H3C4基因的结构特点及主要作用
组蛋白是构成真核生物染色体纤维核小体结构的基本核蛋白四个核心组蛋白（H2A、H2B、H3和H4）中的每一个分子形成一个八聚体，其中大约146 bp的DNA被包裹在被称为核小体的重复单元中。连接组蛋白H1在核小体之间与连接DNA相互作用，在染色质压缩成高阶结构中发挥作用该基因无内含子，编码一个复制依赖性组蛋白，是组蛋白h3家族的成员。这个基因的转录本没有polya尾，而是包含一个回文终止元素。这个基因存在于6号染色体上的大组蛋白基因簇中.......阅读全文
CNTN5基因的结构特点及主要作用
这个基因编码的蛋白质是免疫球蛋白超家族的一员，也是接触蛋白家族的成员，在神经系统发育过程中介导细胞表面的相互作用。这种蛋白是一种糖基磷脂酰肌醇（gpi）锚定的神经膜蛋白，起着细胞粘附分子的作用。它可能在发育中的神经系统轴突连接的形成中起作用另外，编码不同亚型的剪接转录变体已经被描述为该基因。
KLF5基因的结构特点及主要作用
该基因编码锌指蛋白Kruppel样因子亚家族的一个成员编码蛋白是一种转录激活剂，它直接与目标基因启动子中的特定识别基序结合该蛋白作用于多种不同的信号传导途径的下游，并通过翻译后修饰进行调节。它可能参与促进和抑制细胞增殖这种基因的表达可能在多种不同的癌症和心血管疾病中发生改变选择性剪接导致多个转录变体
KIAA1549基因的结构特点及主要作用
该基因编码的蛋白质属于UPF0606家族在许多毛细胞性星形细胞瘤中，该基因与BRAF癌基因融合。融合结果来自7q34的2mb串联重复。选择性剪接导致多个转录变体。
HERC2基因的结构特点及主要作用
该基因属于herc基因家族，编码一组异常大的蛋白质，包含多个结构域。所有成员至少有一个N-末端区域的拷贝，显示与细胞周期调节器RCC1和在一些E3泛素蛋白连接酶中发现的C-末端HECT（与E6-AP C末端同源）域同源。该基因的遗传变异与皮肤/头发/眼睛色素沉着变异有关。该基因的多个假基因位于15号
LGALS8基因的结构特点及主要作用
这个基因编码galectin家族的一个成员。半乳糖凝集素是β-半乳糖苷结合的具有保守碳水化合物识别结构域的动物凝集素。半乳糖凝集素具有发育、分化、细胞-细胞粘附、细胞-基质相互作用、生长调节、凋亡和RNA剪接等多种功能该基因在肿瘤组织中广泛表达，似乎与整合素样细胞相互作用有关。另外，还发现了编码不同
CTNND2基因的结构特点及主要作用
这个基因编码犰狳/β-连环蛋白超家族的一个粘附连接相关蛋白，与大脑和眼睛的发育和癌症的形成有关该基因编码的蛋白促进E-钙粘蛋白为基础的粘附连接的破坏，有利于细胞在肝细胞生长因子刺激下的扩散该基因在前列腺腺癌中过度表达，与肿瘤抑制因子e-cadherin在该组织中的表达减少有关。该基因位于5号染色体短
DNAH6基因的结构特点及主要作用
该基因属于动力蛋白家族，其成员编码的大蛋白是微管相关运动蛋白复合物的组成部分。这个复合体由动力蛋白重链、中间链和轻链组成，可以是轴突或细胞质这种蛋白质是轴突细胞动力蛋白重链它是利用ATP水解产生的能量产生睫状肌搏动力该基因突变可引起原发性睫状体运动障碍（PCD）和异种性。
EPPK1基因的结构特点及主要作用
该基因编码的蛋白属于plakin蛋白家族，在细胞骨架结构的组织中起着重要作用这个家族成员由几个高度同源的plakin重复序列组成它可能维持上皮细胞角蛋白中间丝网络的完整性对小鼠原代蛋白的研究表明，它在伤口愈合过程中加速了角质形成细胞的迁移。
CHRM2基因的结构特点及主要作用
毒蕈碱胆碱能受体属于g蛋白偶联受体的一个大家族。这些受体的功能多样性由乙酰胆碱与这些受体的结合来定义，包括腺苷酸环化酶抑制、磷酸肌醇变性和钾通道介导等细胞反应毒蕈碱受体影响乙酰胆碱在中枢和外周神经系统的许多作用。胆碱能受体2介导心动过缓和心肌收缩力下降。已经描述了该基因的多个选择性剪接转录变体。
EXOSC8基因的结构特点及主要作用
这个基因编码一个3'-5'外核糖核酸酶，它与含有富含au元素的mrna特异性相互作用。编码的蛋白质是外显子复合体的一部分，外显子复合体对许多rna物种的降解非常重要。在6号染色体上发现了这个基因的假基因。
LEF1基因的结构特点及主要作用
该基因编码一个转录因子，属于与高迁移率族蛋白-1同源的蛋白质家族由该基因编码的蛋白质可以与T细胞受体α增强子中的功能重要位点结合，从而赋予最大的增强子活性。该转录因子参与wnt信号通路，可能在毛细胞分化和毛囊形态发生中发挥作用。在体细胞皮脂腺肿瘤中发现了这种基因的突变这种基因也与其他癌症有关，包括雄
CNTNAP4基因的结构特点及主要作用
这一基因编码了一个蛋白家族成员。这个家族的成员在脊椎动物神经系统中作为细胞粘附分子和受体发挥作用。该蛋白包含表皮生长因子重复序列和层粘连蛋白G结构域此外，它还包括F5/8型C结构域、discoidin/neuropilin-和fibrinogen样结构域以及血栓反应蛋白N-末端样结构域这种蛋白质也可
KCND2基因的结构特点及主要作用
电压门控钾（kv）通道从功能和结构上都代表了电压门控离子通道中最复杂的一类。它们的多种功能包括调节神经递质释放、心率、胰岛素分泌、神经元兴奋性、上皮电解质转运、平滑肌收缩和细胞体积。在果蝇中发现了四个与钾通道相关的基因，分别是shaker、shaw、shab和shal，并且每个基因都有人类同源基因该
JARID2基因的结构特点及主要作用
该基因编码一个含有Jumonji-和AT-丰富相互作用域（干旱）的蛋白质编码蛋白是一种DNA结合蛋白，起转录抑制作用该蛋白与多克隆抑制复合物2（prc2）相互作用，prc2在胚胎发育过程中调节基因表达。这种蛋白有助于PRC2复合物招募到靶基因交替剪接导致多个转录变体。这种基因突变与慢性髓系恶性肿瘤有
DMC1基因的结构特点及主要作用
这个基因编码重组酶超家族的一个成员（也称为dna链交换蛋白）。重组酶对于修复有丝分裂和减数分裂过程中的双链DNA断裂具有重要意义这种蛋白质在进化上是保守的，被认为是减数分裂同源重组的关键，因此可能在产生遗传信息多样性方面发挥重要作用选择性剪接导致多个转录变体。
CTNND1基因的结构特点及主要作用
该基因编码犰狳蛋白家族的一个成员，在细胞间的粘附和信号转导中起作用。多重翻译起始密码子和选择性剪接导致许多不同的亚型被翻译。并非所有描述的转录变体的全长性质都已确定在该基因与相邻的上游硫氧还蛋白相关跨膜蛋白2（TMX2）基因之间也存在通读转录。
DOCK2基因的结构特点及主要作用
该基因编码的蛋白属于CDM蛋白家族它在造血细胞中特异表达，主要在外周血白细胞中表达该蛋白参与淋巴细胞迁移所需的肌动蛋白细胞骨架的重塑，以响应趋化因子信号它通过充当鸟嘌呤核苷酸交换因子（gef）来激活gtpase rho家族的成员，例如rac1和rac2，从而将结合的gdp交换为免费的gtp。该基因突
HNRNPH1基因的结构特点及主要作用
该基因编码广泛表达的异质核核糖核蛋白（hnrnps）亚家族的一个成员。hnrnps是与异质核rna复合的rna结合蛋白。这些蛋白质与细胞核中的前mrna相关，似乎影响前mrna的处理和mrna代谢和转运的其他方面。当所有的hnrnp都存在于细胞核中时，一些可能在细胞核和细胞质之间穿梭。hnrnp蛋白
FAN1基因的结构特点及主要作用
该基因在DNA的跨链修复中起作用，编码一个具有5'皮瓣核酸内切酶和5'-3'外切酶活性的蛋白质此基因突变可引起核型巨核间质性肾炎。另外，还描述了编码不同亚型的剪接转录变体。
IRF6基因的结构特点及主要作用
这个基因编码干扰素调节转录因子（irf）家族的一个成员。家族成员具有高度保守的N端螺旋-转螺旋DNA结合域和较低保守的C端蛋白结合域编码的蛋白质可能是转录激活物。该基因突变可引起范德沃德综合征和腘翼状胬肉综合征。该基因突变也与非综合征性6型口面部裂相关。交替剪接导致多个转录变体。
HAUS2基因的结构特点及主要作用
这个基因编码的蛋白质是augmin复合物的一个亚单位。augmin复合物在微管附着于动粒和中心纺锤体形成中起作用。
CNTNAP2基因的结构特点及主要作用
该基因编码Neulxin家族的成员，其在脊椎动物神经系统中起细胞粘附分子和受体的作用。这种蛋白质，像其他NeRuxin蛋白，含有表皮生长因子重复序列和laminin G结构域。此外，它还包括一个F5/8型C结构域、discoidin/neuropilin-和纤维蛋白原样结构域、血栓反应蛋白N-末端样
HSPD1基因的结构特点及主要作用
这个基因编码一个伴侣蛋白家族的成员。编码的线粒体蛋白可能在先天免疫系统中起信号分子的作用这种蛋白质对于线粒体中新导入的蛋白质的折叠和组装是必不可少的该基因与一个相关的家族成员相邻，两个基因之间的区域起双向启动子的作用有几个假基因与这个基因有关。两个编码相同蛋白质的转录变体已经被鉴定为该基因与此基因相
HOXA13基因的结构特点及主要作用
在脊椎动物中，编码一类转录因子的基因被称为同源盒基因，它们在四条独立的染色体上以a、b、c和d的形式存在。这些蛋白的表达在胚胎发育过程中受到时空调控。这个基因是7号染色体上一个簇的一部分，编码一个DNA结合转录因子，它可以调节基因的表达、形态发生和分化。编码蛋白中的多丙氨酸束扩张可引起手足子宫综合征
EPHX1基因的结构特点及主要作用
环氧化物水解酶是一种重要的生物转化酶，它将环氧化物从芳香族化合物的降解转化为可从体内结合和排出的反式异构体。环氧水解酶在环氧化物的活化和解毒中起作用。该基因的突变导致子痫前期、环氧水解酶缺乏或环氧酶水解酶活性增加。另一种编码相同蛋白质的剪接转录变体已被发现用于该基因。
HEY1基因的结构特点及主要作用
该基因编码一种核蛋白，属于碱性螺旋环螺旋（bhlh）型转录抑制因子的分裂相关（hesr）家族的多毛增强因子。Notch和c-Jun信号转导途径诱导该基因的表达小鼠胚胎心血管发育需要两个相似和冗余的基因，它们也参与神经发生和体细胞发生。选择性剪接导致多个转录变体。
HRH2基因的结构特点及主要作用
组胺是一种普遍存在的信使分子，从肥大细胞、肠嗜铬样细胞和神经元中释放出来。其多种作用由组胺受体h1、h2、h3和h4介导。组胺受体H2属于G蛋白偶联受体家族1它是一种完整的膜蛋白，刺激胃酸分泌它还调节胃肠运动和肠道分泌，被认为参与调节细胞生长和分化。另外，已经发现该基因编码不同亚型的剪接转录变体.
HMCN1基因的结构特点及主要作用
这个基因编码免疫球蛋白超家族的一个大细胞外成员。秀丽隐杆线虫中的一种类似蛋白质在特定的细胞外部位形成长而细的轨迹，参与许多过程，如生殖系合胞体的稳定、机械感觉神经元到表皮的锚定和表皮中半桥粒的组织该基因突变可能与年龄相关性黄斑变性有关。
ETS1基因的结构特点及主要作用
该基因编码ETS转录因子家族的一个成员，其定义为存在一个保守的ETS-DNA结合域，该结合域识别靶基因中的核心一致DNA序列GGAA/T这些蛋白作为许多基因的转录激活或抑制因子，参与干细胞的发育、细胞的衰老和死亡以及肿瘤的发生另一种编码不同亚型的剪接转录变体已经被描述用于该基因。
KCNJ5基因的结构特点及主要作用
该基因编码一个完整的膜蛋白，属于内向整流钾通道蛋白的7个亚家族中的一个，称为钾通道亚家族j。它是由G蛋白控制的，并且有更大的趋势允许钾流入细胞而不是流出细胞这种基因的自然突变与产生醛固酮的腺瘤有关。