SH2D2A基因的结构特点和主要功能
该基因编码一种在T细胞信号转导中起作用的衔接蛋白小鼠中的一种相关蛋白负责淋巴细胞特异性蛋白酪氨酸激酶的激活和下游信号传导功能。选择性剪接导致多个转录变体。......阅读全文
SLC22A18基因的结构特点和主要功能
该基因是位于11p15.5（一个重要的抑癌基因区）印记基因区的几种抑癌亚转移片段之一该区域的改变与Beckwith-Wiedemann综合征、肾母细胞瘤、横纹肌肉瘤、肾上腺皮质癌、肺癌、卵巢癌和乳腺癌有关。这个基因是印记，具有来自母体等位基因的优先表达。在肾母细胞瘤和肺癌中发现了这种基因的突变。该蛋
TOP2B基因的结构特点和主要功能
这个基因编码一种dna拓扑异构酶，一种在转录过程中控制和改变dna拓扑异构酶状态的酶。这种核酶参与了染色体缩合、染色单体分离以及dna转录和复制过程中产生的扭转应力的缓解等过程。它催化了两股双链DNA的瞬时断裂和重新连接，这使得两股DNA能够相互穿过，从而改变DNA的拓扑结构这种酶的两种形式存在作为
SLC22A4基因的结构特点和主要功能
在肝脏、肾脏、肠道和其他器官中的多特异性有机阳离子转运蛋白对于消除许多内源性小有机阳离子以及广泛的药物和环境毒素是至关重要的。编码蛋白是一种有机阳离子转运体和质膜完整蛋白，包含11个假定的跨膜结构域和核苷酸结合位点基序这种蛋白质的转运至少部分依赖于ATP。
SLC3A2基因的结构特点和主要功能
该基因是溶质载体家族的一员，编码细胞表面的跨膜蛋白蛋白质作为重二聚体的重链存在，通过二硫键共价键连接到几个可能的轻链中的一个。编码的转运蛋白在调节细胞内钙离子水平和转运L型氨基酸中发挥作用。另外，编码不同亚型的剪接转录变体已经被鉴定。
SEMA3C基因的结构特点和主要功能
该基因编码一种分泌的糖蛋白，属于信号素3类神经引导线索家族。编码的蛋白质包含一个n端的sema结构域、整合素和免疫球蛋白样结构域以及一个c端的碱性结构域。c-末端预肽的均聚和蛋白水解是编码蛋白功能所必需的。它结合神经素PIN受体，然后用相关的丛蛋白形成异三聚体复合物。这种基因表达的增加与癌细胞侵袭和
SLC30A5基因的结构特点和主要功能
该基因编码锌转运蛋白slc30a/znt家族的一个成员。ZnT蛋白介导锌向细胞膜结合细胞器的流出和固锌编码蛋白作为锌转运蛋白6的异二聚体在胰腺β细胞早期分泌途径中发挥作用，并可能调节锌在胰腺β细胞分泌颗粒中的沉积。另外，该基因的剪接转录变体编码多个亚型，并且该基因的假基因位于19号染色体的长臂上。
TIMM8B基因的结构特点和主要功能
该基因编码一个与酵母Tim线粒体导入蛋白相似的保守蛋白家族成员这个基因由一个核基因编码，并被运输到线粒体的膜间空间。当这些蛋白质形成复合物时，它们引导跨膜蛋白穿过线粒体膜间空间，然后再将其添加到线粒体内膜中。该基因与琥珀酸脱氢酶d亚单位（sdhd）相邻，在该亚单位中，在遗传性副神经节瘤家族的受影响成
UGT1A9基因的结构特点和主要功能
这个基因编码一个UDP葡萄糖醛酸转移酶，一种葡萄糖醛酸化途径的酶，它将小的亲脂分子，如类固醇、胆红素、激素和药物，转化为水溶性的、可排泄的代谢物这个基因是一个复杂的基因座的一部分，编码数个udp葡萄糖醛酸转移酶。该位点包括13个独特的交替第一外显子和4个共同外显子。四个交替的第一外显子被认为是假基因
SLC4A1基因的结构特点和主要功能
由该基因编码的蛋白质是阴离子交换子（AE）家族的一部分，并在红细胞质膜中表达，其中它起到氯化物/碳酸氢盐交换器的作用，所述氯化物/碳酸氢盐交换器参与从组织到肺的二氧化碳运输。蛋白质包含两个结构和功能上不同的结构域。N端40kDa结构域位于细胞质中，通过结合锚蛋白作为红细胞骨架的附着位点糖基化C端膜相
SLC22A3基因的结构特点和主要功能
在肝脏、肾脏、肠道和其他器官中的多特异性有机阳离子转运蛋白对于消除许多内源性小有机阳离子以及广泛的药物和环境毒素是至关重要的。这个基因是位于6号染色体上一个簇的三个相似的阳离子转运基因之一编码的蛋白质包含12个假定的跨膜结构域，是一种质膜完整蛋白。
SLC10A2基因的结构特点和主要功能
该基因编码钠/胆汁酸协同转运蛋白。这种转运蛋白是回肠远端顶端细胞摄取肠道胆汁酸的主要机制胆汁酸是胆固醇代谢的分解代谢产物，因此这种蛋白质对胆固醇的稳态也至关重要。该基因突变可引起原发性胆汁酸吸收不良（pbam）；该基因突变还可能与其他肝肠疾病有关，如家族性高甘油三酯血症（fhtg）。
SLC45A2基因的结构特点和主要功能
该基因编码一种介导黑色素合成的转运蛋白。这种蛋白在高比例的黑色素瘤细胞中表达。该基因突变是4型眼皮肤白化病的一个原因，该基因的多态性与皮肤和头发颜色的变化有关已发现该基因编码不同亚型的多个转录变体。
SF3A3基因的结构特点和主要功能
该基因编码剪接因子3a蛋白复合物的亚基3剪接因子3A异源三聚体包括亚单位1、2和3，并且是将15S U2 SNRNP体外转化为进行前mRNA剪接的活性17S粒子所必需的。亚基3通过其氨基末端与亚基1相互作用，而亚基3的锌指结构域在其与15s u2 snrnp的结合中起作用。这个基因在20号染色体上有
SLC16A1基因的结构特点和主要功能
这个基因编码的蛋白质是一个质子连接的一元羧酸转运蛋白，它催化许多一元羧酸（如乳酸和丙酮酸）在质膜上的运动该基因突变与红细胞乳酸转运体缺陷有关此外，还发现了该基因的剪接转录变体。
SLC6A3基因的结构特点和主要功能
该基因编码多巴胺转运体，多巴胺转运体是钠和氯依赖性神经递质转运体家族的成员该基因的3’UTR包含一个40 bp的串联重复序列，称为可变数目串联重复序列或VNTR，它可以存在于3到11个拷贝中重复次数的变化与特发性癫痫、注意缺陷多动障碍、对酒精和可卡因的依赖、对帕金森病的易感性和对尼古丁依赖的保护有关
SF3A1基因的结构特点和主要功能
该基因编码剪接因子3a蛋白复合物的一个亚单位剪接因子3A异三聚体是成熟的U2小核核糖核蛋白颗粒（SNRNP）的组成部分。u2小核核糖核蛋白在剪接体组装和前mrna剪接中起关键作用。
SMC1B基因的结构特点和主要功能
SMC1L2属于减数分裂和有丝分裂过程中染色单体结合和DNA重组所需的一个蛋白质家族（3:Revenkova等人，2001【PubMed 11564881】。
SLC1A2基因的结构特点和主要功能
这个基因编码溶质转运蛋白家族的一个成员膜结合蛋白是清除中枢神经系统突触细胞外兴奋性神经递质谷氨酸的主要转运体。谷氨酸清除是正确激活突触和防止谷氨酸受体过度激活造成神经元损伤的必要条件。这种基因调节不当被认为与一些神经系统疾病有关。另外，该基因的剪接转录变体已经被鉴定。
TNFSF13B基因的结构特点和主要功能
该基因编码的蛋白是一种细胞因子，属于肿瘤坏死因子（TNF）配体家族。这种细胞因子是受体tnfrsf13b/taci、tnfrsf17/bcma和tnfrsf13c/baffr的配体。这种细胞因子在B细胞系细胞中表达，并作为一种有效的B细胞激活剂它在b细胞的增殖和分化中也起着重要的作用。另外，还发现了
SLC30A5基因的结构特点和主要功能
该基因编码锌转运蛋白slc30a/znt家族的一个成员。ZnT蛋白介导锌向细胞膜结合细胞器的流出和固锌编码蛋白作为锌转运蛋白6的异二聚体在胰腺β细胞早期分泌途径中发挥作用，并可能调节锌在胰腺β细胞分泌颗粒中的沉积。另外，该基因的剪接转录变体编码多个亚型，并且该基因的假基因位于19号染色体的长臂上。
SRD5A2基因的结构特点和主要功能
该基因编码一种在雄激素敏感组织（如前列腺）中高水平表达的微粒体蛋白。编码蛋白在酸性ph下具有活性，对4-氮杂类固醇抑制剂非那雄胺敏感。该基因缺陷可导致男性假两性畸形，特别是假阴道会阴尿道下裂（PPSH）。
SLC16A7基因的结构特点和主要功能
个基因是一个单羧酸转运体家族的成员。这个家族的成员运输代谢物，如乳酸，丙酮酸和酮体。这个基因编码的蛋白质催化一元羧酸的质子连接运输，对丙酮酸的亲和力最高据报道，与对照组相比，这种蛋白在前列腺癌和结直肠癌标本中的表达更高。选择性剪接导致多个转录变体。
SLC31A1基因的结构特点和主要功能
该基因编码的蛋白质是一种高亲和力的铜转运蛋白，存在于细胞膜中。编码的蛋白质起着同三聚体的作用，影响膳食铜的摄取。
SLC22A4基因的结构特点和主要功能
在肝脏、肾脏、肠道和其他器官中的多特异性有机阳离子转运蛋白对于消除许多内源性小有机阳离子以及广泛的药物和环境毒素是至关重要的。编码蛋白是一种有机阳离子转运体和质膜完整蛋白，包含11个假定的跨膜结构域和核苷酸结合位点基序这种蛋白质的转运至少部分依赖于ATP。
SLC8A1基因的结构特点和主要功能
在心肌细胞中，Ca（2+）浓度在收缩时的高水平和舒张时的低水平之间交替收缩过程中ca（2+）浓度的增加主要是由于细胞内储存的ca（2+）释放所致。然而，一些Ca（2+）也通过肌膜（质膜）进入细胞在松弛过程中，ca（2+）被隔离在细胞内的储存中。为了防止细胞内存储物超载，必须从细胞中挤出穿过肌膜的Ca
SLC14A2基因的结构特点和主要功能
这个基因编码的蛋白质属于尿素转运体家族。在哺乳动物细胞中，尿素是氮分解代谢的主要终产物，在尿液浓缩机制中起着重要作用这种蛋白在肾的内髓质中表达，并介导快速的尿素经髓转运穿过内髓质集合管。另外，已经发现该基因的剪接转录变体。
SLC22A18基因的结构特点和主要功能
该基因是位于11p15.5（一个重要的抑癌基因区）印记基因区的几种抑癌亚转移片段之一该区域的改变与Beckwith-Wiedemann综合征、肾母细胞瘤、横纹肌肉瘤、肾上腺皮质癌、肺癌、卵巢癌和乳腺癌有关。这个基因是印记，具有来自母体等位基因的优先表达。在肾母细胞瘤和肺癌中发现了这种基因的突变。该蛋
SLC22A3基因的结构特点和主要功能
在肝脏、肾脏、肠道和其他器官中的多特异性有机阳离子转运蛋白对于消除许多内源性小有机阳离子以及广泛的药物和环境毒素是至关重要的。这个基因是位于6号染色体上一个簇的三个相似的阳离子转运基因之一编码的蛋白质包含12个假定的跨膜结构域，是一种质膜完整蛋白。
SLC3A2基因的结构特点和主要功能
该基因是溶质载体家族的一员，编码细胞表面的跨膜蛋白蛋白质作为重二聚体的重链存在，通过二硫键共价键连接到几个可能的轻链中的一个。编码的转运蛋白在调节细胞内钙离子水平和转运L型氨基酸中发挥作用。另外，编码不同亚型的剪接转录变体已经被鉴定。
SEMA3E基因的结构特点和主要功能
SimaPrrin是一个保守的分泌和膜相关蛋白家族，在N-末端细胞外部分具有信号素（SEMA）结构域和PSI结构域（在丛蛋白、信号素和整合素中发现）。根据序列和结构的相似性，信号量可分为8类：无脊椎动物包含1类和2类，病毒包含5类，脊椎动物包含3-7类。SimaPrin通过多聚体受体复合物作为轴突导