SF3A3基因的结构特点和主要功能
该基因编码剪接因子3a蛋白复合物的亚基3剪接因子3A异源三聚体包括亚单位1、2和3，并且是将15S U2 SNRNP体外转化为进行前mRNA剪接的活性17S粒子所必需的。亚基3通过其氨基末端与亚基1相互作用，而亚基3的锌指结构域在其与15s u2 snrnp的结合中起作用。这个基因在20号染色体上有一个假基因。选择性剪接导致多个转录变体。......阅读全文
TXNIP基因的结构特点和主要功能
该基因编码硫氧还蛋白结合蛋白，其是α-抑制素蛋白家族的成员。硫氧还蛋白是一种巯基氧化还原酶，它是细胞氧化还原信号的主要调节器，它保护细胞免受氧化应激。这种蛋白质抑制硫氧还蛋白的抗氧化功能，导致活性氧的积累和细胞应激。该蛋白还可以调节细胞代谢和内质网应激。这种蛋白质也可以作为一种肿瘤抑制因子。交替剪接
TCERG－1基因的结构特点和主要功能
该基因编码一种核蛋白，调节转录延长和前mRNA剪接编码蛋白通过多个FF结构域与RNA聚合酶II的高磷酸化C端结构域相互作用，通过WW结构域与前mRNA剪接因子SF1相互作用选择性剪接导致编码不同亚型的多个转录变体。
SESN2基因的结构特点和主要功能
该基因编码pa26相关蛋白的sestrin家族的一个成员。编码蛋白可能在调节细胞生长和存活中发挥作用这种蛋白可能参与细胞对不同应激条件的反应。
SDCCAG8基因的结构特点和主要功能
这个基因编码中心体相关蛋白。这种蛋白可能参与间期和有丝分裂时中心体的组织。该基因突变与视网膜-肾纤毛病有关。
SFXN4基因的结构特点和主要功能
该基因编码铁铁蛋白家族的成员。编码蛋白是线粒体内膜的跨膜蛋白，是线粒体呼吸稳态和红细胞生成所必需的。该基因突变与线粒体病和大细胞性贫血有关另外，在这个基因中发现了剪接的转录变体。
SIPA1基因的结构特点和主要功能
该基因的产物是一种丝裂原诱导的gtpase激活蛋白（gap）。它对ras相关的调节蛋白rap1和rap2表现出特异的gap活性，但对ran或其他小gtpase则没有。当异常或过早表达时，这种蛋白也可能阻碍有丝分裂原诱导的细胞周期进程。它局限于核周区迄今为止，已经对编码相同亚型的两个交替拼接变体进行了
SMYD3基因的结构特点和主要功能
该基因编码组蛋白甲基转移酶，其通过与特定的rna螺旋酶相互作用在rna聚合酶ii复合物中发挥作用。已发现该基因编码不同亚型的多个转录变体。
SRGAP1基因的结构特点和主要功能
该基因编码的蛋白质是一种GTPase激活剂，与GTPase CDC42协同作用，负性调节神经元的迁移编码蛋白与跨膜受体ROBO1相互作用，使CDC42失活。
SSTR2基因的结构特点和主要功能
生长抑素在许多部位起作用，抑制许多激素和其他分泌蛋白的释放生长抑素的生物学效应可能是由以组织特异性方式表达的G蛋白偶联受体家族介导的SSTR2是具有七个跨膜段的受体超家族的成员，在大脑和肾脏中表达最高。
STK19基因的结构特点和主要功能
该基因编码丝氨酸/苏氨酸激酶，主要定位于细胞核其具体功能尚不清楚；该蛋白的磷酸化可能参与转录调控。该基因定位于6号染色体上的主要组织相容性复合体（mhc）Ⅲ类区域，表达两个转录变体。
TBX22基因的结构特点和主要功能
这个基因是一个系统学保守的基因家族的成员，该家族共享一个共同的DNA结合域T-boxT-box基因编码参与发育过程调控的转录因子该基因突变与遗传性x连锁疾病（腭裂伴舌苔强直）有关，并被认为在人类腭裂发生中起主要作用。另外，已经发现该基因编码不同亚型的剪接转录变体。
TRERF1基因的结构特点和主要功能
该基因编码一种锌指转录调节蛋白，与cbp/p300相互作用调节人基因cyp11a1。选择性剪接导致编码不同亚型的多个转录变体。
TUSC3基因的结构特点和主要功能
该基因编码一种与细胞镁摄取、蛋白质糖基化和胚胎发育等多种生物学功能相关的蛋白质。该蛋白定位于内质网，并作为寡糖基转移酶复合物的一个组成部分，该复合物负责n-连接蛋白糖基化。该基因是一个候选的抑癌基因。该基因纯合子突变与常染色体隐性遗传非综合征性精神发育迟滞-7有关，并与包括转移性胰腺癌、卵巢癌和多形
TYRP142基因的结构特点和主要功能
该基因编码一种属于酪氨酸酶家族的黑色素体酶，在黑色素生物合成途径中起重要作用。该基因缺陷是红棕色皮肤白化病和Ⅲ型皮肤白化病的原因。
TECPR2基因的结构特点和主要功能
该基因编码的蛋白质是构造酶β-螺旋桨重复序列（tecpr）家族的一员，包含tecpr和色氨酸-天冬氨酸重复序列（wd重复序列）两个结构域。该基因与自噬有关，因为该基因表达水平的降低与自噬受损有关。该基因的隐性突变与遗传性痉挛性旁瘫（HSP）有关热休克蛋白的特点是进行性痉挛和瘫痪的腿。也有证据表明该基
UBR5基因的结构特点和主要功能
该基因编码孕激素诱导蛋白，属于HECT（与E6-AP羧基末端同源）家族hect家族蛋白作为e3泛素蛋白连接酶发挥作用，靶向泛素介导的蛋白水解的特异性蛋白。该基因定位于染色体8q22，在多种癌症中被破坏。这个基因可能在细胞增殖或分化的调节中起作用。
SLITRK3基因的结构特点和主要功能
该基因编码Slitrk家族的一个成员，其结构相关的跨膜蛋白参与控制神经突起的生长编码的蛋白质包含两个富含亮氨酸重复序列（lrr）结构域和一个c末端结构域，该结构域与trk神经营养素受体蛋白部分相似。该基因在几种不同类型的肿瘤组织中表达增强选择性剪接导致多个转录变体，所有的编码相同的蛋白质。
SMARCC1基因的结构特点和主要功能
这个基因编码的蛋白质是SWI/SNF蛋白家族的一员，其成员具有螺旋酶和ATPase活性，被认为通过改变这些基因周围的染色质结构来调节某些基因的转录编码蛋白是大的ATP依赖性染色质重塑复合物SNF/SWI的一部分，包含一个预测的亮氨酸拉链基序，这是许多转录因子的典型特征。
RYR3基因的结构特点和主要功能
该基因编码的蛋白质是一种ryanodine受体，其功能是从细胞内储存释放钙，用于许多细胞过程。例如，编码的蛋白质通过从肌浆网释放钙，然后T管去极化，参与骨骼肌收缩。已经发现了两个编码不同亚型的转录变体。
TBL3基因的结构特点和主要功能
由该基因编码的蛋白质与含有wd40重复序列的蛋白质家族成员具有序列相似性。WD40是一个蛋白质大家族，似乎具有调节功能wd40重复序列介导蛋白质与蛋白质的相互作用，其家族成员参与信号转导、rna处理、基因调控、囊泡转运、细胞骨架组装等过程，可能在细胞类型分化的调控中发挥作用。该基因有多个聚腺苷酸化位
SIN3A基因的结构特点和主要功能
这个基因编码的蛋白质是一种转录调节蛋白它包含成对的两亲螺旋（pah）结构域，这些结构域对蛋白质-蛋白质相互作用非常重要，可能介导mad-max复合物的抑制作用。
TUBB4A基因的结构特点和主要功能
这个基因编码β-微管蛋白家族的一个成员β-微管蛋白是两个核心蛋白家族（α-微管蛋白和β-微管蛋白）中的一个，它们异源二聚并聚集形成微管。该基因突变可导致髓鞘减少性白质营养不良-6和常染色体显性扭转肌张力障碍-4交替剪接导致编码不同亚型的多个转录变体。在X染色体上发现了该基因的假基因。
SALL1基因的结构特点和主要功能
该基因编码的蛋白是锌指转录抑制因子，可能是nurd组蛋白脱乙酰酶复合物（hdac）的一部分。该基因缺陷是townes-brocks综合征（tbs）和支气管耳肾综合征（bor）的病因之一。已经发现了两个编码不同亚型的转录变体。
SMARCC2基因的结构特点和主要功能
这个基因编码的蛋白质是SWI/SNF蛋白家族的一员，其成员具有螺旋酶和ATPase活性，被认为通过改变这些基因周围的染色质结构来调节某些基因的转录编码蛋白是大的ATP依赖性染色质重塑复合物SNF/SWI的一部分，包含一个预测的亮氨酸拉链基序，这是许多转录因子的典型特征另外，已经发现该基因编码不同亚型
SNTG1基因的结构特点和主要功能
这个基因编码的蛋白质是合成营养素家族的一员。同营养素是一种胞质外周膜蛋白，通常包含2个褶纹蛋白同源（ph）结构域、一个将第一个ph结构域平分的pdz结构域和一个介导肌营养不良蛋白结合的c末端结构域。该家族成员在介导γ-烯醇化酶向质膜的转运和增强其神经营养活性方面发挥作用。该基因突变与特发性脊柱侧凸有
SERPINA7基因的结构特点和主要功能
有三种蛋白，包括甲状腺素结合球蛋白（TBG）、甲状腺素和白蛋白，负责携带甲状腺激素甲状腺素（T4）和3，5，3’-三碘甲状腺原氨酸（T3）在血流中。该基因编码血清中主要的甲状腺激素转运蛋白TBG在基因组学上属于serpin家族，但该蛋白与serpin家族的许多其他成员一样没有抑制功能该基因突变导致T
SHOC2基因的结构特点和主要功能
这个基因编码一种几乎完全由富含亮氨酸重复序列组成的蛋白质，这是一个与蛋白质相互作用有关的结构域在RAS/ERK-MAP激酶信号级联中，该蛋白可能作为连接RAS和下游信号转导子的支架发挥作用该基因突变与努南样综合征伴发松发有关。
TMPRSS17基因的结构特点和主要功能
这个基因编码的蛋白质是肿瘤坏死因子受体超家族的一员。该受体在成熟的b淋巴细胞中优先表达，可能对b细胞的发育和自身免疫反应具有重要意义。该受体与肿瘤坏死因子（配体）超家族成员13b（TNFSF13B/TALL-1/BAFF）特异性结合，导致NF-kappaB和MAPK8/JNK活化这种受体还与traf
RRAS2基因的结构特点和主要功能
这个基因编码ras样小gtpase的r-ras亚家族的一个成员。编码的蛋白质与质膜相结合，可能起信号转导的作用这种蛋白可能在激活控制细胞增殖的信号转导途径中发挥重要作用。这种基因的突变与某些肿瘤的生长有关。这个基因的假基因出现在1号和2号染色体上交替剪接导致多个转录变体。
RYR1基因的结构特点和主要功能
这个基因编码一种在骨骼肌中发现的ryanodine受体。编码蛋白在肌浆网中起钙释放通道的作用，同时也连接肌浆网和横小管该基因突变与恶性高热易感性、中枢性心脏病和伴外眼肌麻痹的小中枢性肌病有关。另外，还描述了编码不同亚型的剪接转录本。