多个转录变体[由RefSeq提供，2016年1月]This gene encodes an protein that localizes to the caveolae, which are small
GDF1－基因的结构及主要作用
该基因编码TGFβ（转化生长因子β）超家族的一个分泌配体这个家族的配体结合各种tgfβ受体，导致调节基因表达的smad家族转录因子的募集和激活。编码的前蛋白经蛋白质水解处理以产生二硫键连接的同二聚体的每个亚单位。啮齿动物的研究表明，这种蛋白参与了胚胎早期左右不对称的建立和胚胎后期的神经发育编码的蛋白
GKN2基因的结构及主要作用
由该基因编码的分泌蛋白在胃表面粘液细胞中产生，可与三叶因子家族肽1或胃动素1结合。该基因可能是一个抑癌基因，因为它在胃癌组织中的表达明显减少。编码蛋白与胃动素-1相互作用，调节胃粘膜的稳态。
GRID1基因的结构及主要作用
这个基因编码谷氨酸受体通道的一个亚单位这些通道介导中枢神经系统中大多数快速兴奋性突触传递，并在突触可塑性中发挥关键作用。
GDF15基因的结构及主要作用
该基因编码TGFβ（转化生长因子β）超家族的一个分泌配体这个家族的配体结合各种tgfβ受体，导致调节基因表达的smad家族转录因子的募集和激活。编码的前蛋白经蛋白质水解处理以产生二硫键连接的同二聚体的每个亚单位。该蛋白在多种细胞类型中表达，作为一种多效性细胞因子参与细胞损伤后的应激反应增加的蛋白质水
GPR101基因的结构及主要作用
该基因编码的蛋白是一个功能未知的孤g蛋白偶联受体。编码蛋白是一个包含7个跨膜结构域的蛋白质家族的成员，通过异三聚体g蛋白转导细胞外信号。
FOLR3基因的结构及主要作用
该基因编码叶酸受体（FOLR）蛋白家族的一个成员，其对叶酸和几种还原叶酸衍生物具有高度亲和力，并介导5-甲基四氢叶酸向细胞内部的传递该基因在卵巢癌和原发性腹膜癌中的表达可能升高。这个基因存在于11号染色体上的一个基因簇中。选择性剪接导致多个转录变体。
FOXA4基因的结构及主要作用
该基因编码一个有翼螺旋/叉头转录因子家族的O类成员。这类编码的蛋白质受到生长和分化相关因子的调节，表明它们在这些过程中发挥作用。该基因在x染色体上的易位与11号染色体上编码dna结合蛋白的果蝇trithorax基因同源物与白血病有关。已发现该基因编码不同亚型的多个转录变体。
GSTM5基因的结构及主要作用
谷胱甘肽s-转移酶的胞浆和膜结合形式由两个不同的表基因家族编码。目前，已鉴定出8种不同类型的可溶性哺乳动物细胞质谷胱甘肽s-转移酶：α、kappa、mu、omega、pi、sigma、theta和zeta。该基因编码属于mu类的谷胱甘肽s-转移酶。MU类酶通过与谷胱甘肽结合而在亲电化合物的解毒中起作
GMEB1基因的结构及主要作用
该基因编码一个与gmeb2蛋白相关的kdwk基因家族成员。gmeb1-gmeb2复合物是细小病毒dna复制的关键。在大鼠体内对类似基因的研究表明，该基因的作用是调节糖皮质激素受体与糖皮质激素反应元件结合时的反式激活。存在三种不同编码亚型的剪接转录变体。
GRM8基因的结构及主要作用
谷氨酸是中枢神经系统中主要的兴奋性神经递质，激活离子型和代谢型谷氨酸受体。谷氨酸能神经传递参与了正常大脑功能的大部分方面，在许多神经病理学条件下可能受到干扰。代谢型谷氨酸受体是一个G蛋白偶联受体家族，根据序列同源性、推测的信号转导机制和药理特性可分为3类I组包括GRM1和GRM5，这些受体已被证明激
GIGYF1基因的结构及主要作用
这个基因编码衔接蛋白gyf家族的一个成员编码蛋白包含一个gyf蛋白相互作用域。它结合生长因子受体结合蛋白10，另一种结合激活的胰岛素样生长因子1和胰岛素受体并调节受体信号的衔接蛋白.
GRM8基因的结构及主要作用
谷氨酸是中枢神经系统中主要的兴奋性神经递质，激活离子型和代谢型谷氨酸受体。谷氨酸能神经传递参与了正常大脑功能的大部分方面，在许多神经病理学条件下可能受到干扰。代谢型谷氨酸受体是一个G蛋白偶联受体家族，根据序列同源性、推测的信号转导机制和药理特性可分为3类I组包括GRM1和GRM5，这些受体已被证明激
GJB2基因的结构及主要作用
这个基因编码缝隙连接蛋白家族的一个成员。间隙连接首先被电子显微镜描述为与贴壁细胞接触的质膜上的区域性特殊结构这些结构是由细胞间通道组成的，这些通道促进了离子和小分子在细胞间的转移。间隙连接蛋白，也被称为连接蛋白，从不同组织的富集间隙连接物的馏分中纯化。根据核苷酸和氨基酸水平的序列相似性，缝隙连接蛋白
FRG1基因的结构及主要作用
该基因定位于4q35号染色体上重复单位的100kb着丝粒，在面肩肱型肌营养不良（fshd）中被删除。它在进化上是保守的，在多条人类染色体上有相关的序列，但是DNA序列分析没有显示出与已知基因的任何同源性体内研究表明，编码的蛋白质定位在核仁上。
GDF15基因的结构及主要作用
该基因编码TGFβ（转化生长因子β）超家族的一个分泌配体这个家族的配体结合各种tgfβ受体，导致调节基因表达的smad家族转录因子的募集和激活。编码的前蛋白经蛋白质水解处理以产生二硫键连接的同二聚体的每个亚单位。该蛋白在多种细胞类型中表达，作为一种多效性细胞因子参与细胞损伤后的应激反应增加的蛋白质水
GSTM4基因的结构及主要作用
谷胱甘肽s-转移酶的胞浆和膜结合形式由两个不同的表基因家族编码。目前，已鉴定出8种不同类型的可溶性哺乳动物细胞质谷胱甘肽s-转移酶：α、kappa、mu、omega、pi、sigma、theta和zeta。该基因编码属于mu类的谷胱甘肽s-转移酶。MU类酶通过与谷胱甘肽结合而在亲电化合物的解毒中起作
GRB2基因的结构及主要作用
该基因编码的蛋白与表皮生长因子受体结合，包含一个sh2结构域和两个sh3结构域。它的两个SH3结构域直接与其他蛋白质富含脯氨酸的区域形成复合物，其SH2结构域与酪氨酸磷酸化序列结合该基因与线虫的sem5基因相似，参与信号转导途径。已经发现了两个编码不同亚型的选择性剪接转录变体。