LRRFIP2基因的结构特点和生理作用
该基因编码的蛋白与myd88结合在toll样受体4（tlr4）的胞浆末端，从而激活核因子kappa b信号传导。泛素样蛋白fat10阻止编码蛋白与tlr4的相互作用，从而使核因子kappa b信号途径失活。此外，这种蛋白可以通过将caspase-1抑制剂flightless-i招募到炎症复合物中来下调nlrp3炎症。......阅读全文
INPP4A基因的结构特点和生理作用
该基因编码一种mg++独立酶，可水解磷脂酰肌醇3,4-二磷酸、肌醇1,3,4-三磷酸和肌醇3,4-二磷酸的肌醇环中的4-位磷酸盐。已经描述了编码不同亚型的多个转录变体。
BUB3基因的结构特点和生理作用
该基因编码一种参与纺锤体检查点功能的蛋白质。编码蛋白包含四个wd重复结构域，序列与酵母bub3蛋白相似。交替转录剪接变体，编码不同的亚型，已经被描述出来。
MIA2基因的结构特点和生理作用
该基因编码内质网中的受体，在乳糜微粒前和极低密度脂蛋白前（pre-vldls）的输出中起作用。从该基因产生的转录物主要有三类：黑色素瘤抑制活性2-特异性转录物、cTAGE家族成员5-特异性转录物和包括这两种转录物（TANGO1样或TALI）外显子的转录物此外，这些转录物的选择性剪接导致编码多个亚型的
CD19基因的结构特点和生理作用
B淋巴细胞抗原CD19，也称为CD19分子（分化簇19），B淋巴细胞表面抗原B4，T细胞表面抗原Leu-12和CVID3是一种跨膜蛋白，在人体中由CD19基因编码。 在人类中，除了浆细胞和滤泡树突细胞外，CD19在所有B谱系细胞中均有表达。 CD19在人B细胞中起两个主要作用。 它充当衔接蛋白以将细
TBX3基因的结构特点和生理作用
这个基因是一个系统学保守的基因家族的成员，该家族共享一个共同的dna结合域t-box。t-box基因编码参与发育过程调控的转录因子。这种蛋白是一种转录抑制因子，被认为在四足动物前肢的前/后轴起作用。该基因突变导致尺乳综合征，影响肢体、大汗腺、牙齿、头发和生殖器发育。该基因的选择性剪接导致三个转录变体
BUB1基因的结构特点和生理作用
这个基因编码丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶，在有丝分裂中起中心作用。编码的蛋白质部分通过磷酸化有丝分裂检查点复合体的成员和激活纺锤体检查点发挥作用。该蛋白也在抑制后期促进复合物/环小体的激活中发挥作用。这种蛋白质也可能在dna损伤反应中发挥作用。这种基因的突变与非整倍体和几种癌症有关。交替剪接导致多个转录变
GATA1基因的结构特点和生理作用
该基因编码一种属于gata转录因子家族的蛋白质。该蛋白通过调节胎儿血红蛋白向成人血红蛋白的转换，在红系发育中发挥重要作用。该基因突变与x连锁的红细胞生成障碍性贫血和血小板减少症有关。
RUNX3基因的结构特点和生理作用
这个基因编码包含转录因子家族的runt结构域的一个成员。这种蛋白质的一个异二聚体和一个β亚单位形成一个复合物，结合在许多增强子和启动子中发现的核心dna序列5'-pygpyggt-3'，可以激活或抑制转录。它还与其他转录因子相互作用。它作为一种抑癌基因，在癌症中经常被删除或转录沉默。
MEIS1基因的结构特点和生理作用
同源盒基因在正常发育过程中起着至关重要的作用，其中HOX基因是最具特征的一类另外，一些同源蛋白也参与了肿瘤的发生该基因编码一种同源框蛋白，属于含有同源域的蛋白质的Tale（“三氨基酸环延伸”）家族。
LONRF3基因的结构特点和生理作用
该基因编码的蛋白质包含一个无名指结构域，一个存在于多种功能不同的蛋白质中的基序，已知参与蛋白质-蛋白质和蛋白质-DNA的相互作用有人提出了多个选择性剪接的转录变体，但它们的全长性质尚不清楚。
PDE11A基因的结构特点和生理作用
3'，5'-环核苷酸camp和cgmp在多种信号转导途径中起第二信使的作用。3'，5'-环核苷酸磷酸二酯酶（pdes）催化camp和cgmp水解为相应的5'-单磷酸，并提供下调camp和cgmp信号的机制。这个基因编码pde蛋白超家族的一个成员。该基因突变是库
MBD4基因的结构特点和生理作用
该基因编码的蛋白质是一个核蛋白家族的成员，与甲基CpG结合域（MBD）的存在有关这些蛋白质能够与甲基化dna特异性结合，一些成员还可以抑制甲基化基因启动子的转录。该蛋白在n端包含一个mbd结构域，其功能包括与甲基化dna结合和蛋白质相互作用，以及一个参与dna修复的c端错配特异性糖基化酶结构域。另外
CBR1基因的结构特点和生理作用
由该基因编码的蛋白质属于短链脱氢酶/还原酶（SDR）家族，其功能为NADPH依赖的氧化还原酶，对羰基化合物具有广泛的专一性，例如醌类、前列腺素类和各种外源性化合物。另外，已经发现该基因的剪接转录变体。
ASCL4基因的结构特点和生理作用
基本螺旋环螺旋转录因子，如ASCL4，对于决定细胞命运和许多组织的发育和分化是必不可少的（Jonsson等人，2004年[PubMed 15475265]）。
CD276基因的结构特点和生理作用
该基因编码的蛋白属于免疫球蛋白超家族，参与调节t细胞介导的免疫应答。研究表明，尽管该基因的转录本在正常组织和实体瘤中广泛表达，但该蛋白只在肿瘤组织中优先表达。此外，我们还观察到该转录本的3’utr含有mir29 microrna的靶位点，并且该蛋白的表达与mir29水平呈负相关，这表明mir29对该
DPP6基因的结构特点和生理作用
该基因编码一个单程ii型膜蛋白，它是丝氨酸蛋白酶肽酶s9b家族的成员。这种蛋白质没有可检测到的蛋白酶活性，很可能是由于缺乏丝氨酸蛋白酶催化域中通常存在的保守丝氨酸残基。然而，它确实结合了特定的电压门控钾通道，并改变了它们的表达和生物物理特性。该基因的变异可能与肌萎缩侧索硬化和特发性室颤的易感性有关。
LRP4基因的结构特点和生理作用
该基因编码低密度脂蛋白受体相关蛋白家族的一个成员。编码蛋白可能是Wnt信号的调节因子该基因突变与Cenani-Lenz综合征有关.
LIG4基因的结构特点和生理作用
该基因编码的蛋白质是一种DNA连接酶，在ATP依赖的反应中连接双链聚脱氧核苷酸中的单链断裂该蛋白是v（d）j重组和dna双链断裂（dsb）修复的关键。该蛋白与X射线修复交叉互补蛋白4（XRCC4）形成复合物，并进一步与DNA依赖性蛋白激酶（DNA-PK）相互作用已知NHEJ需要XRCC4和DNA-P
CDK1基因的结构特点和生理作用
这个基因编码的蛋白质是ser/thr蛋白激酶家族的成员。该蛋白是高度保守的蛋白激酶复合物m相促进因子（mpf）的催化亚单位，对真核细胞周期g1/s和g2/m相转变至关重要。有丝分裂细胞周期素与此蛋白稳定结合，并作为调节亚单位发挥作用。这种蛋白的激酶活性是由细胞周期中细胞周期蛋白的积累和破坏所控制的。
RSPO2基因的结构特点和生理作用
这个基因编码一个R-反应蛋白家族的成员。这些蛋白是富含亮氨酸重复序列的分泌配体，含有g蛋白偶联受体，通过抑制泛素e3连接酶增强wnt信号传导。在多种人类癌症中，包括这个基因座在内的染色体易位导致了基因融合的形成。选择性剪接导致多个转录变体。
SOX2基因的结构特点和生理作用
这个无内含子基因编码sry相关的hmg-box（sox）转录因子家族的一个成员，该家族参与胚胎发育的调控和细胞命运的决定。这种基因的产物是维持中枢神经系统干细胞所必需的，同时也调节着胃中的基因表达。该基因突变与视神经发育不全和小眼畸形（一种严重的眼部结构畸形）有关。该基因位于另一个名为sox2重叠转
CDK5基因的结构特点和生理作用
该基因编码一种脯氨酸导向的丝氨酸/苏氨酸激酶，是细胞周期蛋白依赖性激酶家族的成员。与这个家族的其他成员不同，这个基因编码的蛋白质并不能直接控制细胞周期的调节。相反，这种蛋白主要在哺乳动物有丝分裂后的中枢神经系统神经元中高水平表达，通过细胞骨架组织、胞内和胞外以及细胞凋亡所需的蛋白质磷酸化，在突触可塑
CDH18基因的结构特点和生理作用
该基因编码一种ii型经典钙黏蛋白，来自介导钙依赖性细胞-细胞粘附的完整膜蛋白钙黏蛋白超家族。成熟的钙粘蛋白由一个大的n端胞外结构域、一个单一的跨膜结构域和一个小的高度保守的c端胞质结构域组成。II型（非典型）钙粘蛋白的定义是基于其缺乏一个特定于I型钙粘蛋白的HAV细胞粘附识别序列。这种特殊的钙粘蛋白
MKRN3基因的结构特点和生理作用
该基因编码的蛋白质包含一个环（c3hc4）锌指基序和几个c3h锌指基序。这个基因是无内含子和印记的，只有来自父系等位基因的表达。该位点印记的破坏可能导致普拉德-威利综合征。已发现一个功能未知的反义rna与该基因重叠。
NEK11基因的结构特点和生理作用
这个基因编码一个永不有丝分裂基因的成员一个激酶家族。编码的蛋白质定位于核仁，并可能在s期检查点与nek2a一起发挥作用。编码的蛋白质似乎在DNA复制和基因毒性应激反应中起作用。已经描述了选择性剪接的转录变体。
MS12基因的结构特点和生理作用
这个基因编码一个rna结合蛋白，它是武藏蛋白家族的一员。编码蛋白是一种转录调节因子，其作用靶向参与发育和细胞周期调控的基因。这种基因突变与某些类型癌症的预后不良有关。这种基因在某些癌细胞中也被重新排列。
NAT2基因的结构特点和生理作用
该基因编码一种酶，其功能是激活和停用芳胺、肼类药物和致癌物。该基因的多态性是n-乙酰化多态性的原因，在n-乙酰化多态性中，人类群体可分为快速、中间和缓慢乙酰化表型。该基因的多态性也与癌症和药物毒性的发生率增高有关。第二个多形性芳胺N-乙酰转移酶基因（NAT1）位于该基因（NAT2）附近。
MIPOL1基因的结构特点和生理作用
这个基因编码一个包含蛋白质的螺旋结构域编码的蛋白质可能起到抑癌作用导致该位点编码的蛋白质被截短的易位与镜像多指症（也称为劳林-桑德罗综合征）有关。另外，已经描述了剪接转录变体。
GPC3基因的结构特点和生理作用
细胞表面硫酸乙酰肝素蛋白多糖由一个膜相关蛋白核和一系列硫酸乙酰肝素链所取代。glypican相关的完整膜蛋白多糖家族（grips）的成员包含一个通过糖基磷脂酰肌醇连接锚定在细胞质膜上的核心蛋白。这些蛋白可能在控制细胞分裂和生长调节中发挥作用。该基因编码的蛋白能结合并抑制cd26的二肽基肽酶活性，并能
EML4基因的结构特点和生理作用
该基因是棘皮微管相关蛋白样家族的成员。编码的wd重复蛋白可能参与微管的形成。部分基因与间变性淋巴瘤受体酪氨酸激酶基因（产生eml4-alk融合转录本）的异常融合是与非小细胞肺癌相关的主要突变之一。这个基因的选择性剪接导致两个转录变体。