PABPC1基因的结构特点和主要作用
这个基因编码一种多聚（a）结合蛋白。蛋白质在细胞核和细胞质之间穿梭，通过rna识别基序与真核信使rna的3'聚（a）尾结合。该蛋白与poly（A）的结合促进了核糖体的募集和翻译起始；poly（A）缩短也是mRNA衰变的第一步该基因是一个小基因家族的一部分，包括三个蛋白质编码基因和几个假基因。......阅读全文
NEO1基因的结构特点和主要作用
这个基因编码一种细胞表面蛋白，它是免疫球蛋白超家族的成员。该编码蛋白由4个N端免疫球蛋白样结构域、6个纤维粘连蛋白Ⅲ型结构域、1个跨膜结构域和1个与肿瘤抑制候选基因DCC同源的C端内结构域组成该蛋白可能参与细胞生长、分化和细胞-细胞粘附这种基因的缺陷与某些癌症的细胞增殖有关。交替剪接导致多个转录变体
PER1基因的结构特点和主要作用
该基因是周期基因家族的一员，在哺乳动物大脑的主要昼夜节律起搏器视交叉上核以昼夜节律模式表达。这个家族的基因编码运动活动、新陈代谢和行为的昼夜节律这种基因被时钟/arntl异质二聚体上调，但随后在反馈回路中利用per/cry异质二聚体抑制这种上调，以与时钟/arntl相互作用。这种基因的多态性可能增加
NLRP5基因的结构特点和主要作用
该基因编码的蛋白质属于NALP蛋白家族NALP蛋白家族成员通常包含NACHT结构域、NACHT相关结构域（NAD）、C末端富含亮氨酸重复序列（LRR）区域和N末端吡喃结构域（PYD）。这种基因的表达仅限于卵母细胞一种小鼠基因，编码母细胞蛋白，类似于这种编码蛋白，是正常早期胚胎发生所必需的。
RASSF8基因的结构特点和主要作用
该基因编码肿瘤抑制蛋白Ras结合域家族（RASSF）的一个成员该基因对维持上皮细胞粘附连接功能至关重要，并在上皮细胞迁移中发挥作用它是一个候选的肺肿瘤抑制基因。一个染色体易位t（12；22）（p11.2；q13.3）导致该基因和FBLN1基因融合，发现在一个复杂的多指畸形类型已经发现该基因的多个交替
PCDH10基因的结构特点和主要作用
该基因属于钙粘蛋白原基因家族，属于钙粘蛋白超家族的一个亚家族。该家族成员含有6个不同于经典钙粘蛋白的胞外钙粘蛋白结构域、跨膜结构域和胞质尾编码蛋白是一种钙黏蛋白相关的神经元受体，被认为在大脑中建立特定的细胞-细胞连接中起作用该基因在抑制癌细胞运动和细胞迁移中起作用。选择性剪接导致编码不同亚型的多个转
RFC1基因的结构特点和主要作用
该基因编码复制因子c的大亚单位，一种五亚单位的dna聚合酶辅助蛋白，是真核dna复制和修复所需的dna依赖性atp酶。大亚单位作为dna聚合酶的激活剂，与引物的3'端结合，促进两条链的协同合成。它也可能在端粒稳定性中起作用另外，编码不同亚型的剪接转录变体已经被注意到。
RBL1基因的结构特点和主要作用
该基因编码的蛋白序列相似，可能与视网膜母细胞瘤1（RB1）基因的产物功能相似rb1基因产物是一种肿瘤抑制蛋白，似乎参与细胞周期的调控，因为它在s-m期转化时磷酸化，在细胞周期的g1期去磷酸化。rb1蛋白和该基因产物均能与腺病毒e1a蛋白和sv40大t抗原形成复合物，sv40大t抗原仅与每个蛋白的未磷
MTMR3基因的结构特点和主要作用
该基因编码肌管蛋白双特异性蛋白磷酸酶基因家族的一个成员。所编码的蛋白质在结构上与肌管蛋白相似，但还包含一个FYVE结构域和一个N末端的PH-GRAM结构域该蛋白能与另一种肌管蛋白相关蛋白自缔合并形成异聚体。该蛋白通过ph-gram结构域与磷脂酰肌醇脂类结合，在体外能水解磷脂酰肌醇（3）-磷酸酯和磷脂
PAG1基因的结构特点和主要作用
该基因编码的蛋白是一种与酪氨酸激酶csk蛋白结合的iii型跨膜衔接蛋白。它被认为参与调节T细胞的活化.
NDUFB11基因的结构特点和主要作用
由该基因编码的蛋白质是一个亚基的烟酰胺腺嘌呤二核苷酸氧化还原酶（复杂的I）。哺乳动物复合体I位于线粒体内膜该蛋白具有NADH脱氢酶活性和氧化还原酶活性。它将电子从nadh转移到泛醌。人类基因突变与多发性先天性异常3的线性皮肤缺损和线粒体复合物i缺乏有关。
RIPK2基因的结构特点和主要作用
该基因编码丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶受体相互作用蛋白家族的一个成员。编码蛋白包含一个c末端caspase激活和募集域（card），是先天性和适应性免疫途径中信号复合物的组成部分。它是一种有效的nf-kappab激活剂和多种刺激下的细胞凋亡诱导剂。
ROCK2基因的结构特点和主要作用
该基因编码的蛋白质是一种丝氨酸/苏氨酸激酶，调节胞质分裂、平滑肌收缩、肌动蛋白应力纤维和局灶性粘连的形成以及c-fos血清反应元件的激活这种蛋白质是ROCK1的一种同工酶，是小GTPase Rho的靶标。
PRIM2基因的结构特点和主要作用
这个基因编码的是DNA原酶的58k亚单位，这是一种在DNA复制中起关键作用的酶编码的蛋白质形成一个具有49k道尔顿亚单位的异二聚体这种异二聚体作为一种DNA导向的RNA聚合酶，合成小RNA引物，用于在DNA的滞后链上产生冈崎片段该基因的选择性剪接导致多个转录变体。这个基因有一个相关的假基因，也存在于
NLRP7基因的结构特点和主要作用
该基因编码NACHT、富含亮氨酸重复序列和含PYD（NLRP）蛋白家族的成员。它有一个N末端的吡喃结构域，然后是一个NACHT结构域、一个NACHT相关结构域（NAD）和一个C末端的富含亮氨酸重复序列（LRR）区域。NLRP蛋白通过称为炎症小体的多蛋白复合物参与促炎性caspase的激活该基因可能作
pdcd11基因的结构特点和主要作用
pdcd11是一种nf-kappa-b（nfkb1；164011）-结合蛋白，与核仁中的u3 rna（mim 180710）同调，是rrna成熟和18srrna生成所必需的（sweet等人，2003年[pubmed 1462448]；sweet等人，2008年[pubmed 17654514]）。
RGPD3基因的结构特点和主要作用
该基因位于2号染色体上的一组ran结合蛋白相关基因中，该基因在灵长类动物中通过复制产生。编码的蛋白质包含一个N端TPR（四肽重复序列）结构域、两个RAN结合结构域和一个C端GRIP结构域（Golgin-97、Ranbp2Alpha、IMH1P和P230/Golgin-245）。
OSBPL9基因的结构特点和主要作用
这个基因编码一个氧固醇结合蛋白（osbp）家族的成员，一组细胞内的脂质受体。大多数成员包含一个N端的pleckstrin同源结构域和一个高度保守的C端OSBP样甾醇结合结构域，尽管有些成员只包含甾醇结合结构域这个家族成员的功能是胆固醇转移蛋白，调节高尔基结构和功能。多个转录变体，其中大多数编码不同的
RPS19基因的结构特点和主要作用
核糖体是催化蛋白质合成的细胞器，由一个小的40s亚基和一个大的60s亚基组成。这些亚基由4种RNA和大约80种结构上不同的蛋白质组成。这个基因编码一个核糖体蛋白，它是40S亚单位的一个组成部分该蛋白属于核糖体蛋白S19E家族它位于细胞质中。该基因突变导致钻石黑扇贫血（DBA），一种以缺乏或减少红细胞
PSMB2基因的结构特点和主要作用
蛋白酶体是一种多催化蛋白酶复合物，具有高度有序的环状20s核结构。核心结构由4环28个不完全相同的亚基组成；2环由7个α亚基组成，2环由7个β亚基组成蛋白酶体以高浓度分布于真核细胞中，在非溶酶体途径中以ATP/泛素依赖的方式裂解肽一种修饰的蛋白酶体，即免疫蛋白酶体，其基本功能是处理一类MHC肽这个基
PRRT2基因的结构特点和主要作用
该基因编码一种跨膜蛋白，其N端含有富含脯氨酸的结构域对小鼠的研究表明，它主要在胚胎期和出生后的大脑和脊髓中表达。该基因突变与幕式运动诱发性运动障碍-1相关。另外，已经发现该基因编码不同亚型的剪接转录变体
PSMB1基因的结构特点和主要作用
蛋白酶体亚基β1型也称为20S蛋白酶体亚基β-6（基于系统命名法）是人类中由PSMB1基因编码的蛋白质。 该蛋白质是17种必需亚基之一（α亚基1-7，组成型β亚基1-7，以及可诱导的亚基，包括β1i，β2i，β5i），它们有助于20S蛋白酶体复合物的完全组装。 特别地，蛋白酶体亚基β1型与其他β亚基
PGBD1基因的结构特点和主要作用
在不同的动物中发现的猪瘟蛋白家族是与飞蛾典型的猪瘟转座子（trichoplusia ni）的转座子相关的转座子。这个家族还包括一些基因组中的基因，包括人类，这些基因似乎是从猪的转座子中获得的。该基因属于猪瘟转座因子衍生（pgbd）基因的亚家族。PGBD蛋白似乎是新的，与其他转座酶或其他已知蛋白家族没
PAX3基因的结构特点和主要作用
该基因是PAX家族转录因子的一个成员pax家族成员通常包含一个配对盒域和一个配对型同源域。这些基因在胎儿发育过程中起着关键作用配对盒基因3突变与Waardenburg综合征、颅面耳聋手综合征和肺泡横纹肌肉瘤相关t（2；13）（q35；q14）易位是肺泡型横纹肌肉瘤的常见表现，它代表PAX3与叉头基因
NFKB1基因的结构特点和主要作用
该基因编码一个105kd蛋白，该蛋白可以通过26s蛋白酶体进行共翻译处理，产生一个50kd蛋白。105kd蛋白是Rel蛋白特异性转录抑制剂，50kd蛋白是NF-kappa-B（NFKB）蛋白复合物的DNA结合亚基NFKB是一种转录调节因子，通过细胞内、细胞外的刺激，如细胞因子、氧化自由基、紫外线照射
PBX1基因的结构特点和主要作用
该基因编码一种核蛋白，属于PBX同源盒转录因子家族对小鼠的研究表明，该基因可能参与了成骨的调节，并为骨骼模式和程序设计所必需染色体易位t（1；19）涉及该基因和TCF3/E2A基因，与B细胞前急性淋巴细胞白血病相关由此产生的融合蛋白，其中E2A的DNA结合域被该蛋白的DNA结合域取代，通过组成性激活
NHEJ1基因的结构特点和主要作用
DNA的双链断裂是由遗传毒性应激引起的，是DNA损伤最严重的损伤之一。该基因编码非同源末端连接途径所必需的dna修复因子，该因子优先介导双链断裂的修复。这种基因的突变会导致不同类型的严重联合免疫缺陷疾病。
PRKD1基因的结构特点和主要作用
该基因编码的蛋白是一种丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶，参与多种细胞过程，包括高尔基体膜完整性和运输、细胞迁移和分化、mapk8/jnk1和ras途径信号、mapk1/3（erk1/2）途径信号、细胞存活、细胞形态和粘附的调控。
NCAM1基因的结构特点和主要作用
这个基因编码一种细胞粘附蛋白，它是免疫球蛋白超家族的成员。编码蛋白在发育和分化过程中参与细胞与细胞的相互作用以及细胞与基质的相互作用编码蛋白已被证实参与神经系统的发育，参与T细胞和树突状细胞扩张的细胞在免疫监视中发挥重要作用选择性剪接导致多个转录变体。
NUDT18基因的结构特点和主要作用
这个基因编码的蛋白质是Nudix水解酶家族的一员Nudix水解酶消除了来自细胞的潜在毒性核苷酸代谢物，并调节了许多不同核苷酸底物、辅因子和信号分子的浓度和可用性。该蛋白质含有Nudix水解酶结构域，并水解氧化形式的鸟苷和脱氧鸟苷二磷酸盐。
PLAG1基因的结构特点和主要作用
多形性腺瘤基因1编码锌指蛋白和2个假定的核定位信号。plag1是一种发育调控因子，在涎腺多形性腺瘤中被一致地重新排列。plag1被唾液腺多形性腺瘤中涉及8q12的相互染色体易位激活。已经发现了三个编码两种不同亚型的转录变体。