ST6GAL2基因的结构特点和主要功能
这个位点编码唾液酸转移酶编码的II型跨膜蛋白催化唾液酸从CMP转移到低聚糖底物该位点的多态性可能与精神分裂症患者利培酮反应的变化有关。另外，已经描述了剪接转录变体。......阅读全文
RYR2基因的结构特点和主要功能
该基因编码在心肌肌浆网中发现的ryanodine受体编码蛋白是钙通道的组成部分之一，由ryanodine受体蛋白四聚体和fk506结合蛋白1b蛋白四聚体组成，它们向心肌提供钙。该基因突变与应激诱导的多形性室性心动过速和致心律失常的右心室发育不良有关。
SYNE1基因的结构特点和主要功能
该基因编码一个包含在骨骼肌、平滑肌和外周血淋巴细胞中表达的蛋白质的谱蛋白重复序列，该蛋白定位于核膜。该基因的突变与常染色体隐性遗传的脊髓小脑共济失调8有关，也被称为常染色体隐性遗传的小脑共济失调1型或Beauce隐性共济失调。另外，还描述了编码不同亚型的剪接转录变体。
TJP1基因的结构特点和主要功能
该基因编码膜相关鸟苷酸激酶（maguk）蛋白家族的一个成员，并作为紧密连接衔接蛋白，也调节粘附连接。紧密连接调节内皮细胞和上皮细胞之间离子和大分子的运动。该支架蛋白的多结构域，包括突触后密度95/盘大/带状闭塞区（PDZ）结构域、Src同源结构域（SH3）结构域、鸟苷酸激酶（GuK）结构域和独特的（
TSHZ2基因的结构特点和主要功能
该基因是teashirt C2H2型锌指蛋白转录因子家族的成员。该基因编码一种具有五个C2H2型锌指、一个同源框DNA结合域和一个卷曲螺旋域的蛋白质。该核蛋白被预测为转录阻遏物。该基因被认为在乳腺癌和其他类型癌症的发展和进展中发挥作用。选择性剪接导致编码不同亚型的多个转录变体。
SESN2基因的结构特点和主要功能
该基因编码pa26相关蛋白的sestrin家族的一个成员。编码蛋白可能在调节细胞生长和存活中发挥作用这种蛋白可能参与细胞对不同应激条件的反应。
SNX6基因的结构特点和主要功能
该基因编码分选Nexin家族的成员。这个家族的成员包含一个phox（px）结构域，它是一个磷酸肌醇结合结构域，参与细胞内的运输。该蛋白与瘦素受体的长亚型、受体丝氨酸苏氨酸激酶的转化生长因子β家族、血小板衍生生长因子的受体酪氨酸激酶、胰岛素和表皮生长因子相关。该蛋白可能通过PX结构域和分子卷曲螺旋区的
UBR5基因的结构特点和主要功能
该基因编码孕激素诱导蛋白，属于HECT（与E6-AP羧基末端同源）家族hect家族蛋白作为e3泛素蛋白连接酶发挥作用，靶向泛素介导的蛋白水解的特异性蛋白。该基因定位于染色体8q22，在多种癌症中被破坏。这个基因可能在细胞增殖或分化的调节中起作用。
SMARCA2基因的结构特点和主要功能
该基因编码的蛋白质是SWI/SNF蛋白家族的成员，与果蝇的brahma蛋白高度相似这个家族的成员有螺旋酶和atpase活性，被认为通过改变这些基因周围的染色质结构来调节某些基因的转录。编码的蛋白质是大的atp依赖性染色质重塑复合物snf/swi的一部分，snf/swi是染色质正常抑制基因转录激活所必
SRGAP1基因的结构特点和主要功能
该基因编码的蛋白质是一种GTPase激活剂，与GTPase CDC42协同作用，负性调节神经元的迁移编码蛋白与跨膜受体ROBO1相互作用，使CDC42失活。
TGM2基因的结构特点和主要功能
转谷氨酰胺酶是通过epsilonγ-谷氨酰赖氨酸等肽键催化蛋白质交联的酶虽然转谷氨酰胺酶的一级结构并不保守，但它们的活性位点都具有相同的氨基酸序列，并且它们的活性是钙依赖性的。该基因编码的蛋白质作为单体，由维甲酸诱导，似乎参与了细胞凋亡最后，编码的蛋白质是与乳糜泻有关的自身抗原已经发现了两个编码不同
SIK1基因的结构特点和主要功能
这个基因编码一个丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶，它包含一个泛素相关（UBA）结构域编码蛋白是一个在保守的信号转导途径中起作用的激酶的腺苷一磷酸活化激酶（AMPK）亚家族成员该基因突变与婴儿早期癫痫性脑病30有关。
SOX21基因的结构特点和主要功能
SRY相关的HMG-box（SOX）基因编码一个DNA结合蛋白家族，该家族含有79个氨基酸HMG（高迁移率基团）结构域，与SRY蛋白（MIM 480000）的DNA结合HMG-box具有至少50%的序列同源性根据hmg域内外的序列相似性，sox蛋白被分成6个亚群。有关sox基因的其他背景信息，请参见
TECPR2基因的结构特点和主要功能
该基因编码的蛋白质是构造酶β-螺旋桨重复序列（tecpr）家族的一员，包含tecpr和色氨酸-天冬氨酸重复序列（wd重复序列）两个结构域。该基因与自噬有关，因为该基因表达水平的降低与自噬受损有关。该基因的隐性突变与遗传性痉挛性旁瘫（HSP）有关热休克蛋白的特点是进行性痉挛和瘫痪的腿。也有证据表明该基
SPG7基因的结构特点和主要功能
该基因编码一种线粒体金属蛋白酶蛋白，是a a a家族的一员。这个蛋白家族的成员共享一个atpase结构域，并在多种细胞过程中发挥作用，包括膜运输、细胞内运动、细胞器生物发生、蛋白质折叠和蛋白质分解。该基因突变导致常染色体隐性遗传性痉挛性截瘫7已经鉴定出两个编码不同亚型的转录变体。
TLX3基因的结构特点和主要功能
这个基因编码的蛋白质是一个孤儿同源框蛋白，编码一个dna结合的核转录因子。涉及该基因的易位[t（5；14）（q35；q32）]与儿童和青年t细胞急性淋巴细胞白血病（t-all）有关。
SMCHD1基因的结构特点和主要功能
该基因编码一种蛋白质，该蛋白质包含在SMC（染色体结构维持）蛋白质家族成员中发现的铰链区域。
RUNX2基因的结构特点和主要功能
这个基因是转录因子runx家族的一员，编码一个具有runt-dna结合域的核蛋白。该蛋白对成骨细胞分化和骨骼形态发生至关重要，并作为核酸和参与骨骼基因表达的调控因子的支架。这种蛋白质既可以作为单体结合DNA，也可以作为异二聚体复合物的亚单位结合DNA编码蛋白的n末端存在两个潜在的三核苷酸重复扩增区域
SMC1A基因的结构特点和主要功能
姐妹染色单体的适当结合是细胞分裂过程中染色体正确分离的先决条件。黏着素多蛋白复合物是姐妹染色单体黏合所必需的。该复合物部分由两种染色体（smc）蛋白结构维持组成，smc3和smc1b或由该基因编码的蛋白。在有丝分裂前，大多数黏着蛋白复合物与染色体分离，但在动粒处的复合物仍然存在因此，编码蛋白被认为是
SEMA6A基因的结构特点和主要功能
跨膜信号转导素sema6a在发育中的神经组织中表达，是丘脑皮质投射正常发育所必需的（Leighton等人，2001年[Pubmed 11242070]）。
SIX1基因的结构特点和主要功能
这个基因编码的蛋白质是一种同源框蛋白，类似于果蝇的“sine oculis”基因产物。该基因存在于14号染色体上的一组相关基因中，被认为与肢体发育有关。该基因缺陷是23型常染色体显性遗传性耳聋（dfna23）和3型鳃锁综合征（bos3）的病因。
SOX4基因的结构特点和主要功能
这个无内含子的基因编码一个SOX（SRY相关HMG-box）转录因子家族的成员，该家族参与胚胎发育的调控和细胞命运的决定编码的蛋白质在与其他蛋白质（如syndecan结合蛋白（syntenin））形成蛋白质复合物后可作为转录调节因子。该蛋白可能在细胞凋亡途径中发挥作用，导致细胞死亡和肿瘤发生，并可能
SDCCAG8基因的结构特点和主要功能
这个基因编码中心体相关蛋白。这种蛋白可能参与间期和有丝分裂时中心体的组织。该基因突变与视网膜-肾纤毛病有关。
STT3A基因的结构特点和主要功能
该基因编码的蛋白是n-寡糖基转移酶（ost）复合物的催化亚单位，在内质网中起作用，将多糖链转移到目标蛋白的天冬酰胺残基上。还存在含有类似的催化亚基的独立的复合物，其具有重叠功能。已发现该基因编码不同亚型的多个转录变体。
THBS1基因的结构特点和主要功能
这个基因编码的蛋白质是一个二硫键连接的同三聚体蛋白的亚单位。该蛋白是一种粘附性糖蛋白，介导细胞间和细胞间的相互作用该蛋白可与纤维蛋白原、纤维粘连蛋白、层粘连蛋白、V型胶原和整合素α-V/β-1结合。这种蛋白在血小板聚集、血管生成和肿瘤发生中起作用。
TAF15基因的结构特点和主要功能
这个基因编码一个RNA结合蛋白TET家族的成员所编码的蛋白质作为一个多亚单位转录起始因子tfiid复合物的不同亚组分在rna聚合酶ii基因转录中发挥作用。涉及该基因的易位在急性白血病和骨外黏液样软骨肉瘤中起作用，该基因突变可能在肌萎缩性侧索硬化中起作用。另外，已经观察到该基因编码多个亚型的剪接转录变
SMC3基因的结构特点和主要功能
该基因属于SMC蛋白的SMC3亚家族。编码蛋白以细胞内蛋白、核蛋白或分泌蛋白的形式存在于某些细胞类型中。核的形态，被称为3号染色体的结构维持，是有丝分裂期间将姐妹染色单体结合在一起的多聚体黏着蛋白复合体的一个组成部分，能够实现染色体的正确分离。通过添加硫酸软骨素链对编码蛋白进行翻译后修饰，产生分泌的
TRERF1基因的结构特点和主要功能
该基因编码一种锌指转录调节蛋白，与cbp/p300相互作用调节人基因cyp11a1。选择性剪接导致编码不同亚型的多个转录变体。
TRIM24基因的结构特点和主要功能
该基因编码的蛋白质通过与几个核受体（包括雌激素、维甲酸和维生素D3受体）的激活功能2（AF2）区域相互作用介导转录控制蛋白质定位于核体，被认为与染色质和异染色质相关因子有关。该蛋白是TRIM家族的一员修剪基序包括三个锌结合域-一个环，一个B盒类型1和一个B盒类型2-和一个螺旋线圈区域已经描述了编码不
SESN1基因的结构特点和主要功能
这个基因编码一个sestrin家族的成员SSTRIN是由p53肿瘤抑制蛋白诱导的，并在细胞对DNA损伤和氧化应激的反应中起作用。编码蛋白通过激活amp激活的蛋白激酶介导p53对细胞生长的抑制，从而抑制雷帕霉素蛋白的哺乳动物靶点。编码过氧化过氧化还原酶的蛋白质也在抗氧化防御中起着关键作用，该基因的表达
TGFB1基因的结构特点和主要功能
该基因编码TGFβ（转化生长因子β）超家族的一个分泌配体这个家族的配体结合各种tgfβ受体，导致调节基因表达的smad家族转录因子的募集和激活。编码的前蛋白经蛋白质水解处理以产生潜伏相关肽（LAP）和成熟肽，发现其为由成熟肽同二聚体、LAP同二聚体和潜在TGFβ结合蛋白组成的潜伏形式，或为仅由成熟肽