HOXD13基因的结构特点及主要作用
这个基因属于同源盒基因家族。同源盒基因编码一个高度保守的转录因子家族，在多细胞生物的形态发生中起着重要作用哺乳动物有四个相似的同源盒基因簇，HOXA、HOXB、HOXC和HOXD，它们位于不同的染色体上，由9到11个串联排列的基因组成这个基因是位于2号染色体上一个簇中的几个同源盒HOXD基因之一。删除整个HOXD基因簇或该簇5'端的缺失与严重的肢体和生殖器异常有关。这个特殊基因的突变会引起并指畸形.......阅读全文
EME2基因的结构特点及主要作用
EME2与MUS81（MIM 606591）形成异二聚体，在DNA修复中作为XPF（MIM 278760）型皮瓣/叉形内切酶发挥作用（Ciccia等人，2007【PubMed 17289582】。
IRF6基因的结构特点及主要作用
这个基因编码干扰素调节转录因子（irf）家族的一个成员。家族成员具有高度保守的N端螺旋-转螺旋DNA结合域和较低保守的C端蛋白结合域编码的蛋白质可能是转录激活物。该基因突变可引起范德沃德综合征和腘翼状胬肉综合征。该基因突变也与非综合征性6型口面部裂相关。交替剪接导致多个转录变体。
KMT5A基因的结构特点及主要作用
该基因编码的蛋白是一种赖氨酸N-甲基转移酶，它能将组蛋白H4的Lys-20单甲基化以影响某些基因的转录抑制编码蛋白是细胞增殖所必需的，在染色质凝聚中起作用。
IFNL3基因的结构特点及主要作用
该基因编码一种与I型干扰素和IL-10家族有远亲关系的细胞因子。这个基因，白细胞介素28a（il28a）和白细胞介素29（il29）是三个密切相关的细胞因子基因，它们在一个定位于19q13的染色体区域上形成一个细胞因子基因簇。病毒感染可诱导这三个基因所编码的细胞因子的表达。这三种细胞因子都与一种异二
DNAH6基因的结构特点及主要作用
该基因属于动力蛋白家族，其成员编码的大蛋白是微管相关运动蛋白复合物的组成部分。这个复合体由动力蛋白重链、中间链和轻链组成，可以是轴突或细胞质这种蛋白质是轴突细胞动力蛋白重链它是利用ATP水解产生的能量产生睫状肌搏动力该基因突变可引起原发性睫状体运动障碍（PCD）和异种性。
IFITM3基因的结构特点及主要作用
该基因编码的蛋白质是干扰素诱导的膜蛋白，有助于增强对甲型H1N1流感病毒、西尼罗河病毒和登革病毒的免疫力已经发现了两个转录变体，其中只有一个是蛋白质编码的。另一个编码N-末端截短亚型的变体已被报道，但该变体的全长性质尚未确定。
KCNJ5基因的结构特点及主要作用
该基因编码一个完整的膜蛋白，属于内向整流钾通道蛋白的7个亚家族中的一个，称为钾通道亚家族j。它是由G蛋白控制的，并且有更大的趋势允许钾流入细胞而不是流出细胞这种基因的自然突变与产生醛固酮的腺瘤有关。
HOXD11基因的结构特点及主要作用
这个基因属于同源盒基因家族。同源盒基因编码一个高度保守的转录因子家族，在多细胞生物的形态发生中起着重要作用哺乳动物有四个相似的同源盒基因簇，HOXA、HOXB、HOXC和HOXD，它们位于不同的染色体上，由9到11个串联排列的基因组成这个基因是位于2号染色体上一个簇中的几个同源盒HOXD基因之一。删
COX18基因的结构特点及主要作用
该基因编码细胞色素c氧化酶组装蛋白。编码蛋白是将膜蛋白插入线粒体内膜所必需的。它也需要细胞色素C氧化酶的组装和活性。选择性剪接导致多个转录变体。
HAUS2基因的结构特点及主要作用
这个基因编码的蛋白质是augmin复合物的一个亚单位。augmin复合物在微管附着于动粒和中心纺锤体形成中起作用。
HOXA3基因的结构特点及主要作用
在脊椎动物中，编码一类转录因子的基因被称为同源盒基因，它们在四条独立的染色体上以a、b、c和d的形式存在。这些蛋白的表达在胚胎发育过程中受到时空调控。这个基因是7号染色体上一个簇的一部分，编码一个DNA结合转录因子，它可以调节基因的表达、形态发生和分化。已经发现了三个编码两种不同亚型的转录变体.
IRS1基因的结构特点及主要作用
该基因编码一种由胰岛素受体酪氨酸激酶磷酸化的蛋白质该基因突变与Ⅱ型糖尿病和胰岛素抵抗易感性有关.
EYA2－基因的结构特点及主要作用
这个基因编码一个眼睛缺失（eya）蛋白质家族的成员。编码的蛋白质可能是翻译后修饰的，并且可能在眼睛发育中起作用小鼠体内的一种类似蛋白质可以作为转录激活物选择性剪接导致多个转录变体，但所有这些变体的全长性质尚未确定。
HCN1基因的结构特点及主要作用
该基因编码的膜蛋白是一个超极化激活的阳离子通道，参与心脏和神经元的固有起搏电流。编码蛋白可与其他成孔亚单位发生均二聚或异二聚，形成钾通道这个通道可能是酸味的受体.
IGFL3基因的结构特点及主要作用
IGFL3属于胰岛素样生长因子（IGF；见MIM 147440）家族的信号分子，在细胞能量代谢和生长发育中起关键作用，尤其是在产前生长中（Emtage等人，2006年[PubMed 16890402]）。
ETS1基因的结构特点及主要作用
该基因编码ETS转录因子家族的一个成员，其定义为存在一个保守的ETS-DNA结合域，该结合域识别靶基因中的核心一致DNA序列GGAA/T这些蛋白作为许多基因的转录激活或抑制因子，参与干细胞的发育、细胞的衰老和死亡以及肿瘤的发生另一种编码不同亚型的剪接转录变体已经被描述用于该基因。
CPLANE1基因的结构特点及主要作用
由该基因编码的蛋白具有假定的螺旋结构域，可能是一种跨膜蛋白这个基因的缺陷是导致joubert综合征（jbts）的一个原因。
EXOC2基因的结构特点及主要作用
该基因编码的蛋白质是胞外囊复合物的一个组成部分，胞外囊复合物是一种多蛋白复合物，是胞外囊泡极化靶向细胞膜上特定对接位点所必需的虽然在酵母中表现最好，但在高等真核生物中，外囊复合体的组成蛋白和功能已被证明是高度保守的包括这种蛋白在内，至少有八种胞外复合物成分被发现与肌动蛋白细胞骨架重塑和囊泡转运机制相
CPS1基因的结构特点及主要作用
这个基因编码的线粒体酶催化氨和碳酸氢盐合成氨甲酰磷酸酯。该反应是尿素循环的第一步，对去除细胞中多余的尿素非常重要。编码的蛋白质也可能代表核心线粒体类核蛋白。已经发现了三个编码不同亚型的转录变体最短的亚型可能不局限于线粒体。该基因突变与氨甲酰磷酸酯合成酶缺乏、对持续性肺动脉高压的易感性以及骨髓移植后对
DNAJC19基因的结构特点及主要作用
这个基因编码的蛋白质被认为是一个复合物的一部分，参与了含有转运肽的蛋白质从细胞内膜到线粒体基质的ATP依赖性运输该基因的缺陷是3-甲基谷氨酸尿症5型（MGA5）的原因，也称为扩张型心肌病伴共济失调（DCMA）。该基因的选择性剪接导致多个转录变体。在1、2、6、10、14和19号染色体上发现了相关的假
IFNGR2基因的结构特点及主要作用
这个基因（IFNGR2）编码γ干扰素受体的非配体结合β链人干扰素γ受体是ifngr1和ifngr2的异二聚体。IFNGR2缺陷是孟德尔对分枝杆菌病（MSMD）易感性的原因，也被称为家族性播散性非典型分枝杆菌感染msmd是一种具有常染色体隐性遗传、常染色体显性遗传或x连锁遗传的遗传异质性疾病。
DIAPH1基因的结构特点及主要作用
该基因与果蝇透明基因同源，与常染色体显性遗传、完全渗透性、非综合征、感音神经性进行性低频听力丧失有关肌动蛋白聚合涉及果蝇和小鼠体内已知与透明蛋白相互作用的蛋白质。因此，人们推测该基因可能在内耳毛细胞肌动蛋白聚合的调节中起作用另外，已经发现该基因编码不同亚型的剪接转录变体。
KCND2基因的结构特点及主要作用
电压门控钾（kv）通道从功能和结构上都代表了电压门控离子通道中最复杂的一类。它们的多种功能包括调节神经递质释放、心率、胰岛素分泌、神经元兴奋性、上皮电解质转运、平滑肌收缩和细胞体积。在果蝇中发现了四个与钾通道相关的基因，分别是shaker、shaw、shab和shal，并且每个基因都有人类同源基因该
HOXA13基因的结构特点及主要作用
这个基因属于同源盒基因家族。同源盒基因编码一个高度保守的转录因子家族，在多细胞生物的形态发生中起着重要作用哺乳动物有4个相似的同源盒基因簇，hoxa、hoxb、hoxc和hoxd，它们位于不同的染色体上，由9到11个串联排列的基因组成。这个基因是位于12号染色体上一个簇中的几个同源盒HOXC基因之一
HES1基因的结构特点及主要作用
该蛋白属于碱性螺旋-环-螺旋转录因子家族它是基因的转录抑制因子，需要bhlh蛋白来进行转录。这种蛋白质有一种特殊类型的碱性结构域，它包含一种与n盒而不是典型e盒结合的螺旋中断蛋白。
DEPDC5基因的结构特点及主要作用
该基因编码参与G蛋白信号通路的IML1蛋白家族成员雷帕霉素复合物1（mtorc1）途径的机制靶点通过感知营养物质的有效性来调节细胞生长。该基因编码的蛋白质是GATOR1（Rags的GAP活性）复合物的一个组成部分，它抑制mTORC1通路的氨基酸敏感分支该基因突变与常染色体显性遗传家族性变灶性局灶性癫
EGR3基因的结构特点及主要作用
该基因编码一个转录调控因子，属于c2h2型锌指蛋白的egr家族。它是一种由有丝分裂刺激诱导的即刻早期生长反应基因。由该基因编码的蛋白质参与了控制生物节律的基因转录调控。它还可能在多种过程中发挥作用，包括肌肉发育、淋巴细胞发育、内皮细胞生长和迁移以及神经元发育选择性剪接导致编码不同亚型的多个转录变体。
CNTN5基因的结构特点及主要作用
这个基因编码的蛋白质是免疫球蛋白超家族的一员，也是接触蛋白家族的成员，在神经系统发育过程中介导细胞表面的相互作用。这种蛋白是一种糖基磷脂酰肌醇（gpi）锚定的神经膜蛋白，起着细胞粘附分子的作用。它可能在发育中的神经系统轴突连接的形成中起作用另外，编码不同亚型的剪接转录变体已经被描述为该基因。
ING1基因的结构特点及主要作用
该基因编码一种能诱导细胞生长停滞和凋亡的抑癌蛋白。编码蛋白是一种核蛋白，与肿瘤抑制蛋白tp53发生物理作用，是p53信号通路的组成部分。这种基因的表达减少和重排已在各种癌症中被发现已经报道了编码不同亚型的多个选择性剪接转录变体。
HNRNPH1基因的结构特点及主要作用
该基因编码广泛表达的异质核核糖核蛋白（hnrnps）亚家族的一个成员。hnrnps是与异质核rna复合的rna结合蛋白。这些蛋白质与细胞核中的前mrna相关，似乎影响前mrna的处理和mrna代谢和转运的其他方面。当所有的hnrnp都存在于细胞核中时，一些可能在细胞核和细胞质之间穿梭。hnrnp蛋白