HNRNPH1基因的结构特点及主要作用
该基因编码广泛表达的异质核核糖核蛋白（hnrnps）亚家族的一个成员。hnrnps是与异质核rna复合的rna结合蛋白。这些蛋白质与细胞核中的前mrna相关，似乎影响前mrna的处理和mrna代谢和转运的其他方面。当所有的hnrnp都存在于细胞核中时，一些可能在细胞核和细胞质之间穿梭。hnrnp蛋白具有明显的核酸结合特性。该基因编码的蛋白质具有三个与rna结合的准rrm结构域重复，与hnrpf家族成员非常相似。该基因可能与遗传性淋巴水肿I型有关。另外，已描述了剪接转录变体。......阅读全文
HOXA3基因的结构特点及主要作用
在脊椎动物中，编码一类转录因子的基因被称为同源盒基因，它们在四条独立的染色体上以a、b、c和d的形式存在。这些蛋白的表达在胚胎发育过程中受到时空调控。这个基因是7号染色体上一个簇的一部分，编码一个DNA结合转录因子，它可以调节基因的表达、形态发生和分化。已经发现了三个编码两种不同亚型的转录变体.
IRS1基因的结构特点及主要作用
该基因编码一种由胰岛素受体酪氨酸激酶磷酸化的蛋白质该基因突变与Ⅱ型糖尿病和胰岛素抵抗易感性有关.
HOXD13基因的结构特点及主要作用
这个基因属于同源盒基因家族。同源盒基因编码一个高度保守的转录因子家族，在多细胞生物的形态发生中起着重要作用哺乳动物有四个相似的同源盒基因簇，HOXA、HOXB、HOXC和HOXD，它们位于不同的染色体上，由9到11个串联排列的基因组成这个基因是位于2号染色体上一个簇中的几个同源盒HOXD基因之一。删
CNTN1基因的结构特点及主要作用
这个基因编码的蛋白质是免疫球蛋白超家族的一员。它是一种糖基磷脂酰肌醇（GPI）锚定的神经元膜蛋白，起着细胞粘附分子的作用它可能在发育中的神经系统轴突连接的形成中起作用已经发现该基因的多个交替剪接的转录变体编码不同的亚型。
EYA2－基因的结构特点及主要作用
这个基因编码一个眼睛缺失（eya）蛋白质家族的成员。编码的蛋白质可能是翻译后修饰的，并且可能在眼睛发育中起作用小鼠体内的一种类似蛋白质可以作为转录激活物选择性剪接导致多个转录变体，但所有这些变体的全长性质尚未确定。
HCN1基因的结构特点及主要作用
该基因编码的膜蛋白是一个超极化激活的阳离子通道，参与心脏和神经元的固有起搏电流。编码蛋白可与其他成孔亚单位发生均二聚或异二聚，形成钾通道这个通道可能是酸味的受体.
IGFL3基因的结构特点及主要作用
IGFL3属于胰岛素样生长因子（IGF；见MIM 147440）家族的信号分子，在细胞能量代谢和生长发育中起关键作用，尤其是在产前生长中（Emtage等人，2006年[PubMed 16890402]）。
ETS1基因的结构特点及主要作用
该基因编码ETS转录因子家族的一个成员，其定义为存在一个保守的ETS-DNA结合域，该结合域识别靶基因中的核心一致DNA序列GGAA/T这些蛋白作为许多基因的转录激活或抑制因子，参与干细胞的发育、细胞的衰老和死亡以及肿瘤的发生另一种编码不同亚型的剪接转录变体已经被描述用于该基因。
ITPR2基因的结构特点及主要作用
该基因编码的蛋白属于肌醇1，4，5-三磷酸受体家族，其成员是细胞内第二信使钙释放通道。这些蛋白质介导细胞质钙的增加，以响应受体激活的肌醇三磷酸生产肌醇三磷酸受体介导的信号转导涉及细胞迁移、细胞分裂、平滑肌收缩和神经元信号转导等多个过程。这种蛋白质是一种2型受体，由一个结合三磷酸肌醇的细胞质氨基末端、
CPLANE1基因的结构特点及主要作用
由该基因编码的蛋白具有假定的螺旋结构域，可能是一种跨膜蛋白这个基因的缺陷是导致joubert综合征（jbts）的一个原因。
ERCC6基因的结构特点及主要作用
该基因编码一种dna结合蛋白，在转录偶联切除修复中起重要作用。编码蛋白具有ATP刺激的ATP酶活性，与多种转录和切除修复蛋白相互作用，可能促进DNA修复位点复合物的形成该基因突变与B型Cockayne综合征和1型脑-颌面神经综合征有关。选择性剪接发生在该基因第5外显子到邻近基因piggyback-d
EXOC2基因的结构特点及主要作用
该基因编码的蛋白质是胞外囊复合物的一个组成部分，胞外囊复合物是一种多蛋白复合物，是胞外囊泡极化靶向细胞膜上特定对接位点所必需的虽然在酵母中表现最好，但在高等真核生物中，外囊复合体的组成蛋白和功能已被证明是高度保守的包括这种蛋白在内，至少有八种胞外复合物成分被发现与肌动蛋白细胞骨架重塑和囊泡转运机制相
KLK1基因的结构特点及主要作用
激肽释放酶是丝氨酸蛋白酶的一个亚群，具有多种生理功能。越来越多的证据表明，许多激肽释放酶与癌症的发生有关，有些激肽释放酶有可能成为新的癌症和其他疾病的生物标志物。这个基因是位于19号染色体上的15个激肽释放酶亚家族成员之一。这种蛋白质在功能上是保守的，能够从低分子量的激肽原中释放血管活性肽Lys缓激
HEY1基因的结构特点及主要作用
该基因编码一种核蛋白，属于碱性螺旋环螺旋（bhlh）型转录抑制因子的分裂相关（hesr）家族的多毛增强因子。Notch和c-Jun信号转导途径诱导该基因的表达小鼠胚胎心血管发育需要两个相似和冗余的基因，它们也参与神经发生和体细胞发生。选择性剪接导致多个转录变体。
KCNJ2基因的结构特点及主要作用
钾通道存在于大多数哺乳动物细胞中，它们参与了广泛的生理反应该基因编码的蛋白是一个完整的膜蛋白和内向整流型钾通道编码的蛋白质更倾向于让钾流入细胞而不是流出细胞，它可能参与建立神经元和肌肉组织的动作电位波形和兴奋性。该基因突变与安徒生综合征有关，其特征是周期性麻痹、心律失常和畸形。
CPS1基因的结构特点及主要作用
这个基因编码的线粒体酶催化氨和碳酸氢盐合成氨甲酰磷酸酯。该反应是尿素循环的第一步，对去除细胞中多余的尿素非常重要。编码的蛋白质也可能代表核心线粒体类核蛋白。已经发现了三个编码不同亚型的转录变体最短的亚型可能不局限于线粒体。该基因突变与氨甲酰磷酸酯合成酶缺乏、对持续性肺动脉高压的易感性以及骨髓移植后对
DDB1基因的结构特点及主要作用
这个基因编码的蛋白质是异二聚体dna损伤结合（ddb）复合物的大亚基（p127），而另一个蛋白质（p48）形成小亚基。这种蛋白复合物在核苷酸切除修复中起作用，并在紫外线损伤后与DNA结合这种复合物的活性缺陷导致色素性干皮病互补组（xpe）患者的修复缺陷，xpe是一种常染色体隐性遗传疾病，以光敏性和早
DNAJC19基因的结构特点及主要作用
这个基因编码的蛋白质被认为是一个复合物的一部分，参与了含有转运肽的蛋白质从细胞内膜到线粒体基质的ATP依赖性运输该基因的缺陷是3-甲基谷氨酸尿症5型（MGA5）的原因，也称为扩张型心肌病伴共济失调（DCMA）。该基因的选择性剪接导致多个转录变体。在1、2、6、10、14和19号染色体上发现了相关的假
IFNGR2基因的结构特点及主要作用
这个基因（IFNGR2）编码γ干扰素受体的非配体结合β链人干扰素γ受体是ifngr1和ifngr2的异二聚体。IFNGR2缺陷是孟德尔对分枝杆菌病（MSMD）易感性的原因，也被称为家族性播散性非典型分枝杆菌感染msmd是一种具有常染色体隐性遗传、常染色体显性遗传或x连锁遗传的遗传异质性疾病。
CTNND1基因的结构特点及主要作用
该基因编码犰狳蛋白家族的一个成员，在细胞间的粘附和信号转导中起作用。多重翻译起始密码子和选择性剪接导致许多不同的亚型被翻译。并非所有描述的转录变体的全长性质都已确定在该基因与相邻的上游硫氧还蛋白相关跨膜蛋白2（TMX2）基因之间也存在通读转录。
DIAPH1基因的结构特点及主要作用
该基因与果蝇透明基因同源，与常染色体显性遗传、完全渗透性、非综合征、感音神经性进行性低频听力丧失有关肌动蛋白聚合涉及果蝇和小鼠体内已知与透明蛋白相互作用的蛋白质。因此，人们推测该基因可能在内耳毛细胞肌动蛋白聚合的调节中起作用另外，已经发现该基因编码不同亚型的剪接转录变体。
KCND2基因的结构特点及主要作用
电压门控钾（kv）通道从功能和结构上都代表了电压门控离子通道中最复杂的一类。它们的多种功能包括调节神经递质释放、心率、胰岛素分泌、神经元兴奋性、上皮电解质转运、平滑肌收缩和细胞体积。在果蝇中发现了四个与钾通道相关的基因，分别是shaker、shaw、shab和shal，并且每个基因都有人类同源基因该
HOXA13基因的结构特点及主要作用
这个基因属于同源盒基因家族。同源盒基因编码一个高度保守的转录因子家族，在多细胞生物的形态发生中起着重要作用哺乳动物有4个相似的同源盒基因簇，hoxa、hoxb、hoxc和hoxd，它们位于不同的染色体上，由9到11个串联排列的基因组成。这个基因是位于12号染色体上一个簇中的几个同源盒HOXC基因之一
EPPK1基因的结构特点及主要作用
该基因编码的蛋白属于plakin蛋白家族，在细胞骨架结构的组织中起着重要作用这个家族成员由几个高度同源的plakin重复序列组成它可能维持上皮细胞角蛋白中间丝网络的完整性对小鼠原代蛋白的研究表明，它在伤口愈合过程中加速了角质形成细胞的迁移。
LAMA2基因的结构特点及主要作用
层粘连蛋白是一种细胞外蛋白，是基底膜的主要成分它被认为通过与其他细胞外基质成分相互作用，在胚胎发育过程中介导细胞附着、迁移和组织到组织中它由α、β和γ三个亚单位组成，它们通过二硫键相互结合形成一个十字形分子这个基因编码α2链，它构成层粘连蛋白2（merosin）和层粘连蛋白4（s-merosin）的
HTR1A基因的结构特点及主要作用
该基因编码5-羟色胺（5-羟色胺）的G蛋白偶联受体，属于5-羟色胺受体亚家族血清素与许多生理过程和病理条件有关该基因在小鼠中的失活导致行为与焦虑和应激反应的增加一致。该基因启动子突变与月经周期依赖性周期性发热有关。
DIRAS3基因的结构特点及主要作用
这个基因编码ras超家族的一个成员该基因是与生长抑制相关的父系等位基因的单等位基因表达的印记基因。编码的蛋白质作为一种肿瘤抑制因子，其功能在许多卵巢癌和乳腺癌中被取消这种蛋白也可能通过调节自噬体起始复合物在某些癌细胞中发挥自噬作用。
ELMO1基因的结构特点及主要作用
这个基因编码吞噬和细胞运动蛋白家族的一个成员这些蛋白与胞质分裂蛋白的特异性分子相互作用，促进吞噬和细胞迁移该基因和胞质分裂因子1的表达增加可能促进胶质瘤细胞的侵袭，其单核苷酸多态性可能与糖尿病肾病有关选择性剪接导致多个转录变体。
HSPA8基因的结构特点及主要作用
这个基因编码热休克蛋白70家族的一个成员，它包含热诱导和组成性表达的成员。这种蛋白质属于后者，也被称为热休克同源蛋白它作为一种伴侣，与新生的多肽结合以促进正确的折叠。它还作为一种atp酶，在膜组分通过细胞运输过程中分解氯氰菊酯包被的囊泡另外，已经发现该基因编码不同亚型的剪接转录变体。
ING1基因的结构特点及主要作用
该基因编码一种能诱导细胞生长停滞和凋亡的抑癌蛋白。编码蛋白是一种核蛋白，与肿瘤抑制蛋白tp53发生物理作用，是p53信号通路的组成部分。这种基因的表达减少和重排已在各种癌症中被发现已经报道了编码不同亚型的多个选择性剪接转录变体。