SEMA3E基因的结构特点和主要功能
SimaPrrin是一个保守的分泌和膜相关蛋白家族，在N-末端细胞外部分具有信号素（SEMA）结构域和PSI结构域（在丛蛋白、信号素和整合素中发现）。根据序列和结构的相似性，信号量可分为8类：无脊椎动物包含1类和2类，病毒包含5类，脊椎动物包含3-7类。SimaPrin通过多聚体受体复合物作为轴突导向配体，一些（如果不是全部）含有丛蛋白。这个基因编码一个4类信号量。这个基因编码一个3类信号量已发现该基因编码不同亚型的多个转录变体。......阅读全文
SLITRK2基因的结构特点和主要功能
该基因编码一个完整的膜蛋白，包含两个富含亮氨酸的n端重复结构域，并包含与神经营养素受体相似的c端区域。编码蛋白可能在调节轴突活动中起作用。已经描述了编码相同蛋白质的选择性剪接转录变体。
TLX3基因的结构特点和主要功能
这个基因编码的蛋白质是一个孤儿同源框蛋白，编码一个dna结合的核转录因子。涉及该基因的易位[t（5；14）（q35；q32）]与儿童和青年t细胞急性淋巴细胞白血病（t-all）有关。
SUCLG1基因的结构特点和主要功能
这个基因编码异二聚酶琥珀酸辅酶A连接酶的α亚单位。这种酶以线粒体为靶点，催化琥珀酰辅酶A和ADP或GDP转化为琥珀酸酯和ATP或GTP。该基因突变是代谢紊乱致死性婴儿乳酸酸中毒和线粒体dna缺失的原因。
TIE1基因的结构特点和主要功能
这个基因编码酪氨酸蛋白激酶家族的一个成员。编码蛋白通过内皮受体酪氨酸激酶tie2抑制血管生成素1信号传导，在血管生成和血管稳定性中发挥重要作用。编码蛋白的外区裂解解除了对Tie2的抑制，并由多种因素介导，包括血管内皮生长因子另外，已经观察到该基因编码多个亚型的剪接转录变体。
SMARCC1基因的结构特点和主要功能
这个基因编码的蛋白质是SWI/SNF蛋白家族的一员，其成员具有螺旋酶和ATPase活性，被认为通过改变这些基因周围的染色质结构来调节某些基因的转录编码蛋白是大的ATP依赖性染色质重塑复合物SNF/SWI的一部分，包含一个预测的亮氨酸拉链基序，这是许多转录因子的典型特征。
TWIST1基因的结构特点和主要功能
该基因编码一种在胚胎发育中起重要作用的碱性螺旋环螺旋（bHLH）转录因子编码的蛋白质同时形成同二聚体和异二聚体，它们与DNA E盒序列结合，并在颅骨发育过程中调节参与颅骨缝合闭合的基因转录这种蛋白质还可能调节神经管闭合、肢体发育和棕色脂肪代谢。该基因在多种人类癌症中高甲基化和高表达，编码的蛋白促进肿
TSHZ3基因的结构特点和主要功能
该基因编码一种锌指转录因子，调控发育中尿路平滑肌细胞分化。与此作用一致的是，该基因被灭活的小鼠在尿路平滑肌细胞前体和肾缺损（包括肾积水）中表现出异常的基因表达编码的转录因子包含抑制caspase表达的基因沉默复合物。该基因的表达减少和caspase的上调可能与人类阿尔茨海默病的进展有关。
SAMD9基因的结构特点和主要功能
该基因编码一个含有蛋白质的无菌α基序结构域。编码蛋白定位于细胞质，可能在调节细胞增殖和凋亡中发挥作用。该基因突变是正常血压家族性肿瘤钙质沉着症的原因交替剪接导致编码相同蛋白质的多个转录变体。
SPRY4基因的结构特点和主要功能
这个基因编码富含半胱氨酸和脯氨酸的蛋白质家族的一个成员。编码蛋白是受体介导的丝裂原活化蛋白激酶（MAPK）信号通路的抑制剂这种蛋白的活性损害了活性GTP-RAS的形成该基因的核苷酸变异与伴有或不伴有嗅觉缺失的促性腺激素减退症17有关。选择性剪接导致多个转录变体。
ULK4基因的结构特点和主要功能
该基因编码一个unc-51样丝氨酸/苏氨酸激酶（stk）家族成员。这个蛋白家族的成员在神经元生长和内吞过程中发挥作用。编码蛋白可能参与轴突分支、轴突延长和神经元迁移。全基因组相关研究（gwas）表明该基因的变异与血压和高血压有关。这个基因的序列变异也可能与精神疾病有关，包括精神分裂症和双相情感障碍与
UBR5基因的结构特点和主要功能
该基因编码孕激素诱导蛋白，属于HECT（与E6-AP羧基末端同源）家族hect家族蛋白作为e3泛素蛋白连接酶发挥作用，靶向泛素介导的蛋白水解的特异性蛋白。该基因定位于染色体8q22，在多种癌症中被破坏。这个基因可能在细胞增殖或分化的调节中起作用。
SIX1基因的结构特点和主要功能
这个基因编码的蛋白质是一种同源框蛋白，类似于果蝇的“sine oculis”基因产物。该基因存在于14号染色体上的一组相关基因中，被认为与肢体发育有关。该基因缺陷是23型常染色体显性遗传性耳聋（dfna23）和3型鳃锁综合征（bos3）的病因。
TACC3基因的结构特点和主要功能
该基因编码转化酸性大肠杆菌蛋白家族的一个成员编码蛋白是一种运动纺锤体蛋白，可能在有丝分裂纺锤体的稳定中起作用。这种蛋白质也可能在某些癌细胞的生长分化中起作用。
SEMA6A基因的结构特点和主要功能
跨膜信号转导素sema6a在发育中的神经组织中表达，是丘脑皮质投射正常发育所必需的（Leighton等人，2001年[Pubmed 11242070]）。
SNTG1基因的结构特点和主要功能
这个基因编码的蛋白质是合成营养素家族的一员。同营养素是一种胞质外周膜蛋白，通常包含2个褶纹蛋白同源（ph）结构域、一个将第一个ph结构域平分的pdz结构域和一个介导肌营养不良蛋白结合的c末端结构域。该家族成员在介导γ-烯醇化酶向质膜的转运和增强其神经营养活性方面发挥作用。该基因突变与特发性脊柱侧凸有
SEC31A基因的结构特点和主要功能
该基因编码的蛋白质与酵母sec31蛋白相似，是外壳蛋白复合物ii（copii）外层的一个组成部分。编码蛋白参与内质网（er）囊泡出芽，在n端附近含有多个wd重复序列，在c端有一个富含脯氨酸的区域。它与SEC13同源物、核孔和COPII外壳复合物（SEC13）编码的蛋白质相关，是ER-Golgi转运所
SHMT1基因的结构特点和主要功能
该基因编码丝氨酸羟甲基转移酶的胞浆形式，丝氨酸羟甲基转移酶是一种含磷酸吡哆醛的酶，催化丝氨酸和四氢叶酸可逆地转化为甘氨酸和5，10-亚甲基四氢叶酸。这个反应提供了一个碳单位，用于在细胞质中合成蛋氨酸、胸苷酸和嘌呤该基因位于17号染色体的Smith-Magenis综合征区域内。该基因的一个假基因位于1
SESN3基因的结构特点和主要功能
该基因编码应激诱导蛋白的sestrin家族的一个成员。编码的蛋白降低了racα-丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶（akt）下游激活ras和foxo转录因子诱导的细胞内活性氧的水平。该蛋白是正常调节血糖、胰岛素抵抗所必需的，在肥胖中起着脂质储存的作用选择性剪接导致多个转录变体。
SEMA3A基因的结构特点和主要功能
该基因是信号蛋白家族的一员，编码一个具有ig样c2型（免疫球蛋白样）结构域、psi结构域和sema结构域的蛋白质。这种分泌蛋白既可以作为化学排斥剂，抑制轴突生长，也可以作为化学吸引剂，刺激根尖树突的生长。在这两种情况下，蛋白质对正常的神经元模式发展至关重要。这种蛋白的表达增加与精神分裂症有关，见于多
TLL1基因的结构特点和主要功能
该基因编码一种类似虾青素的锌依赖金属蛋白酶，属于肽酶m12a家族。该蛋白酶处理前胶原C-前肽，如索定、脯二聚糖和脯氨酰氧化酶。对小鼠的研究表明，该基因在哺乳动物心脏的发育过程中起着多种作用，对室间隔的形成至关重要。该基因的等位变异与6型房间隔缺损有关。另外，已经发现该基因编码不同亚型的剪接转录变体。
SETDB1基因的结构特点和主要功能
这个基因编码一个组蛋白甲基转移酶，它调节组蛋白甲基化、基因沉默和转录抑制。鉴于基因沉默和转录功能障碍可能在亨廷顿病的发病机制中起作用，该基因已被确定为亨廷顿病治疗的靶点已经描述了该基因的选择性剪接转录变体。
SF1基因的结构特点和主要功能
这个基因编码一个核前mrna剪接因子。编码的蛋白质在3’剪接位点特异性地识别内含子分支点序列，以及U2辅助因子（U2AF）的大亚基，并且对于剪接体组装的早期阶段是必需的。它也在核前mrna保留和转录抑制中发挥作用。编码的蛋白质包含一个N端U2AF配体基序、一个中心HNRNP K同源基序和一个与支点序
STK24基因的结构特点和主要功能
该基因编码丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶，在丝裂原活化蛋白激酶（MAPK）信号传导的上游起作用编码的蛋白质被caspases切割成两条链；n末端片段（mst3/n）转移到细胞核并促进细胞程序性死亡。在x染色体上有一个假基因。选择性剪接导致多个转录变异。
SIK1基因的结构特点和主要功能
这个基因编码一个丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶，它包含一个泛素相关（UBA）结构域编码蛋白是一个在保守的信号转导途径中起作用的激酶的腺苷一磷酸活化激酶（AMPK）亚家族成员该基因突变与婴儿早期癫痫性脑病30有关。
TOPBP1基因的结构特点和主要功能
该基因编码一种与拓扑异构酶iiβ的c末端区域相互作用的结合蛋白。这种相互作用表明，这种蛋白质在拓扑异构酶IIβ通过短暂的DNA链断裂的催化反应中起支持作用。
TBX15基因的结构特点和主要功能
该基因属于t-box基因家族，编码一个系统发育保守的转录因子家族，调控多种发育过程。所有这些基因都含有一个共同的T盒DNA结合域该基因突变与表亲综合征有关。
SPG7基因的结构特点和主要功能
该基因编码一种线粒体金属蛋白酶蛋白，是a a a家族的一员。这个蛋白家族的成员共享一个atpase结构域，并在多种细胞过程中发挥作用，包括膜运输、细胞内运动、细胞器生物发生、蛋白质折叠和蛋白质分解。该基因突变导致常染色体隐性遗传性痉挛性截瘫7已经鉴定出两个编码不同亚型的转录变体。
SESN2基因的结构特点和主要功能
该基因编码pa26相关蛋白的sestrin家族的一个成员。编码蛋白可能在调节细胞生长和存活中发挥作用这种蛋白可能参与细胞对不同应激条件的反应。
TNK2基因的结构特点和主要功能
活化的CDC42激酶1，也称为ACK1，是人类中由TNK2基因编码的酶。 TNK2基因编码非受体酪氨酸激酶ACK1，其结合多种受体酪氨酸激酶，例如 EGFR，MERTK，AXL，HER2和胰岛素受体（IR）。 ACK1还与其GTP结合形式的Cdc42Hs相互作用，并抑制Cdc42Hs的内源性和GTP
TRPS1基因的结构特点和主要功能
该基因编码一种转录因子，该转录因子抑制GATA调节的基因并与动力蛋白轻链蛋白结合。编码蛋白与动力蛋白轻链蛋白的结合影响与GATA共有序列的结合并抑制其转录活性。该基因的缺陷是I-III型毛发-鼻-指骨综合征（TRPS）的原因之一。