PIGF基因的结构特点和主要作用
该基因编码一种参与糖基磷脂酰肌醇（gpi）锚定生物合成的蛋白质。GPI锚定物是一种糖脂，在其核心骨架中含有三个甘露糖分子，在许多血细胞中被发现，用来将蛋白质锚定在细胞表面编码蛋白和另一个gpi合成蛋白pigo在gpi中的乙醇胺磷酸转移到第三个甘露糖中起作用。另外，还描述了编码不同亚型的剪接转录变体.......阅读全文
PTGS1基因的结构特点和主要作用
这是编码类似酶的两个基因之一，这些酶催化花生酸盐转化为前列腺素。编码的蛋白调节内皮细胞的血管生成，并被阿司匹林等非甾体抗炎药抑制。基于其作为环氧合酶和过氧化物酶的功能，编码的蛋白质已被鉴定为兼职蛋白。该蛋白可能在肿瘤发展过程中促进细胞增殖。选择性剪接导致多个转录变体。
PRSS3基因的结构特点和主要作用
这个基因编码一种胰蛋白酶原，它是丝氨酸蛋白酶家族的一员这种酶在大脑和胰腺中表达，对普通的胰蛋白酶抑制剂有抵抗力它对涉及赖氨酸或精氨酸的羧基的肽键具有活性该基因定位于9号染色体上t细胞受体β变异孤儿的位点。已经描述了四个编码不同亚型的转录变体。
MUS81基因的结构特点和主要作用
该基因编码一种结构特异性核酸内切酶，属于xpf/mus81核酸内切酶家族，在dna链间交联、复制叉折叠和dna双链断裂后修复过程中对重组中间产物的分解起着关键作用。编码的蛋白质与两个密切相关的必需的减数分裂内切酶蛋白（eme1或eme2）中的一个结合，形成一个处理dna二级结构的复合物。它包含一个N
PIBF1基因的结构特点和主要作用
这个基因编码一种由类固醇激素孕酮诱导的蛋白质，在维持妊娠中起作用。编码蛋白调节免疫系统的多个方面，以促进正常妊娠，包括细胞因子合成，自然杀伤（nk）细胞活性和花生四烯酸代谢。血清中这种蛋白的低水平与人类自然分娩有关这种蛋白可能促进胶质瘤的增殖、迁移和侵袭.
MOCS2基因的结构特点和主要作用
真核生物的钼酶使用一种独特的钼辅因子（MoCo），由一种叫做钼卟啉的叶黄素和催化活性金属钼组成MoCo是由前体Z经钼卟啉合酶合成的钼卟啉合酶的大小亚单位都是由这个基因通过重叠的开放阅读框编码的这些蛋白质最初被认为是由双顺反子转录本编码的。它们现在被认为是由单顺反子转录本编码的另外，这个基因座的剪接转
NLGN1基因的结构特点和主要作用
这个基因编码一个神经元细胞表面蛋白家族的成员该家族成员可作为β-奈鲁星的剪接位点特异性配体，并可能参与中枢神经系统突触的形成和重塑。
NUF2基因的结构特点和主要作用
该基因编码一种与酵母nuf2高度相似的蛋白质，nuf2是与着丝粒相关的保守蛋白复合物的组成部分。当着丝粒与纺锤体失去连接时，酵母nuf2在减数分裂前期从着丝粒中消失，并在染色体分离中起调节作用。该编码蛋白与有丝分裂hela细胞的着丝粒相关，提示该蛋白是酵母nuf2的功能同源物。已经描述了编码相同蛋白
NOD1基因的结构特点和主要作用
该基因编码核苷酸结合寡聚结构域（nod）样受体（nlr）家族的一个成员。编码蛋白作为结合细菌肽聚糖并引发炎症的模式识别受体（prr）在先天免疫中发挥作用。这种蛋白质也与病毒和寄生虫感染的免疫反应有关。该蛋白的主要结构特征包括一个n端caspase募集域（card）、一个中心定位的核苷酸结合域（nbd
PAC3基因的结构特点和主要作用
该基因编码的蛋白是一种GTPase，属于小GTP结合蛋白RAS超家族这个超家族的成员似乎调节了一系列不同的细胞事件，包括控制细胞生长、细胞骨架重组和激活蛋白激酶选择性剪接导致多个转录变体
MUC16基因的结构特点和主要作用
这个基因编码一种属于粘蛋白家族的蛋白质粘蛋白是一种高分子量的o-糖基化蛋白，在形成保护性粘液屏障方面起着重要作用，存在于上皮的顶端表面。编码蛋白是一种膜系粘蛋白，在其氨基末端包含一个胞外结构域、一个大的串联重复结构域和一个具有短胞质结构域的跨膜结构域。氨基末端高度糖基化，而重复区包含156个富含丝氨
PLCB1基因的结构特点和主要作用
该基因编码的蛋白质催化磷脂酰肌醇4，5-二磷酸形成肌醇1，4，5-三磷酸和二酰甘油这种反应以钙为辅助因子，在许多细胞外信号的细胞内转导中起重要作用。这个基因被两个G蛋白α亚单位α-Q和α-11激活。已经发现了两个编码不同亚型的转录变体。
NUMA1基因的结构特点和主要作用
这个基因编码一个大蛋白，形成核基质的结构成分编码蛋白与微管相互作用，在细胞分裂过程中参与有丝分裂纺锤体的形成和组织。在急性早幼粒细胞白血病患者中检测到该基因与17号染色体上的rara（视黄酸受体，α）基因的染色体易位。选择性剪接导致多个转录变体。
RPS19基因的结构特点和主要作用
核糖体是催化蛋白质合成的细胞器，由一个小的40s亚基和一个大的60s亚基组成。这些亚基由4种RNA和大约80种结构上不同的蛋白质组成。这个基因编码一个核糖体蛋白，它是40S亚单位的一个组成部分该蛋白属于核糖体蛋白S19E家族它位于细胞质中。该基因突变导致钻石黑扇贫血（DBA），一种以缺乏或减少红细胞
OPRM1基因的结构特点和主要作用
这个基因编码人类至少三种阿片受体中的一种；mu阿片受体（mor）。MOR是内源性阿片肽和β-内啡肽、脑啡肽等阿片镇痛剂的主要靶点。MOR通过对多巴胺系统的调节，在依赖于尼古丁、可卡因和酒精等其他滥用药物方面也发挥着重要作用NM 001008503.2:c.118A>；G等位基因与阿片类药物和酒精成瘾
RMI2基因的结构特点和主要作用
rmi2是blm（recql3；mim 604610）复合物的一个组成部分，它在同源重组依赖性dna修复中起作用，对基因组稳定性至关重要（xu等人，2008年[pubmed 18923082]）。
PLEKHA1基因的结构特点和主要作用
该基因编码一个包含适配蛋白的pleckstrin同源结构域。编码的蛋白质定位在质膜上，在质膜上特异性结合磷脂酰肌醇3，4-二磷酸。这种蛋白可能参与了质膜信号复合物的形成。该基因多态性与年龄相关性黄斑变性有关。交替剪接导致多个转录变体。在5号染色体上发现了该基因的假基因。
RASSF1基因的结构特点和主要作用
这个基因编码一种与RAS效应蛋白相似的蛋白质该基因的缺失或表达改变与多种癌症的发病有关，提示该基因具有抑癌作用该基因的失活与cpg岛启动子区的高甲基化有关。编码蛋白与DNA修复蛋白XPA相互作用该蛋白还可以抑制细胞周期蛋白d1的积累，从而诱导细胞周期停滞。已经报道了该基因编码不同亚型的几种选择性剪接
RFC4基因的结构特点和主要作用
DNA聚合酶delta和DNA聚合酶epsilon对DNA模板的延伸需要辅助蛋白增殖细胞核抗原（PCNA）和复制因子C（RFC）rfc，又称激活因子1，是一种由140、40、38、37和36kd五个不同亚基组成的蛋白质复合物。这个基因编码37kd亚单位。该亚单位与36和40kDa亚单位形成核心复合物
PKD2基因的结构特点和主要作用
这个基因编码多囊蛋白家族的一个成员。编码蛋白是一种多程膜蛋白，具有钙离子通道的功能，参与肾上皮细胞钙离子转运和钙信号转导该蛋白与多囊蛋白1相互作用，它们可能是参与肾小管形态发生的共同信号级联的伙伴。该基因突变与常染色体显性遗传多囊肾病2型相关。
PPHLN1基因的结构特点和主要作用
这个基因编码的蛋白质是在表皮外层角质形成细胞的终末分化过程中顺序结合到角质化细胞膜中的几种蛋白质之一。这种蛋白质与被称为角化细胞膜前体的外周蛋白相互作用。这种蛋白的细胞定位模式和不溶性表明，它可能在上皮分化中发挥作用，并有助于表皮完整性和屏障的形成。已观察到编码不同亚型的多个选择性剪接转录变体。
PHF1基因的结构特点和主要作用
这个基因编码一个多克隆群蛋白。该蛋白是组蛋白H3-赖氨酸-27（H3K27）特异性甲基转移酶复合物的组成部分，在同源异型基因的转录抑制中发挥作用这种蛋白质也被招募到双链断裂中，蛋白质水平的降低会导致X射线敏感性和同源重组的增加。已发现该基因编码不同亚型的多个转录变体。
MST1基因的结构特点和主要作用
该基因编码的蛋白质包含四个kringle结构域和一个丝氨酸蛋白酶结构域，与在肝生长因子中发现的类似尽管存在丝氨酸蛋白酶结构域，编码的蛋白质可能没有任何蛋白水解活性。这种蛋白的受体是RON酪氨酸激酶，激活后可刺激纤毛上皮肺细胞的纤毛运动这种蛋白质被分泌和切割形成一个α链和一个由二硫键连接的β链。
RPS26基因的结构特点和主要作用
这个基因编码一个核糖体蛋白，它是40S亚单位的一个组成部分该蛋白属于核糖体蛋白s26e家族。在钻石黑扇贫血10中发现该基因突变。这个基因有多个经过处理的假基因散布在基因组中。
PKHD1基因的结构特点和主要作用
预测该基因编码的蛋白具有一个跨膜区和多拷贝的免疫球蛋白样转录因子域。选择性剪接导致两个转录变体编码不同的亚型已经描述了其他选择性剪接的转录本，但尚未确定全长序列这些转录本中的一些被预测将编码缺失tm的截短产物，并且可能被分泌。该基因突变引起常染色体隐性遗传性多囊肾病，又称多囊肾和肝脏疾病-1。
RNF19A基因的结构特点和主要作用
该基因编码一个无名指间环（RBR）蛋白家族成员，编码的蛋白包含两个无名指基序和一个介于无名指间的基序该蛋白是一种定位于lewy小体的e3泛素连接酶，泛素使神经元中α-突触核蛋白的相互作用蛋白synfilin-1酸化。编码蛋白可能与肌萎缩性侧索硬化和帕金森病有关选择性剪接导致多个转录变体。
RPL5基因的结构特点和主要作用
核糖体是催化蛋白质合成的细胞器，由一个小的40s亚基和一个大的60s亚基组成。这些亚基由四种RNA和大约80种结构上不同的蛋白质组成。这个基因编码核糖体蛋白L18P家族的一个成员和60S亚单位的组成部分。编码蛋白与5srrna结合形成一个稳定的复合物，称为5srrna核蛋白颗粒（rnp），这是将非核
PCDH18基因的结构特点和主要作用
该基因属于钙粘蛋白原基因家族，属于钙粘蛋白超家族的一个亚家族。该基因编码一种含有6个胞外钙粘蛋白结构域、一个跨膜结构域和一个不同于经典钙粘蛋白的胞质尾的蛋白质。尽管其具体功能尚不明确，但钙黏蛋白相关的神经元受体被认为在大脑特定细胞-细胞连接的建立和功能中发挥作用.
PNPLA3基因的结构特点和主要作用
这个基因编码的蛋白质是一种三酰甘油脂肪酶，它介导脂肪细胞中的三酰甘油水解。编码的蛋白质似乎是膜结合的，可能参与脂肪细胞能量利用/储存的平衡。
PRL11基因的结构特点和主要作用
核糖体是催化蛋白质合成的细胞器，由一个小的40s亚基和一个大的60s亚基组成。这些亚基由4种RNA和大约80种结构上不同的蛋白质组成。这个基因编码一个核糖体蛋白，它是60s亚单位的一个组成部分。该蛋白属于核糖体蛋白L5P家族它位于细胞质中。这种蛋白质可能与5srrna有关。另外，已经发现该基因编码不
NFATC4基因的结构特点和主要作用
该基因编码活化T细胞（NFAT）蛋白家族的核因子编码的蛋白质是dna结合转录复合物的一部分。该复合物由至少两个组成部分：在T细胞受体刺激和易感性核成分上易位到细胞核的预先存在的胞质成分。NFAT蛋白被钙调素依赖性磷酸酶钙调神经磷酸酶激活。编码蛋白在t细胞中诱导表达细胞因子基因，特别是在诱导白细胞介素