NKAP基因的结构特点和主要作用
该基因编码一种参与普遍存在的转录因子nf-kappab激活的蛋白质。该蛋白和组蛋白去乙酰化酶HDAC3和Notch共加压因子复合物相关，从而充当Notch靶基因的转录抑制因子它也是αβT细胞发育所必需的在x染色体上发现了一个相关的假基因，而在6号染色体上发现了一个相关的无内含子的逆转录酶，该逆转录酶具有完整的cds并且可能具有功能。......阅读全文
OSBPL9基因的结构特点和主要作用
这个基因编码一个氧固醇结合蛋白（osbp）家族的成员，一组细胞内的脂质受体。大多数成员包含一个N端的pleckstrin同源结构域和一个高度保守的C端OSBP样甾醇结合结构域，尽管有些成员只包含甾醇结合结构域这个家族成员的功能是胆固醇转移蛋白，调节高尔基结构和功能。多个转录变体，其中大多数编码不同的
PROKR2基因的结构特点和主要作用
促激动素是一种分泌蛋白，能促进血管生成，诱导胃肠道平滑肌强烈收缩。该基因编码的蛋白是前激动素的膜蛋白和G蛋白偶联受体编码的蛋白在序列上与GPR73相似，GPR73是另一种G蛋白偶联的前激动剂受体。
PRKAA1基因的结构特点和主要作用
该基因编码的蛋白属于ser/thr蛋白激酶家族它是5'-原AMP活化蛋白激酶（AMPK）的催化亚单位。ampk是一种保存在所有真核细胞中的细胞能量传感器。ampk的激酶活性被提高细胞amp/atp比值的刺激激活。AMPK通过磷酸化调节许多关键代谢酶的活性它通过关闭消耗ATP的生物合成途径，保
PABPC3基因的结构特点和主要作用
信使RNA的稳定性和翻译起始受到多聚（A）结合蛋白（PABP）的广泛控制背景资料见PABPC1（MIM 604679）。
MN1基因的结构特点和主要作用
脑膜瘤1（MN1）含有两组CAG重复序列它被脑膜瘤中的平衡易位（4；22）破坏，其失活可能参与脑膜瘤32的发病机制.
ROBO2基因的结构特点和主要作用
这个基因编码的蛋白质属于ROBO家族，是从苍蝇到人类高度保守的免疫球蛋白超家族的一部分编码蛋白是slit同源蛋白2的跨膜受体，在轴突引导和细胞迁移中发挥作用该基因突变与膀胱输尿管反流有关，其特征是尿液从膀胱回流到输尿管或肾脏。选择性剪接导致多个转录变体。
POLDIP2基因的结构特点和主要作用
该基因编码一种与dna聚合酶delta p50亚单位以及增殖细胞核抗原相互作用的蛋白质。编码蛋白可能在复制叉绕过dna损伤的能力中起作用。选择性剪接导致多个转录变体。
MMP16基因的结构特点和主要作用
基质金属蛋白酶（MMP）家族的蛋白质参与正常生理过程中细胞外基质的分解，如胚胎发育、生殖和组织重塑，以及疾病过程，如关节炎和转移大多数基质金属蛋白酶是以非活性的前蛋白形式分泌的，当被细胞外蛋白酶切割时被激活。编码蛋白通过切割激活mmp2。该基因曾被称为MT-MMP2，但被重命名为MT-MMP3或MM
PABPC1基因的结构特点和主要作用
这个基因编码一种多聚（a）结合蛋白。蛋白质在细胞核和细胞质之间穿梭，通过rna识别基序与真核信使rna的3'聚（a）尾结合。该蛋白与poly（A）的结合促进了核糖体的募集和翻译起始；poly（A）缩短也是mRNA衰变的第一步该基因是一个小基因家族的一部分，包括三个蛋白质编码基因和几个假基因。
PTPN22基因的结构特点和主要作用
该基因编码蛋白酪氨酸磷酸酶家族非受体4亚家族成员编码蛋白是一种淋巴特异性细胞内磷酸酶，与分子适配器蛋白CBL相关，可能参与调节T细胞受体信号途径中的CBL功能该基因突变可能与一系列自身免疫性疾病有关，包括1型糖尿病、类风湿关节炎、系统性红斑狼疮和Graves病另外，还描述了编码不同亚型的剪接转录变体
PRRT2基因的结构特点和主要作用
该基因编码一种跨膜蛋白，其N端含有富含脯氨酸的结构域对小鼠的研究表明，它主要在胚胎期和出生后的大脑和脊髓中表达。该基因突变与幕式运动诱发性运动障碍-1相关。另外，已经发现该基因编码不同亚型的剪接转录变体
NLRC3基因的结构特点和主要作用
这个基因编码一个NOD样受体家族成员编码蛋白是先天免疫的胞质调节因子。该蛋白直接与干扰素基因刺激因子（sting）相互作用，以防止其适当的转运，导致sting依赖性激活的先天免疫反应中断。选择性剪接导致多个转录变体
PDZRN3基因的结构特点和主要作用
该基因编码一个环型泛素e3连接酶lnx家族的成员。这种蛋白可能在血管形态发生和脂肪细胞、成骨细胞和成肌细胞分化中发挥作用该蛋白可被人乳头状瘤病毒E6蛋白靶向降解选择性剪接导致多个转录变体。
NOS3基因的结构特点和主要作用
一氧化氮是一种反应性自由基，在多种过程中起着生物调节剂的作用，包括神经传递、抗菌和抗肿瘤活性。一氧化氮是由L-精氨酸合成的一氧化氮合酶。这种基因的变异与冠状动脉痉挛的易感性有关选择性剪接和选择性启动子的使用导致多个转录变体.
NABP2基因的结构特点和主要作用
单链DNA（ssDNA）结合蛋白，如OBFC2B，是广泛存在的，对各种DNA代谢过程，包括复制、重组和损伤的检测和修复是必不可少的（Richard等人，2008年[出版编号18449195]）。
MST1基因的结构特点和主要作用
该基因编码的蛋白质包含四个kringle结构域和一个丝氨酸蛋白酶结构域，与在肝生长因子中发现的类似尽管存在丝氨酸蛋白酶结构域，编码的蛋白质可能没有任何蛋白水解活性。这种蛋白的受体是RON酪氨酸激酶，激活后可刺激纤毛上皮肺细胞的纤毛运动这种蛋白质被分泌和切割形成一个α链和一个由二硫键连接的β链。
POLDIP2基因的结构特点和主要作用
该基因编码一种与dna聚合酶delta p50亚单位以及增殖细胞核抗原相互作用的蛋白质。编码蛋白可能在复制叉绕过dna损伤的能力中起作用。选择性剪接导致多个转录变体。
PDE3A基因的结构特点和主要作用
该基因编码cGMP抑制环核苷酸磷酸二酯酶（cGI-PDE）家族的一个成员cGI-PDE酶能水解cAMP和cGMP，通过调节细胞内环核苷酸信号的幅度和持续时间，在许多细胞过程中发挥重要作用编码蛋白介导血小板聚集，并通过调节血管平滑肌收缩和舒张在心血管功能中发挥重要作用。编码蛋白抑制剂可能对治疗充血性心
RPS7基因的结构特点和主要作用
核糖体是催化蛋白质合成的细胞器，由一个小的40s亚基和一个大的60s亚基组成。这些亚基由4种RNA和大约80种结构上不同的蛋白质组成。这个基因编码一个核糖体蛋白，它是40S亚单位的一个组成部分该蛋白属于核糖体蛋白s7e家族。它位于细胞质中。作为编码核糖体蛋白的典型基因，有多个经过处理的假基因散布在基
NEIL1基因的结构特点和主要作用
该基因是编码dna糖基化酶的nei内切酶viii样基因家族的成员。编码的酶参与DNA修复途径，通过去除碱基，主要是氧化嘧啶，启动碱基切除修复。已发现该基因编码不同亚型的多个转录变体。
REG3A基因的结构特点和主要作用
该基因编码一种可能参与细胞增殖或分化的胰腺分泌蛋白。与c型凝集素超家族相似。该基因在胰腺炎症和肝癌发生过程中表达增强成熟蛋白还具有抗菌活性交替剪接导致编码相同蛋白质的多个转录变体。
MOCS2基因的结构特点和主要作用
真核生物的钼酶使用一种独特的钼辅因子（MoCo），由一种叫做钼卟啉的叶黄素和催化活性金属钼组成MoCo是由前体Z经钼卟啉合酶合成的钼卟啉合酶的大小亚单位都是由这个基因通过重叠的开放阅读框编码的这些蛋白质最初被认为是由双顺反子转录本编码的。它们现在被认为是由单顺反子转录本编码的另外，这个基因座的剪接转
RASSF1基因的结构特点和主要作用
这个基因编码一种与RAS效应蛋白相似的蛋白质该基因的缺失或表达改变与多种癌症的发病有关，提示该基因具有抑癌作用该基因的失活与cpg岛启动子区的高甲基化有关。编码蛋白与DNA修复蛋白XPA相互作用该蛋白还可以抑制细胞周期蛋白d1的积累，从而诱导细胞周期停滞。已经报道了该基因编码不同亚型的几种选择性剪接
PCSK7基因的结构特点和主要作用
该基因编码枯草杆菌素样前蛋白转化酶家族的一个成员，该家族包括通过分泌途径的调节分支或组成分支处理蛋白质和肽前体贩运的蛋白酶它编码1型膜结合蛋白酶，在许多组织中表达，包括神经内分泌、肝脏、肠道和大脑。编码的蛋白质在内质网中经历一个初始的自催化处理事件，然后通过内质体分类到反高尔基网络，在那里发生第二个
RNF213基因的结构特点和主要作用
该基因编码一种含有c3hc4型无名指结构域的蛋白质，该结构域是结合两个锌原子的锌指的一种特殊类型，被认为参与介导蛋白质与蛋白质的相互作用。该蛋白还包含一个AAA结构域，与ATPase活性相关该基因是烟雾病（一种颅内动脉血管疾病）的易感基因。在间变性大细胞淋巴瘤和炎性肌纤维母细胞瘤病例中，该基因也是一
MUC6基因的结构特点和主要作用
这个基因编码粘蛋白家族的一个成员粘蛋白是由许多上皮组织产生的高分子量糖蛋白这个基因编码的蛋白质被分泌出来，形成一个不溶性的粘液屏障，保护肠腔。
PLEKHA1基因的结构特点和主要作用
该基因编码一个包含适配蛋白的pleckstrin同源结构域。编码的蛋白质定位在质膜上，在质膜上特异性结合磷脂酰肌醇3，4-二磷酸。这种蛋白可能参与了质膜信号复合物的形成。该基因多态性与年龄相关性黄斑变性有关。交替剪接导致多个转录变体。在5号染色体上发现了该基因的假基因。
PHF6基因的结构特点和主要作用
该基因是植物同源结构域（phd）样指（phf）家族的成员。它编码一种蛋白，具有两个PhD型锌指结构域，表明在转录调控中可能起作用，定位于核仁。影响该基因编码区或转录片段剪接的突变与borjeson-forssman-lehmann综合征（bfls）有关，bfls是一种以认知功能障碍、癫痫、性腺功能减
NOS2基因的结构特点和主要作用
一氧化氮是一种反应性自由基，在多种过程中起着生物调节剂的作用，包括神经传递、抗菌和抗肿瘤活性。该基因编码在肝脏中表达的一氧化氮合酶，并通过脂多糖和某些细胞因子的组合诱导。三个相关的假基因位于17号染色体的Smith-Magenis综合征区域内。
PRDM14基因的结构特点和主要作用
该基因编码prdi-bf1和riz同源结构域（prdm）家族的一个成员。编码蛋白可能具有组蛋白甲基转移酶活性，并通过抑制分化标记基因的表达在细胞多能性中发挥重要作用这种基因的表达可能在乳腺癌中起作用。