GNRHR基因的结构及主要作用
该基因编码1型促性腺激素释放激素受体该受体是七个跨膜g蛋白偶联受体（gpcr）家族的成员。它在垂体促性腺激素细胞以及淋巴细胞、乳腺、卵巢和前列腺的表面表达。在促性腺激素释放激素结合后，受体与激活磷脂酰肌醇钙第二信使系统的G蛋白结合。受体的激活最终导致促性腺激素黄体生成素（LH）和卵泡刺激素（FSH）的释放该基因的缺陷是导致低促性腺激素性性腺功能减退（hh）的原因之一。选择性剪接导致编码不同亚型的多个转录变体该基因在5'区有18个以上的转录起始位点，在3'区有多个polya信号。......阅读全文
KALRN基因的结构特点及主要作用
亨廷顿病（hd）是一种以纹状体神经元丧失为特征的神经退行性疾病，是由hd蛋白亨廷顿蛋白中的多聚谷氨酸束扩张引起的。该基因编码一种与huntingtin相关蛋白1相互作用的蛋白质，huntingtin相关蛋白1是一种huntingtin结合蛋白，可能在囊泡运输中发挥作用。
LDLR基因的结构特点及主要作用
低密度脂蛋白受体（ldlr）基因家族由参与受体介导的特异性配体内吞的细胞表面蛋白组成。低密度脂蛋白（LDL）通常结合在细胞膜上，进入细胞，最后进入溶酶体，在溶酶体中蛋白质被降解，胆固醇可用于抑制微粒体酶3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A（HMG-CoA）还原酶，这是胆固醇合成的限速步骤同时，胆固醇酯的合
ELN基因的结构特点及主要作用
这个基因编码的蛋白质是弹性纤维的两个组成部分之一弹性纤维是细胞外基质的一部分，能赋予包括心脏、皮肤、肺、韧带和血管在内的器官和组织弹性。编码的蛋白质富含疏水性氨基酸，如甘氨酸和脯氨酸，它们形成以赖氨酸残基之间的交联为界的可移动疏水区编码蛋白的降解产物，称为弹性蛋白衍生肽或弹性因子，结合弹性蛋白受体复
DLAT基因的结构特点及主要作用
该基因编码多酶丙酮酸脱氢酶复合物（PDC）的组分E2PDC位于线粒体内膜，催化丙酮酸转化为乙酰辅酶A。该基因的蛋白质产物，二氢脂酰胺乙酰转移酶接受丙酮酸氧化脱羧基形成的乙酰基并将其转移到辅酶A。二氢硫酰胺乙酰转移酶是抗线粒体抗体的抗原。这些自身抗体存在于近95%的自身免疫性肝病原发性胆汁性肝硬化（P
LHCGR基因的结构特点及主要作用
这个基因编码促黄体生成素和绒毛膜促性腺激素的受体该受体属于g蛋白偶联受体1家族，其活性由激活腺苷酸环化酶的g蛋白介导。该基因突变导致男性继发性性征发育障碍，包括家族性男性性早熟，也被称为性腺机能减退、性腺机能减退、性早熟的睾丸间质细胞腺瘤和男性睾丸间质细胞发育不全。
CLTC基因的结构特点及主要作用
氯氰菊酯是细胞内细胞器胞质表面的主要蛋白质成分，称为包被泡和包被坑这些特殊的细胞器参与受体的细胞内运输和多种大分子的内吞作用氯氰菊酯外壳的基本亚基由三条重链和三条轻链组成。
ELOC基因的结构特点及主要作用
这个基因编码蛋白质elongin C，它是转录因子B（SIII）复合物的一个亚单位SIII复合物由elongins A/A2、B和C组成，它通过抑制RNA聚合酶II在转录单位内的许多位点上的短暂停顿来激活伸长elongin a作为siii复合物的转录活性成分发挥作用，而elongin b和c是调节亚
ELN基因的结构特点及主要作用
这个基因编码的蛋白质是弹性纤维的两个组成部分之一弹性纤维是细胞外基质的一部分，能赋予包括心脏、皮肤、肺、韧带和血管在内的器官和组织弹性。编码的蛋白质富含疏水性氨基酸，如甘氨酸和脯氨酸，它们形成以赖氨酸残基之间的交联为界的可移动疏水区编码蛋白的降解产物，称为弹性蛋白衍生肽或弹性因子，结合弹性蛋白受体复
ELN基因的结构特点及主要作用
这个基因编码的蛋白质是弹性纤维的两个组成部分之一弹性纤维是细胞外基质的一部分，能赋予包括心脏、皮肤、肺、韧带和血管在内的器官和组织弹性。编码的蛋白质富含疏水性氨基酸，如甘氨酸和脯氨酸，它们形成以赖氨酸残基之间的交联为界的可移动疏水区编码蛋白的降解产物，称为弹性蛋白衍生肽或弹性因子，结合弹性蛋白受体复
ENG基因的结构特点及主要作用
该基因编码一种同二聚体跨膜蛋白，是血管内皮的主要糖蛋白。该蛋白是转化生长因子β受体复合物的一个组成部分，它与beta1和beta3肽具有高亲和力。该基因突变导致遗传性出血性毛细血管扩张症，也称为Osler-Rendu-Weber综合征1，常染色体显性遗传性多系统血管发育不良这个基因也可能与子痫前期和
CIITA基因的结构特点及主要作用
该基因编码一个具有酸性转录激活结构域、4个LRRs（富含亮氨酸重复序列）和GTP结合结构域的蛋白质该蛋白位于细胞核内，是Ⅱ类主要组织相容性复合物基因转录的正调控因子，被称为这些基因表达的“主控因子”该蛋白还结合GTP，并利用GTP结合促进自身运输到细胞核一旦进入细胞核，它就不会与DNA结合，而是利用
CYBA基因的结构特点及主要作用
细胞色素b由轻链（α）和重链（β）组成该基因编码光，α亚基，已经提出作为吞噬细胞的杀微生物氧化酶系统的主要成分。该基因的突变与常染色体隐性遗传性慢性肉芽肿性疾病（CGD）有关，其特征在于活化的吞噬细胞的失败产生超氧化物，这对于这些细胞的杀微生物活性是重要的。
GUSB基因的结构特点及主要作用
该基因编码一种降解糖胺聚糖的水解酶，包括硫酸乙酰肝素、硫酸皮肤素和硫酸软骨素。这种酶形成一个定位于溶酶体的四聚体该基因突变导致粘多糖病第七型。选择性剪接导致多个转录变体人类基因组中有许多这个位点的假基因。
FOXA4基因的结构及主要作用
该基因编码一个有翼螺旋/叉头转录因子家族的O类成员。这类编码的蛋白质受到生长和分化相关因子的调节，表明它们在这些过程中发挥作用。该基因在x染色体上的易位与11号染色体上编码dna结合蛋白的果蝇trithorax基因同源物与白血病有关。已发现该基因编码不同亚型的多个转录变体。
FOXA2基因的结构及主要作用
这个基因编码DNA结合蛋白叉头类的一个成员这些肝细胞核因子是肝特异性基因如白蛋白和甲状腺素的转录激活因子，它们也与染色质相互作用。相似的家族成员在小鼠的代谢调节和胰腺、肝脏的分化中也有作用这个基因与年轻人的成年期糖尿病的零星病例有关编码不同亚型的转录变体已经被鉴定为该基因。
GRM8基因的结构及主要作用
谷氨酸是中枢神经系统中主要的兴奋性神经递质，激活离子型和代谢型谷氨酸受体。谷氨酸能神经传递参与了正常大脑功能的大部分方面，在许多神经病理学条件下可能受到干扰。代谢型谷氨酸受体是一个G蛋白偶联受体家族，根据序列同源性、推测的信号转导机制和药理特性可分为3类I组包括GRM1和GRM5，这些受体已被证明激
GRID1基因的结构及主要作用
这个基因编码谷氨酸受体通道的一个亚单位这些通道介导中枢神经系统中大多数快速兴奋性突触传递，并在突触可塑性中发挥关键作用。
GNG2基因的结构及主要作用
这个基因编码鸟嘌呤核苷酸结合蛋白的一个γ亚单位这种蛋白质参与跨膜的信号传递机制。不同的亚单位形成异二聚体，然后与不同的信号分子相互作用
GPAT3基因的结构及主要作用
该基因编码溶血磷脂酸酰基转移酶蛋白家族的一个成员。编码蛋白是一种在合成三酰甘油过程中催化甘油-3-磷酸转化为溶血磷脂酸的酶。已经鉴定出编码相同蛋白质的多个选择性剪接变体
FZD1基因的结构及主要作用
frizzled基因家族成员编码7-跨膜结构域蛋白，它们是Wnt信号蛋白的受体FZD1蛋白包含一个信号肽、N端胞外区富含半胱氨酸的结构域、7个跨膜结构域和一个C端PDZ结构域结合基序FZD1转录本在各种组织中表达。
GAF1基因的结构及主要作用
该基因编码TGFβ（转化生长因子β）超家族的一个分泌配体这个家族的配体结合各种tgfβ受体，导致调节基因表达的smad家族转录因子的募集和激活。编码的前蛋白经蛋白质水解处理以产生二硫键连接的同二聚体的每个亚单位。啮齿动物的研究表明，这种蛋白参与了胚胎早期左右不对称的建立和胚胎后期的神经发育编码的蛋白
GIGYF1基因的结构及主要作用
这个基因编码衔接蛋白gyf家族的一个成员编码蛋白包含一个gyf蛋白相互作用域。它结合生长因子受体结合蛋白10，另一种结合激活的胰岛素样生长因子1和胰岛素受体并调节受体信号的衔接蛋白.
FOXQ1基因的结构及主要作用
FoxQ1是Fox基因家族的一员，其特征是一个保守的110个氨基酸DNA结合基序，称为叉头或翼螺旋结构域。FOX基因参与胚胎发育、细胞周期调控、组织特异性基因表达、细胞信号传导和肿瘤发生.
GRB2基因的结构及主要作用
该基因编码的蛋白与表皮生长因子受体结合，包含一个sh2结构域和两个sh3结构域。它的两个SH3结构域直接与其他蛋白质富含脯氨酸的区域形成复合物，其SH2结构域与酪氨酸磷酸化序列结合该基因与线虫的sem5基因相似，参与信号转导途径。已经发现了两个编码不同亚型的选择性剪接转录变体。
FOLR3基因的结构及主要作用
该基因编码叶酸受体（FOLR）蛋白家族的一个成员，其对叶酸和几种还原叶酸衍生物具有高度亲和力，并介导5-甲基四氢叶酸向细胞内部的传递该基因在卵巢癌和原发性腹膜癌中的表达可能升高。这个基因存在于11号染色体上的一个基因簇中。选择性剪接导致多个转录变体。
GSTM5基因的结构及主要作用
谷胱甘肽s-转移酶的胞浆和膜结合形式由两个不同的表基因家族编码。目前，已鉴定出8种不同类型的可溶性哺乳动物细胞质谷胱甘肽s-转移酶：α、kappa、mu、omega、pi、sigma、theta和zeta。该基因编码属于mu类的谷胱甘肽s-转移酶。MU类酶通过与谷胱甘肽结合而在亲电化合物的解毒中起作
GRIK3基因的结构及主要作用
谷氨酸受体是哺乳动物大脑中主要的兴奋性神经递质受体，在各种正常的神经生理过程中被激活。该基因产物属于海藻酸钠谷氨酸受体家族，由4个亚单位组成，具有配体激活离子通道的功能这个基因编码的亚单位是否像其他两个家族成员（GRIK1和GRIK2）一样接受RNA编辑还不确定ser310ala基因多态性与精神分裂
GDF1－基因的结构及主要作用
该基因编码TGFβ（转化生长因子β）超家族的一个分泌配体这个家族的配体结合各种tgfβ受体，导致调节基因表达的smad家族转录因子的募集和激活。编码的前蛋白经蛋白质水解处理以产生二硫键连接的同二聚体的每个亚单位。啮齿动物的研究表明，这种蛋白参与了胚胎早期左右不对称的建立和胚胎后期的神经发育编码的蛋白
GDF15基因的结构及主要作用
该基因编码TGFβ（转化生长因子β）超家族的一个分泌配体这个家族的配体结合各种tgfβ受体，导致调节基因表达的smad家族转录因子的募集和激活。编码的前蛋白经蛋白质水解处理以产生二硫键连接的同二聚体的每个亚单位。该蛋白在多种细胞类型中表达，作为一种多效性细胞因子参与细胞损伤后的应激反应增加的蛋白质水
GRM8基因的结构及主要作用
谷氨酸是中枢神经系统中主要的兴奋性神经递质，激活离子型和代谢型谷氨酸受体。谷氨酸能神经传递参与了正常大脑功能的大部分方面，在许多神经病理学条件下可能受到干扰。代谢型谷氨酸受体是一个G蛋白偶联受体家族，根据序列同源性、推测的信号转导机制和药理特性可分为3类I组包括GRM1和GRM5，这些受体已被证明激