SLIT3基因的结构特点和主要功能

由该基因编码的蛋白质被分泌,可能与环状同源受体相互作用以影响细胞迁移。已经发现了两个编码不同亚型的转录变体。......阅读全文

TLL1基因的结构特点和主要功能

该基因编码一种类似虾青素的锌依赖金属蛋白酶,属于肽酶m12a家族。该蛋白酶处理前胶原C-前肽,如索定、脯二聚糖和脯氨酰氧化酶。对小鼠的研究表明,该基因在哺乳动物心脏的发育过程中起着多种作用,对室间隔的形成至关重要。该基因的等位变异与6型房间隔缺损有关。另外,已经发现该基因编码不同亚型的剪接转录变体。

SETDB1基因的结构特点和主要功能

这个基因编码一个组蛋白甲基转移酶,它调节组蛋白甲基化、基因沉默和转录抑制。鉴于基因沉默和转录功能障碍可能在亨廷顿病的发病机制中起作用,该基因已被确定为亨廷顿病治疗的靶点已经描述了该基因的选择性剪接转录变体。

STK24基因的结构特点和主要功能

该基因编码丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶,在丝裂原活化蛋白激酶(MAPK)信号传导的上游起作用编码的蛋白质被caspases切割成两条链;n末端片段(mst3/n)转移到细胞核并促进细胞程序性死亡。在x染色体上有一个假基因。选择性剪接导致多个转录变异。

SIK1基因的结构特点和主要功能

这个基因编码一个丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶,它包含一个泛素相关(UBA)结构域编码蛋白是一个在保守的信号转导途径中起作用的激酶的腺苷一磷酸活化激酶(AMPK)亚家族成员该基因突变与婴儿早期癫痫性脑病30有关。

TBX15基因的结构特点和主要功能

该基因属于t-box基因家族,编码一个系统发育保守的转录因子家族,调控多种发育过程。所有这些基因都含有一个共同的T盒DNA结合域该基因突变与表亲综合征有关。

STAT1基因的结构特点和主要功能

这个基因编码的蛋白质是stat蛋白家族的一员。在对细胞因子和生长因子的反应中,stat家族成员被受体相关的激酶磷酸化,然后形成homo-或异二聚体,在那里它们作为转录激活因子转移到细胞核。该蛋白可被多种配体激活,包括干扰素α、干扰素γ、egf、pdgf和il6。这种蛋白质介导多种基因的表达,这被认为

TRAP1基因的结构特点和主要功能

该基因编码线粒体伴侣蛋白,是热休克蛋白90(hsp90)家族的成员。编码蛋白具有atp酶活性,与肿瘤坏死因子Ⅰ型相互作用,可能在调节细胞应激反应中发挥作用。交替剪接导致多个转录变体。

SRSF7基因的结构特点和主要功能

该基因编码的蛋白质是富含丝氨酸/精氨酸(sr)的前mrna剪接因子家族的一员,构成剪接体的一部分。这些因子中的每一个都包含一个用于结合RNA的N末端RNA识别基序(RRM)和一个用于结合其他蛋白质的C末端RS结构域rs结构域富含丝氨酸和精氨酸残基,有利于不同sr剪接因子之间的相互作用。SR蛋白除了对

RYR2基因的结构特点和主要功能

该基因编码在心肌肌浆网中发现的ryanodine受体编码蛋白是钙通道的组成部分之一,由ryanodine受体蛋白四聚体和fk506结合蛋白1b蛋白四聚体组成,它们向心肌提供钙。该基因突变与应激诱导的多形性室性心动过速和致心律失常的右心室发育不良有关。

SLAMF7基因的结构特点和主要功能

SLAM家族成员7是人类中由SLAMF7基因编码的蛋白质。 表面抗原CD319(SLAMF7)是多发性骨髓瘤中正常浆细胞和恶性浆细胞的强力标记物。 与CD138(传统浆细胞标记物)相比,CD319 / SLAMF7更稳定,并且允许从延迟或甚至冷冻保存的样品中稳健分离恶性浆细胞。 Elotuzumab

SNAI2基因的结构特点和主要功能

该基因编码c2h2型锌指转录因子蜗牛家族的一个成员。编码蛋白作为一种转录抑制因子,与e-box基序结合,也可能抑制乳腺癌中e-cadherin的转录。该蛋白参与上皮-间质转化,具有抗凋亡活性该基因突变可能与神经管缺陷的孢子状病例有关。

TMEM67基因的结构特点和主要功能

该基因编码的蛋白质定位于初生纤毛和质膜。该基因在中心粒向心尖膜的迁移和初生纤毛的形成中起作用已发现该基因编码不同亚型的多个转录变体。该基因缺陷是梅克尔综合征3型(MKS3)和Joubert综合征6型(JBTS6)的原因之一。

SMARCA2基因的结构特点和主要功能

该基因编码的蛋白质是SWI/SNF蛋白家族的成员,与果蝇的brahma蛋白高度相似这个家族的成员有螺旋酶和atpase活性,被认为通过改变这些基因周围的染色质结构来调节某些基因的转录。编码的蛋白质是大的atp依赖性染色质重塑复合物snf/swi的一部分,snf/swi是染色质正常抑制基因转录激活所必

TCF12基因的结构特点和主要功能

该基因编码的蛋白质是碱性螺旋环螺旋(bhlh)e蛋白家族的一员,该家族识别一致结合位点(e-box)canntg。这种编码蛋白在许多组织中表达,其中包括骨骼肌、胸腺、B细胞和T细胞,并可能通过与其他bHLH E蛋白形成异二聚体参与调节谱系特异性基因表达已经描述了该基因的几个选择性剪接的转录变体,但其

TBL3基因的结构特点和主要功能

由该基因编码的蛋白质与含有wd40重复序列的蛋白质家族成员具有序列相似性。WD40是一个蛋白质大家族,似乎具有调节功能wd40重复序列介导蛋白质与蛋白质的相互作用,其家族成员参与信号转导、rna处理、基因调控、囊泡转运、细胞骨架组装等过程,可能在细胞类型分化的调控中发挥作用。该基因有多个聚腺苷酸化位

SHROOM3基因的结构特点和主要功能

该基因编码一个包含蛋白质的PDZ结构域,该蛋白质属于Shroom相关蛋白家族这种蛋白质可能参与调节某些组织中细胞的形状。在小鼠中,一种类似的蛋白质是正常神经生长所必需的。

SMARCA1基因的结构特点和主要功能

这个基因编码swi/snf蛋白家族的一个成员。编码蛋白是一种atp酶,在多种组织中表达,参与转录的染色质重塑复合物。该蛋白还可能在DNA损伤、生长抑制和癌细胞凋亡中发挥作用选择性剪接导致多个转录变体。

TRPS1基因的结构特点和主要功能

该基因编码一种转录因子,该转录因子抑制GATA调节的基因并与动力蛋白轻链蛋白结合。编码蛋白与动力蛋白轻链蛋白的结合影响与GATA共有序列的结合并抑制其转录活性。该基因的缺陷是I-III型毛发-鼻-指骨综合征(TRPS)的原因之一。

SORBS2基因的结构特点和主要功能

arg和c-abl代表非受体蛋白酪氨酸激酶abelson家族的哺乳动物成员。它们通过后一类蛋白质羧基端的sh3结构域与arg/abl结合蛋白相互作用。该基因编码含有2个蛋白的山梨蛋白和sh3结构域。它有三个c端sh3结构域和一个n端sorbin同源结构域(soho)与脂筏蛋白相互作用。这种蛋白在上皮

TP73基因的结构特点和主要功能

该基因编码p53家族转录因子的一个成员,参与细胞对应激和发育的反应。它定位于1p36染色体上的一个区域,该区域在神经母细胞瘤和其他肿瘤中经常被删除,并被认为包含多个肿瘤抑制基因该基因是单等位基因表达(可能来自母体等位基因)的证明支持了它是神经母细胞瘤候选基因的观点。由于选择性剪接和/或使用选择性启动

TACC2基因的结构特点和主要功能

转化酸性螺旋蛋白是中心体和微管相互作用蛋白的一个保守家族,与癌症有关。这个基因编码一种在整个细胞周期中集中于中心体的蛋白质。该基因位于与肿瘤发生相关的染色体区域内这种基因的表达是由促红细胞生成素诱导的,被认为会影响乳腺肿瘤的进展。已经发现了一些编码不同亚型的转录变体。

TENM3基因的结构特点和主要功能

这个基因编码一个大的跨膜蛋白,可能参与神经元发育的调节。这个基因的突变会引起小地中海贫血。

TFDP1基因的结构特点和主要功能

该基因编码一个转录因子家族的成员,该转录因子与E2F蛋白异二聚体以增强其DNA结合活性并促进来自E2F靶基因的转录编码的蛋白质作为这个复合物的一部分,控制着许多参与细胞周期从g1期到s期进展的基因的转录活性。选择性剪接导致多个转录变体该基因的假基因存在于1号、15号和X号染色体上。

TRA2A基因的结构特点和主要功能

该基因是transformer 2同源家族的成员,编码一个具有多个rrm(rna识别基序)结构域的蛋白质。这种磷酸化的核蛋白与特定的RNA序列结合,并在前mRNA剪接的调节中发挥作用另外,已经发现该基因的剪接转录变体。

SMARCC2基因的结构特点和主要功能

这个基因编码的蛋白质是SWI/SNF蛋白家族的一员,其成员具有螺旋酶和ATPase活性,被认为通过改变这些基因周围的染色质结构来调节某些基因的转录编码蛋白是大的ATP依赖性染色质重塑复合物SNF/SWI的一部分,包含一个预测的亮氨酸拉链基序,这是许多转录因子的典型特征另外,已经发现该基因编码不同亚型

SIPA1基因的结构特点和主要功能

该基因的产物是一种丝裂原诱导的gtpase激活蛋白(gap)。它对ras相关的调节蛋白rap1和rap2表现出特异的gap活性,但对ran或其他小gtpase则没有。当异常或过早表达时,这种蛋白也可能阻碍有丝分裂原诱导的细胞周期进程。它局限于核周区迄今为止,已经对编码相同亚型的两个交替拼接变体进行了

RSPO3基因的结构特点和主要功能

这个基因属于R-海绵蛋白家族。编码蛋白在Wnt(wingless-type-MMTV-integration-site-family)/beta-catenin和Wnt/平面细胞极性(planar cell polarity,PCP)信号通路的调控中发挥作用,参与发育、细胞生长和疾病的发生全基因组相

RYR3基因的结构特点和主要功能

该基因编码的蛋白质是一种ryanodine受体,其功能是从细胞内储存释放钙,用于许多细胞过程。例如,编码的蛋白质通过从肌浆网释放钙,然后T管去极化,参与骨骼肌收缩。已经发现了两个编码不同亚型的转录变体。

SFXN4基因的结构特点和主要功能

该基因编码铁铁蛋白家族的成员。编码蛋白是线粒体内膜的跨膜蛋白,是线粒体呼吸稳态和红细胞生成所必需的。该基因突变与线粒体病和大细胞性贫血有关另外,在这个基因中发现了剪接的转录变体。

TXNRD1基因的结构特点和主要功能

该基因编码的蛋白属于吡啶核苷酸二硫氧化还原酶家族,是硫氧还蛋白(Trx)系统的成员。在哺乳动物中发现三个硫氧还蛋白还原酶(TrxR)同工酶。TrxRS是含硒半胱氨酸的黄素酶,它减少硫氧还蛋白,以及其他底物,并在氧化还原稳定中起关键作用。该基因编码一种广泛表达的细胞溶质形式的trxr,其在活性部位起着