SLC22A18基因的结构特点和主要功能
该基因是位于11p15.5（一个重要的抑癌基因区）印记基因区的几种抑癌亚转移片段之一该区域的改变与Beckwith-Wiedemann综合征、肾母细胞瘤、横纹肌肉瘤、肾上腺皮质癌、肺癌、卵巢癌和乳腺癌有关。这个基因是印记，具有来自母体等位基因的优先表达。在肾母细胞瘤和肺癌中发现了这种基因的突变。该蛋白可能作为有机阳离子的转运体，在肾内氯喹和奎尼丁相关化合物的转运中起作用。已经描述了几种编码不同亚型的选择性剪接转录变体。......阅读全文
TACC3基因的结构特点和主要功能
该基因编码转化酸性大肠杆菌蛋白家族的一个成员编码蛋白是一种运动纺锤体蛋白，可能在有丝分裂纺锤体的稳定中起作用。这种蛋白质也可能在某些癌细胞的生长分化中起作用。
TACC2基因的结构特点和主要功能
转化酸性螺旋蛋白是中心体和微管相互作用蛋白的一个保守家族，与癌症有关。这个基因编码一种在整个细胞周期中集中于中心体的蛋白质。该基因位于与肿瘤发生相关的染色体区域内这种基因的表达是由促红细胞生成素诱导的，被认为会影响乳腺肿瘤的进展。已经发现了一些编码不同亚型的转录变体。
SALL1基因的结构特点和主要功能
该基因编码的蛋白是锌指转录抑制因子，可能是nurd组蛋白脱乙酰酶复合物（hdac）的一部分。该基因缺陷是townes-brocks综合征（tbs）和支气管耳肾综合征（bor）的病因之一。已经发现了两个编码不同亚型的转录变体。
RSPO3基因的结构特点和主要功能
这个基因属于R-海绵蛋白家族。编码蛋白在Wnt（wingless-type-MMTV-integration-site-family）/beta-catenin和Wnt/平面细胞极性（planar cell polarity，PCP）信号通路的调控中发挥作用，参与发育、细胞生长和疾病的发生全基因组相
TYRP142基因的结构特点和主要功能
该基因编码一种属于酪氨酸酶家族的黑色素体酶，在黑色素生物合成途径中起重要作用。该基因缺陷是红棕色皮肤白化病和Ⅲ型皮肤白化病的原因。
TGFB1基因的结构特点和主要功能
该基因编码TGFβ（转化生长因子β）超家族的一个分泌配体这个家族的配体结合各种tgfβ受体，导致调节基因表达的smad家族转录因子的募集和激活。编码的前蛋白经蛋白质水解处理以产生潜伏相关肽（LAP）和成熟肽，发现其为由成熟肽同二聚体、LAP同二聚体和潜在TGFβ结合蛋白组成的潜伏形式，或为仅由成熟肽
STAT2基因的结构特点和主要功能
这个基因编码的蛋白质是stat蛋白家族的一员。在对细胞因子和生长因子的反应中，stat家族成员被受体相关的激酶磷酸化，然后形成homo-或异二聚体，在那里它们作为转录激活因子转移到细胞核。作为对干扰素（ifn）的反应，该蛋白与stat1和ifn调节因子家族蛋白p48（isgf3g）形成复合物，在该复
SRGAP1基因的结构特点和主要功能
该基因编码的蛋白质是一种GTPase激活剂，与GTPase CDC42协同作用，负性调节神经元的迁移编码蛋白与跨膜受体ROBO1相互作用，使CDC42失活。
SAMD9基因的结构特点和主要功能
该基因编码一个含有蛋白质的无菌α基序结构域。编码蛋白定位于细胞质，可能在调节细胞增殖和凋亡中发挥作用。该基因突变是正常血压家族性肿瘤钙质沉着症的原因交替剪接导致编码相同蛋白质的多个转录变体。
SRSF7基因的结构特点和主要功能
该基因编码的蛋白质是富含丝氨酸/精氨酸（sr）的前mrna剪接因子家族的一员，构成剪接体的一部分。这些因子中的每一个都包含一个用于结合RNA的N末端RNA识别基序（RRM）和一个用于结合其他蛋白质的C末端RS结构域rs结构域富含丝氨酸和精氨酸残基，有利于不同sr剪接因子之间的相互作用。SR蛋白除了对
TUBB4A基因的结构特点和主要功能
这个基因编码β-微管蛋白家族的一个成员β-微管蛋白是两个核心蛋白家族（α-微管蛋白和β-微管蛋白）中的一个，它们异源二聚并聚集形成微管。该基因突变可导致髓鞘减少性白质营养不良-6和常染色体显性扭转肌张力障碍-4交替剪接导致编码不同亚型的多个转录变体。在X染色体上发现了该基因的假基因。
TNK2基因的结构特点和主要功能
活化的CDC42激酶1，也称为ACK1，是人类中由TNK2基因编码的酶。 TNK2基因编码非受体酪氨酸激酶ACK1，其结合多种受体酪氨酸激酶，例如 EGFR，MERTK，AXL，HER2和胰岛素受体（IR）。 ACK1还与其GTP结合形式的Cdc42Hs相互作用，并抑制Cdc42Hs的内源性和GTP
RRAS2基因的结构特点和主要功能
这个基因编码ras样小gtpase的r-ras亚家族的一个成员。编码的蛋白质与质膜相结合，可能起信号转导的作用这种蛋白可能在激活控制细胞增殖的信号转导途径中发挥重要作用。这种基因的突变与某些肿瘤的生长有关。这个基因的假基因出现在1号和2号染色体上交替剪接导致多个转录变体。
SEC31A基因的结构特点和主要功能
该基因编码的蛋白质与酵母sec31蛋白相似，是外壳蛋白复合物ii（copii）外层的一个组成部分。编码蛋白参与内质网（er）囊泡出芽，在n端附近含有多个wd重复序列，在c端有一个富含脯氨酸的区域。它与SEC13同源物、核孔和COPII外壳复合物（SEC13）编码的蛋白质相关，是ER-Golgi转运所
TGM2基因的结构特点和主要功能
转谷氨酰胺酶是通过epsilonγ-谷氨酰赖氨酸等肽键催化蛋白质交联的酶虽然转谷氨酰胺酶的一级结构并不保守，但它们的活性位点都具有相同的氨基酸序列，并且它们的活性是钙依赖性的。该基因编码的蛋白质作为单体，由维甲酸诱导，似乎参与了细胞凋亡最后，编码的蛋白质是与乳糜泻有关的自身抗原已经发现了两个编码不同
TRPC5基因的结构特点和主要功能
该基因属于瞬时受体家族。它编码七种哺乳动物TRPC（瞬时受体电位通道）蛋白之一编码蛋白是一种多道膜蛋白，被认为是一种受体激活的非选择性钙离子通道该蛋白单独或与trpc1、trpc3和trpc4作为异多聚体组装而具有活性。它还与多种蛋白质相互作用，包括钙调素、CABP1、enkurin、Na+-H+交
RTEL1基因的结构特点和主要功能
该基因编码一种dna螺旋酶，其在端粒的稳定性、保护和延长中发挥作用，并与已知在dna复制过程中保护端粒的shelterin复合物中的蛋白质相互作用。该基因突变与先天性角化不良和霍耶尔-赫里达斯综合征有关。将该基因转录到相邻的下游基因中，该基因编码肿瘤坏死因子受体超家族成员6b，产生非编码转录物。选择
STAT1基因的结构特点和主要功能
这个基因编码的蛋白质是stat蛋白家族的一员。在对细胞因子和生长因子的反应中，stat家族成员被受体相关的激酶磷酸化，然后形成homo-或异二聚体，在那里它们作为转录激活因子转移到细胞核。该蛋白可被多种配体激活，包括干扰素α、干扰素γ、egf、pdgf和il6。这种蛋白质介导多种基因的表达，这被认为
SESN3基因的结构特点和主要功能
该基因编码应激诱导蛋白的sestrin家族的一个成员。编码的蛋白降低了racα-丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶（akt）下游激活ras和foxo转录因子诱导的细胞内活性氧的水平。该蛋白是正常调节血糖、胰岛素抵抗所必需的，在肥胖中起着脂质储存的作用选择性剪接导致多个转录变体。
TRIM24基因的结构特点和主要功能
该基因编码的蛋白质通过与几个核受体（包括雌激素、维甲酸和维生素D3受体）的激活功能2（AF2）区域相互作用介导转录控制蛋白质定位于核体，被认为与染色质和异染色质相关因子有关。该蛋白是TRIM家族的一员修剪基序包括三个锌结合域-一个环，一个B盒类型1和一个B盒类型2-和一个螺旋线圈区域已经描述了编码不
SOX21基因的结构特点和主要功能
SRY相关的HMG-box（SOX）基因编码一个DNA结合蛋白家族，该家族含有79个氨基酸HMG（高迁移率基团）结构域，与SRY蛋白（MIM 480000）的DNA结合HMG-box具有至少50%的序列同源性根据hmg域内外的序列相似性，sox蛋白被分成6个亚群。有关sox基因的其他背景信息，请参见
SLITRK1基因的结构特点和主要功能
这个基因编码SLITRK蛋白家族的一个成员这个家族的成员是完整的膜蛋白，其特征是两个n末端富含亮氨酸重复序列（lrr）结构域和一个与trk神经营养素受体同源的c末端区域。然而，该基因编码的蛋白质与神经营养素受体缺乏同源性。这种蛋白质被认为与神经突起的生长有关该基因突变可能与抽动秽语综合征有关选择性剪
SIN3A基因的结构特点和主要功能
这个基因编码的蛋白质是一种转录调节蛋白它包含成对的两亲螺旋（pah）结构域，这些结构域对蛋白质-蛋白质相互作用非常重要，可能介导mad-max复合物的抑制作用。
SPRED1基因的结构特点和主要功能
这个基因编码的蛋白质是芽苗菜蛋白家族的一员，在多种生长因子的作用下被酪氨酸激酶磷酸化编码的蛋白质可以作为一个同二聚体或一个异二聚体与SPRED2调节激活的MAP激酶级联该基因缺陷是1型神经纤维瘤病样综合征（nfls）的病因之一。
TSHZ2基因的结构特点和主要功能
该基因是teashirt C2H2型锌指蛋白转录因子家族的成员。该基因编码一种具有五个C2H2型锌指、一个同源框DNA结合域和一个卷曲螺旋域的蛋白质。该核蛋白被预测为转录阻遏物。该基因被认为在乳腺癌和其他类型癌症的发展和进展中发挥作用。选择性剪接导致编码不同亚型的多个转录变体。
SIX1基因的结构特点和主要功能
这个基因编码的蛋白质是一种同源框蛋白，类似于果蝇的“sine oculis”基因产物。该基因存在于14号染色体上的一组相关基因中，被认为与肢体发育有关。该基因缺陷是23型常染色体显性遗传性耳聋（dfna23）和3型鳃锁综合征（bos3）的病因。
StAG1基因的结构特点和主要功能
该基因是scc3家族的一员，在细胞核中表达。它编码一种多亚单位蛋白质复合物-黏着素的成分，这种复合物通过前期和前期的DNA复制，沿着染色体长度提供姐妹染色单体的黏着，然后在后期分离。
TBX22基因的结构特点和主要功能
这个基因是一个系统学保守的基因家族的成员，该家族共享一个共同的DNA结合域T-boxT-box基因编码参与发育过程调控的转录因子该基因突变与遗传性x连锁疾病（腭裂伴舌苔强直）有关，并被认为在人类腭裂发生中起主要作用。另外，已经发现该基因编码不同亚型的剪接转录变体。
TWIST1基因的结构特点和主要功能
该基因编码一种在胚胎发育中起重要作用的碱性螺旋环螺旋（bHLH）转录因子编码的蛋白质同时形成同二聚体和异二聚体，它们与DNA E盒序列结合，并在颅骨发育过程中调节参与颅骨缝合闭合的基因转录这种蛋白质还可能调节神经管闭合、肢体发育和棕色脂肪代谢。该基因在多种人类癌症中高甲基化和高表达，编码的蛋白促进肿
SORBS2基因的结构特点和主要功能
arg和c-abl代表非受体蛋白酪氨酸激酶abelson家族的哺乳动物成员。它们通过后一类蛋白质羧基端的sh3结构域与arg/abl结合蛋白相互作用。该基因编码含有2个蛋白的山梨蛋白和sh3结构域。它有三个c端sh3结构域和一个n端sorbin同源结构域（soho）与脂筏蛋白相互作用。这种蛋白在上皮