SLC22A3基因的结构特点和主要功能
在肝脏、肾脏、肠道和其他器官中的多特异性有机阳离子转运蛋白对于消除许多内源性小有机阳离子以及广泛的药物和环境毒素是至关重要的。这个基因是位于6号染色体上一个簇的三个相似的阳离子转运基因之一编码的蛋白质包含12个假定的跨膜结构域，是一种质膜完整蛋白。......阅读全文
STAT1基因的结构特点和主要功能
这个基因编码的蛋白质是stat蛋白家族的一员。在对细胞因子和生长因子的反应中，stat家族成员被受体相关的激酶磷酸化，然后形成homo-或异二聚体，在那里它们作为转录激活因子转移到细胞核。该蛋白可被多种配体激活，包括干扰素α、干扰素γ、egf、pdgf和il6。这种蛋白质介导多种基因的表达，这被认为
SF1基因的结构特点和主要功能
这个基因编码一个核前mrna剪接因子。编码的蛋白质在3’剪接位点特异性地识别内含子分支点序列，以及U2辅助因子（U2AF）的大亚基，并且对于剪接体组装的早期阶段是必需的。它也在核前mrna保留和转录抑制中发挥作用。编码的蛋白质包含一个N端U2AF配体基序、一个中心HNRNP K同源基序和一个与支点序
TJP1基因的结构特点和主要功能
该基因编码膜相关鸟苷酸激酶（maguk）蛋白家族的一个成员，并作为紧密连接衔接蛋白，也调节粘附连接。紧密连接调节内皮细胞和上皮细胞之间离子和大分子的运动。该支架蛋白的多结构域，包括突触后密度95/盘大/带状闭塞区（PDZ）结构域、Src同源结构域（SH3）结构域、鸟苷酸激酶（GuK）结构域和独特的（
SALL1基因的结构特点和主要功能
该基因编码的蛋白是锌指转录抑制因子，可能是nurd组蛋白脱乙酰酶复合物（hdac）的一部分。该基因缺陷是townes-brocks综合征（tbs）和支气管耳肾综合征（bor）的病因之一。已经发现了两个编码不同亚型的转录变体。
SEMA3A基因的结构特点和主要功能
该基因是信号蛋白家族的一员，编码一个具有ig样c2型（免疫球蛋白样）结构域、psi结构域和sema结构域的蛋白质。这种分泌蛋白既可以作为化学排斥剂，抑制轴突生长，也可以作为化学吸引剂，刺激根尖树突的生长。在这两种情况下，蛋白质对正常的神经元模式发展至关重要。这种蛋白的表达增加与精神分裂症有关，见于多
SCG5基因的结构特点和主要功能
该基因编码一种分泌的伴侣蛋白，可防止其他分泌蛋白的聚集，包括与神经退行性疾病和代谢性疾病相关的蛋白该编码蛋白最为人所知的可能是其在前激素转化酶PC2（由基因ID:5126编码）的运输和激活中的作用已证明编码蛋白的磷酸化对其伴侣功能有抑制作用。该基因还产生一个ARHGAP11A-SCG5阅读转录物和A
SPRY4基因的结构特点和主要功能
这个基因编码富含半胱氨酸和脯氨酸的蛋白质家族的一个成员。编码蛋白是受体介导的丝裂原活化蛋白激酶（MAPK）信号通路的抑制剂这种蛋白的活性损害了活性GTP-RAS的形成该基因的核苷酸变异与伴有或不伴有嗅觉缺失的促性腺激素减退症17有关。选择性剪接导致多个转录变体。
SNAI2基因的结构特点和主要功能
该基因编码c2h2型锌指转录因子蜗牛家族的一个成员。编码蛋白作为一种转录抑制因子，与e-box基序结合，也可能抑制乳腺癌中e-cadherin的转录。该蛋白参与上皮-间质转化，具有抗凋亡活性该基因突变可能与神经管缺陷的孢子状病例有关。
TPH1基因的结构特点和主要功能
这个基因编码芳香族氨基酸羟化酶家族的一个成员编码蛋白催化5-羟色胺生物合成的第一步和限速步骤，5-羟色胺是一种重要的激素和神经递质该基因的突变与多种疾病和疾病的风险升高有关，包括精神分裂症、躯体焦虑、愤怒相关特征、双相情感障碍、自杀行为、成瘾等。
SESN3基因的结构特点和主要功能
该基因编码应激诱导蛋白的sestrin家族的一个成员。编码的蛋白降低了racα-丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶（akt）下游激活ras和foxo转录因子诱导的细胞内活性氧的水平。该蛋白是正常调节血糖、胰岛素抵抗所必需的，在肥胖中起着脂质储存的作用选择性剪接导致多个转录变体。
StAG1基因的结构特点和主要功能
该基因是scc3家族的一员，在细胞核中表达。它编码一种多亚单位蛋白质复合物-黏着素的成分，这种复合物通过前期和前期的DNA复制，沿着染色体长度提供姐妹染色单体的黏着，然后在后期分离。
STK24基因的结构特点和主要功能
该基因编码丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶，在丝裂原活化蛋白激酶（MAPK）信号传导的上游起作用编码的蛋白质被caspases切割成两条链；n末端片段（mst3/n）转移到细胞核并促进细胞程序性死亡。在x染色体上有一个假基因。选择性剪接导致多个转录变异。
TRPS1基因的结构特点和主要功能
该基因编码一种转录因子，该转录因子抑制GATA调节的基因并与动力蛋白轻链蛋白结合。编码蛋白与动力蛋白轻链蛋白的结合影响与GATA共有序列的结合并抑制其转录活性。该基因的缺陷是I-III型毛发-鼻-指骨综合征（TRPS）的原因之一。
TUBB4A基因的结构特点和主要功能
这个基因编码β-微管蛋白家族的一个成员β-微管蛋白是两个核心蛋白家族（α-微管蛋白和β-微管蛋白）中的一个，它们异源二聚并聚集形成微管。该基因突变可导致髓鞘减少性白质营养不良-6和常染色体显性扭转肌张力障碍-4交替剪接导致编码不同亚型的多个转录变体。在X染色体上发现了该基因的假基因。
SLAMF7基因的结构特点和主要功能
SLAM家族成员7是人类中由SLAMF7基因编码的蛋白质。 表面抗原CD319（SLAMF7）是多发性骨髓瘤中正常浆细胞和恶性浆细胞的强力标记物。 与CD138（传统浆细胞标记物）相比，CD319 / SLAMF7更稳定，并且允许从延迟或甚至冷冻保存的样品中稳健分离恶性浆细胞。 Elotuzumab
TIE1基因的结构特点和主要功能
这个基因编码酪氨酸蛋白激酶家族的一个成员。编码蛋白通过内皮受体酪氨酸激酶tie2抑制血管生成素1信号传导，在血管生成和血管稳定性中发挥重要作用。编码蛋白的外区裂解解除了对Tie2的抑制，并由多种因素介导，包括血管内皮生长因子另外，已经观察到该基因编码多个亚型的剪接转录变体。
TBL3基因的结构特点和主要功能
由该基因编码的蛋白质与含有wd40重复序列的蛋白质家族成员具有序列相似性。WD40是一个蛋白质大家族，似乎具有调节功能wd40重复序列介导蛋白质与蛋白质的相互作用，其家族成员参与信号转导、rna处理、基因调控、囊泡转运、细胞骨架组装等过程，可能在细胞类型分化的调控中发挥作用。该基因有多个聚腺苷酸化位
STK4基因的结构特点和主要功能
该基因编码的蛋白质是一种细胞质激酶，其结构类似于酵母ste20p激酶，作用于应激诱导的有丝分裂原激活蛋白激酶级联的上游。编码的蛋白能磷酸化髓鞘碱性蛋白并进行自磷酸化。编码蛋白的caspase裂解片段能够磷酸化组蛋白H2B，该蛋白催化的特异磷酸化与细胞凋亡有关，可能是该蛋白诱导染色质缩合。
TNPO1基因的结构特点和主要功能
该基因编码核外激素受体复合物的β亚单位，该复合物与核定位信号相互作用，将核蛋白靶向细胞核。核外激素受体复合物是一个识别核定位信号的α亚单位和一个β亚单位的异二聚体，β亚单位将复合物固定在核孔蛋白上。这个基因的交替剪接导致编码不同蛋白质的几种转录变体。
SMARCA2基因的结构特点和主要功能
该基因编码的蛋白质是SWI/SNF蛋白家族的成员，与果蝇的brahma蛋白高度相似这个家族的成员有螺旋酶和atpase活性，被认为通过改变这些基因周围的染色质结构来调节某些基因的转录。编码的蛋白质是大的atp依赖性染色质重塑复合物snf/swi的一部分，snf/swi是染色质正常抑制基因转录激活所必
SMCHD1基因的结构特点和主要功能
该基因编码一种蛋白质，该蛋白质包含在SMC（染色体结构维持）蛋白质家族成员中发现的铰链区域。
UBR5基因的结构特点和主要功能
该基因编码孕激素诱导蛋白，属于HECT（与E6-AP羧基末端同源）家族hect家族蛋白作为e3泛素蛋白连接酶发挥作用，靶向泛素介导的蛋白水解的特异性蛋白。该基因定位于染色体8q22，在多种癌症中被破坏。这个基因可能在细胞增殖或分化的调节中起作用。
SLITRK3基因的结构特点和主要功能
该基因编码Slitrk家族的一个成员，其结构相关的跨膜蛋白参与控制神经突起的生长编码的蛋白质包含两个富含亮氨酸重复序列（lrr）结构域和一个c末端结构域，该结构域与trk神经营养素受体蛋白部分相似。该基因在几种不同类型的肿瘤组织中表达增强选择性剪接导致多个转录变体，所有的编码相同的蛋白质。
RSPO3基因的结构特点和主要功能
这个基因属于R-海绵蛋白家族。编码蛋白在Wnt（wingless-type-MMTV-integration-site-family）/beta-catenin和Wnt/平面细胞极性（planar cell polarity，PCP）信号通路的调控中发挥作用，参与发育、细胞生长和疾病的发生全基因组相
SETDB1基因的结构特点和主要功能
这个基因编码一个组蛋白甲基转移酶，它调节组蛋白甲基化、基因沉默和转录抑制。鉴于基因沉默和转录功能障碍可能在亨廷顿病的发病机制中起作用，该基因已被确定为亨廷顿病治疗的靶点已经描述了该基因的选择性剪接转录变体。
RUNX2基因的结构特点和主要功能
这个基因是转录因子runx家族的一员，编码一个具有runt-dna结合域的核蛋白。该蛋白对成骨细胞分化和骨骼形态发生至关重要，并作为核酸和参与骨骼基因表达的调控因子的支架。这种蛋白质既可以作为单体结合DNA，也可以作为异二聚体复合物的亚单位结合DNA编码蛋白的n末端存在两个潜在的三核苷酸重复扩增区域
SESN1基因的结构特点和主要功能
这个基因编码一个sestrin家族的成员SSTRIN是由p53肿瘤抑制蛋白诱导的，并在细胞对DNA损伤和氧化应激的反应中起作用。编码蛋白通过激活amp激活的蛋白激酶介导p53对细胞生长的抑制，从而抑制雷帕霉素蛋白的哺乳动物靶点。编码过氧化过氧化还原酶的蛋白质也在抗氧化防御中起着关键作用，该基因的表达
TACC2基因的结构特点和主要功能
转化酸性螺旋蛋白是中心体和微管相互作用蛋白的一个保守家族，与癌症有关。这个基因编码一种在整个细胞周期中集中于中心体的蛋白质。该基因位于与肿瘤发生相关的染色体区域内这种基因的表达是由促红细胞生成素诱导的，被认为会影响乳腺肿瘤的进展。已经发现了一些编码不同亚型的转录变体。
ULK4基因的结构特点和主要功能
该基因编码一个unc-51样丝氨酸/苏氨酸激酶（stk）家族成员。这个蛋白家族的成员在神经元生长和内吞过程中发挥作用。编码蛋白可能参与轴突分支、轴突延长和神经元迁移。全基因组相关研究（gwas）表明该基因的变异与血压和高血压有关。这个基因的序列变异也可能与精神疾病有关，包括精神分裂症和双相情感障碍与
TRA2A基因的结构特点和主要功能
该基因是transformer 2同源家族的成员，编码一个具有多个rrm（rna识别基序）结构域的蛋白质。这种磷酸化的核蛋白与特定的RNA序列结合，并在前mRNA剪接的调节中发挥作用另外，已经发现该基因的剪接转录变体。