REG3A基因的结构特点和主要作用
该基因编码一种可能参与细胞增殖或分化的胰腺分泌蛋白。与c型凝集素超家族相似。该基因在胰腺炎症和肝癌发生过程中表达增强成熟蛋白还具有抗菌活性交替剪接导致编码相同蛋白质的多个转录变体。......阅读全文
MMP16基因的结构特点和主要作用
基质金属蛋白酶（MMP）家族的蛋白质参与正常生理过程中细胞外基质的分解，如胚胎发育、生殖和组织重塑，以及疾病过程，如关节炎和转移大多数基质金属蛋白酶是以非活性的前蛋白形式分泌的，当被细胞外蛋白酶切割时被激活。编码蛋白通过切割激活mmp2。该基因曾被称为MT-MMP2，但被重命名为MT-MMP3或MM
MMP3基因的结构特点和主要作用
基质金属蛋白酶（MMP）家族的蛋白质参与正常生理过程中细胞外基质的分解，如胚胎发育、生殖和组织重塑，以及疾病过程，如关节炎和转移大多数基质金属蛋白酶是以非活性的前蛋白形式分泌的，当被细胞外蛋白酶切割时被激活。该基因编码一种降解纤维粘连蛋白、层粘连蛋白、胶原III、IV、IX和X以及软骨蛋白聚糖的酶。
ROCK2基因的结构特点和主要作用
该基因编码的蛋白质是一种丝氨酸/苏氨酸激酶，调节胞质分裂、平滑肌收缩、肌动蛋白应力纤维和局灶性粘连的形成以及c-fos血清反应元件的激活这种蛋白质是ROCK1的一种同工酶，是小GTPase Rho的靶标。
PCK1基因的结构特点和主要作用
该基因是调节糖异生的主要控制点。由该基因编码的胞浆酶与GTP一起，催化草酰乙酸生成磷酸烯醇丙酮酸，并释放二氧化碳和GDP。该基因的表达可由胰岛素、糖皮质激素、胰高血糖素、环腺苷酸和饮食调节。这个基因的缺陷是导致胞浆磷酸烯醇丙酮酸羧激酶缺乏的原因。编码蛋白的线粒体同工酶也已被鉴定。
NLRP5基因的结构特点和主要作用
该基因编码的蛋白质属于NALP蛋白家族NALP蛋白家族成员通常包含NACHT结构域、NACHT相关结构域（NAD）、C末端富含亮氨酸重复序列（LRR）区域和N末端吡喃结构域（PYD）。这种基因的表达仅限于卵母细胞一种小鼠基因，编码母细胞蛋白，类似于这种编码蛋白，是正常早期胚胎发生所必需的。
PRRT2基因的结构特点和主要作用
该基因编码一种跨膜蛋白，其N端含有富含脯氨酸的结构域对小鼠的研究表明，它主要在胚胎期和出生后的大脑和脊髓中表达。该基因突变与幕式运动诱发性运动障碍-1相关。另外，已经发现该基因编码不同亚型的剪接转录变体
PBX1基因的结构特点和主要作用
该基因编码一种核蛋白，属于PBX同源盒转录因子家族对小鼠的研究表明，该基因可能参与了成骨的调节，并为骨骼模式和程序设计所必需染色体易位t（1；19）涉及该基因和TCF3/E2A基因，与B细胞前急性淋巴细胞白血病相关由此产生的融合蛋白，其中E2A的DNA结合域被该蛋白的DNA结合域取代，通过组成性激活
NDUFS1基因的结构特点和主要作用
该基因编码的蛋白属于复合物I 75 kDa亚基家族哺乳动物复合体i由45个不同的亚单位组成。它位于线粒体内膜该蛋白具有NADH脱氢酶活性和氧化还原酶活性。它将电子从nadh转移到呼吸链。酶的直接电子受体被认为是泛醌。该蛋白是复合物i的最大亚单位，是酶的铁硫（ip）片段的组成部分。它可以形成NADH氧
MTF1基因的结构特点和主要作用
该基因编码一种转录因子，诱导金属硫蛋白和其他参与重金属（如镉、锌、铜和银）稳态的基因表达。该蛋白是一种核质穿梭蛋白，在重金属暴露后积聚在细胞核中，并与含有金属反应元件（MRE）的启动子结合
PCDH9基因的结构特点和主要作用
该基因编码含有钙粘蛋白结构域的跨膜蛋白原钙粘蛋白家族成员和钙粘蛋白超家族这些蛋白质在钙的存在下介导神经组织中的细胞粘附。编码蛋白可能参与神经元突触连接处的信号传导。与其他原钙粘蛋白基因一样，该基因有一个显著的大外显子，编码多个钙粘蛋白结构域和跨膜区。另外，已经发现该基因编码不同亚型的剪接转录变体.
NCK1基因的结构特点和主要作用
该基因编码的蛋白是Src同源2和3（SH2和SH3）结构域的信号转导蛋白之一它位于细胞质中，是一种衔接蛋白，参与从受体酪氨酸激酶向下游信号受体如ras的信号转导。另外还发现了编码不同亚型的剪接转录变体。
MYH14基因的结构特点和主要作用
这个基因编码肌球蛋白超家族的一个成员该蛋白代表传统的非肌肉肌球蛋白；不应与非传统肌球蛋白-14（MYO14）混淆肌球蛋白是肌动蛋白依赖的运动蛋白，具有多种功能，包括调节胞质分裂、细胞运动和细胞极性。该基因突变导致一种常染色体显性遗传性听力损伤。已发现该基因编码不同亚型的多个转录变体。
PKD2基因的结构特点和主要作用
这个基因编码多囊蛋白家族的一个成员。编码蛋白是一种多程膜蛋白，具有钙离子通道的功能，参与肾上皮细胞钙离子转运和钙信号转导该蛋白与多囊蛋白1相互作用，它们可能是参与肾小管形态发生的共同信号级联的伙伴。该基因突变与常染色体显性遗传多囊肾病2型相关。
RASSF8基因的结构特点和主要作用
该基因编码肿瘤抑制蛋白Ras结合域家族（RASSF）的一个成员该基因对维持上皮细胞粘附连接功能至关重要，并在上皮细胞迁移中发挥作用它是一个候选的肺肿瘤抑制基因。一个染色体易位t（12；22）（p11.2；q13.3）导致该基因和FBLN1基因融合，发现在一个复杂的多指畸形类型已经发现该基因的多个交替
RASSF1基因的结构特点和主要作用
这个基因编码一种与RAS效应蛋白相似的蛋白质该基因的缺失或表达改变与多种癌症的发病有关，提示该基因具有抑癌作用该基因的失活与cpg岛启动子区的高甲基化有关。编码蛋白与DNA修复蛋白XPA相互作用该蛋白还可以抑制细胞周期蛋白d1的积累，从而诱导细胞周期停滞。已经报道了该基因编码不同亚型的几种选择性剪接
MNAT1基因的结构特点和主要作用
该基因编码的蛋白与细胞周期素H和CDK7一起形成CDK激活激酶（CAK）酶复合物该复合物激活多种细胞周期蛋白相关激酶，也可与tfiih结合，通过rna聚合酶ii激活转录。已经发现了两个编码不同亚型的转录变体。
POM121基因的结构特点和主要作用
该基因编码一种跨膜蛋白，该蛋白定位于核内膜，形成核孔复合体的核心成分，介导核间的运输编码的蛋白质可能将这种复合物锚定在核膜上。在第5、7、15和22号染色体上有多个相关基因和假基因。另外，还观察到编码不同亚型的剪接转录变体。
MMP11基因的结构特点和主要作用
基质金属蛋白酶（MMP）家族的蛋白质参与正常生理过程中细胞外基质的分解，如胚胎发育、生殖和组织重塑，以及疾病过程，如关节炎和转移大多数基质金属蛋白酶是以非活性的前蛋白形式分泌的，当被细胞外蛋白酶切割时被激活。然而，由该基因编码的酶在组成性分泌途径中由furin在细胞内激活与其他基质金属蛋白酶相比，这
NFATC4基因的结构特点和主要作用
该基因编码活化T细胞（NFAT）蛋白家族的核因子编码的蛋白质是dna结合转录复合物的一部分。该复合物由至少两个组成部分：在T细胞受体刺激和易感性核成分上易位到细胞核的预先存在的胞质成分。NFAT蛋白被钙调素依赖性磷酸酶钙调神经磷酸酶激活。编码蛋白在t细胞中诱导表达细胞因子基因，特别是在诱导白细胞介素
MX1基因的结构特点和主要作用
该基因编码一种鸟苷三磷酸（GTP）代谢蛋白，参与细胞抗病毒反应该编码蛋白由Ⅰ型和Ⅱ型干扰素诱导，对抗几种不同rna和dna病毒的复制过程。在21号染色体上有一个与此基因相邻的相关基因，在4号染色体上有多个假基因选择性剪接导致多个转录变体.
RNF19A基因的结构特点和主要作用
该基因编码一个无名指间环（RBR）蛋白家族成员，编码的蛋白包含两个无名指基序和一个介于无名指间的基序该蛋白是一种定位于lewy小体的e3泛素连接酶，泛素使神经元中α-突触核蛋白的相互作用蛋白synfilin-1酸化。编码蛋白可能与肌萎缩性侧索硬化和帕金森病有关选择性剪接导致多个转录变体。
MS4A3基因的结构特点和主要作用
这个基因编码一个跨膜4a基因家族的成员。该蛋白家族成员具有共同的结构特征和相似的内含子/外显子剪接边界，在造血细胞和非淋巴组织中表现出独特的表达模式。该家族成员可能在信号转导中发挥作用，并可能作为与受体复合物相关联的亚单位发挥作用。编码这种蛋白质的基因定位于11q12，在一组相关的家族成员中。选择性
MS4A3基因的结构特点和主要作用
这个基因编码一个跨膜4a基因家族的成员。该蛋白家族成员具有共同的结构特征和相似的内含子/外显子剪接边界，在造血细胞和非淋巴组织中表现出独特的表达模式。该家族成员可能在信号转导中发挥作用，并可能作为与受体复合物相关联的亚单位发挥作用。编码这种蛋白质的基因定位于11q12，在一组相关的家族成员中。选择性
蛋白激酶C基因的结构特点和主要作用
蛋白激酶C（PKC）是一个丝氨酸和苏氨酸特异性蛋白激酶家族，可被钙和第二信使甘油二酯激活pkc家族成员磷酸化多种蛋白质靶点，参与多种细胞信号传导途径。PKC家族成员也是一类肿瘤促进剂佛波酯的主要受体pkc家族的每个成员都有一个特定的表达谱，并被认为在细胞中发挥着独特的作用。该基因编码的蛋白是pkc家
POLR2B基因的结构特点和主要作用
该基因编码rna聚合酶ii（pol ii）的第二大亚单位，pol ii是一种依赖于dna的rna聚合酶，催化dna转录为mrna、snrna和microrna的前体。这个亚单位和最大的亚单位形成了polⅡ中央裂的对侧。该亚单位的瓣环区缺失导致转录延长率降低。选择性剪接导致多个转录变体。
PAD54B基因的结构特点和主要作用
该基因编码的蛋白质属于类死亡螺旋酶超家族它与酿酒酵母rad54和rdh54具有相似性，两者都参与dna的同源重组和修复。这种蛋白质与双链dna结合，在dna存在下显示atpase活性。该基因在睾丸和脾脏中高度表达，提示其在减数分裂和有丝分裂重组中具有重要作用在原发性淋巴瘤和结肠癌中观察到该基因的纯合
RPS10S基因的结构特点和主要作用
核糖体是催化蛋白质合成的细胞器，由一个小的40s亚基和一个大的60s亚基组成。这些亚基由4种RNA和大约80种结构上不同的蛋白质组成。这个基因编码一个核糖体蛋白，它是40S亚单位的一个组成部分该蛋白属于核糖体蛋白s10e家族。它位于细胞质中。与邻近的正常组织相比，该基因在结直肠癌中的表达是可变的，尽
PDE6C基因的结构特点和主要作用
该基因编码圆锥磷酸二酯酶的α-原亚单位，由两个α-原亚单位的同二聚体和3个11、13和15kDa的小蛋白组成该基因突变与4型锥体营养不良（COD4）有关。
OR2T4基因的结构特点和主要作用
嗅觉受体与鼻子中的气味分子相互作用，启动一种神经反应，触发嗅觉的感知。嗅受体蛋白是g蛋白偶联受体（gpcr）的一个大家族的成员，由单编码外显子基因产生。嗅觉受体与许多神经递质和激素受体共有7跨膜结构，负责气味信号的识别和G蛋白介导的转导嗅觉受体基因家族是基因组中最大的。这个有机体的嗅觉受体基因和蛋白
PRPF40B基因的结构特点和主要作用
该基因编码一个含有类似酵母剪接因子prp40蛋白的ww结构域。该蛋白与Huntingtin和甲基CpG结合蛋白2（MeCP2）相互作用选择性剪接导致不同的转录变体。