SESN1基因的结构特点和主要功能
这个基因编码一个sestrin家族的成员SSTRIN是由p53肿瘤抑制蛋白诱导的，并在细胞对DNA损伤和氧化应激的反应中起作用。编码蛋白通过激活amp激活的蛋白激酶介导p53对细胞生长的抑制，从而抑制雷帕霉素蛋白的哺乳动物靶点。编码过氧化过氧化还原酶的蛋白质也在抗氧化防御中起着关键作用，该基因的表达是辐射暴露的潜在标志物。另外，已经观察到该基因编码多个亚型的剪接转录变体。......阅读全文
TACC3基因的结构特点和主要功能
该基因编码转化酸性大肠杆菌蛋白家族的一个成员编码蛋白是一种运动纺锤体蛋白，可能在有丝分裂纺锤体的稳定中起作用。这种蛋白质也可能在某些癌细胞的生长分化中起作用。
TPH1基因的结构特点和主要功能
这个基因编码芳香族氨基酸羟化酶家族的一个成员编码蛋白催化5-羟色胺生物合成的第一步和限速步骤，5-羟色胺是一种重要的激素和神经递质该基因的突变与多种疾病和疾病的风险升高有关，包括精神分裂症、躯体焦虑、愤怒相关特征、双相情感障碍、自杀行为、成瘾等。
SMARCA1基因的结构特点和主要功能
这个基因编码swi/snf蛋白家族的一个成员。编码蛋白是一种atp酶，在多种组织中表达，参与转录的染色质重塑复合物。该蛋白还可能在DNA损伤、生长抑制和癌细胞凋亡中发挥作用选择性剪接导致多个转录变体。
STK4基因的结构特点和主要功能
该基因编码的蛋白质是一种细胞质激酶，其结构类似于酵母ste20p激酶，作用于应激诱导的有丝分裂原激活蛋白激酶级联的上游。编码的蛋白能磷酸化髓鞘碱性蛋白并进行自磷酸化。编码蛋白的caspase裂解片段能够磷酸化组蛋白H2B，该蛋白催化的特异磷酸化与细胞凋亡有关，可能是该蛋白诱导染色质缩合。
TFDP1基因的结构特点和主要功能
该基因编码一个转录因子家族的成员，该转录因子与E2F蛋白异二聚体以增强其DNA结合活性并促进来自E2F靶基因的转录编码的蛋白质作为这个复合物的一部分，控制着许多参与细胞周期从g1期到s期进展的基因的转录活性。选择性剪接导致多个转录变体该基因的假基因存在于1号、15号和X号染色体上。
TLL1基因的结构特点和主要功能
该基因编码一种类似虾青素的锌依赖金属蛋白酶，属于肽酶m12a家族。该蛋白酶处理前胶原C-前肽，如索定、脯二聚糖和脯氨酰氧化酶。对小鼠的研究表明，该基因在哺乳动物心脏的发育过程中起着多种作用，对室间隔的形成至关重要。该基因的等位变异与6型房间隔缺损有关。另外，已经发现该基因编码不同亚型的剪接转录变体。
TP73基因的结构特点和主要功能
该基因编码p53家族转录因子的一个成员，参与细胞对应激和发育的反应。它定位于1p36染色体上的一个区域，该区域在神经母细胞瘤和其他肿瘤中经常被删除，并被认为包含多个肿瘤抑制基因该基因是单等位基因表达（可能来自母体等位基因）的证明支持了它是神经母细胞瘤候选基因的观点。由于选择性剪接和/或使用选择性启动
SPG7基因的结构特点和主要功能
该基因编码一种线粒体金属蛋白酶蛋白，是a a a家族的一员。这个蛋白家族的成员共享一个atpase结构域，并在多种细胞过程中发挥作用，包括膜运输、细胞内运动、细胞器生物发生、蛋白质折叠和蛋白质分解。该基因突变导致常染色体隐性遗传性痉挛性截瘫7已经鉴定出两个编码不同亚型的转录变体。
TSHZ2基因的结构特点和主要功能
该基因是teashirt C2H2型锌指蛋白转录因子家族的成员。该基因编码一种具有五个C2H2型锌指、一个同源框DNA结合域和一个卷曲螺旋域的蛋白质。该核蛋白被预测为转录阻遏物。该基因被认为在乳腺癌和其他类型癌症的发展和进展中发挥作用。选择性剪接导致编码不同亚型的多个转录变体。
TMEM67基因的结构特点和主要功能
该基因编码的蛋白质定位于初生纤毛和质膜。该基因在中心粒向心尖膜的迁移和初生纤毛的形成中起作用已发现该基因编码不同亚型的多个转录变体。该基因缺陷是梅克尔综合征3型（MKS3）和Joubert综合征6型（JBTS6）的原因之一。
SOX1基因的结构特点和主要功能
这个无内含子的基因编码一个SOX（SRY相关HMG-box）转录因子家族的成员，该家族参与胚胎发育的调控和细胞命运的决定编码的蛋白质在与其他蛋白质形成蛋白质复合物后可作为转录激活剂在小鼠中，一种类似的蛋白质调节γ-晶体蛋白基因，对晶状体发育至关重要。
SESN2基因的结构特点和主要功能
该基因编码pa26相关蛋白的sestrin家族的一个成员。编码蛋白可能在调节细胞生长和存活中发挥作用这种蛋白可能参与细胞对不同应激条件的反应。
SUCLG1基因的结构特点和主要功能
这个基因编码异二聚酶琥珀酸辅酶A连接酶的α亚单位。这种酶以线粒体为靶点，催化琥珀酰辅酶A和ADP或GDP转化为琥珀酸酯和ATP或GTP。该基因突变是代谢紊乱致死性婴儿乳酸酸中毒和线粒体dna缺失的原因。
TNK2基因的结构特点和主要功能
活化的CDC42激酶1，也称为ACK1，是人类中由TNK2基因编码的酶。 TNK2基因编码非受体酪氨酸激酶ACK1，其结合多种受体酪氨酸激酶，例如 EGFR，MERTK，AXL，HER2和胰岛素受体（IR）。 ACK1还与其GTP结合形式的Cdc42Hs相互作用，并抑制Cdc42Hs的内源性和GTP
SHMT1基因的结构特点和主要功能
该基因编码丝氨酸羟甲基转移酶的胞浆形式，丝氨酸羟甲基转移酶是一种含磷酸吡哆醛的酶，催化丝氨酸和四氢叶酸可逆地转化为甘氨酸和5，10-亚甲基四氢叶酸。这个反应提供了一个碳单位，用于在细胞质中合成蛋氨酸、胸苷酸和嘌呤该基因位于17号染色体的Smith-Magenis综合征区域内。该基因的一个假基因位于1
SEC31A基因的结构特点和主要功能
该基因编码的蛋白质与酵母sec31蛋白相似，是外壳蛋白复合物ii（copii）外层的一个组成部分。编码蛋白参与内质网（er）囊泡出芽，在n端附近含有多个wd重复序列，在c端有一个富含脯氨酸的区域。它与SEC13同源物、核孔和COPII外壳复合物（SEC13）编码的蛋白质相关，是ER-Golgi转运所
SIPA1基因的结构特点和主要功能
该基因的产物是一种丝裂原诱导的gtpase激活蛋白（gap）。它对ras相关的调节蛋白rap1和rap2表现出特异的gap活性，但对ran或其他小gtpase则没有。当异常或过早表达时，这种蛋白也可能阻碍有丝分裂原诱导的细胞周期进程。它局限于核周区迄今为止，已经对编码相同亚型的两个交替拼接变体进行了
TECPR2基因的结构特点和主要功能
该基因编码的蛋白质是构造酶β-螺旋桨重复序列（tecpr）家族的一员，包含tecpr和色氨酸-天冬氨酸重复序列（wd重复序列）两个结构域。该基因与自噬有关，因为该基因表达水平的降低与自噬受损有关。该基因的隐性突变与遗传性痉挛性旁瘫（HSP）有关热休克蛋白的特点是进行性痉挛和瘫痪的腿。也有证据表明该基
TUBB4A基因的结构特点和主要功能
这个基因编码β-微管蛋白家族的一个成员β-微管蛋白是两个核心蛋白家族（α-微管蛋白和β-微管蛋白）中的一个，它们异源二聚并聚集形成微管。该基因突变可导致髓鞘减少性白质营养不良-6和常染色体显性扭转肌张力障碍-4交替剪接导致编码不同亚型的多个转录变体。在X染色体上发现了该基因的假基因。
RYR3基因的结构特点和主要功能
该基因编码的蛋白质是一种ryanodine受体，其功能是从细胞内储存释放钙，用于许多细胞过程。例如，编码的蛋白质通过从肌浆网释放钙，然后T管去极化，参与骨骼肌收缩。已经发现了两个编码不同亚型的转录变体。
SPRED1基因的结构特点和主要功能
这个基因编码的蛋白质是芽苗菜蛋白家族的一员，在多种生长因子的作用下被酪氨酸激酶磷酸化编码的蛋白质可以作为一个同二聚体或一个异二聚体与SPRED2调节激活的MAP激酶级联该基因缺陷是1型神经纤维瘤病样综合征（nfls）的病因之一。
SUCLG2基因的结构特点和主要功能
该基因编码琥珀酸辅酶A合成酶的GTP特异性β亚单位。琥珀酰辅酶a合成酶催化琥珀酰辅酶a和琥珀酸酯的可逆反应。交替剪接导致多个转录变体。该基因的假基因存在于5号和12号染色体上。
TJP1基因的结构特点和主要功能
该基因编码膜相关鸟苷酸激酶（maguk）蛋白家族的一个成员，并作为紧密连接衔接蛋白，也调节粘附连接。紧密连接调节内皮细胞和上皮细胞之间离子和大分子的运动。该支架蛋白的多结构域，包括突触后密度95/盘大/带状闭塞区（PDZ）结构域、Src同源结构域（SH3）结构域、鸟苷酸激酶（GuK）结构域和独特的（
SMC3基因的结构特点和主要功能
该基因属于SMC蛋白的SMC3亚家族。编码蛋白以细胞内蛋白、核蛋白或分泌蛋白的形式存在于某些细胞类型中。核的形态，被称为3号染色体的结构维持，是有丝分裂期间将姐妹染色单体结合在一起的多聚体黏着蛋白复合体的一个组成部分，能够实现染色体的正确分离。通过添加硫酸软骨素链对编码蛋白进行翻译后修饰，产生分泌的
RYR2基因的结构特点和主要功能
该基因编码在心肌肌浆网中发现的ryanodine受体编码蛋白是钙通道的组成部分之一，由ryanodine受体蛋白四聚体和fk506结合蛋白1b蛋白四聚体组成，它们向心肌提供钙。该基因突变与应激诱导的多形性室性心动过速和致心律失常的右心室发育不良有关。
THBS1基因的结构特点和主要功能
这个基因编码的蛋白质是一个二硫键连接的同三聚体蛋白的亚单位。该蛋白是一种粘附性糖蛋白，介导细胞间和细胞间的相互作用该蛋白可与纤维蛋白原、纤维粘连蛋白、层粘连蛋白、V型胶原和整合素α-V/β-1结合。这种蛋白在血小板聚集、血管生成和肿瘤发生中起作用。
SORBS2基因的结构特点和主要功能
arg和c-abl代表非受体蛋白酪氨酸激酶abelson家族的哺乳动物成员。它们通过后一类蛋白质羧基端的sh3结构域与arg/abl结合蛋白相互作用。该基因编码含有2个蛋白的山梨蛋白和sh3结构域。它有三个c端sh3结构域和一个n端sorbin同源结构域（soho）与脂筏蛋白相互作用。这种蛋白在上皮
SESN3基因的结构特点和主要功能
该基因编码应激诱导蛋白的sestrin家族的一个成员。编码的蛋白降低了racα-丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶（akt）下游激活ras和foxo转录因子诱导的细胞内活性氧的水平。该蛋白是正常调节血糖、胰岛素抵抗所必需的，在肥胖中起着脂质储存的作用选择性剪接导致多个转录变体。
SALL1基因的结构特点和主要功能
该基因编码的蛋白是锌指转录抑制因子，可能是nurd组蛋白脱乙酰酶复合物（hdac）的一部分。该基因缺陷是townes-brocks综合征（tbs）和支气管耳肾综合征（bor）的病因之一。已经发现了两个编码不同亚型的转录变体。
TAF15基因的结构特点和主要功能
这个基因编码一个RNA结合蛋白TET家族的成员所编码的蛋白质作为一个多亚单位转录起始因子tfiid复合物的不同亚组分在rna聚合酶ii基因转录中发挥作用。涉及该基因的易位在急性白血病和骨外黏液样软骨肉瘤中起作用，该基因突变可能在肌萎缩性侧索硬化中起作用。另外，已经观察到该基因编码多个亚型的剪接转录变