NRXN1基因的结构特点和主要作用
该基因编码属于NeRuxin家族的单程I型膜蛋白。Nexxin是在中枢神经系统突触中结合神经素形成Ca（2 +）依赖的Neurxin／Nouligigin复合物的细胞表面受体。这种复合物是有效神经传递所必需的，参与突触接触的形成对该基因家族的三个成员进行了详细的研究，估计通过在每个家族成员中使用两个备选启动子（α和β）和广泛的备选剪接，可以产生3000多个变体最近，第三个启动子（gamma）被鉴定为该基因的3'区域。该基因突变与pitt-hopkins样综合征-2有关，可能与精神分裂症易感性有关。......阅读全文
PRRX1基因的结构特点和主要作用
由该基因编码的dna相关蛋白是定位于细胞核的同源盒蛋白成对家族的成员。该蛋白作为转录辅激活剂，增强血清应答因子（生长和分化因子诱导基因所需的蛋白质）的dna结合活性。该蛋白调节肌肉肌酸激酶，表明在建立不同的中胚层肌肉类型的作用。选择性剪接产生两种在丰度和表达模式上不同的亚型。
MMP14基因的结构特点和主要作用
基质金属蛋白酶（MMP）家族的蛋白质参与正常生理过程中细胞外基质的分解，如胚胎发育、生殖和组织重塑，以及疾病过程，如关节炎和转移大多数基质金属蛋白酶是以非活性的前蛋白形式分泌的，当被细胞外蛋白酶切割时被激活。然而，由该基因编码的蛋白质是膜型mmp（mt-mmp）亚家族的成员；该亚家族的每个成员都包含
MMP16基因的结构特点和主要作用
基质金属蛋白酶（MMP）家族的蛋白质参与正常生理过程中细胞外基质的分解，如胚胎发育、生殖和组织重塑，以及疾病过程，如关节炎和转移大多数基质金属蛋白酶是以非活性的前蛋白形式分泌的，当被细胞外蛋白酶切割时被激活。编码蛋白通过切割激活mmp2。该基因曾被称为MT-MMP2，但被重命名为MT-MMP3或MM
NBPF1基因的结构特点和主要作用
该基因是神经母细胞瘤断点家族（NBPF）的一员，由几十个新近复制的基因组成，这些基因主要位于人类1号染色体的片段复制中这个基因家族在人类血统中经历了最大的扩张，在一般灵长类动物中的扩张程度较小该基因家族成员的特征是duf1220蛋白结构域的标准重复拷贝。人类染色体区域1q21.1中的基因拷贝数变异（
PCK1基因的结构特点和主要作用
该基因是调节糖异生的主要控制点。由该基因编码的胞浆酶与GTP一起，催化草酰乙酸生成磷酸烯醇丙酮酸，并释放二氧化碳和GDP。该基因的表达可由胰岛素、糖皮质激素、胰高血糖素、环腺苷酸和饮食调节。这个基因的缺陷是导致胞浆磷酸烯醇丙酮酸羧激酶缺乏的原因。编码蛋白的线粒体同工酶也已被鉴定。
MUC16基因的结构特点和主要作用
这个基因编码一种属于粘蛋白家族的蛋白质粘蛋白是一种高分子量的o-糖基化蛋白，在形成保护性粘液屏障方面起着重要作用，存在于上皮的顶端表面。编码蛋白是一种膜系粘蛋白，在其氨基末端包含一个胞外结构域、一个大的串联重复结构域和一个具有短胞质结构域的跨膜结构域。氨基末端高度糖基化，而重复区包含156个富含丝氨
MRPL19基因的结构特点和主要作用
哺乳动物线粒体核糖体蛋白质由核基因编码，有助于线粒体内蛋白质的合成线粒体核糖体（有丝分裂核糖体）由一个小的28s亚单位和一个大的39s亚单位组成。与原核核糖体相比，它们的蛋白质与核糖核酸的比例估计为75%，而原核核糖体的比例正好相反哺乳动物有丝分裂核糖体和原核核糖体的另一个区别是后者含有5srrna
PTP4A基因的结构特点和主要作用
该基因编码一小类prenalated蛋白酪氨酸磷酸酶（ptps）的一个成员，该蛋白酪氨酸磷酸酶包含一个ptp结构域和一个特征性的c末端prenalize基序。编码蛋白是一种细胞信号分子，在包括细胞增殖和迁移在内的多种细胞过程中发挥调节作用。这种蛋白也可能参与癌症的发展和转移。这种酪氨酸磷酸酶是一种核
NCF2基因的结构特点和主要作用
该基因编码中性粒细胞胞浆因子2，67 kDaldoton胞浆亚单位的多蛋白NADPH氧化酶复合物中发现中性粒细胞。这种氧化酶产生一种超氧物，它被输送到中性粒细胞吞噬体的内腔。该基因的突变，以及在其他NADPH氧化酶亚基，可导致慢性肉芽肿性疾病，一种疾病，引起反复感染过氧化氢酶阳性生物。选择性剪接导致
PLCB1基因的结构特点和主要作用
该基因编码的蛋白质催化磷脂酰肌醇4，5-二磷酸形成肌醇1，4，5-三磷酸和二酰甘油这种反应以钙为辅助因子，在许多细胞外信号的细胞内转导中起重要作用。这个基因被两个G蛋白α亚单位α-Q和α-11激活。已经发现了两个编码不同亚型的转录变体。
MN1基因的结构特点和主要作用
脑膜瘤1（MN1）含有两组CAG重复序列它被脑膜瘤中的平衡易位（4；22）破坏，其失活可能参与脑膜瘤32的发病机制.
MMP12基因的结构特点和主要作用
该基因编码基质金属蛋白酶（mmps）的肽酶m10家族的一个成员。这个家族中的蛋白质参与正常生理过程中细胞外基质的分解，如胚胎发育、生殖和组织重塑，以及疾病过程，如关节炎和转移。编码的前蛋白经蛋白质水解处理产生成熟蛋白酶。这种蛋白酶降解可溶性和不溶性弹性蛋白。该基因可能参与了动脉瘤的形成，其突变与肺功
MUS81基因的结构特点和主要作用
该基因编码一种结构特异性核酸内切酶，属于xpf/mus81核酸内切酶家族，在dna链间交联、复制叉折叠和dna双链断裂后修复过程中对重组中间产物的分解起着关键作用。编码的蛋白质与两个密切相关的必需的减数分裂内切酶蛋白（eme1或eme2）中的一个结合，形成一个处理dna二级结构的复合物。它包含一个N
NUP210基因的结构特点和主要作用
核孔复合体是一个巨大的结构，它横跨核膜，形成一个通道，调节大分子在细胞核和细胞质之间的流动。核孔蛋白是真核细胞核孔复合体的主要成分。该基因编码的蛋白质是一种跨膜糖蛋白，是核孔复合体的主要组成部分。与该基因相关的多个假基因位于3号染色体上。
NDUFA13基因的结构特点和主要作用
该基因编码线粒体膜呼吸链nadh脱氢酶（复合物i）的一个亚单位，其功能是将电子从nadh转移到呼吸链。该蛋白是复合物I组装和电子转移活性所必需的该蛋白结合信号转导和转录激活因子3（STAT3）转录因子，可作为肿瘤抑制因子发挥作用。从线粒体纯化的人蛋白迁移约16 kDa。已经发现来自上游启动子并且能够
MMP3基因的结构特点和主要作用
基质金属蛋白酶（MMP）家族的蛋白质参与正常生理过程中细胞外基质的分解，如胚胎发育、生殖和组织重塑，以及疾病过程，如关节炎和转移大多数基质金属蛋白酶是以非活性的前蛋白形式分泌的，当被细胞外蛋白酶切割时被激活。该基因编码一种降解纤维粘连蛋白、层粘连蛋白、胶原III、IV、IX和X以及软骨蛋白聚糖的酶。
PROKR2基因的结构特点和主要作用
促激动素是一种分泌蛋白，能促进血管生成，诱导胃肠道平滑肌强烈收缩。该基因编码的蛋白是前激动素的膜蛋白和G蛋白偶联受体编码的蛋白在序列上与GPR73相似，GPR73是另一种G蛋白偶联的前激动剂受体。
PTGS1基因的结构特点和主要作用
这是编码类似酶的两个基因之一，这些酶催化花生酸盐转化为前列腺素。编码的蛋白调节内皮细胞的血管生成，并被阿司匹林等非甾体抗炎药抑制。基于其作为环氧合酶和过氧化物酶的功能，编码的蛋白质已被鉴定为兼职蛋白。该蛋白可能在肿瘤发展过程中促进细胞增殖。选择性剪接导致多个转录变体。
REV1基因的结构特点和主要作用
该基因编码一种与酿酒酵母突变蛋白rev1相似的蛋白质。Rev1蛋白包含一个BRCT结构域，在蛋白质-蛋白质相互作用中起重要作用人类Rev1样蛋白的一个建议作用是作为一种支架，招募DNA聚合酶参与受损DNA的转运合成（TLS）。
PABPC1基因的结构特点和主要作用
这个基因编码一种多聚（a）结合蛋白。蛋白质在细胞核和细胞质之间穿梭，通过rna识别基序与真核信使rna的3'聚（a）尾结合。该蛋白与poly（A）的结合促进了核糖体的募集和翻译起始；poly（A）缩短也是mRNA衰变的第一步该基因是一个小基因家族的一部分，包括三个蛋白质编码基因和几个假基因。
MX1基因的结构特点和主要作用
该基因编码一种鸟苷三磷酸（GTP）代谢蛋白，参与细胞抗病毒反应该编码蛋白由Ⅰ型和Ⅱ型干扰素诱导，对抗几种不同rna和dna病毒的复制过程。在21号染色体上有一个与此基因相邻的相关基因，在4号染色体上有多个假基因选择性剪接导致多个转录变体.
PCDH9基因的结构特点和主要作用
该基因编码含有钙粘蛋白结构域的跨膜蛋白原钙粘蛋白家族成员和钙粘蛋白超家族这些蛋白质在钙的存在下介导神经组织中的细胞粘附。编码蛋白可能参与神经元突触连接处的信号传导。与其他原钙粘蛋白基因一样，该基因有一个显著的大外显子，编码多个钙粘蛋白结构域和跨膜区。另外，已经发现该基因编码不同亚型的剪接转录变体.
RPS24基因的结构特点和主要作用
核糖体是催化蛋白质合成的细胞器，由一个小的40s亚基和一个大的60s亚基组成。这些亚基由4种RNA和大约80种结构上不同的蛋白质组成。这个基因编码一个核糖体蛋白，它是40S亚单位的一个组成部分该蛋白属于核糖体蛋白s24e家族。它位于细胞质中。已发现该基因编码不同亚型的多个转录变体。作为编码核糖体蛋白
RNF213基因的结构特点和主要作用
该基因编码一种含有c3hc4型无名指结构域的蛋白质，该结构域是结合两个锌原子的锌指的一种特殊类型，被认为参与介导蛋白质与蛋白质的相互作用。该蛋白还包含一个AAA结构域，与ATPase活性相关该基因是烟雾病（一种颅内动脉血管疾病）的易感基因。在间变性大细胞淋巴瘤和炎性肌纤维母细胞瘤病例中，该基因也是一
POLDIP2基因的结构特点和主要作用
该基因编码一种与dna聚合酶delta p50亚单位以及增殖细胞核抗原相互作用的蛋白质。编码蛋白可能在复制叉绕过dna损伤的能力中起作用。选择性剪接导致多个转录变体。
NOS3基因的结构特点和主要作用
一氧化氮是一种反应性自由基，在多种过程中起着生物调节剂的作用，包括神经传递、抗菌和抗肿瘤活性。一氧化氮是由L-精氨酸合成的一氧化氮合酶。这种基因的变异与冠状动脉痉挛的易感性有关选择性剪接和选择性启动子的使用导致多个转录变体.
POLD3基因的结构特点和主要作用
该基因编码dna聚合酶delta的66kda亚单位。DNA聚合酶delta具有聚合酶和3'到5'外切酶活性，在DNA复制和修复中起着关键作用编码蛋白通过与其它亚单位的相互作用和加工性辅因子增殖细胞核抗原（pcna）的作用，在调控dna聚合酶δ的活性中发挥作用。另外，已经观察到该基因的
ROBO2基因的结构特点和主要作用
这个基因编码的蛋白质属于ROBO家族，是从苍蝇到人类高度保守的免疫球蛋白超家族的一部分编码蛋白是slit同源蛋白2的跨膜受体，在轴突引导和细胞迁移中发挥作用该基因突变与膀胱输尿管反流有关，其特征是尿液从膀胱回流到输尿管或肾脏。选择性剪接导致多个转录变体。
PDE3A基因的结构特点和主要作用
该基因编码cGMP抑制环核苷酸磷酸二酯酶（cGI-PDE）家族的一个成员cGI-PDE酶能水解cAMP和cGMP，通过调节细胞内环核苷酸信号的幅度和持续时间，在许多细胞过程中发挥重要作用编码蛋白介导血小板聚集，并通过调节血管平滑肌收缩和舒张在心血管功能中发挥重要作用。编码蛋白抑制剂可能对治疗充血性心
NUMA1基因的结构特点和主要作用
这个基因编码一个大蛋白，形成核基质的结构成分编码蛋白与微管相互作用，在细胞分裂过程中参与有丝分裂纺锤体的形成和组织。在急性早幼粒细胞白血病患者中检测到该基因与17号染色体上的rara（视黄酸受体，α）基因的染色体易位。选择性剪接导致多个转录变体。