SLC45A2基因的结构特点和主要功能
该基因编码一种介导黑色素合成的转运蛋白。这种蛋白在高比例的黑色素瘤细胞中表达。该基因突变是4型眼皮肤白化病的一个原因,该基因的多态性与皮肤和头发颜色的变化有关已发现该基因编码不同亚型的多个转录变体。......阅读全文
TNR基因的结构特点和主要功能
该基因编码细胞外基质糖蛋白tenascin家族的一个成员。编码的蛋白质仅限于中枢神经系统。该蛋白可能在神经突起的生长、神经细胞的粘附和钠通道功能的调节中发挥作用它是围神经网的组成部分。
TCERG-1基因的结构特点和主要功能
该基因编码一种核蛋白,调节转录延长和前mRNA剪接编码蛋白通过多个FF结构域与RNA聚合酶II的高磷酸化C端结构域相互作用,通过WW结构域与前mRNA剪接因子SF1相互作用选择性剪接导致编码不同亚型的多个转录变体。
SIN3A基因的结构特点和主要功能
这个基因编码的蛋白质是一种转录调节蛋白它包含成对的两亲螺旋(pah)结构域,这些结构域对蛋白质-蛋白质相互作用非常重要,可能介导mad-max复合物的抑制作用。
SNTG1基因的结构特点和主要功能
这个基因编码的蛋白质是合成营养素家族的一员。同营养素是一种胞质外周膜蛋白,通常包含2个褶纹蛋白同源(ph)结构域、一个将第一个ph结构域平分的pdz结构域和一个介导肌营养不良蛋白结合的c末端结构域。该家族成员在介导γ-烯醇化酶向质膜的转运和增强其神经营养活性方面发挥作用。该基因突变与特发性脊柱侧凸有
TOPBP1基因的结构特点和主要功能
该基因编码一种与拓扑异构酶iiβ的c末端区域相互作用的结合蛋白。这种相互作用表明,这种蛋白质在拓扑异构酶IIβ通过短暂的DNA链断裂的催化反应中起支持作用。
SATB2基因的结构特点和主要功能
该基因编码一种特异性结合核基质结合区的dna结合蛋白。编码蛋白参与转录调控和染色质重塑该基因缺陷与孤立性腭裂和认知功能障碍有关交替剪接导致编码相同蛋白质的多个转录变体。
SHOC2基因的结构特点和主要功能
这个基因编码一种几乎完全由富含亮氨酸重复序列组成的蛋白质,这是一个与蛋白质相互作用有关的结构域在RAS/ERK-MAP激酶信号级联中,该蛋白可能作为连接RAS和下游信号转导子的支架发挥作用该基因突变与努南样综合征伴发松发有关。
TMPRSS17基因的结构特点和主要功能
这个基因编码的蛋白质是肿瘤坏死因子受体超家族的一员。该受体在成熟的b淋巴细胞中优先表达,可能对b细胞的发育和自身免疫反应具有重要意义。该受体与肿瘤坏死因子(配体)超家族成员13b(TNFSF13B/TALL-1/BAFF)特异性结合,导致NF-kappaB和MAPK8/JNK活化这种受体还与traf
STK24基因的结构特点和主要功能
该基因编码丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶,在丝裂原活化蛋白激酶(MAPK)信号传导的上游起作用编码的蛋白质被caspases切割成两条链;n末端片段(mst3/n)转移到细胞核并促进细胞程序性死亡。在x染色体上有一个假基因。选择性剪接导致多个转录变异。
STARD4基因的结构特点和主要功能
胆固醇稳态至少部分由固醇调节元件(SRE)结合蛋白(如SREBP1;MIM 184756)和肝脏X受体(如LXRA;MIM 602423)调节当甾醇耗尽时,lxrs失活,srebps被裂解,然后结合启动子sres,激活参与胆固醇生物合成和摄取的基因。甾醇转运是由囊泡或可溶性蛋白载体介导的,如甾体生成
SDCCAG8基因的结构特点和主要功能
这个基因编码中心体相关蛋白。这种蛋白可能参与间期和有丝分裂时中心体的组织。该基因突变与视网膜-肾纤毛病有关。
SFXN4基因的结构特点和主要功能
该基因编码铁铁蛋白家族的成员。编码蛋白是线粒体内膜的跨膜蛋白,是线粒体呼吸稳态和红细胞生成所必需的。该基因突变与线粒体病和大细胞性贫血有关另外,在这个基因中发现了剪接的转录变体。
SSTR2基因的结构特点和主要功能
生长抑素在许多部位起作用,抑制许多激素和其他分泌蛋白的释放生长抑素的生物学效应可能是由以组织特异性方式表达的G蛋白偶联受体家族介导的SSTR2是具有七个跨膜段的受体超家族的成员,在大脑和肾脏中表达最高。
STK19基因的结构特点和主要功能
该基因编码丝氨酸/苏氨酸激酶,主要定位于细胞核其具体功能尚不清楚;该蛋白的磷酸化可能参与转录调控。该基因定位于6号染色体上的主要组织相容性复合体(mhc)Ⅲ类区域,表达两个转录变体。
TYRP142基因的结构特点和主要功能
该基因编码一种属于酪氨酸酶家族的黑色素体酶,在黑色素生物合成途径中起重要作用。该基因缺陷是红棕色皮肤白化病和Ⅲ型皮肤白化病的原因。
SLITRK3基因的结构特点和主要功能
该基因编码Slitrk家族的一个成员,其结构相关的跨膜蛋白参与控制神经突起的生长编码的蛋白质包含两个富含亮氨酸重复序列(lrr)结构域和一个c末端结构域,该结构域与trk神经营养素受体蛋白部分相似。该基因在几种不同类型的肿瘤组织中表达增强选择性剪接导致多个转录变体,所有的编码相同的蛋白质。
SMAD7基因的结构特点和主要功能
这个基因编码的蛋白质是一种结合E3泛素连接酶Smurf2的核蛋白。结合后,这种复合物转移到细胞质中,在细胞质中与tgfβ受体1(tgfbr1)相互作用,导致编码蛋白和tgfbr1降解。TGFBR1可诱导该基因的表达这种基因的变异是结直肠癌3型(crcs3)易感性的一个原因。已经发现了一些编码不同亚型
SCG5基因的结构特点和主要功能
该基因编码一种分泌的伴侣蛋白,可防止其他分泌蛋白的聚集,包括与神经退行性疾病和代谢性疾病相关的蛋白该编码蛋白最为人所知的可能是其在前激素转化酶PC2(由基因ID:5126编码)的运输和激活中的作用已证明编码蛋白的磷酸化对其伴侣功能有抑制作用。该基因还产生一个ARHGAP11A-SCG5阅读转录物和A
STAT1基因的结构特点和主要功能
这个基因编码的蛋白质是stat蛋白家族的一员。在对细胞因子和生长因子的反应中,stat家族成员被受体相关的激酶磷酸化,然后形成homo-或异二聚体,在那里它们作为转录激活因子转移到细胞核。该蛋白可被多种配体激活,包括干扰素α、干扰素γ、egf、pdgf和il6。这种蛋白质介导多种基因的表达,这被认为
TMPRSS15基因的结构特点和主要功能
该基因编码一种酶,将胰蛋白酶原转化为胰蛋白酶,胰蛋白酶激活其他原酶,包括胰凝乳蛋白酶原和前羧基肽酶前体蛋白被切割成两条链,形成由二硫键连接的异二聚体。这种蛋白质是胰蛋白酶家族肽酶的一员这种基因突变导致肠激酶缺乏症,一种以腹泻和发育不良为特征的吸收不良性疾病。
TRA2A基因的结构特点和主要功能
该基因是transformer 2同源家族的成员,编码一个具有多个rrm(rna识别基序)结构域的蛋白质。这种磷酸化的核蛋白与特定的RNA序列结合,并在前mRNA剪接的调节中发挥作用另外,已经发现该基因的剪接转录变体。
SASH1基因的结构特点和主要功能
该基因编码一种参与tlr4信号通路的支架蛋白,该蛋白可能刺激细胞因子的产生和内皮细胞的迁移,以应对入侵的病原体。编码蛋白也被认为是一种潜在的肿瘤抑制因子,可能对肿瘤细胞的增殖、凋亡和侵袭产生负调控作用,在多种人类癌症中已观察到该基因的表达减少该基因突变可能与人类患者的异常皮肤色素沉着有关。
SETDB1基因的结构特点和主要功能
这个基因编码一个组蛋白甲基转移酶,它调节组蛋白甲基化、基因沉默和转录抑制。鉴于基因沉默和转录功能障碍可能在亨廷顿病的发病机制中起作用,该基因已被确定为亨廷顿病治疗的靶点已经描述了该基因的选择性剪接转录变体。
SMYD3基因的结构特点和主要功能
该基因编码组蛋白甲基转移酶,其通过与特定的rna螺旋酶相互作用在rna聚合酶ii复合物中发挥作用。已发现该基因编码不同亚型的多个转录变体。
TRPC5基因的结构特点和主要功能
该基因属于瞬时受体家族。它编码七种哺乳动物TRPC(瞬时受体电位通道)蛋白之一编码蛋白是一种多道膜蛋白,被认为是一种受体激活的非选择性钙离子通道该蛋白单独或与trpc1、trpc3和trpc4作为异多聚体组装而具有活性。它还与多种蛋白质相互作用,包括钙调素、CABP1、enkurin、Na+-H+交
TNPO1基因的结构特点和主要功能
该基因编码核外激素受体复合物的β亚单位,该复合物与核定位信号相互作用,将核蛋白靶向细胞核。核外激素受体复合物是一个识别核定位信号的α亚单位和一个β亚单位的异二聚体,β亚单位将复合物固定在核孔蛋白上。这个基因的交替剪接导致编码不同蛋白质的几种转录变体。
TRAP1基因的结构特点和主要功能
该基因编码线粒体伴侣蛋白,是热休克蛋白90(hsp90)家族的成员。编码蛋白具有atp酶活性,与肿瘤坏死因子Ⅰ型相互作用,可能在调节细胞应激反应中发挥作用。交替剪接导致多个转录变体。
RSPO3基因的结构特点和主要功能
这个基因属于R-海绵蛋白家族。编码蛋白在Wnt(wingless-type-MMTV-integration-site-family)/beta-catenin和Wnt/平面细胞极性(planar cell polarity,PCP)信号通路的调控中发挥作用,参与发育、细胞生长和疾病的发生全基因组相
SLITRK1基因的结构特点和主要功能
这个基因编码SLITRK蛋白家族的一个成员这个家族的成员是完整的膜蛋白,其特征是两个n末端富含亮氨酸重复序列(lrr)结构域和一个与trk神经营养素受体同源的c末端区域。然而,该基因编码的蛋白质与神经营养素受体缺乏同源性。这种蛋白质被认为与神经突起的生长有关该基因突变可能与抽动秽语综合征有关选择性剪
TRPS1基因的结构特点和主要功能
该基因编码一种转录因子,该转录因子抑制GATA调节的基因并与动力蛋白轻链蛋白结合。编码蛋白与动力蛋白轻链蛋白的结合影响与GATA共有序列的结合并抑制其转录活性。该基因的缺陷是I-III型毛发-鼻-指骨综合征(TRPS)的原因之一。