STT3A基因的结构特点和主要功能
该基因编码的蛋白是n-寡糖基转移酶（ost）复合物的催化亚单位，在内质网中起作用，将多糖链转移到目标蛋白的天冬酰胺残基上。还存在含有类似的催化亚基的独立的复合物，其具有重叠功能。已发现该基因编码不同亚型的多个转录变体。......阅读全文
SYNCRIP基因的结构特点和主要功能
该基因编码细胞异质核核糖核蛋白（hnrnp）家族的一个成员。hnrnps是一种rna结合蛋白，它与异质核rna（hnrna）复合，调节rna的选择性剪接、多聚腺苷酸化和其他方面的代谢和转运。编码蛋白在mrna成熟的多个方面发挥作用，并与多种多蛋白复合物（包括apob-rna编辑复合物和运动神经元存活
TCERG－1基因的结构特点和主要功能
该基因编码一种核蛋白，调节转录延长和前mRNA剪接编码蛋白通过多个FF结构域与RNA聚合酶II的高磷酸化C端结构域相互作用，通过WW结构域与前mRNA剪接因子SF1相互作用选择性剪接导致编码不同亚型的多个转录变体。
RRAS2基因的结构特点和主要功能
这个基因编码ras样小gtpase的r-ras亚家族的一个成员。编码的蛋白质与质膜相结合，可能起信号转导的作用这种蛋白可能在激活控制细胞增殖的信号转导途径中发挥重要作用。这种基因的突变与某些肿瘤的生长有关。这个基因的假基因出现在1号和2号染色体上交替剪接导致多个转录变体。
RYR1基因的结构特点和主要功能
这个基因编码一种在骨骼肌中发现的ryanodine受体。编码蛋白在肌浆网中起钙释放通道的作用，同时也连接肌浆网和横小管该基因突变与恶性高热易感性、中枢性心脏病和伴外眼肌麻痹的小中枢性肌病有关。另外，还描述了编码不同亚型的剪接转录本。
SDCCAG8基因的结构特点和主要功能
这个基因编码中心体相关蛋白。这种蛋白可能参与间期和有丝分裂时中心体的组织。该基因突变与视网膜-肾纤毛病有关。
SEMA6A基因的结构特点和主要功能
跨膜信号转导素sema6a在发育中的神经组织中表达，是丘脑皮质投射正常发育所必需的（Leighton等人，2001年[Pubmed 11242070]）。
SFXN4基因的结构特点和主要功能
该基因编码铁铁蛋白家族的成员。编码蛋白是线粒体内膜的跨膜蛋白，是线粒体呼吸稳态和红细胞生成所必需的。该基因突变与线粒体病和大细胞性贫血有关另外，在这个基因中发现了剪接的转录变体。
SIK1基因的结构特点和主要功能
这个基因编码一个丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶，它包含一个泛素相关（UBA）结构域编码蛋白是一个在保守的信号转导途径中起作用的激酶的腺苷一磷酸活化激酶（AMPK）亚家族成员该基因突变与婴儿早期癫痫性脑病30有关。
SIN3A基因的结构特点和主要功能
这个基因编码的蛋白质是一种转录调节蛋白它包含成对的两亲螺旋（pah）结构域，这些结构域对蛋白质-蛋白质相互作用非常重要，可能介导mad-max复合物的抑制作用。
SIPA1基因的结构特点和主要功能
该基因的产物是一种丝裂原诱导的gtpase激活蛋白（gap）。它对ras相关的调节蛋白rap1和rap2表现出特异的gap活性，但对ran或其他小gtpase则没有。当异常或过早表达时，这种蛋白也可能阻碍有丝分裂原诱导的细胞周期进程。它局限于核周区迄今为止，已经对编码相同亚型的两个交替拼接变体进行了
SLIT3基因的结构特点和主要功能
由该基因编码的蛋白质被分泌，可能与环状同源受体相互作用以影响细胞迁移。已经发现了两个编码不同亚型的转录变体。
SLX1A基因的结构特点和主要功能
这个基因编码的蛋白质是基因组稳定性的重要调节因子该蛋白代表SLX1-SLX4结构特异性核酸内切酶的催化亚单位，它可以解析修复和重组过程中形成的DNA二级结构由于节段性重复，该基因的两个相同拷贝位于16号染色体的p臂上；该记录代表更多的着丝粒拷贝。选择性剪接导致多个转录变体该基因与下游SULT1A3（
SMARCA1基因的结构特点和主要功能
这个基因编码swi/snf蛋白家族的一个成员。编码蛋白是一种atp酶，在多种组织中表达，参与转录的染色质重塑复合物。该蛋白还可能在DNA损伤、生长抑制和癌细胞凋亡中发挥作用选择性剪接导致多个转录变体。
SMYD3基因的结构特点和主要功能
该基因编码组蛋白甲基转移酶，其通过与特定的rna螺旋酶相互作用在rna聚合酶ii复合物中发挥作用。已发现该基因编码不同亚型的多个转录变体。
SNTG1基因的结构特点和主要功能
这个基因编码的蛋白质是合成营养素家族的一员。同营养素是一种胞质外周膜蛋白，通常包含2个褶纹蛋白同源（ph）结构域、一个将第一个ph结构域平分的pdz结构域和一个介导肌营养不良蛋白结合的c末端结构域。该家族成员在介导γ-烯醇化酶向质膜的转运和增强其神经营养活性方面发挥作用。该基因突变与特发性脊柱侧凸有
SNX6基因的结构特点和主要功能
该基因编码分选Nexin家族的成员。这个家族的成员包含一个phox（px）结构域，它是一个磷酸肌醇结合结构域，参与细胞内的运输。该蛋白与瘦素受体的长亚型、受体丝氨酸苏氨酸激酶的转化生长因子β家族、血小板衍生生长因子的受体酪氨酸激酶、胰岛素和表皮生长因子相关。该蛋白可能通过PX结构域和分子卷曲螺旋区的
SORBS2基因的结构特点和主要功能
arg和c-abl代表非受体蛋白酪氨酸激酶abelson家族的哺乳动物成员。它们通过后一类蛋白质羧基端的sh3结构域与arg/abl结合蛋白相互作用。该基因编码含有2个蛋白的山梨蛋白和sh3结构域。它有三个c端sh3结构域和一个n端sorbin同源结构域（soho）与脂筏蛋白相互作用。这种蛋白在上皮
SOX14基因的结构特点和主要功能
这个无内含子的基因编码一个SOX（SRY相关HMG-box）转录因子家族的成员，该家族参与胚胎发育的调控和细胞命运的决定编码的蛋白质在与其他蛋白质形成蛋白质复合物后可作为转录调节因子。该基因突变可能与眼睑裂、上睑下垂、内眦赘皮综合征（bpes）和mobius综合征有关。
SPRED1基因的结构特点和主要功能
这个基因编码的蛋白质是芽苗菜蛋白家族的一员，在多种生长因子的作用下被酪氨酸激酶磷酸化编码的蛋白质可以作为一个同二聚体或一个异二聚体与SPRED2调节激活的MAP激酶级联该基因缺陷是1型神经纤维瘤病样综合征（nfls）的病因之一。
SRGAP1基因的结构特点和主要功能
该基因编码的蛋白质是一种GTPase激活剂，与GTPase CDC42协同作用，负性调节神经元的迁移编码蛋白与跨膜受体ROBO1相互作用，使CDC42失活。
SSTR2基因的结构特点和主要功能
生长抑素在许多部位起作用，抑制许多激素和其他分泌蛋白的释放生长抑素的生物学效应可能是由以组织特异性方式表达的G蛋白偶联受体家族介导的SSTR2是具有七个跨膜段的受体超家族的成员，在大脑和肾脏中表达最高。
STARD4基因的结构特点和主要功能
胆固醇稳态至少部分由固醇调节元件（SRE）结合蛋白（如SREBP1；MIM 184756）和肝脏X受体（如LXRA；MIM 602423）调节当甾醇耗尽时，lxrs失活，srebps被裂解，然后结合启动子sres，激活参与胆固醇生物合成和摄取的基因。甾醇转运是由囊泡或可溶性蛋白载体介导的，如甾体生成
STK19基因的结构特点和主要功能
该基因编码丝氨酸/苏氨酸激酶，主要定位于细胞核其具体功能尚不清楚；该蛋白的磷酸化可能参与转录调控。该基因定位于6号染色体上的主要组织相容性复合体（mhc）Ⅲ类区域，表达两个转录变体。
SYNE1基因的结构特点和主要功能
该基因编码一个包含在骨骼肌、平滑肌和外周血淋巴细胞中表达的蛋白质的谱蛋白重复序列，该蛋白定位于核膜。该基因的突变与常染色体隐性遗传的脊髓小脑共济失调8有关，也被称为常染色体隐性遗传的小脑共济失调1型或Beauce隐性共济失调。另外，还描述了编码不同亚型的剪接转录变体。
TAF15基因的结构特点和主要功能
这个基因编码一个RNA结合蛋白TET家族的成员所编码的蛋白质作为一个多亚单位转录起始因子tfiid复合物的不同亚组分在rna聚合酶ii基因转录中发挥作用。涉及该基因的易位在急性白血病和骨外黏液样软骨肉瘤中起作用，该基因突变可能在肌萎缩性侧索硬化中起作用。另外，已经观察到该基因编码多个亚型的剪接转录变
TBX15基因的结构特点和主要功能
该基因属于t-box基因家族，编码一个系统发育保守的转录因子家族，调控多种发育过程。所有这些基因都含有一个共同的T盒DNA结合域该基因突变与表亲综合征有关。
TBX22基因的结构特点和主要功能
这个基因是一个系统学保守的基因家族的成员，该家族共享一个共同的DNA结合域T-boxT-box基因编码参与发育过程调控的转录因子该基因突变与遗传性x连锁疾病（腭裂伴舌苔强直）有关，并被认为在人类腭裂发生中起主要作用。另外，已经发现该基因编码不同亚型的剪接转录变体。
TCF12基因的结构特点和主要功能
该基因编码的蛋白质是碱性螺旋环螺旋（bhlh）e蛋白家族的一员，该家族识别一致结合位点（e-box）canntg。这种编码蛋白在许多组织中表达，其中包括骨骼肌、胸腺、B细胞和T细胞，并可能通过与其他bHLH E蛋白形成异二聚体参与调节谱系特异性基因表达已经描述了该基因的几个选择性剪接的转录变体，但其
TCL1A基因的结构特点和主要功能
TCL1基因在人类中的过度表达与成熟T细胞白血病的发生有关，其中染色体重排使TCL1基因接近T细胞抗原受体（TCR）-α（MIM 186880）或TCRβ（MIM 186930）调节元件（由VygILIO等，1998 [PubMed 9520462 ]概括）。在正常T细胞中，TCL1在CD4-/CD
TFDP2基因的结构特点和主要功能
该基因是转录因子DP家族的成员编码蛋白与E2F转录因子形成异二聚体，导致细胞周期调控基因的转录激活。选择性剪接导致多个转录变体