SEMA3C基因的结构特点和主要功能
该基因编码一种分泌的糖蛋白,属于信号素3类神经引导线索家族。编码的蛋白质包含一个n端的sema结构域、整合素和免疫球蛋白样结构域以及一个c端的碱性结构域。c-末端预肽的均聚和蛋白水解是编码蛋白功能所必需的。它结合神经素PIN受体,然后用相关的丛蛋白形成异三聚体复合物。这种基因表达的增加与癌细胞侵袭和粘附的增加有关。这种基因的自然突变与先天性巨结肠疾病有关。......阅读全文
SIPA1基因的结构特点和主要功能
该基因的产物是一种丝裂原诱导的gtpase激活蛋白(gap)。它对ras相关的调节蛋白rap1和rap2表现出特异的gap活性,但对ran或其他小gtpase则没有。当异常或过早表达时,这种蛋白也可能阻碍有丝分裂原诱导的细胞周期进程。它局限于核周区迄今为止,已经对编码相同亚型的两个交替拼接变体进行了
SMYD3基因的结构特点和主要功能
该基因编码组蛋白甲基转移酶,其通过与特定的rna螺旋酶相互作用在rna聚合酶ii复合物中发挥作用。已发现该基因编码不同亚型的多个转录变体。
SRGAP1基因的结构特点和主要功能
该基因编码的蛋白质是一种GTPase激活剂,与GTPase CDC42协同作用,负性调节神经元的迁移编码蛋白与跨膜受体ROBO1相互作用,使CDC42失活。
SSTR2基因的结构特点和主要功能
生长抑素在许多部位起作用,抑制许多激素和其他分泌蛋白的释放生长抑素的生物学效应可能是由以组织特异性方式表达的G蛋白偶联受体家族介导的SSTR2是具有七个跨膜段的受体超家族的成员,在大脑和肾脏中表达最高。
STK19基因的结构特点和主要功能
该基因编码丝氨酸/苏氨酸激酶,主要定位于细胞核其具体功能尚不清楚;该蛋白的磷酸化可能参与转录调控。该基因定位于6号染色体上的主要组织相容性复合体(mhc)Ⅲ类区域,表达两个转录变体。
TBX22基因的结构特点和主要功能
这个基因是一个系统学保守的基因家族的成员,该家族共享一个共同的DNA结合域T-boxT-box基因编码参与发育过程调控的转录因子该基因突变与遗传性x连锁疾病(腭裂伴舌苔强直)有关,并被认为在人类腭裂发生中起主要作用。另外,已经发现该基因编码不同亚型的剪接转录变体。
TNFRSF19基因的结构特点和主要功能
这个基因编码的蛋白质是肿瘤坏死因子受体超家族的一员。这种受体在胚胎发育过程中高度表达。它被证明与traf家族成员相互作用,并在细胞中过度表达时激活jnk信号通路。该受体通过caspase非依赖性机制诱导细胞凋亡,在胚胎发育过程中发挥重要作用。另外,还描述了编码不同亚型的剪接转录变体。
TRERF1基因的结构特点和主要功能
该基因编码一种锌指转录调节蛋白,与cbp/p300相互作用调节人基因cyp11a1。选择性剪接导致编码不同亚型的多个转录变体。
TUSC3基因的结构特点和主要功能
该基因编码一种与细胞镁摄取、蛋白质糖基化和胚胎发育等多种生物学功能相关的蛋白质。该蛋白定位于内质网,并作为寡糖基转移酶复合物的一个组成部分,该复合物负责n-连接蛋白糖基化。该基因是一个候选的抑癌基因。该基因纯合子突变与常染色体隐性遗传非综合征性精神发育迟滞-7有关,并与包括转移性胰腺癌、卵巢癌和多形
TYRP142基因的结构特点和主要功能
该基因编码一种属于酪氨酸酶家族的黑色素体酶,在黑色素生物合成途径中起重要作用。该基因缺陷是红棕色皮肤白化病和Ⅲ型皮肤白化病的原因。
SESN2基因的结构特点和主要功能
该基因编码pa26相关蛋白的sestrin家族的一个成员。编码蛋白可能在调节细胞生长和存活中发挥作用这种蛋白可能参与细胞对不同应激条件的反应。
TECPR2基因的结构特点和主要功能
该基因编码的蛋白质是构造酶β-螺旋桨重复序列(tecpr)家族的一员,包含tecpr和色氨酸-天冬氨酸重复序列(wd重复序列)两个结构域。该基因与自噬有关,因为该基因表达水平的降低与自噬受损有关。该基因的隐性突变与遗传性痉挛性旁瘫(HSP)有关热休克蛋白的特点是进行性痉挛和瘫痪的腿。也有证据表明该基
UBR5基因的结构特点和主要功能
该基因编码孕激素诱导蛋白,属于HECT(与E6-AP羧基末端同源)家族hect家族蛋白作为e3泛素蛋白连接酶发挥作用,靶向泛素介导的蛋白水解的特异性蛋白。该基因定位于染色体8q22,在多种癌症中被破坏。这个基因可能在细胞增殖或分化的调节中起作用。
SLITRK3基因的结构特点和主要功能
该基因编码Slitrk家族的一个成员,其结构相关的跨膜蛋白参与控制神经突起的生长编码的蛋白质包含两个富含亮氨酸重复序列(lrr)结构域和一个c末端结构域,该结构域与trk神经营养素受体蛋白部分相似。该基因在几种不同类型的肿瘤组织中表达增强选择性剪接导致多个转录变体,所有的编码相同的蛋白质。
TRA2A基因的结构特点和主要功能
该基因是transformer 2同源家族的成员,编码一个具有多个rrm(rna识别基序)结构域的蛋白质。这种磷酸化的核蛋白与特定的RNA序列结合,并在前mRNA剪接的调节中发挥作用另外,已经发现该基因的剪接转录变体。
RYR3基因的结构特点和主要功能
该基因编码的蛋白质是一种ryanodine受体,其功能是从细胞内储存释放钙,用于许多细胞过程。例如,编码的蛋白质通过从肌浆网释放钙,然后T管去极化,参与骨骼肌收缩。已经发现了两个编码不同亚型的转录变体。
SMARCC1基因的结构特点和主要功能
这个基因编码的蛋白质是SWI/SNF蛋白家族的一员,其成员具有螺旋酶和ATPase活性,被认为通过改变这些基因周围的染色质结构来调节某些基因的转录编码蛋白是大的ATP依赖性染色质重塑复合物SNF/SWI的一部分,包含一个预测的亮氨酸拉链基序,这是许多转录因子的典型特征。
SMAD7基因的结构特点和主要功能
这个基因编码的蛋白质是一种结合E3泛素连接酶Smurf2的核蛋白。结合后,这种复合物转移到细胞质中,在细胞质中与tgfβ受体1(tgfbr1)相互作用,导致编码蛋白和tgfbr1降解。TGFBR1可诱导该基因的表达这种基因的变异是结直肠癌3型(crcs3)易感性的一个原因。已经发现了一些编码不同亚型
STAT6基因的结构特点和主要功能
这个基因编码的蛋白质是转录因子stat家族的一员。在对细胞因子和生长因子的反应中,stat家族成员被受体相关的激酶磷酸化,然后形成homo-或异二聚体,在那里它们作为转录激活因子转移到细胞核。这种蛋白在发挥IL4介导的生物学反应中起着中心作用结果表明,IL4可诱导BCL2L1/BCL-X(L)的表达
STAT2基因的结构特点和主要功能
这个基因编码的蛋白质是stat蛋白家族的一员。在对细胞因子和生长因子的反应中,stat家族成员被受体相关的激酶磷酸化,然后形成homo-或异二聚体,在那里它们作为转录激活因子转移到细胞核。作为对干扰素(ifn)的反应,该蛋白与stat1和ifn调节因子家族蛋白p48(isgf3g)形成复合物,在该复
SF1基因的结构特点和主要功能
这个基因编码一个核前mrna剪接因子。编码的蛋白质在3’剪接位点特异性地识别内含子分支点序列,以及U2辅助因子(U2AF)的大亚基,并且对于剪接体组装的早期阶段是必需的。它也在核前mrna保留和转录抑制中发挥作用。编码的蛋白质包含一个N端U2AF配体基序、一个中心HNRNP K同源基序和一个与支点序
STT3A基因的结构特点和主要功能
该基因编码的蛋白是n-寡糖基转移酶(ost)复合物的催化亚单位,在内质网中起作用,将多糖链转移到目标蛋白的天冬酰胺残基上。还存在含有类似的催化亚基的独立的复合物,其具有重叠功能。已发现该基因编码不同亚型的多个转录变体。
TP73基因的结构特点和主要功能
该基因编码p53家族转录因子的一个成员,参与细胞对应激和发育的反应。它定位于1p36染色体上的一个区域,该区域在神经母细胞瘤和其他肿瘤中经常被删除,并被认为包含多个肿瘤抑制基因该基因是单等位基因表达(可能来自母体等位基因)的证明支持了它是神经母细胞瘤候选基因的观点。由于选择性剪接和/或使用选择性启动
SYNE1基因的结构特点和主要功能
该基因编码一个包含在骨骼肌、平滑肌和外周血淋巴细胞中表达的蛋白质的谱蛋白重复序列,该蛋白定位于核膜。该基因的突变与常染色体隐性遗传的脊髓小脑共济失调8有关,也被称为常染色体隐性遗传的小脑共济失调1型或Beauce隐性共济失调。另外,还描述了编码不同亚型的剪接转录变体。
TNPO1基因的结构特点和主要功能
该基因编码核外激素受体复合物的β亚单位,该复合物与核定位信号相互作用,将核蛋白靶向细胞核。核外激素受体复合物是一个识别核定位信号的α亚单位和一个β亚单位的异二聚体,β亚单位将复合物固定在核孔蛋白上。这个基因的交替剪接导致编码不同蛋白质的几种转录变体。
TRIM24基因的结构特点和主要功能
该基因编码的蛋白质通过与几个核受体(包括雌激素、维甲酸和维生素D3受体)的激活功能2(AF2)区域相互作用介导转录控制蛋白质定位于核体,被认为与染色质和异染色质相关因子有关。该蛋白是TRIM家族的一员修剪基序包括三个锌结合域-一个环,一个B盒类型1和一个B盒类型2-和一个螺旋线圈区域已经描述了编码不
TLL2基因的结构特点和主要功能
该基因编码类虾青素锌依赖性金属蛋白酶,是metzincin家族的一个亚家族成员。与其他家族成员不同的是,小鼠体内的一种类似蛋白质不会分解前胶原C-前肽或氯丁。
TLL1基因的结构特点和主要功能
该基因编码一种类似虾青素的锌依赖金属蛋白酶,属于肽酶m12a家族。该蛋白酶处理前胶原C-前肽,如索定、脯二聚糖和脯氨酰氧化酶。对小鼠的研究表明,该基因在哺乳动物心脏的发育过程中起着多种作用,对室间隔的形成至关重要。该基因的等位变异与6型房间隔缺损有关。另外,已经发现该基因编码不同亚型的剪接转录变体。
SCG5基因的结构特点和主要功能
该基因编码一种分泌的伴侣蛋白,可防止其他分泌蛋白的聚集,包括与神经退行性疾病和代谢性疾病相关的蛋白该编码蛋白最为人所知的可能是其在前激素转化酶PC2(由基因ID:5126编码)的运输和激活中的作用已证明编码蛋白的磷酸化对其伴侣功能有抑制作用。该基因还产生一个ARHGAP11A-SCG5阅读转录物和A
SLAMF7基因的结构特点和主要功能
SLAM家族成员7是人类中由SLAMF7基因编码的蛋白质。 表面抗原CD319(SLAMF7)是多发性骨髓瘤中正常浆细胞和恶性浆细胞的强力标记物。 与CD138(传统浆细胞标记物)相比,CD319 / SLAMF7更稳定,并且允许从延迟或甚至冷冻保存的样品中稳健分离恶性浆细胞。 Elotuzumab