Hist1h2al基因的结构特点及主要作用
组蛋白是真核生物染色体纤维核小体结构的基本核蛋白四个核心组蛋白（H2A、H2B、H3和H4）中的每一个分子形成一个八聚体，其中大约146 bp的DNA被包裹在被称为核小体的重复单元中。连接组蛋白H1在核小体之间与连接DNA相互作用，在染色质压缩成高阶结构中发挥作用这个基因是在13号染色体上发现的一个组蛋白假基因。......阅读全文
CLP1基因的结构特点及主要作用
这个基因编码Clp1家族的一个成员编码蛋白是一种多功能激酶，是trna剪接核酸内切酶复合物的组成部分和前mrna切割复合物ii的组成部分。这种蛋白与trna、mrna和sirna成熟有关。该基因突变与桥小脑发育不全10型（PCH10）有关另外，已经发现该基因编码不同亚型的剪接转录变体。
HIP1基因的结构特点及主要作用
该基因的产物是一种膜相关蛋白，在氯氰菊酯介导的细胞内吞入和细胞内蛋白质转运中发挥作用编码的蛋白质与大脑中的亨廷顿蛋白结合；这种相互作用在亨廷顿病中消失选择性剪接导致多个转录变体。
IFNGR2基因的结构特点及主要作用
这个基因（IFNGR2）编码γ干扰素受体的非配体结合β链人干扰素γ受体是ifngr1和ifngr2的异二聚体。IFNGR2缺陷是孟德尔对分枝杆菌病（MSMD）易感性的原因，也被称为家族性播散性非典型分枝杆菌感染msmd是一种具有常染色体隐性遗传、常染色体显性遗传或x连锁遗传的遗传异质性疾病。
CYFIP1基因的结构特点及主要作用
这个基因编码一种调节细胞骨架动力学和蛋白质翻译的蛋白质。编码蛋白是促进肌动蛋白聚合的波调节复合物（WRC）的组成部分，它还与脆性X智力低下蛋白（FMRP）和翻译起始因子4E相互作用，抑制蛋白翻译包括该基因在内的大量染色体缺失与人类患者患精神分裂症和癫痫的风险增加有关。该基因在多种人类肿瘤中表达减少，
DEPDC5基因的结构特点及主要作用
该基因编码参与G蛋白信号通路的IML1蛋白家族成员雷帕霉素复合物1（mtorc1）途径的机制靶点通过感知营养物质的有效性来调节细胞生长。该基因编码的蛋白质是GATOR1（Rags的GAP活性）复合物的一个组成部分，它抑制mTORC1通路的氨基酸敏感分支该基因突变与常染色体显性遗传家族性变灶性局灶性癫
ERCC6基因的结构特点及主要作用
该基因编码一种dna结合蛋白，在转录偶联切除修复中起重要作用。编码蛋白具有ATP刺激的ATP酶活性，与多种转录和切除修复蛋白相互作用，可能促进DNA修复位点复合物的形成该基因突变与B型Cockayne综合征和1型脑-颌面神经综合征有关。选择性剪接发生在该基因第5外显子到邻近基因piggyback-d
KCNA4基因的结构特点及主要作用
钾离子通道从功能和结构上都代表了电压门控离子通道中最复杂的一类它们的多种功能包括调节神经递质释放、心率、胰岛素分泌、神经元兴奋性、上皮电解质转运、平滑肌收缩和细胞体积。在果蝇中发现了四个与钾通道相关的基因，分别是shaker、shaw、shab和shal，并且每个基因都有人类同源基因这个基因编码钾通
CST7基因的结构特点及主要作用
胱抑素超家族包含含有多种胱抑素样序列的蛋白质一些成员是活性半胱氨酸蛋白酶抑制剂，而其他成员已经失去或可能从未获得这种抑制活性在超家族中有三个抑制家族，包括1型半胱氨酸蛋白酶抑制剂（stefins）、2型半胱氨酸蛋白酶抑制剂和激肽原2型半胱氨酸蛋白酶抑制剂是一类半胱氨酸蛋白酶抑制剂，存在于多种体液和分
CLK2基因的结构特点及主要作用
该基因编码一种双特异性蛋白激酶，磷酸化丝氨酸/苏氨酸和酪氨酸底物。该蛋白的活性调节剪接体复合体中富含丝氨酸和精氨酸（SR）的蛋白质，从而影响选择性转录剪接。该位点与19号染色体上的pafah1b3（血小板活化因子乙酰水解酶1b，催化亚单位3（29kDa））基因之间的染色体易位已经被证实，从而产生了融
IGLL5基因的结构特点及主要作用
这个基因编码一种免疫球蛋白lambda样多肽它位于免疫球蛋白lambda位点内，但不需要体细胞重排来表达。该基因的第一外显子与免疫球蛋白可变基因无关；第二和第三外显子是连接1的免疫球蛋白lambda和免疫球蛋白lambda常数1基因片段。选择性剪接导致多个转录变体.
ITGB3基因的结构特点及主要作用
itgb3蛋白产物是整合素β链β3。整合素是由α链和β链组成的完整的细胞表面蛋白。一个给定的链可以与多个伙伴结合，产生不同的整合素。整合素β3与血小板中的αiib链一起被发现。整合素参与细胞粘附和细胞表面介导的信号传导。
EZH1基因的结构特点及主要作用
EZH1是一种非特异性多omb抑制复合物-2（PRC2）的组成部分，它介导组蛋白H3（见MIM 602812）lys27（H3K27）的甲基化，并在维持胚胎干细胞多能性和可塑性方面发挥作用。
DDX5基因的结构特点及主要作用
这个基因编码rna解旋酶死盒家族的一个成员，由于其作为衔接分子的作用，参与多种细胞过程，促进与大量其他因素的相互作用。该蛋白参与包括RNA结构改变、作为转录的共同调节者、剪接的调节者以及小的非编码RNA的加工的途径这个家族的成员包含9个保守的基序，包括保守的asp glu ala asp（dead）
LEF1基因的结构特点及主要作用
该基因编码一个转录因子，属于与高迁移率族蛋白-1同源的蛋白质家族由该基因编码的蛋白质可以与T细胞受体α增强子中的功能重要位点结合，从而赋予最大的增强子活性。该转录因子参与wnt信号通路，可能在毛细胞分化和毛囊形态发生中发挥作用。在体细胞皮脂腺肿瘤中发现了这种基因的突变这种基因也与其他癌症有关，包括雄
HUWE1基因的结构特点及主要作用
该基因编码一种蛋白质，该蛋白质包含一个作为e3泛素连接酶的c末端hect（e6ap型e3泛素蛋白连接酶）结构域。编码蛋白是泛素化和随后降解抗凋亡蛋白Mcl1（髓细胞白血病序列1（BCL2相关））所必需的这种蛋白也泛素化p53肿瘤抑制因子、核心组蛋白和DNA聚合酶β该基因突变与特纳型x连锁综合征认知功
DIRAS3基因的结构特点及主要作用
这个基因编码ras超家族的一个成员该基因是与生长抑制相关的父系等位基因的单等位基因表达的印记基因。编码的蛋白质作为一种肿瘤抑制因子，其功能在许多卵巢癌和乳腺癌中被取消这种蛋白也可能通过调节自噬体起始复合物在某些癌细胞中发挥自噬作用。
DNAJC19基因的结构特点及主要作用
这个基因编码的蛋白质被认为是一个复合物的一部分，参与了含有转运肽的蛋白质从细胞内膜到线粒体基质的ATP依赖性运输该基因的缺陷是3-甲基谷氨酸尿症5型（MGA5）的原因，也称为扩张型心肌病伴共济失调（DCMA）。该基因的选择性剪接导致多个转录变体。在1、2、6、10、14和19号染色体上发现了相关的假
HERC2基因的结构特点及主要作用
该基因属于herc基因家族，编码一组异常大的蛋白质，包含多个结构域。所有成员至少有一个N-末端区域的拷贝，显示与细胞周期调节器RCC1和在一些E3泛素蛋白连接酶中发现的C-末端HECT（与E6-AP C末端同源）域同源。该基因的遗传变异与皮肤/头发/眼睛色素沉着变异有关。该基因的多个假基因位于15号
HNRNPH1基因的结构特点及主要作用
该基因编码广泛表达的异质核核糖核蛋白（hnrnps）亚家族的一个成员。hnrnps是与异质核rna复合的rna结合蛋白。这些蛋白质与细胞核中的前mrna相关，似乎影响前mrna的处理和mrna代谢和转运的其他方面。当所有的hnrnp都存在于细胞核中时，一些可能在细胞核和细胞质之间穿梭。hnrnp蛋白
KLF6基因的结构特点及主要作用
这个基因编码Kruppel样转录因子家族的一个成员锌指蛋白是一种转录激活物，具有抑癌作用已发现该基因编码不同亚型的多个转录变体，其中一些与致癌有关。
KCNJ5基因的结构特点及主要作用
该基因编码一个完整的膜蛋白，属于内向整流钾通道蛋白的7个亚家族中的一个，称为钾通道亚家族j。它是由G蛋白控制的，并且有更大的趋势允许钾流入细胞而不是流出细胞这种基因的自然突变与产生醛固酮的腺瘤有关。
EME2基因的结构特点及主要作用
EME2与MUS81（MIM 606591）形成异二聚体，在DNA修复中作为XPF（MIM 278760）型皮瓣/叉形内切酶发挥作用（Ciccia等人，2007【PubMed 17289582】。
CREB1基因的结构特点及主要作用
这个基因编码一个转录因子，它是DNA结合蛋白亮氨酸拉链家族的成员这种蛋白质以同二聚体的形式与cAMP反应元件八聚体回文结合该蛋白被几种蛋白激酶磷酸化，并诱导基因转录以响应cAMP途径的激素刺激这个基因的交替剪接导致编码不同亚型的几个转录变体。
DHX9基因的结构特点及主要作用
这个基因编码一个含有DEAH的RNA解旋酶家族的成员编码蛋白是一种酶，催化双链RNA和DNA-RNA复合物的ATP依赖性解链这种蛋白质定位于细胞核和细胞质，并起转录调节作用。这种蛋白也可能参与逆转录病毒rna的表达和核输出。交替剪接导致多个转录变体。在11号和13号染色体上发现了该基因的假基因。
EYA2－基因的结构特点及主要作用
这个基因编码一个眼睛缺失（eya）蛋白质家族的成员。编码的蛋白质可能是翻译后修饰的，并且可能在眼睛发育中起作用小鼠体内的一种类似蛋白质可以作为转录激活物选择性剪接导致多个转录变体，但所有这些变体的全长性质尚未确定。
EXOSC8基因的结构特点及主要作用
这个基因编码一个3'-5'外核糖核酸酶，它与含有富含au元素的mrna特异性相互作用。编码的蛋白质是外显子复合体的一部分，外显子复合体对许多rna物种的降解非常重要。在6号染色体上发现了这个基因的假基因。
KIAA1549基因的结构特点及主要作用
该基因编码的蛋白质属于UPF0606家族在许多毛细胞性星形细胞瘤中，该基因与BRAF癌基因融合。融合结果来自7q34的2mb串联重复。选择性剪接导致多个转录变体。
HES1基因的结构特点及主要作用
该蛋白属于碱性螺旋-环-螺旋转录因子家族它是基因的转录抑制因子，需要bhlh蛋白来进行转录。这种蛋白质有一种特殊类型的碱性结构域，它包含一种与n盒而不是典型e盒结合的螺旋中断蛋白。
EME1基因的结构特点及主要作用
该基因编码一种蛋白质，该蛋白质与甲基磺酸盐敏感的紫外敏感81蛋白复合形成一种核酸内切酶复合物。编码蛋白与特定的dna结构相互作用，包括有缺口的holliday连接、3'-瓣结构和异常的复制叉结构。这种蛋白可能参与修复dna损伤和维持基因组稳定性。选择性剪接导致多个转录变体。
IRF1基因的结构特点及主要作用
该基因编码的蛋白质是一种转录调节因子和肿瘤抑制因子，是参与先天性和获得性免疫应答的基因激活因子。编码的蛋白质激活参与机体对病毒和细菌反应的基因转录，在细胞增殖、凋亡、免疫反应和DNA损伤反应中发挥作用这种蛋白质抑制其他几个基因的转录。作为一种抑癌剂，它既抑制肿瘤细胞的生长，又刺激对肿瘤细胞的免疫反应