SNAI2基因的结构特点和主要功能
该基因编码c2h2型锌指转录因子蜗牛家族的一个成员。编码蛋白作为一种转录抑制因子,与e-box基序结合,也可能抑制乳腺癌中e-cadherin的转录。该蛋白参与上皮-间质转化,具有抗凋亡活性该基因突变可能与神经管缺陷的孢子状病例有关。......阅读全文
RRAS2基因的结构特点和主要功能
这个基因编码ras样小gtpase的r-ras亚家族的一个成员。编码的蛋白质与质膜相结合,可能起信号转导的作用这种蛋白可能在激活控制细胞增殖的信号转导途径中发挥重要作用。这种基因的突变与某些肿瘤的生长有关。这个基因的假基因出现在1号和2号染色体上交替剪接导致多个转录变体。
SLITRK1基因的结构特点和主要功能
这个基因编码SLITRK蛋白家族的一个成员这个家族的成员是完整的膜蛋白,其特征是两个n末端富含亮氨酸重复序列(lrr)结构域和一个与trk神经营养素受体同源的c末端区域。然而,该基因编码的蛋白质与神经营养素受体缺乏同源性。这种蛋白质被认为与神经突起的生长有关该基因突变可能与抽动秽语综合征有关选择性剪
TRAP1基因的结构特点和主要功能
该基因编码线粒体伴侣蛋白,是热休克蛋白90(hsp90)家族的成员。编码蛋白具有atp酶活性,与肿瘤坏死因子Ⅰ型相互作用,可能在调节细胞应激反应中发挥作用。交替剪接导致多个转录变体。
TFDP2基因的结构特点和主要功能
该基因是转录因子DP家族的成员编码蛋白与E2F转录因子形成异二聚体,导致细胞周期调控基因的转录激活。选择性剪接导致多个转录变体
SLITRK2基因的结构特点和主要功能
该基因编码一个完整的膜蛋白,包含两个富含亮氨酸的n端重复结构域,并包含与神经营养素受体相似的c端区域。编码蛋白可能在调节轴突活动中起作用。已经描述了编码相同蛋白质的选择性剪接转录变体。
SMYD3基因的结构特点和主要功能
该基因编码组蛋白甲基转移酶,其通过与特定的rna螺旋酶相互作用在rna聚合酶ii复合物中发挥作用。已发现该基因编码不同亚型的多个转录变体。
TGFB1基因的结构特点和主要功能
该基因编码TGFβ(转化生长因子β)超家族的一个分泌配体这个家族的配体结合各种tgfβ受体,导致调节基因表达的smad家族转录因子的募集和激活。编码的前蛋白经蛋白质水解处理以产生潜伏相关肽(LAP)和成熟肽,发现其为由成熟肽同二聚体、LAP同二聚体和潜在TGFβ结合蛋白组成的潜伏形式,或为仅由成熟肽
SEMA6A基因的结构特点和主要功能
跨膜信号转导素sema6a在发育中的神经组织中表达,是丘脑皮质投射正常发育所必需的(Leighton等人,2001年[Pubmed 11242070])。
STAT6基因的结构特点和主要功能
这个基因编码的蛋白质是转录因子stat家族的一员。在对细胞因子和生长因子的反应中,stat家族成员被受体相关的激酶磷酸化,然后形成homo-或异二聚体,在那里它们作为转录激活因子转移到细胞核。这种蛋白在发挥IL4介导的生物学反应中起着中心作用结果表明,IL4可诱导BCL2L1/BCL-X(L)的表达
SCG5基因的结构特点和主要功能
该基因编码一种分泌的伴侣蛋白,可防止其他分泌蛋白的聚集,包括与神经退行性疾病和代谢性疾病相关的蛋白该编码蛋白最为人所知的可能是其在前激素转化酶PC2(由基因ID:5126编码)的运输和激活中的作用已证明编码蛋白的磷酸化对其伴侣功能有抑制作用。该基因还产生一个ARHGAP11A-SCG5阅读转录物和A
TSHZ3基因的结构特点和主要功能
该基因编码一种锌指转录因子,调控发育中尿路平滑肌细胞分化。与此作用一致的是,该基因被灭活的小鼠在尿路平滑肌细胞前体和肾缺损(包括肾积水)中表现出异常的基因表达编码的转录因子包含抑制caspase表达的基因沉默复合物。该基因的表达减少和caspase的上调可能与人类阿尔茨海默病的进展有关。
TRIM24基因的结构特点和主要功能
该基因编码的蛋白质通过与几个核受体(包括雌激素、维甲酸和维生素D3受体)的激活功能2(AF2)区域相互作用介导转录控制蛋白质定位于核体,被认为与染色质和异染色质相关因子有关。该蛋白是TRIM家族的一员修剪基序包括三个锌结合域-一个环,一个B盒类型1和一个B盒类型2-和一个螺旋线圈区域已经描述了编码不
SEMA3A基因的结构特点和主要功能
该基因是信号蛋白家族的一员,编码一个具有ig样c2型(免疫球蛋白样)结构域、psi结构域和sema结构域的蛋白质。这种分泌蛋白既可以作为化学排斥剂,抑制轴突生长,也可以作为化学吸引剂,刺激根尖树突的生长。在这两种情况下,蛋白质对正常的神经元模式发展至关重要。这种蛋白的表达增加与精神分裂症有关,见于多
SNX6基因的结构特点和主要功能
该基因编码分选Nexin家族的成员。这个家族的成员包含一个phox(px)结构域,它是一个磷酸肌醇结合结构域,参与细胞内的运输。该蛋白与瘦素受体的长亚型、受体丝氨酸苏氨酸激酶的转化生长因子β家族、血小板衍生生长因子的受体酪氨酸激酶、胰岛素和表皮生长因子相关。该蛋白可能通过PX结构域和分子卷曲螺旋区的
SOX14基因的结构特点和主要功能
这个无内含子的基因编码一个SOX(SRY相关HMG-box)转录因子家族的成员,该家族参与胚胎发育的调控和细胞命运的决定编码的蛋白质在与其他蛋白质形成蛋白质复合物后可作为转录调节因子。该基因突变可能与眼睑裂、上睑下垂、内眦赘皮综合征(bpes)和mobius综合征有关。
TLL2基因的结构特点和主要功能
该基因编码类虾青素锌依赖性金属蛋白酶,是metzincin家族的一个亚家族成员。与其他家族成员不同的是,小鼠体内的一种类似蛋白质不会分解前胶原C-前肽或氯丁。
TRA2A基因的结构特点和主要功能
该基因是transformer 2同源家族的成员,编码一个具有多个rrm(rna识别基序)结构域的蛋白质。这种磷酸化的核蛋白与特定的RNA序列结合,并在前mRNA剪接的调节中发挥作用另外,已经发现该基因的剪接转录变体。
TMPRSS15基因的结构特点和主要功能
该基因编码一种酶,将胰蛋白酶原转化为胰蛋白酶,胰蛋白酶激活其他原酶,包括胰凝乳蛋白酶原和前羧基肽酶前体蛋白被切割成两条链,形成由二硫键连接的异二聚体。这种蛋白质是胰蛋白酶家族肽酶的一员这种基因突变导致肠激酶缺乏症,一种以腹泻和发育不良为特征的吸收不良性疾病。
STAT1基因的结构特点和主要功能
这个基因编码的蛋白质是stat蛋白家族的一员。在对细胞因子和生长因子的反应中,stat家族成员被受体相关的激酶磷酸化,然后形成homo-或异二聚体,在那里它们作为转录激活因子转移到细胞核。该蛋白可被多种配体激活,包括干扰素α、干扰素γ、egf、pdgf和il6。这种蛋白质介导多种基因的表达,这被认为
SETDB1基因的结构特点和主要功能
这个基因编码一个组蛋白甲基转移酶,它调节组蛋白甲基化、基因沉默和转录抑制。鉴于基因沉默和转录功能障碍可能在亨廷顿病的发病机制中起作用,该基因已被确定为亨廷顿病治疗的靶点已经描述了该基因的选择性剪接转录变体。
SASH1基因的结构特点和主要功能
该基因编码一种参与tlr4信号通路的支架蛋白,该蛋白可能刺激细胞因子的产生和内皮细胞的迁移,以应对入侵的病原体。编码蛋白也被认为是一种潜在的肿瘤抑制因子,可能对肿瘤细胞的增殖、凋亡和侵袭产生负调控作用,在多种人类癌症中已观察到该基因的表达减少该基因突变可能与人类患者的异常皮肤色素沉着有关。
TACC2基因的结构特点和主要功能
转化酸性螺旋蛋白是中心体和微管相互作用蛋白的一个保守家族,与癌症有关。这个基因编码一种在整个细胞周期中集中于中心体的蛋白质。该基因位于与肿瘤发生相关的染色体区域内这种基因的表达是由促红细胞生成素诱导的,被认为会影响乳腺肿瘤的进展。已经发现了一些编码不同亚型的转录变体。
SPRY4基因的结构特点和主要功能
这个基因编码富含半胱氨酸和脯氨酸的蛋白质家族的一个成员。编码蛋白是受体介导的丝裂原活化蛋白激酶(MAPK)信号通路的抑制剂这种蛋白的活性损害了活性GTP-RAS的形成该基因的核苷酸变异与伴有或不伴有嗅觉缺失的促性腺激素减退症17有关。选择性剪接导致多个转录变体。
SRGAP1基因的结构特点和主要功能
该基因编码的蛋白质是一种GTPase激活剂,与GTPase CDC42协同作用,负性调节神经元的迁移编码蛋白与跨膜受体ROBO1相互作用,使CDC42失活。
SLX1A基因的结构特点和主要功能
这个基因编码的蛋白质是基因组稳定性的重要调节因子该蛋白代表SLX1-SLX4结构特异性核酸内切酶的催化亚单位,它可以解析修复和重组过程中形成的DNA二级结构由于节段性重复,该基因的两个相同拷贝位于16号染色体的p臂上;该记录代表更多的着丝粒拷贝。选择性剪接导致多个转录变体该基因与下游SULT1A3(
TRPS1基因的结构特点和主要功能
该基因编码一种转录因子,该转录因子抑制GATA调节的基因并与动力蛋白轻链蛋白结合。编码蛋白与动力蛋白轻链蛋白的结合影响与GATA共有序列的结合并抑制其转录活性。该基因的缺陷是I-III型毛发-鼻-指骨综合征(TRPS)的原因之一。
TBX22基因的结构特点和主要功能
这个基因是一个系统学保守的基因家族的成员,该家族共享一个共同的DNA结合域T-boxT-box基因编码参与发育过程调控的转录因子该基因突变与遗传性x连锁疾病(腭裂伴舌苔强直)有关,并被认为在人类腭裂发生中起主要作用。另外,已经发现该基因编码不同亚型的剪接转录变体。
TLX3基因的结构特点和主要功能
这个基因编码的蛋白质是一个孤儿同源框蛋白,编码一个dna结合的核转录因子。涉及该基因的易位[t(5;14)(q35;q32)]与儿童和青年t细胞急性淋巴细胞白血病(t-all)有关。
SOX21基因的结构特点和主要功能
SRY相关的HMG-box(SOX)基因编码一个DNA结合蛋白家族,该家族含有79个氨基酸HMG(高迁移率基团)结构域,与SRY蛋白(MIM 480000)的DNA结合HMG-box具有至少50%的序列同源性根据hmg域内外的序列相似性,sox蛋白被分成6个亚群。有关sox基因的其他背景信息,请参见
SF1基因的结构特点和主要功能
这个基因编码一个核前mrna剪接因子。编码的蛋白质在3’剪接位点特异性地识别内含子分支点序列,以及U2辅助因子(U2AF)的大亚基,并且对于剪接体组装的早期阶段是必需的。它也在核前mrna保留和转录抑制中发挥作用。编码的蛋白质包含一个N端U2AF配体基序、一个中心HNRNP K同源基序和一个与支点序