NLGN1基因的结构特点和主要作用
这个基因编码一个神经元细胞表面蛋白家族的成员该家族成员可作为β-奈鲁星的剪接位点特异性配体，并可能参与中枢神经系统突触的形成和重塑。......阅读全文
NUDT18基因的结构特点和主要作用
这个基因编码的蛋白质是Nudix水解酶家族的一员Nudix水解酶消除了来自细胞的潜在毒性核苷酸代谢物，并调节了许多不同核苷酸底物、辅因子和信号分子的浓度和可用性。该蛋白质含有Nudix水解酶结构域，并水解氧化形式的鸟苷和脱氧鸟苷二磷酸盐。
PRIM2基因的结构特点和主要作用
这个基因编码的是DNA原酶的58k亚单位，这是一种在DNA复制中起关键作用的酶编码的蛋白质形成一个具有49k道尔顿亚单位的异二聚体这种异二聚体作为一种DNA导向的RNA聚合酶，合成小RNA引物，用于在DNA的滞后链上产生冈崎片段该基因的选择性剪接导致多个转录变体。这个基因有一个相关的假基因，也存在于
NFATC4基因的结构特点和主要作用
该基因编码活化T细胞（NFAT）蛋白家族的核因子编码的蛋白质是dna结合转录复合物的一部分。该复合物由至少两个组成部分：在T细胞受体刺激和易感性核成分上易位到细胞核的预先存在的胞质成分。NFAT蛋白被钙调素依赖性磷酸酶钙调神经磷酸酶激活。编码蛋白在t细胞中诱导表达细胞因子基因，特别是在诱导白细胞介素
PTPRZ1基因的结构特点和主要作用
这个基因编码受体蛋白酪氨酸磷酸酶家族的一个成员。该基因的表达仅限于中枢神经系统，可能参与中枢神经系统特定发育过程的调控。另外，编码不同亚型的剪接转录变体已经被描述为该基因。
RIPK2基因的结构特点和主要作用
该基因编码丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶受体相互作用蛋白家族的一个成员。编码蛋白包含一个c末端caspase激活和募集域（card），是先天性和适应性免疫途径中信号复合物的组成部分。它是一种有效的nf-kappab激活剂和多种刺激下的细胞凋亡诱导剂。
ROCK2基因的结构特点和主要作用
该基因编码的蛋白质是一种丝氨酸/苏氨酸激酶，调节胞质分裂、平滑肌收缩、肌动蛋白应力纤维和局灶性粘连的形成以及c-fos血清反应元件的激活这种蛋白质是ROCK1的一种同工酶，是小GTPase Rho的靶标。
PRDM16基因的结构特点和主要作用
t（1；3）（p36；q21）易位发生在骨髓增生异常综合征（mds）和急性髓系白血病（aml）的一个子集。该基因位于1p36.3断裂点附近，在t（1:3）（p36，q21）阳性mds/aml中特异表达。该基因编码的蛋白是锌指转录因子，含有一个n端pr结构域。这种易位导致缺乏pr结构域的截短型蛋白的过
NFATC2基因的结构特点和主要作用
该基因是活化T细胞（NFAT）家族的核心因子之一该基因的产物是一个具有rel同源区（rhr）和nfat同源区（nhr）的dna结合蛋白。该蛋白存在于胞浆中，在T细胞受体（TCR）刺激下仅向细胞核转运，成为活化T细胞转录复合物的核因子之一这种复合物在免疫应答过程中诱导基因转录起中心作用已鉴定出编码不同
PCDH18基因的结构特点和主要作用
该基因属于钙粘蛋白原基因家族，属于钙粘蛋白超家族的一个亚家族。该基因编码一种含有6个胞外钙粘蛋白结构域、一个跨膜结构域和一个不同于经典钙粘蛋白的胞质尾的蛋白质。尽管其具体功能尚不明确，但钙黏蛋白相关的神经元受体被认为在大脑特定细胞-细胞连接的建立和功能中发挥作用.
MTF1基因的结构特点和主要作用
该基因编码一种转录因子，诱导金属硫蛋白和其他参与重金属（如镉、锌、铜和银）稳态的基因表达。该蛋白是一种核质穿梭蛋白，在重金属暴露后积聚在细胞核中，并与含有金属反应元件（MRE）的启动子结合
RASGRP1基因的结构特点和主要作用
该基因是一个具有ras超家族鸟嘌呤核苷酸交换因子（gef）结构域的基因家族的成员。它作为一种二酰甘油（DAG）调节的核苷酸交换因子，通过GTP结合GDP的交换，特异性地激活Ras它激活Erk/MAP激酶级联，调节T细胞和B细胞的发育、稳态和分化另外，还发现了编码不同亚型的剪接转录变体。该蛋白不同亚型
PTGS1基因的结构特点和主要作用
这是编码类似酶的两个基因之一，这些酶催化花生酸盐转化为前列腺素。编码的蛋白调节内皮细胞的血管生成，并被阿司匹林等非甾体抗炎药抑制。基于其作为环氧合酶和过氧化物酶的功能，编码的蛋白质已被鉴定为兼职蛋白。该蛋白可能在肿瘤发展过程中促进细胞增殖。选择性剪接导致多个转录变体。
PROKR2基因的结构特点和主要作用
促激动素是一种分泌蛋白，能促进血管生成，诱导胃肠道平滑肌强烈收缩。该基因编码的蛋白是前激动素的膜蛋白和G蛋白偶联受体编码的蛋白在序列上与GPR73相似，GPR73是另一种G蛋白偶联的前激动剂受体。
PABPC1基因的结构特点和主要作用
这个基因编码一种多聚（a）结合蛋白。蛋白质在细胞核和细胞质之间穿梭，通过rna识别基序与真核信使rna的3'聚（a）尾结合。该蛋白与poly（A）的结合促进了核糖体的募集和翻译起始；poly（A）缩短也是mRNA衰变的第一步该基因是一个小基因家族的一部分，包括三个蛋白质编码基因和几个假基因。
REV1基因的结构特点和主要作用
该基因编码一种与酿酒酵母突变蛋白rev1相似的蛋白质。Rev1蛋白包含一个BRCT结构域，在蛋白质-蛋白质相互作用中起重要作用人类Rev1样蛋白的一个建议作用是作为一种支架，招募DNA聚合酶参与受损DNA的转运合成（TLS）。
PLEKHA1基因的结构特点和主要作用
该基因编码一个包含适配蛋白的pleckstrin同源结构域。编码的蛋白质定位在质膜上，在质膜上特异性结合磷脂酰肌醇3，4-二磷酸。这种蛋白可能参与了质膜信号复合物的形成。该基因多态性与年龄相关性黄斑变性有关。交替剪接导致多个转录变体。在5号染色体上发现了该基因的假基因。
MTMR3基因的结构特点和主要作用
该基因编码肌管蛋白双特异性蛋白磷酸酶基因家族的一个成员。所编码的蛋白质在结构上与肌管蛋白相似，但还包含一个FYVE结构域和一个N末端的PH-GRAM结构域该蛋白能与另一种肌管蛋白相关蛋白自缔合并形成异聚体。该蛋白通过ph-gram结构域与磷脂酰肌醇脂类结合，在体外能水解磷脂酰肌醇（3）-磷酸酯和磷脂
RBL1基因的结构特点和主要作用
该基因编码的蛋白序列相似，可能与视网膜母细胞瘤1（RB1）基因的产物功能相似rb1基因产物是一种肿瘤抑制蛋白，似乎参与细胞周期的调控，因为它在s-m期转化时磷酸化，在细胞周期的g1期去磷酸化。rb1蛋白和该基因产物均能与腺病毒e1a蛋白和sv40大t抗原形成复合物，sv40大t抗原仅与每个蛋白的未磷
OSBPL9基因的结构特点和主要作用
这个基因编码一个氧固醇结合蛋白（osbp）家族的成员，一组细胞内的脂质受体。大多数成员包含一个N端的pleckstrin同源结构域和一个高度保守的C端OSBP样甾醇结合结构域，尽管有些成员只包含甾醇结合结构域这个家族成员的功能是胆固醇转移蛋白，调节高尔基结构和功能。多个转录变体，其中大多数编码不同的
RPS19基因的结构特点和主要作用
核糖体是催化蛋白质合成的细胞器，由一个小的40s亚基和一个大的60s亚基组成。这些亚基由4种RNA和大约80种结构上不同的蛋白质组成。这个基因编码一个核糖体蛋白，它是40S亚单位的一个组成部分该蛋白属于核糖体蛋白S19E家族它位于细胞质中。该基因突变导致钻石黑扇贫血（DBA），一种以缺乏或减少红细胞
RPS29基因的结构特点和主要作用
核糖体是催化蛋白质合成的细胞器，由一个小的40s亚基和一个大的60s亚基组成。这些亚基由4种RNA和大约80种结构上不同的蛋白质组成。这个基因编码一个核糖体蛋白，它是40s亚单位的一个组成部分，是核糖体蛋白s14p家族的一个成员。该蛋白含有一个能与锌结合的C2-C2锌指状结构域，可增强Ras相关蛋白
PSMB2基因的结构特点和主要作用
蛋白酶体是一种多催化蛋白酶复合物，具有高度有序的环状20s核结构。核心结构由4环28个不完全相同的亚基组成；2环由7个α亚基组成，2环由7个β亚基组成蛋白酶体以高浓度分布于真核细胞中，在非溶酶体途径中以ATP/泛素依赖的方式裂解肽一种修饰的蛋白酶体，即免疫蛋白酶体，其基本功能是处理一类MHC肽这个基
POM121基因的结构特点和主要作用
该基因编码一种跨膜蛋白，该蛋白定位于核内膜，形成核孔复合体的核心成分，介导核间的运输编码的蛋白质可能将这种复合物锚定在核膜上。在第5、7、15和22号染色体上有多个相关基因和假基因。另外，还观察到编码不同亚型的剪接转录变体。
RFC4基因的结构特点和主要作用
DNA聚合酶delta和DNA聚合酶epsilon对DNA模板的延伸需要辅助蛋白增殖细胞核抗原（PCNA）和复制因子C（RFC）rfc，又称激活因子1，是一种由140、40、38、37和36kd五个不同亚基组成的蛋白质复合物。这个基因编码37kd亚单位。该亚单位与36和40kDa亚单位形成核心复合物
PDZRN3基因的结构特点和主要作用
该基因编码一个环型泛素e3连接酶lnx家族的成员。这种蛋白可能在血管形态发生和脂肪细胞、成骨细胞和成肌细胞分化中发挥作用该蛋白可被人乳头状瘤病毒E6蛋白靶向降解选择性剪接导致多个转录变体。
MYO3A基因的结构特点和主要作用
该基因编码的蛋白质属于肌球蛋白超家族肌球蛋白是肌动蛋白依赖的运动蛋白，根据其可变的c末端货物结合结构域分为常规肌球蛋白（i i类）和非常规肌球蛋白（i类和iii类至xv类）。类肌球蛋白，如这一类，有一个激酶结构域N-末端到保守的N-末端运动结构域，并在感光细胞中表达。这个基因编码的蛋白质在人类的听觉
PCBP1基因的结构特点和主要作用
这个无内含子的基因被认为是由一个完全处理过的pcbp-2mrna的反转录产生的。这个基因和PCBP-2有副作用（PCBP3和PCBP4），被认为是由于整个基因的重复事件而产生的这个基因编码的蛋白质似乎是多功能的。它与pcbp-2和hnrnpk一起对应于主要的细胞聚（rc）结合蛋白。它包含三个可能参与
MNX1基因的结构特点和主要作用
这个基因编码一个核蛋白，它包含一个同源盒结构域，是一个转录因子。这个基因的突变会导致咖喱子综合征，一种常染色体显性先天畸形。另外，已经发现该基因编码不同亚型的剪接转录变体.
PRDM16基因的结构特点和主要作用
t（1；3）（p36；q21）易位发生在骨髓增生异常综合征（mds）和急性髓系白血病（aml）的一个子集。该基因位于1p36.3断裂点附近，在t（1:3）（p36，q21）阳性mds/aml中特异表达。该基因编码的蛋白是锌指转录因子，含有一个n端pr结构域。这种易位导致缺乏pr结构域的截短型蛋白的过
NRXN1基因的结构特点和主要作用
该基因编码属于NeRuxin家族的单程I型膜蛋白。Nexxin是在中枢神经系统突触中结合神经素形成Ca（2 +）依赖的Neurxin／Nouligigin复合物的细胞表面受体。这种复合物是有效神经传递所必需的，参与突触接触的形成对该基因家族的三个成员进行了详细的研究，估计通过在每个家族成员中使用两个