St6GalNac3基因的结构特点和主要功能
St6GalNac3属于一个唾液酸转移酶家族，它将唾液酸从CMP唾液酸转移到糖蛋白和糖脂中碳水化合物基团的末端位置（Lee等人，1999年[出版医学杂志10207017]）。......阅读全文
TLL2基因的结构特点和主要功能
该基因编码类虾青素锌依赖性金属蛋白酶，是metzincin家族的一个亚家族成员。与其他家族成员不同的是，小鼠体内的一种类似蛋白质不会分解前胶原C-前肽或氯丁。
SMAD7基因的结构特点和主要功能
这个基因编码的蛋白质是一种结合E3泛素连接酶Smurf2的核蛋白。结合后，这种复合物转移到细胞质中，在细胞质中与tgfβ受体1（tgfbr1）相互作用，导致编码蛋白和tgfbr1降解。TGFBR1可诱导该基因的表达这种基因的变异是结直肠癌3型（crcs3）易感性的一个原因。已经发现了一些编码不同亚型
STAT2基因的结构特点和主要功能
这个基因编码的蛋白质是stat蛋白家族的一员。在对细胞因子和生长因子的反应中，stat家族成员被受体相关的激酶磷酸化，然后形成homo-或异二聚体，在那里它们作为转录激活因子转移到细胞核。作为对干扰素（ifn）的反应，该蛋白与stat1和ifn调节因子家族蛋白p48（isgf3g）形成复合物，在该复
RYR1基因的结构特点和主要功能
这个基因编码一种在骨骼肌中发现的ryanodine受体。编码蛋白在肌浆网中起钙释放通道的作用，同时也连接肌浆网和横小管该基因突变与恶性高热易感性、中枢性心脏病和伴外眼肌麻痹的小中枢性肌病有关。另外，还描述了编码不同亚型的剪接转录本。
SCG5基因的结构特点和主要功能
该基因编码一种分泌的伴侣蛋白，可防止其他分泌蛋白的聚集，包括与神经退行性疾病和代谢性疾病相关的蛋白该编码蛋白最为人所知的可能是其在前激素转化酶PC2（由基因ID:5126编码）的运输和激活中的作用已证明编码蛋白的磷酸化对其伴侣功能有抑制作用。该基因还产生一个ARHGAP11A-SCG5阅读转录物和A
TYRP142基因的结构特点和主要功能
该基因编码一种属于酪氨酸酶家族的黑色素体酶，在黑色素生物合成途径中起重要作用。该基因缺陷是红棕色皮肤白化病和Ⅲ型皮肤白化病的原因。
SSTR2基因的结构特点和主要功能
生长抑素在许多部位起作用，抑制许多激素和其他分泌蛋白的释放生长抑素的生物学效应可能是由以组织特异性方式表达的G蛋白偶联受体家族介导的SSTR2是具有七个跨膜段的受体超家族的成员，在大脑和肾脏中表达最高。
SOX1基因的结构特点和主要功能
这个无内含子的基因编码一个SOX（SRY相关HMG-box）转录因子家族的成员，该家族参与胚胎发育的调控和细胞命运的决定编码的蛋白质在与其他蛋白质形成蛋白质复合物后可作为转录激活剂在小鼠中，一种类似的蛋白质调节γ-晶体蛋白基因，对晶状体发育至关重要。
SEC31A基因的结构特点和主要功能
该基因编码的蛋白质与酵母sec31蛋白相似，是外壳蛋白复合物ii（copii）外层的一个组成部分。编码蛋白参与内质网（er）囊泡出芽，在n端附近含有多个wd重复序列，在c端有一个富含脯氨酸的区域。它与SEC13同源物、核孔和COPII外壳复合物（SEC13）编码的蛋白质相关，是ER-Golgi转运所
TFDP2基因的结构特点和主要功能
该基因是转录因子DP家族的成员编码蛋白与E2F转录因子形成异二聚体，导致细胞周期调控基因的转录激活。选择性剪接导致多个转录变体
SOX14基因的结构特点和主要功能
这个无内含子的基因编码一个SOX（SRY相关HMG-box）转录因子家族的成员，该家族参与胚胎发育的调控和细胞命运的决定编码的蛋白质在与其他蛋白质形成蛋白质复合物后可作为转录调节因子。该基因突变可能与眼睑裂、上睑下垂、内眦赘皮综合征（bpes）和mobius综合征有关。
SASH1基因的结构特点和主要功能
该基因编码一种参与tlr4信号通路的支架蛋白，该蛋白可能刺激细胞因子的产生和内皮细胞的迁移，以应对入侵的病原体。编码蛋白也被认为是一种潜在的肿瘤抑制因子，可能对肿瘤细胞的增殖、凋亡和侵袭产生负调控作用，在多种人类癌症中已观察到该基因的表达减少该基因突变可能与人类患者的异常皮肤色素沉着有关。
TMPRSS17基因的结构特点和主要功能
这个基因编码的蛋白质是肿瘤坏死因子受体超家族的一员。该受体在成熟的b淋巴细胞中优先表达，可能对b细胞的发育和自身免疫反应具有重要意义。该受体与肿瘤坏死因子（配体）超家族成员13b（TNFSF13B/TALL-1/BAFF）特异性结合，导致NF-kappaB和MAPK8/JNK活化这种受体还与traf
SHOC2基因的结构特点和主要功能
这个基因编码一种几乎完全由富含亮氨酸重复序列组成的蛋白质，这是一个与蛋白质相互作用有关的结构域在RAS/ERK-MAP激酶信号级联中，该蛋白可能作为连接RAS和下游信号转导子的支架发挥作用该基因突变与努南样综合征伴发松发有关。
TWIST1基因的结构特点和主要功能
该基因编码一种在胚胎发育中起重要作用的碱性螺旋环螺旋（bHLH）转录因子编码的蛋白质同时形成同二聚体和异二聚体，它们与DNA E盒序列结合，并在颅骨发育过程中调节参与颅骨缝合闭合的基因转录这种蛋白质还可能调节神经管闭合、肢体发育和棕色脂肪代谢。该基因在多种人类癌症中高甲基化和高表达，编码的蛋白促进肿
TNK2基因的结构特点和主要功能
活化的CDC42激酶1，也称为ACK1，是人类中由TNK2基因编码的酶。 TNK2基因编码非受体酪氨酸激酶ACK1，其结合多种受体酪氨酸激酶，例如 EGFR，MERTK，AXL，HER2和胰岛素受体（IR）。 ACK1还与其GTP结合形式的Cdc42Hs相互作用，并抑制Cdc42Hs的内源性和GTP
TCL1A基因的结构特点和主要功能
TCL1基因在人类中的过度表达与成熟T细胞白血病的发生有关，其中染色体重排使TCL1基因接近T细胞抗原受体（TCR）-α（MIM 186880）或TCRβ（MIM 186930）调节元件（由VygILIO等，1998 [PubMed 9520462 ]概括）。在正常T细胞中，TCL1在CD4-/CD
SLX1A基因的结构特点和主要功能
这个基因编码的蛋白质是基因组稳定性的重要调节因子该蛋白代表SLX1-SLX4结构特异性核酸内切酶的催化亚单位，它可以解析修复和重组过程中形成的DNA二级结构由于节段性重复，该基因的两个相同拷贝位于16号染色体的p臂上；该记录代表更多的着丝粒拷贝。选择性剪接导致多个转录变体该基因与下游SULT1A3（
SNTG1基因的结构特点和主要功能
这个基因编码的蛋白质是合成营养素家族的一员。同营养素是一种胞质外周膜蛋白，通常包含2个褶纹蛋白同源（ph）结构域、一个将第一个ph结构域平分的pdz结构域和一个介导肌营养不良蛋白结合的c末端结构域。该家族成员在介导γ-烯醇化酶向质膜的转运和增强其神经营养活性方面发挥作用。该基因突变与特发性脊柱侧凸有
TUBB4A基因的结构特点和主要功能
这个基因编码β-微管蛋白家族的一个成员β-微管蛋白是两个核心蛋白家族（α-微管蛋白和β-微管蛋白）中的一个，它们异源二聚并聚集形成微管。该基因突变可导致髓鞘减少性白质营养不良-6和常染色体显性扭转肌张力障碍-4交替剪接导致编码不同亚型的多个转录变体。在X染色体上发现了该基因的假基因。
TMPRSS15基因的结构特点和主要功能
该基因编码一种酶，将胰蛋白酶原转化为胰蛋白酶，胰蛋白酶激活其他原酶，包括胰凝乳蛋白酶原和前羧基肽酶前体蛋白被切割成两条链，形成由二硫键连接的异二聚体。这种蛋白质是胰蛋白酶家族肽酶的一员这种基因突变导致肠激酶缺乏症，一种以腹泻和发育不良为特征的吸收不良性疾病。
SF1基因的结构特点和主要功能
这个基因编码一个核前mrna剪接因子。编码的蛋白质在3’剪接位点特异性地识别内含子分支点序列，以及U2辅助因子（U2AF）的大亚基，并且对于剪接体组装的早期阶段是必需的。它也在核前mrna保留和转录抑制中发挥作用。编码的蛋白质包含一个N端U2AF配体基序、一个中心HNRNP K同源基序和一个与支点序
SLITRK3基因的结构特点和主要功能
该基因编码Slitrk家族的一个成员，其结构相关的跨膜蛋白参与控制神经突起的生长编码的蛋白质包含两个富含亮氨酸重复序列（lrr）结构域和一个c末端结构域，该结构域与trk神经营养素受体蛋白部分相似。该基因在几种不同类型的肿瘤组织中表达增强选择性剪接导致多个转录变体，所有的编码相同的蛋白质。
SEMA3A基因的结构特点和主要功能
该基因是信号蛋白家族的一员，编码一个具有ig样c2型（免疫球蛋白样）结构域、psi结构域和sema结构域的蛋白质。这种分泌蛋白既可以作为化学排斥剂，抑制轴突生长，也可以作为化学吸引剂，刺激根尖树突的生长。在这两种情况下，蛋白质对正常的神经元模式发展至关重要。这种蛋白的表达增加与精神分裂症有关，见于多
TIE1基因的结构特点和主要功能
这个基因编码酪氨酸蛋白激酶家族的一个成员。编码蛋白通过内皮受体酪氨酸激酶tie2抑制血管生成素1信号传导，在血管生成和血管稳定性中发挥重要作用。编码蛋白的外区裂解解除了对Tie2的抑制，并由多种因素介导，包括血管内皮生长因子另外，已经观察到该基因编码多个亚型的剪接转录变体。
SEMA6A基因的结构特点和主要功能
跨膜信号转导素sema6a在发育中的神经组织中表达，是丘脑皮质投射正常发育所必需的（Leighton等人，2001年[Pubmed 11242070]）。
SMC1A基因的结构特点和主要功能
姐妹染色单体的适当结合是细胞分裂过程中染色体正确分离的先决条件。黏着素多蛋白复合物是姐妹染色单体黏合所必需的。该复合物部分由两种染色体（smc）蛋白结构维持组成，smc3和smc1b或由该基因编码的蛋白。在有丝分裂前，大多数黏着蛋白复合物与染色体分离，但在动粒处的复合物仍然存在因此，编码蛋白被认为是
TRPC5基因的结构特点和主要功能
该基因属于瞬时受体家族。它编码七种哺乳动物TRPC（瞬时受体电位通道）蛋白之一编码蛋白是一种多道膜蛋白，被认为是一种受体激活的非选择性钙离子通道该蛋白单独或与trpc1、trpc3和trpc4作为异多聚体组装而具有活性。它还与多种蛋白质相互作用，包括钙调素、CABP1、enkurin、Na+-H+交
TOPBP1基因的结构特点和主要功能
该基因编码一种与拓扑异构酶iiβ的c末端区域相互作用的结合蛋白。这种相互作用表明，这种蛋白质在拓扑异构酶IIβ通过短暂的DNA链断裂的催化反应中起支持作用。
SUCLG1基因的结构特点和主要功能
这个基因编码异二聚酶琥珀酸辅酶A连接酶的α亚单位。这种酶以线粒体为靶点，催化琥珀酰辅酶A和ADP或GDP转化为琥珀酸酯和ATP或GTP。该基因突变是代谢紊乱致死性婴儿乳酸酸中毒和线粒体dna缺失的原因。