FN1基因的结构及主要作用
该基因编码纤维连接蛋白，一种在血浆中以可溶性二聚体形式存在的糖蛋白，在细胞表面和细胞外基质中以二聚体或多聚体形式存在。编码的前蛋白经蛋白质水解处理生成成熟蛋白。纤维连接蛋白参与细胞粘附和迁移过程，包括胚胎发生、伤口愈合、凝血、宿主防御和转移。该基因有三个可供选择剪接的区域，有可能产生20种不同的转录变体，其中至少一种编码经过蛋白水解处理的亚型。一些变体的全长性质尚未确定。......阅读全文
CNTNAP4基因的结构特点及主要作用
这一基因编码了一个蛋白家族成员。这个家族的成员在脊椎动物神经系统中作为细胞粘附分子和受体发挥作用。该蛋白包含表皮生长因子重复序列和层粘连蛋白G结构域此外，它还包括F5/8型C结构域、discoidin/neuropilin-和fibrinogen样结构域以及血栓反应蛋白N-末端样结构域这种蛋白质也可
CNTNAP5基因的结构特点及主要作用
该基因产物属于Neulxin家族，其成员在脊椎动物神经系统中起到细胞粘附分子和受体的作用。这种蛋白质，像其他NeRuxin蛋白，含有表皮生长因子重复序列和laminin G结构域。此外，它还包括F5/8型C结构域、discoidin/neuropilin-和fibrinogen样结构域以及血栓反应蛋
COPS3基因的结构特点及主要作用
由该基因编码的蛋白质具有激酶活性，磷酸化调节参与信号转导。它磷酸化i kappa balpha、p105和c-jun，作为复合物介导磷酸化的对接位点。该基因位于17号染色体的Smith-Magenis综合征区域内。已经发现了一些编码不同亚型的转录变体。
COX18基因的结构特点及主要作用
该基因编码细胞色素c氧化酶组装蛋白。编码蛋白是将膜蛋白插入线粒体内膜所必需的。它也需要细胞色素C氧化酶的组装和活性。选择性剪接导致多个转录变体。
CPLANE1基因的结构特点及主要作用
由该基因编码的蛋白具有假定的螺旋结构域，可能是一种跨膜蛋白这个基因的缺陷是导致joubert综合征（jbts）的一个原因。
CREB1基因的结构特点及主要作用
这个基因编码一个转录因子，它是DNA结合蛋白亮氨酸拉链家族的成员这种蛋白质以同二聚体的形式与cAMP反应元件八聚体回文结合该蛋白被几种蛋白激酶磷酸化，并诱导基因转录以响应cAMP途径的激素刺激这个基因的交替剪接导致编码不同亚型的几个转录变体。
CRNKL1基因的结构特点及主要作用
果蝇曲颈基因（crn）是胚胎发生的关键基因，被认为参与细胞周期的进程和mrna前剪接。由这个人类基因座编码的蛋白质被发现定位于细胞核中的前mrna剪接复合物，是前mrna剪接所必需的。另外，已经描述了剪接转录变体。
CTNND1基因的结构特点及主要作用
该基因编码犰狳蛋白家族的一个成员，在细胞间的粘附和信号转导中起作用。多重翻译起始密码子和选择性剪接导致许多不同的亚型被翻译。并非所有描述的转录变体的全长性质都已确定在该基因与相邻的上游硫氧还蛋白相关跨膜蛋白2（TMX2）基因之间也存在通读转录。
CYSLTR2基因的结构特点及主要作用
半胱氨酸白三烯ltc4、ltd4和lte4是人类支气管哮喘的重要介质。药理学研究已经确定，胱氨酰白三烯至少激活2个受体，由该基因和cysltr1编码的蛋白质。该编码受体是g蛋白偶联受体超家族的成员。它似乎在内分泌和心血管系统中起主要作用。
DAPK1基因的结构特点及主要作用
死亡相关蛋白激酶1是γ-干扰素诱导的细胞程序性死亡的阳性介质。dapk1编码一个结构独特的160kd钙调素依赖性丝氨酸苏氨酸激酶，携带8个锚蛋白重复序列和2个假定的p-环一致位点。它是一个肿瘤抑制候选。选择性剪接导致多个转录变体。
DHX35基因的结构特点及主要作用
以保守基序Asp-Glu-Ala-Asp（DEAD）为特征的死盒蛋白是假定的RNA解旋酶它们参与了一些涉及rna二级结构改变的细胞过程，如翻译起始、核和线粒体剪接、核糖体和剪接体组装。根据它们的分布模式，死亡盒蛋白家族的一些成员被认为与胚胎发生、精子发生、细胞生长和分裂有关。作为这个家族的一员，这种
DIRAS3基因的结构特点及主要作用
这个基因编码ras超家族的一个成员该基因是与生长抑制相关的父系等位基因的单等位基因表达的印记基因。编码的蛋白质作为一种肿瘤抑制因子，其功能在许多卵巢癌和乳腺癌中被取消这种蛋白也可能通过调节自噬体起始复合物在某些癌细胞中发挥自噬作用。
DNAH1基因的结构特点及主要作用
这个基因编码一个内动力蛋白臂重链，它在精子尾部的外双峰和桡骨辐条之间提供结构支持。该基因的自然突变与原发性纤毛运动障碍和鞭毛的多种形态异常有关，导致弱精子症和男性不育。同源基因纯合子敲除的小鼠是活的，但精子活力降低，不育。
DNAH6基因的结构特点及主要作用
该基因属于动力蛋白家族，其成员编码的大蛋白是微管相关运动蛋白复合物的组成部分。这个复合体由动力蛋白重链、中间链和轻链组成，可以是轴突或细胞质这种蛋白质是轴突细胞动力蛋白重链它是利用ATP水解产生的能量产生睫状肌搏动力该基因突变可引起原发性睫状体运动障碍（PCD）和异种性。
DTX1基因的结构特点及主要作用
果蝇的研究已经证实这个基因编码notch信号通路的正调节因子。人类基因编码一种功能未知的蛋白质，但它可能在基本螺旋环螺旋转录因子活性中起作用。
ELF1基因的结构特点及主要作用
该基因编码一个E26转化特异性相关转录因子。编码的蛋白质主要在淋巴细胞中表达，同时作为一个增强子和一个阻遏子来调节各种基因的转录选择性剪接导致多个转录变体。
ELMO1基因的结构特点及主要作用
这个基因编码吞噬和细胞运动蛋白家族的一个成员这些蛋白与胞质分裂蛋白的特异性分子相互作用，促进吞噬和细胞迁移该基因和胞质分裂因子1的表达增加可能促进胶质瘤细胞的侵袭，其单核苷酸多态性可能与糖尿病肾病有关选择性剪接导致多个转录变体。
EME1基因的结构特点及主要作用
该基因编码一种蛋白质，该蛋白质与甲基磺酸盐敏感的紫外敏感81蛋白复合形成一种核酸内切酶复合物。编码蛋白与特定的dna结构相互作用，包括有缺口的holliday连接、3'-瓣结构和异常的复制叉结构。这种蛋白可能参与修复dna损伤和维持基因组稳定性。选择性剪接导致多个转录变体。
EME2基因的结构特点及主要作用
EME2与MUS81（MIM 606591）形成异二聚体，在DNA修复中作为XPF（MIM 278760）型皮瓣/叉形内切酶发挥作用（Ciccia等人，2007【PubMed 17289582】。
ENOSF1基因的结构特点及主要作用
这个基因可以编码一种线粒体酶，这种酶被认为可以将L-岩藻酸盐转化为2-酮-3-脱氧-L-岩藻酸盐。该位点最初被鉴定为相邻胸苷酸合成酶基因反义rna的来源。该位点的剪接变异体可能包含一个与胸苷酸合成酶（TS）RNA的3'UTR和末端内含子互补的3'外显子，并可能下调TS的表达。
EPS15基因的结构特点及主要作用
这个基因编码一种属于egfr途径的蛋白质。该蛋白存在于clatherin包被的凹坑中，参与受体介导的egf内吞作用。值得注意的是，在急性髓性白血病中，该基因与hrx/all/mll基因重排。选择性剪接导致编码不同亚型的多个转录变体。
ETS1基因的结构特点及主要作用
该基因编码ETS转录因子家族的一个成员，其定义为存在一个保守的ETS-DNA结合域，该结合域识别靶基因中的核心一致DNA序列GGAA/T这些蛋白作为许多基因的转录激活或抑制因子，参与干细胞的发育、细胞的衰老和死亡以及肿瘤的发生另一种编码不同亚型的剪接转录变体已经被描述用于该基因。
EXOSC8基因的结构特点及主要作用
这个基因编码一个3'-5'外核糖核酸酶，它与含有富含au元素的mrna特异性相互作用。编码的蛋白质是外显子复合体的一部分，外显子复合体对许多rna物种的降解非常重要。在6号染色体上发现了这个基因的假基因。
EYA2－基因的结构特点及主要作用
这个基因编码一个眼睛缺失（eya）蛋白质家族的成员。编码的蛋白质可能是翻译后修饰的，并且可能在眼睛发育中起作用小鼠体内的一种类似蛋白质可以作为转录激活物选择性剪接导致多个转录变体，但所有这些变体的全长性质尚未确定。
FAF1基因的结构特点及主要作用
Fas配体（TNFSF6）与Fas抗原（TNFRSF6）的相互作用介导许多器官系统中的程序性细胞死亡，也称为凋亡该基因编码的蛋白与FAS抗原结合，通过FAS抗原启动细胞凋亡或增强细胞凋亡由该基因编码的蛋白启动凋亡需要泛素样结构域，而不是fas结合结构域。
FAN1基因的结构特点及主要作用
该基因在DNA的跨链修复中起作用，编码一个具有5'皮瓣核酸内切酶和5'-3'外切酶活性的蛋白质此基因突变可引起核型巨核间质性肾炎。另外，还描述了编码不同亚型的剪接转录变体。
HAUS2基因的结构特点及主要作用
这个基因编码的蛋白质是augmin复合物的一个亚单位。augmin复合物在微管附着于动粒和中心纺锤体形成中起作用。
HCN1基因的结构特点及主要作用
该基因编码的膜蛋白是一个超极化激活的阳离子通道，参与心脏和神经元的固有起搏电流。编码蛋白可与其他成孔亚单位发生均二聚或异二聚，形成钾通道这个通道可能是酸味的受体.
HDAC7基因的结构特点及主要作用
组蛋白在转录调控、细胞周期进展和发育事件中起着关键作用。组蛋白乙酰化/去乙酰化改变染色体结构并影响转录因子对dna的获取。该基因编码的蛋白质与组蛋白脱乙酰酶家族成员具有序列同源性。该基因与小鼠hdac7基因同源，其蛋白通过转录辅压子smrt介导抑制作用。另外，已经发现该基因编码不同亚型的剪接转录变体
HMCN1基因的结构特点及主要作用
这个基因编码免疫球蛋白超家族的一个大细胞外成员。秀丽隐杆线虫中的一种类似蛋白质在特定的细胞外部位形成长而细的轨迹，参与许多过程，如生殖系合胞体的稳定、机械感觉神经元到表皮的锚定和表皮中半桥粒的组织该基因突变可能与年龄相关性黄斑变性有关。