FOLH1基因的结构及主要作用
该基因编码M28肽酶家族的II型跨膜糖蛋白该蛋白作为谷氨酸羧肽酶作用于不同的替代底物，包括营养叶酸和神经肽N-乙酰-L-天冬氨酸-L-谷氨酸，并在许多组织中表达，如前列腺、中枢和外周神经系统和肾脏。该基因突变可能与饮食中叶酸的肠道吸收受损有关，导致血液叶酸水平低，从而导致高同型半胱氨酸血症。该蛋白在脑中的表达可能参与了与谷氨酸兴奋毒性相关的许多病理条件。在前列腺中，蛋白质在癌细胞中上调，被用作前列腺癌的有效诊断和预后指标这个基因可能是由附近染色体区域的重复事件引起的选择性剪接导致多个转录变体编码几个不同的亚型。......阅读全文
CIITA基因的结构特点及主要作用
该基因编码一个具有酸性转录激活结构域、4个LRRs（富含亮氨酸重复序列）和GTP结合结构域的蛋白质该蛋白位于细胞核内，是Ⅱ类主要组织相容性复合物基因转录的正调控因子，被称为这些基因表达的“主控因子”该蛋白还结合GTP，并利用GTP结合促进自身运输到细胞核一旦进入细胞核，它就不会与DNA结合，而是利用
KITLG基因的结构特点及主要作用
该基因编码KIT位点编码的酪氨酸激酶受体配体这种配体是一种多效性因子，在子宫生殖细胞、神经细胞发育和造血中起作用，所有这些都被认为反映了细胞迁移的作用在成人中，它的功能是多方面的，而主要是以它在造血方面的持续需求而闻名。已经发现了两个编码不同亚型的转录变体。
GUSB基因的结构特点及主要作用
该基因编码一种降解糖胺聚糖的水解酶，包括硫酸乙酰肝素、硫酸皮肤素和硫酸软骨素。这种酶形成一个定位于溶酶体的四聚体该基因突变导致粘多糖病第七型。选择性剪接导致多个转录变体人类基因组中有许多这个位点的假基因。
LDLR基因的结构特点及主要作用
低密度脂蛋白受体（ldlr）基因家族由参与受体介导的特异性配体内吞的细胞表面蛋白组成。低密度脂蛋白（LDL）通常结合在细胞膜上，进入细胞，最后进入溶酶体，在溶酶体中蛋白质被降解，胆固醇可用于抑制微粒体酶3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A（HMG-CoA）还原酶，这是胆固醇合成的限速步骤同时，胆固醇酯的合
COMT基因的结构特点及主要作用
邻苯二酚-o-甲基转移酶催化甲基从s-腺苷蛋氨酸转移到儿茶酚胺，包括神经递质多巴胺、肾上腺素和去甲肾上腺素。这种O-甲基化导致儿茶酚胺递质的主要降解途径之一除了在内源性物质代谢中的作用外，comt在用于治疗高血压、哮喘和帕金森病的儿茶酚药物代谢中也很重要。comt在组织中有两种形式，可溶性形式（s-
ELOC基因的结构特点及主要作用
这个基因编码蛋白质elongin C，它是转录因子B（SIII）复合物的一个亚单位SIII复合物由elongins A/A2、B和C组成，它通过抑制RNA聚合酶II在转录单位内的许多位点上的短暂停顿来激活伸长elongin a作为siii复合物的转录活性成分发挥作用，而elongin b和c是调节亚
CROT基因的结构特点及主要作用
这个基因编码肉碱/胆碱乙酰转移酶家族的一个成员。编码的蛋白质将4，8-二甲基壬酰基-CoA转化为相应的肉碱酯这种酯交换反应发生在过氧化物酶体中，是将长链酰基-CoA分子从过氧化物酶体转运到细胞质和线粒体所必需的。因此，蛋白质在脂质代谢和脂肪酸β氧化中起作用。已经描述了选择性剪接的转录变体。
DBT基因的结构特点及主要作用
支链α-酮酸脱氢酶复合物（BCKD）是一种线粒体内酶复合物，参与支链氨基酸异亮氨酸、亮氨酸和缬氨酸的分解bckd复合物被认为是由24个转酰酶（e2）亚基和相关的脱羧酶（e1）、脱氢酶（e3）和调节亚基组成。这个基因编码转酰酶（E2）亚单位该基因突变导致枫糖尿病，2型。已经描述了选择性剪接的转录变体，
DUT基因的结构特点及主要作用
这个基因编码核苷酸代谢的一种必需酶编码的蛋白质形成一种普遍存在的四聚体酶，能水解dutp使其倾倒并焦磷酸盐。这种反应有两个细胞用途：提供合成DNA复制所需的胸腺嘧啶核苷酸的前体（dUMP），以及限制dUTP的细胞内池dUTP水平升高导致尿嘧啶在DNA中的结合增加，从而诱导尿嘧啶糖基化酶介导的广泛切除
ELN基因的结构特点及主要作用
这个基因编码的蛋白质是弹性纤维的两个组成部分之一弹性纤维是细胞外基质的一部分，能赋予包括心脏、皮肤、肺、韧带和血管在内的器官和组织弹性。编码的蛋白质富含疏水性氨基酸，如甘氨酸和脯氨酸，它们形成以赖氨酸残基之间的交联为界的可移动疏水区编码蛋白的降解产物，称为弹性蛋白衍生肽或弹性因子，结合弹性蛋白受体复
DLAT基因的结构特点及主要作用
该基因编码多酶丙酮酸脱氢酶复合物（PDC）的组分E2PDC位于线粒体内膜，催化丙酮酸转化为乙酰辅酶A。该基因的蛋白质产物，二氢脂酰胺乙酰转移酶接受丙酮酸氧化脱羧基形成的乙酰基并将其转移到辅酶A。二氢硫酰胺乙酰转移酶是抗线粒体抗体的抗原。这些自身抗体存在于近95%的自身免疫性肝病原发性胆汁性肝硬化（P
CYBA基因的结构特点及主要作用
细胞色素b由轻链（α）和重链（β）组成该基因编码光，α亚基，已经提出作为吞噬细胞的杀微生物氧化酶系统的主要成分。该基因的突变与常染色体隐性遗传性慢性肉芽肿性疾病（CGD）有关，其特征在于活化的吞噬细胞的失败产生超氧化物，这对于这些细胞的杀微生物活性是重要的。
LIFR基因的结构特点及主要作用
该基因编码一种属于I型细胞因子受体家族的蛋白质该蛋白与高亲和力的转换亚单位gp130结合形成受体复合物，介导白血病抑制因子的作用，白血病抑制因子是一种多功能细胞因子，参与成人和胚胎的细胞分化、增殖和存活。该基因突变导致Schwartz-Jampel综合征2型，一种属于弯曲骨发育不良的疾病。该基因启动
GDF15基因的结构及主要作用
该基因编码TGFβ（转化生长因子β）超家族的一个分泌配体这个家族的配体结合各种tgfβ受体，导致调节基因表达的smad家族转录因子的募集和激活。编码的前蛋白经蛋白质水解处理以产生二硫键连接的同二聚体的每个亚单位。该蛋白在多种细胞类型中表达，作为一种多效性细胞因子参与细胞损伤后的应激反应增加的蛋白质水
GDF15基因的结构及主要作用
该基因编码TGFβ（转化生长因子β）超家族的一个分泌配体这个家族的配体结合各种tgfβ受体，导致调节基因表达的smad家族转录因子的募集和激活。编码的前蛋白经蛋白质水解处理以产生二硫键连接的同二聚体的每个亚单位。该蛋白在多种细胞类型中表达，作为一种多效性细胞因子参与细胞损伤后的应激反应增加的蛋白质水
GRID1基因的结构及主要作用
这个基因编码谷氨酸受体通道的一个亚单位这些通道介导中枢神经系统中大多数快速兴奋性突触传递，并在突触可塑性中发挥关键作用。
GAB2基因的结构及主要作用
该基因是grb2相关结合蛋白（gab）基因家族的成员。这些蛋白含有Pleckstrin同源性（PH）结构域，并结合SHP2酪氨酸磷酸酶和GRB2适配器蛋白。它们充当适配器，通过细胞因子和生长因子受体以及T细胞和B细胞抗原受体对刺激作出反应，传递各种信号。该基因编码的蛋白是磷脂酰肌醇-3激酶的主要激活
GJB2基因的结构及主要作用
这个基因编码缝隙连接蛋白家族的一个成员。间隙连接首先被电子显微镜描述为与贴壁细胞接触的质膜上的区域性特殊结构这些结构是由细胞间通道组成的，这些通道促进了离子和小分子在细胞间的转移。间隙连接蛋白，也被称为连接蛋白，从不同组织的富集间隙连接物的馏分中纯化。根据核苷酸和氨基酸水平的序列相似性，缝隙连接蛋白
GAF1基因的结构及主要作用
该基因编码TGFβ（转化生长因子β）超家族的一个分泌配体这个家族的配体结合各种tgfβ受体，导致调节基因表达的smad家族转录因子的募集和激活。编码的前蛋白经蛋白质水解处理以产生二硫键连接的同二聚体的每个亚单位。啮齿动物的研究表明，这种蛋白参与了胚胎早期左右不对称的建立和胚胎后期的神经发育编码的蛋白
FMR1基因的结构及主要作用
由该基因编码的蛋白质与rna结合并与多聚体相关。编码蛋白可能参与了mrna从细胞核向细胞质的转运。5’utr中的三核苷酸重复序列（cgg）通常出现在6-53个拷贝上，但扩展到55-230个重复序列是脆性x综合征的原因。三核苷酸重复序列的扩增也可能导致一种形式的卵巢早衰（POF1）已经描述了编码不同蛋
GRB7基因的结构及主要作用
这个基因的产物属于一个小的转接器蛋白家族，已知它与许多受体酪氨酸激酶和信号分子相互作用。该基因编码一种与表皮生长因子受体（EGFR）和肾上腺素受体相互作用的生长因子受体结合蛋白该蛋白通过与粘着斑激酶（FAK）结合在整合素信号通路和细胞迁移中发挥作用已经发现了编码两种不同亚型的转录变体。
FXR1基因的结构及主要作用
该基因编码的蛋白质是一种rna结合蛋白，与功能相似的fmr1和fxr2蛋白相互作用。这些蛋白质在细胞核和细胞质之间穿梭，与多核糖体相关，主要与60s核糖体亚基相关。已经发现了三个编码不同亚型的转录变体。
FOXA2基因的结构及主要作用
这个基因编码DNA结合蛋白叉头类的一个成员这些肝细胞核因子是肝特异性基因如白蛋白和甲状腺素的转录激活因子，它们也与染色质相互作用。相似的家族成员在小鼠的代谢调节和胰腺、肝脏的分化中也有作用这个基因与年轻人的成年期糖尿病的零星病例有关编码不同亚型的转录变体已经被鉴定为该基因。
FRG1基因的结构及主要作用
该基因定位于4q35号染色体上重复单位的100kb着丝粒，在面肩肱型肌营养不良（fshd）中被删除。它在进化上是保守的，在多条人类染色体上有相关的序列，但是DNA序列分析没有显示出与已知基因的任何同源性体内研究表明，编码的蛋白质定位在核仁上。
GRM8基因的结构及主要作用
谷氨酸是中枢神经系统中主要的兴奋性神经递质，激活离子型和代谢型谷氨酸受体。谷氨酸能神经传递参与了正常大脑功能的大部分方面，在许多神经病理学条件下可能受到干扰。代谢型谷氨酸受体是一个G蛋白偶联受体家族，根据序列同源性、推测的信号转导机制和药理特性可分为3类I组包括GRM1和GRM5，这些受体已被证明激
GIGYF1基因的结构及主要作用
这个基因编码衔接蛋白gyf家族的一个成员编码蛋白包含一个gyf蛋白相互作用域。它结合生长因子受体结合蛋白10，另一种结合激活的胰岛素样生长因子1和胰岛素受体并调节受体信号的衔接蛋白.
FOLR3基因的结构及主要作用
该基因编码叶酸受体（FOLR）蛋白家族的一个成员，其对叶酸和几种还原叶酸衍生物具有高度亲和力，并介导5-甲基四氢叶酸向细胞内部的传递该基因在卵巢癌和原发性腹膜癌中的表达可能升高。这个基因存在于11号染色体上的一个基因簇中。选择性剪接导致多个转录变体。
GRB2基因的结构及主要作用
该基因编码的蛋白与表皮生长因子受体结合，包含一个sh2结构域和两个sh3结构域。它的两个SH3结构域直接与其他蛋白质富含脯氨酸的区域形成复合物，其SH2结构域与酪氨酸磷酸化序列结合该基因与线虫的sem5基因相似，参与信号转导途径。已经发现了两个编码不同亚型的选择性剪接转录变体。
GSTM5基因的结构及主要作用
谷胱甘肽s-转移酶的胞浆和膜结合形式由两个不同的表基因家族编码。目前，已鉴定出8种不同类型的可溶性哺乳动物细胞质谷胱甘肽s-转移酶：α、kappa、mu、omega、pi、sigma、theta和zeta。该基因编码属于mu类的谷胱甘肽s-转移酶。MU类酶通过与谷胱甘肽结合而在亲电化合物的解毒中起作
FRMPD4基因的结构及主要作用
该基因编码一个包含蛋白质的多结构域（WW，PDZ，FERM）通过与其它蛋白（如psd-95）的相互作用，发挥树突棘形态发生和密度的正调控作用，维持兴奋性突触传递。