SOX4基因的结构特点和主要功能
这个无内含子的基因编码一个SOX(SRY相关HMG-box)转录因子家族的成员,该家族参与胚胎发育的调控和细胞命运的决定编码的蛋白质在与其他蛋白质(如syndecan结合蛋白(syntenin))形成蛋白质复合物后可作为转录调节因子。该蛋白可能在细胞凋亡途径中发挥作用,导致细胞死亡和肿瘤发生,并可能在骨发育中介导甲状旁腺激素(pth)和pth相关蛋白(pthrp)的下游效应。对类似小鼠蛋白的hmg盒的溶液结构进行了解析。......阅读全文
TRAP1基因的结构特点和主要功能
该基因编码线粒体伴侣蛋白,是热休克蛋白90(hsp90)家族的成员。编码蛋白具有atp酶活性,与肿瘤坏死因子Ⅰ型相互作用,可能在调节细胞应激反应中发挥作用。交替剪接导致多个转录变体。
TNFRSF8基因的结构特点和主要功能
CD30,也称为TNFRSF8,是肿瘤坏死因子受体家族和肿瘤标志物的细胞膜蛋白。 该受体通过活化但不通过静息的T细胞和B细胞表达。 TRAF2和TRAF5可与该受体相互作用,并介导导致NF-κappaB活化的信号转导。 它是细胞凋亡的正调节因子,并且已经显示出限制自身反应性CD8效应T细胞的增殖潜力
TRPS1基因的结构特点和主要功能
该基因编码一种转录因子,该转录因子抑制GATA调节的基因并与动力蛋白轻链蛋白结合。编码蛋白与动力蛋白轻链蛋白的结合影响与GATA共有序列的结合并抑制其转录活性。该基因的缺陷是I-III型毛发-鼻-指骨综合征(TRPS)的原因之一。
TXNRD1基因的结构特点和主要功能
该基因编码的蛋白属于吡啶核苷酸二硫氧化还原酶家族,是硫氧还蛋白(Trx)系统的成员。在哺乳动物中发现三个硫氧还蛋白还原酶(TrxR)同工酶。TrxRS是含硒半胱氨酸的黄素酶,它减少硫氧还蛋白,以及其他底物,并在氧化还原稳定中起关键作用。该基因编码一种广泛表达的细胞溶质形式的trxr,其在活性部位起着
TRA2A基因的结构特点和主要功能
该基因是transformer 2同源家族的成员,编码一个具有多个rrm(rna识别基序)结构域的蛋白质。这种磷酸化的核蛋白与特定的RNA序列结合,并在前mRNA剪接的调节中发挥作用另外,已经发现该基因的剪接转录变体。
SESN2基因的结构特点和主要功能
该基因编码pa26相关蛋白的sestrin家族的一个成员。编码蛋白可能在调节细胞生长和存活中发挥作用这种蛋白可能参与细胞对不同应激条件的反应。
SMC1A基因的结构特点和主要功能
姐妹染色单体的适当结合是细胞分裂过程中染色体正确分离的先决条件。黏着素多蛋白复合物是姐妹染色单体黏合所必需的。该复合物部分由两种染色体(smc)蛋白结构维持组成,smc3和smc1b或由该基因编码的蛋白。在有丝分裂前,大多数黏着蛋白复合物与染色体分离,但在动粒处的复合物仍然存在因此,编码蛋白被认为是
STAT2基因的结构特点和主要功能
这个基因编码的蛋白质是stat蛋白家族的一员。在对细胞因子和生长因子的反应中,stat家族成员被受体相关的激酶磷酸化,然后形成homo-或异二聚体,在那里它们作为转录激活因子转移到细胞核。作为对干扰素(ifn)的反应,该蛋白与stat1和ifn调节因子家族蛋白p48(isgf3g)形成复合物,在该复
SEC31A基因的结构特点和主要功能
该基因编码的蛋白质与酵母sec31蛋白相似,是外壳蛋白复合物ii(copii)外层的一个组成部分。编码蛋白参与内质网(er)囊泡出芽,在n端附近含有多个wd重复序列,在c端有一个富含脯氨酸的区域。它与SEC13同源物、核孔和COPII外壳复合物(SEC13)编码的蛋白质相关,是ER-Golgi转运所
SOX1基因的结构特点和主要功能
这个无内含子的基因编码一个SOX(SRY相关HMG-box)转录因子家族的成员,该家族参与胚胎发育的调控和细胞命运的决定编码的蛋白质在与其他蛋白质形成蛋白质复合物后可作为转录激活剂在小鼠中,一种类似的蛋白质调节γ-晶体蛋白基因,对晶状体发育至关重要。
TFDP1基因的结构特点和主要功能
该基因编码一个转录因子家族的成员,该转录因子与E2F蛋白异二聚体以增强其DNA结合活性并促进来自E2F靶基因的转录编码的蛋白质作为这个复合物的一部分,控制着许多参与细胞周期从g1期到s期进展的基因的转录活性。选择性剪接导致多个转录变体该基因的假基因存在于1号、15号和X号染色体上。
SMAD7基因的结构特点和主要功能
这个基因编码的蛋白质是一种结合E3泛素连接酶Smurf2的核蛋白。结合后,这种复合物转移到细胞质中,在细胞质中与tgfβ受体1(tgfbr1)相互作用,导致编码蛋白和tgfbr1降解。TGFBR1可诱导该基因的表达这种基因的变异是结直肠癌3型(crcs3)易感性的一个原因。已经发现了一些编码不同亚型
SAMD9基因的结构特点和主要功能
该基因编码一个含有蛋白质的无菌α基序结构域。编码蛋白定位于细胞质,可能在调节细胞增殖和凋亡中发挥作用。该基因突变是正常血压家族性肿瘤钙质沉着症的原因交替剪接导致编码相同蛋白质的多个转录变体。
SIN3A基因的结构特点和主要功能
这个基因编码的蛋白质是一种转录调节蛋白它包含成对的两亲螺旋(pah)结构域,这些结构域对蛋白质-蛋白质相互作用非常重要,可能介导mad-max复合物的抑制作用。
RTEL1基因的结构特点和主要功能
该基因编码一种dna螺旋酶,其在端粒的稳定性、保护和延长中发挥作用,并与已知在dna复制过程中保护端粒的shelterin复合物中的蛋白质相互作用。该基因突变与先天性角化不良和霍耶尔-赫里达斯综合征有关。将该基因转录到相邻的下游基因中,该基因编码肿瘤坏死因子受体超家族成员6b,产生非编码转录物。选择
TAF15基因的结构特点和主要功能
这个基因编码一个RNA结合蛋白TET家族的成员所编码的蛋白质作为一个多亚单位转录起始因子tfiid复合物的不同亚组分在rna聚合酶ii基因转录中发挥作用。涉及该基因的易位在急性白血病和骨外黏液样软骨肉瘤中起作用,该基因突变可能在肌萎缩性侧索硬化中起作用。另外,已经观察到该基因编码多个亚型的剪接转录变
TACC3基因的结构特点和主要功能
该基因编码转化酸性大肠杆菌蛋白家族的一个成员编码蛋白是一种运动纺锤体蛋白,可能在有丝分裂纺锤体的稳定中起作用。这种蛋白质也可能在某些癌细胞的生长分化中起作用。
TRPC5基因的结构特点和主要功能
该基因属于瞬时受体家族。它编码七种哺乳动物TRPC(瞬时受体电位通道)蛋白之一编码蛋白是一种多道膜蛋白,被认为是一种受体激活的非选择性钙离子通道该蛋白单独或与trpc1、trpc3和trpc4作为异多聚体组装而具有活性。它还与多种蛋白质相互作用,包括钙调素、CABP1、enkurin、Na+-H+交
TJP1基因的结构特点和主要功能
该基因编码膜相关鸟苷酸激酶(maguk)蛋白家族的一个成员,并作为紧密连接衔接蛋白,也调节粘附连接。紧密连接调节内皮细胞和上皮细胞之间离子和大分子的运动。该支架蛋白的多结构域,包括突触后密度95/盘大/带状闭塞区(PDZ)结构域、Src同源结构域(SH3)结构域、鸟苷酸激酶(GuK)结构域和独特的(
SORBS2基因的结构特点和主要功能
arg和c-abl代表非受体蛋白酪氨酸激酶abelson家族的哺乳动物成员。它们通过后一类蛋白质羧基端的sh3结构域与arg/abl结合蛋白相互作用。该基因编码含有2个蛋白的山梨蛋白和sh3结构域。它有三个c端sh3结构域和一个n端sorbin同源结构域(soho)与脂筏蛋白相互作用。这种蛋白在上皮
RUNX2基因的结构特点和主要功能
这个基因是转录因子runx家族的一员,编码一个具有runt-dna结合域的核蛋白。该蛋白对成骨细胞分化和骨骼形态发生至关重要,并作为核酸和参与骨骼基因表达的调控因子的支架。这种蛋白质既可以作为单体结合DNA,也可以作为异二聚体复合物的亚单位结合DNA编码蛋白的n末端存在两个潜在的三核苷酸重复扩增区域
SIX1基因的结构特点和主要功能
这个基因编码的蛋白质是一种同源框蛋白,类似于果蝇的“sine oculis”基因产物。该基因存在于14号染色体上的一组相关基因中,被认为与肢体发育有关。该基因缺陷是23型常染色体显性遗传性耳聋(dfna23)和3型鳃锁综合征(bos3)的病因。
TWIST1基因的结构特点和主要功能
该基因编码一种在胚胎发育中起重要作用的碱性螺旋环螺旋(bHLH)转录因子编码的蛋白质同时形成同二聚体和异二聚体,它们与DNA E盒序列结合,并在颅骨发育过程中调节参与颅骨缝合闭合的基因转录这种蛋白质还可能调节神经管闭合、肢体发育和棕色脂肪代谢。该基因在多种人类癌症中高甲基化和高表达,编码的蛋白促进肿
TPH1基因的结构特点和主要功能
这个基因编码芳香族氨基酸羟化酶家族的一个成员编码蛋白催化5-羟色胺生物合成的第一步和限速步骤,5-羟色胺是一种重要的激素和神经递质该基因的突变与多种疾病和疾病的风险升高有关,包括精神分裂症、躯体焦虑、愤怒相关特征、双相情感障碍、自杀行为、成瘾等。
THBS1基因的结构特点和主要功能
这个基因编码的蛋白质是一个二硫键连接的同三聚体蛋白的亚单位。该蛋白是一种粘附性糖蛋白,介导细胞间和细胞间的相互作用该蛋白可与纤维蛋白原、纤维粘连蛋白、层粘连蛋白、V型胶原和整合素α-V/β-1结合。这种蛋白在血小板聚集、血管生成和肿瘤发生中起作用。
SHROOM3基因的结构特点和主要功能
该基因编码一个包含蛋白质的PDZ结构域,该蛋白质属于Shroom相关蛋白家族这种蛋白质可能参与调节某些组织中细胞的形状。在小鼠中,一种类似的蛋白质是正常神经生长所必需的。
STAT1基因的结构特点和主要功能
这个基因编码的蛋白质是stat蛋白家族的一员。在对细胞因子和生长因子的反应中,stat家族成员被受体相关的激酶磷酸化,然后形成homo-或异二聚体,在那里它们作为转录激活因子转移到细胞核。该蛋白可被多种配体激活,包括干扰素α、干扰素γ、egf、pdgf和il6。这种蛋白质介导多种基因的表达,这被认为
SLC22A4基因的结构特点和主要功能
在肝脏、肾脏、肠道和其他器官中的多特异性有机阳离子转运蛋白对于消除许多内源性小有机阳离子以及广泛的药物和环境毒素是至关重要的。编码蛋白是一种有机阳离子转运体和质膜完整蛋白,包含11个假定的跨膜结构域和核苷酸结合位点基序这种蛋白质的转运至少部分依赖于ATP。
SLC22A4基因的结构特点和主要功能
在肝脏、肾脏、肠道和其他器官中的多特异性有机阳离子转运蛋白对于消除许多内源性小有机阳离子以及广泛的药物和环境毒素是至关重要的。编码蛋白是一种有机阳离子转运体和质膜完整蛋白,包含11个假定的跨膜结构域和核苷酸结合位点基序这种蛋白质的转运至少部分依赖于ATP。
SLC30A5基因的结构特点和主要功能
该基因编码锌转运蛋白slc30a/znt家族的一个成员。ZnT蛋白介导锌向细胞膜结合细胞器的流出和固锌编码蛋白作为锌转运蛋白6的异二聚体在胰腺β细胞早期分泌途径中发挥作用,并可能调节锌在胰腺β细胞分泌颗粒中的沉积。另外,该基因的剪接转录变体编码多个亚型,并且该基因的假基因位于19号染色体的长臂上。