STK4基因的结构特点和主要功能
该基因编码的蛋白质是一种细胞质激酶,其结构类似于酵母ste20p激酶,作用于应激诱导的有丝分裂原激活蛋白激酶级联的上游。编码的蛋白能磷酸化髓鞘碱性蛋白并进行自磷酸化。编码蛋白的caspase裂解片段能够磷酸化组蛋白H2B,该蛋白催化的特异磷酸化与细胞凋亡有关,可能是该蛋白诱导染色质缩合。......阅读全文
RYR2基因的结构特点和主要功能
该基因编码在心肌肌浆网中发现的ryanodine受体编码蛋白是钙通道的组成部分之一,由ryanodine受体蛋白四聚体和fk506结合蛋白1b蛋白四聚体组成,它们向心肌提供钙。该基因突变与应激诱导的多形性室性心动过速和致心律失常的右心室发育不良有关。
STK24基因的结构特点和主要功能
该基因编码丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶,在丝裂原活化蛋白激酶(MAPK)信号传导的上游起作用编码的蛋白质被caspases切割成两条链;n末端片段(mst3/n)转移到细胞核并促进细胞程序性死亡。在x染色体上有一个假基因。选择性剪接导致多个转录变异。
SLIT3基因的结构特点和主要功能
由该基因编码的蛋白质被分泌,可能与环状同源受体相互作用以影响细胞迁移。已经发现了两个编码不同亚型的转录变体。
SUCLG2基因的结构特点和主要功能
该基因编码琥珀酸辅酶A合成酶的GTP特异性β亚单位。琥珀酰辅酶a合成酶催化琥珀酰辅酶a和琥珀酸酯的可逆反应。交替剪接导致多个转录变体。该基因的假基因存在于5号和12号染色体上。
SOX1基因的结构特点和主要功能
这个无内含子的基因编码一个SOX(SRY相关HMG-box)转录因子家族的成员,该家族参与胚胎发育的调控和细胞命运的决定编码的蛋白质在与其他蛋白质形成蛋白质复合物后可作为转录激活剂在小鼠中,一种类似的蛋白质调节γ-晶体蛋白基因,对晶状体发育至关重要。
TBX15基因的结构特点和主要功能
该基因属于t-box基因家族,编码一个系统发育保守的转录因子家族,调控多种发育过程。所有这些基因都含有一个共同的T盒DNA结合域该基因突变与表亲综合征有关。
SATB2基因的结构特点和主要功能
该基因编码一种特异性结合核基质结合区的dna结合蛋白。编码蛋白参与转录调控和染色质重塑该基因缺陷与孤立性腭裂和认知功能障碍有关交替剪接导致编码相同蛋白质的多个转录变体。
SMAD7基因的结构特点和主要功能
这个基因编码的蛋白质是一种结合E3泛素连接酶Smurf2的核蛋白。结合后,这种复合物转移到细胞质中,在细胞质中与tgfβ受体1(tgfbr1)相互作用,导致编码蛋白和tgfbr1降解。TGFBR1可诱导该基因的表达这种基因的变异是结直肠癌3型(crcs3)易感性的一个原因。已经发现了一些编码不同亚型
SMCHD1基因的结构特点和主要功能
该基因编码一种蛋白质,该蛋白质包含在SMC(染色体结构维持)蛋白质家族成员中发现的铰链区域。
TOPBP1基因的结构特点和主要功能
该基因编码一种与拓扑异构酶iiβ的c末端区域相互作用的结合蛋白。这种相互作用表明,这种蛋白质在拓扑异构酶IIβ通过短暂的DNA链断裂的催化反应中起支持作用。
TMEM67基因的结构特点和主要功能
该基因编码的蛋白质定位于初生纤毛和质膜。该基因在中心粒向心尖膜的迁移和初生纤毛的形成中起作用已发现该基因编码不同亚型的多个转录变体。该基因缺陷是梅克尔综合征3型(MKS3)和Joubert综合征6型(JBTS6)的原因之一。
TSHZ2基因的结构特点和主要功能
该基因是teashirt C2H2型锌指蛋白转录因子家族的成员。该基因编码一种具有五个C2H2型锌指、一个同源框DNA结合域和一个卷曲螺旋域的蛋白质。该核蛋白被预测为转录阻遏物。该基因被认为在乳腺癌和其他类型癌症的发展和进展中发挥作用。选择性剪接导致编码不同亚型的多个转录变体。
STARD4基因的结构特点和主要功能
胆固醇稳态至少部分由固醇调节元件(SRE)结合蛋白(如SREBP1;MIM 184756)和肝脏X受体(如LXRA;MIM 602423)调节当甾醇耗尽时,lxrs失活,srebps被裂解,然后结合启动子sres,激活参与胆固醇生物合成和摄取的基因。甾醇转运是由囊泡或可溶性蛋白载体介导的,如甾体生成
SNAI2基因的结构特点和主要功能
该基因编码c2h2型锌指转录因子蜗牛家族的一个成员。编码蛋白作为一种转录抑制因子,与e-box基序结合,也可能抑制乳腺癌中e-cadherin的转录。该蛋白参与上皮-间质转化,具有抗凋亡活性该基因突变可能与神经管缺陷的孢子状病例有关。
STT3A基因的结构特点和主要功能
该基因编码的蛋白是n-寡糖基转移酶(ost)复合物的催化亚单位,在内质网中起作用,将多糖链转移到目标蛋白的天冬酰胺残基上。还存在含有类似的催化亚基的独立的复合物,其具有重叠功能。已发现该基因编码不同亚型的多个转录变体。
TJP1基因的结构特点和主要功能
该基因编码膜相关鸟苷酸激酶(maguk)蛋白家族的一个成员,并作为紧密连接衔接蛋白,也调节粘附连接。紧密连接调节内皮细胞和上皮细胞之间离子和大分子的运动。该支架蛋白的多结构域,包括突触后密度95/盘大/带状闭塞区(PDZ)结构域、Src同源结构域(SH3)结构域、鸟苷酸激酶(GuK)结构域和独特的(
SORBS2基因的结构特点和主要功能
arg和c-abl代表非受体蛋白酪氨酸激酶abelson家族的哺乳动物成员。它们通过后一类蛋白质羧基端的sh3结构域与arg/abl结合蛋白相互作用。该基因编码含有2个蛋白的山梨蛋白和sh3结构域。它有三个c端sh3结构域和一个n端sorbin同源结构域(soho)与脂筏蛋白相互作用。这种蛋白在上皮
RSPO3基因的结构特点和主要功能
这个基因属于R-海绵蛋白家族。编码蛋白在Wnt(wingless-type-MMTV-integration-site-family)/beta-catenin和Wnt/平面细胞极性(planar cell polarity,PCP)信号通路的调控中发挥作用,参与发育、细胞生长和疾病的发生全基因组相
TNPO1基因的结构特点和主要功能
该基因编码核外激素受体复合物的β亚单位,该复合物与核定位信号相互作用,将核蛋白靶向细胞核。核外激素受体复合物是一个识别核定位信号的α亚单位和一个β亚单位的异二聚体,β亚单位将复合物固定在核孔蛋白上。这个基因的交替剪接导致编码不同蛋白质的几种转录变体。
TNFRSF8基因的结构特点和主要功能
CD30,也称为TNFRSF8,是肿瘤坏死因子受体家族和肿瘤标志物的细胞膜蛋白。 该受体通过活化但不通过静息的T细胞和B细胞表达。 TRAF2和TRAF5可与该受体相互作用,并介导导致NF-κappaB活化的信号转导。 它是细胞凋亡的正调节因子,并且已经显示出限制自身反应性CD8效应T细胞的增殖潜力
TRPC5基因的结构特点和主要功能
该基因属于瞬时受体家族。它编码七种哺乳动物TRPC(瞬时受体电位通道)蛋白之一编码蛋白是一种多道膜蛋白,被认为是一种受体激活的非选择性钙离子通道该蛋白单独或与trpc1、trpc3和trpc4作为异多聚体组装而具有活性。它还与多种蛋白质相互作用,包括钙调素、CABP1、enkurin、Na+-H+交
SESN1基因的结构特点和主要功能
这个基因编码一个sestrin家族的成员SSTRIN是由p53肿瘤抑制蛋白诱导的,并在细胞对DNA损伤和氧化应激的反应中起作用。编码蛋白通过激活amp激活的蛋白激酶介导p53对细胞生长的抑制,从而抑制雷帕霉素蛋白的哺乳动物靶点。编码过氧化过氧化还原酶的蛋白质也在抗氧化防御中起着关键作用,该基因的表达
RRAS2基因的结构特点和主要功能
这个基因编码ras样小gtpase的r-ras亚家族的一个成员。编码的蛋白质与质膜相结合,可能起信号转导的作用这种蛋白可能在激活控制细胞增殖的信号转导途径中发挥重要作用。这种基因的突变与某些肿瘤的生长有关。这个基因的假基因出现在1号和2号染色体上交替剪接导致多个转录变体。
SLITRK1基因的结构特点和主要功能
这个基因编码SLITRK蛋白家族的一个成员这个家族的成员是完整的膜蛋白,其特征是两个n末端富含亮氨酸重复序列(lrr)结构域和一个与trk神经营养素受体同源的c末端区域。然而,该基因编码的蛋白质与神经营养素受体缺乏同源性。这种蛋白质被认为与神经突起的生长有关该基因突变可能与抽动秽语综合征有关选择性剪
TRAP1基因的结构特点和主要功能
该基因编码线粒体伴侣蛋白,是热休克蛋白90(hsp90)家族的成员。编码蛋白具有atp酶活性,与肿瘤坏死因子Ⅰ型相互作用,可能在调节细胞应激反应中发挥作用。交替剪接导致多个转录变体。
TENM3基因的结构特点和主要功能
这个基因编码一个大的跨膜蛋白,可能参与神经元发育的调节。这个基因的突变会引起小地中海贫血。
TFDP2基因的结构特点和主要功能
该基因是转录因子DP家族的成员编码蛋白与E2F转录因子形成异二聚体,导致细胞周期调控基因的转录激活。选择性剪接导致多个转录变体
SLITRK2基因的结构特点和主要功能
该基因编码一个完整的膜蛋白,包含两个富含亮氨酸的n端重复结构域,并包含与神经营养素受体相似的c端区域。编码蛋白可能在调节轴突活动中起作用。已经描述了编码相同蛋白质的选择性剪接转录变体。
TCF12基因的结构特点和主要功能
该基因编码的蛋白质是碱性螺旋环螺旋(bhlh)e蛋白家族的一员,该家族识别一致结合位点(e-box)canntg。这种编码蛋白在许多组织中表达,其中包括骨骼肌、胸腺、B细胞和T细胞,并可能通过与其他bHLH E蛋白形成异二聚体参与调节谱系特异性基因表达已经描述了该基因的几个选择性剪接的转录变体,但其
SMYD3基因的结构特点和主要功能
该基因编码组蛋白甲基转移酶,其通过与特定的rna螺旋酶相互作用在rna聚合酶ii复合物中发挥作用。已发现该基因编码不同亚型的多个转录变体。