SUCLG1基因的结构特点和主要功能
这个基因编码异二聚酶琥珀酸辅酶A连接酶的α亚单位。这种酶以线粒体为靶点，催化琥珀酰辅酶A和ADP或GDP转化为琥珀酸酯和ATP或GTP。该基因突变是代谢紊乱致死性婴儿乳酸酸中毒和线粒体dna缺失的原因。......阅读全文
SDCCAG8基因的结构特点和主要功能
这个基因编码中心体相关蛋白。这种蛋白可能参与间期和有丝分裂时中心体的组织。该基因突变与视网膜-肾纤毛病有关。
STK4基因的结构特点和主要功能
该基因编码的蛋白质是一种细胞质激酶，其结构类似于酵母ste20p激酶，作用于应激诱导的有丝分裂原激活蛋白激酶级联的上游。编码的蛋白能磷酸化髓鞘碱性蛋白并进行自磷酸化。编码蛋白的caspase裂解片段能够磷酸化组蛋白H2B，该蛋白催化的特异磷酸化与细胞凋亡有关，可能是该蛋白诱导染色质缩合。
STARD4基因的结构特点和主要功能
胆固醇稳态至少部分由固醇调节元件（SRE）结合蛋白（如SREBP1；MIM 184756）和肝脏X受体（如LXRA；MIM 602423）调节当甾醇耗尽时，lxrs失活，srebps被裂解，然后结合启动子sres，激活参与胆固醇生物合成和摄取的基因。甾醇转运是由囊泡或可溶性蛋白载体介导的，如甾体生成
TBX15基因的结构特点和主要功能
该基因属于t-box基因家族，编码一个系统发育保守的转录因子家族，调控多种发育过程。所有这些基因都含有一个共同的T盒DNA结合域该基因突变与表亲综合征有关。
RYR1基因的结构特点和主要功能
这个基因编码一种在骨骼肌中发现的ryanodine受体。编码蛋白在肌浆网中起钙释放通道的作用，同时也连接肌浆网和横小管该基因突变与恶性高热易感性、中枢性心脏病和伴外眼肌麻痹的小中枢性肌病有关。另外，还描述了编码不同亚型的剪接转录本。
TGFB1基因的结构特点和主要功能
该基因编码TGFβ（转化生长因子β）超家族的一个分泌配体这个家族的配体结合各种tgfβ受体，导致调节基因表达的smad家族转录因子的募集和激活。编码的前蛋白经蛋白质水解处理以产生潜伏相关肽（LAP）和成熟肽，发现其为由成熟肽同二聚体、LAP同二聚体和潜在TGFβ结合蛋白组成的潜伏形式，或为仅由成熟肽
TBX22基因的结构特点和主要功能
这个基因是一个系统学保守的基因家族的成员，该家族共享一个共同的DNA结合域T-boxT-box基因编码参与发育过程调控的转录因子该基因突变与遗传性x连锁疾病（腭裂伴舌苔强直）有关，并被认为在人类腭裂发生中起主要作用。另外，已经发现该基因编码不同亚型的剪接转录变体。
SEC31A基因的结构特点和主要功能
该基因编码的蛋白质与酵母sec31蛋白相似，是外壳蛋白复合物ii（copii）外层的一个组成部分。编码蛋白参与内质网（er）囊泡出芽，在n端附近含有多个wd重复序列，在c端有一个富含脯氨酸的区域。它与SEC13同源物、核孔和COPII外壳复合物（SEC13）编码的蛋白质相关，是ER-Golgi转运所
SHROOM3基因的结构特点和主要功能
该基因编码一个包含蛋白质的PDZ结构域，该蛋白质属于Shroom相关蛋白家族这种蛋白质可能参与调节某些组织中细胞的形状。在小鼠中，一种类似的蛋白质是正常神经生长所必需的。
RRAS2基因的结构特点和主要功能
这个基因编码ras样小gtpase的r-ras亚家族的一个成员。编码的蛋白质与质膜相结合，可能起信号转导的作用这种蛋白可能在激活控制细胞增殖的信号转导途径中发挥重要作用。这种基因的突变与某些肿瘤的生长有关。这个基因的假基因出现在1号和2号染色体上交替剪接导致多个转录变体。
STK24基因的结构特点和主要功能
该基因编码丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶，在丝裂原活化蛋白激酶（MAPK）信号传导的上游起作用编码的蛋白质被caspases切割成两条链；n末端片段（mst3/n）转移到细胞核并促进细胞程序性死亡。在x染色体上有一个假基因。选择性剪接导致多个转录变异。
TACC2基因的结构特点和主要功能
转化酸性螺旋蛋白是中心体和微管相互作用蛋白的一个保守家族，与癌症有关。这个基因编码一种在整个细胞周期中集中于中心体的蛋白质。该基因位于与肿瘤发生相关的染色体区域内这种基因的表达是由促红细胞生成素诱导的，被认为会影响乳腺肿瘤的进展。已经发现了一些编码不同亚型的转录变体。
ULK4基因的结构特点和主要功能
该基因编码一个unc-51样丝氨酸/苏氨酸激酶（stk）家族成员。这个蛋白家族的成员在神经元生长和内吞过程中发挥作用。编码蛋白可能参与轴突分支、轴突延长和神经元迁移。全基因组相关研究（gwas）表明该基因的变异与血压和高血压有关。这个基因的序列变异也可能与精神疾病有关，包括精神分裂症和双相情感障碍与
TMPRSS17基因的结构特点和主要功能
这个基因编码的蛋白质是肿瘤坏死因子受体超家族的一员。该受体在成熟的b淋巴细胞中优先表达，可能对b细胞的发育和自身免疫反应具有重要意义。该受体与肿瘤坏死因子（配体）超家族成员13b（TNFSF13B/TALL-1/BAFF）特异性结合，导致NF-kappaB和MAPK8/JNK活化这种受体还与traf
TPH1基因的结构特点和主要功能
这个基因编码芳香族氨基酸羟化酶家族的一个成员编码蛋白催化5-羟色胺生物合成的第一步和限速步骤，5-羟色胺是一种重要的激素和神经递质该基因的突变与多种疾病和疾病的风险升高有关，包括精神分裂症、躯体焦虑、愤怒相关特征、双相情感障碍、自杀行为、成瘾等。
SHMT1基因的结构特点和主要功能
该基因编码丝氨酸羟甲基转移酶的胞浆形式，丝氨酸羟甲基转移酶是一种含磷酸吡哆醛的酶，催化丝氨酸和四氢叶酸可逆地转化为甘氨酸和5，10-亚甲基四氢叶酸。这个反应提供了一个碳单位，用于在细胞质中合成蛋氨酸、胸苷酸和嘌呤该基因位于17号染色体的Smith-Magenis综合征区域内。该基因的一个假基因位于1
SERPINA7基因的结构特点和主要功能
有三种蛋白，包括甲状腺素结合球蛋白（TBG）、甲状腺素和白蛋白，负责携带甲状腺激素甲状腺素（T4）和3，5，3’-三碘甲状腺原氨酸（T3）在血流中。该基因编码血清中主要的甲状腺激素转运蛋白TBG在基因组学上属于serpin家族，但该蛋白与serpin家族的许多其他成员一样没有抑制功能该基因突变导致T
SPRED1基因的结构特点和主要功能
这个基因编码的蛋白质是芽苗菜蛋白家族的一员，在多种生长因子的作用下被酪氨酸激酶磷酸化编码的蛋白质可以作为一个同二聚体或一个异二聚体与SPRED2调节激活的MAP激酶级联该基因缺陷是1型神经纤维瘤病样综合征（nfls）的病因之一。
SSTR2基因的结构特点和主要功能
生长抑素在许多部位起作用，抑制许多激素和其他分泌蛋白的释放生长抑素的生物学效应可能是由以组织特异性方式表达的G蛋白偶联受体家族介导的SSTR2是具有七个跨膜段的受体超家族的成员，在大脑和肾脏中表达最高。
RYR2基因的结构特点和主要功能
该基因编码在心肌肌浆网中发现的ryanodine受体编码蛋白是钙通道的组成部分之一，由ryanodine受体蛋白四聚体和fk506结合蛋白1b蛋白四聚体组成，它们向心肌提供钙。该基因突变与应激诱导的多形性室性心动过速和致心律失常的右心室发育不良有关。
SFXN4基因的结构特点和主要功能
该基因编码铁铁蛋白家族的成员。编码蛋白是线粒体内膜的跨膜蛋白，是线粒体呼吸稳态和红细胞生成所必需的。该基因突变与线粒体病和大细胞性贫血有关另外，在这个基因中发现了剪接的转录变体。
TUSC3基因的结构特点和主要功能
该基因编码一种与细胞镁摄取、蛋白质糖基化和胚胎发育等多种生物学功能相关的蛋白质。该蛋白定位于内质网，并作为寡糖基转移酶复合物的一个组成部分，该复合物负责n-连接蛋白糖基化。该基因是一个候选的抑癌基因。该基因纯合子突变与常染色体隐性遗传非综合征性精神发育迟滞-7有关，并与包括转移性胰腺癌、卵巢癌和多形
STK19基因的结构特点和主要功能
该基因编码丝氨酸/苏氨酸激酶，主要定位于细胞核其具体功能尚不清楚；该蛋白的磷酸化可能参与转录调控。该基因定位于6号染色体上的主要组织相容性复合体（mhc）Ⅲ类区域，表达两个转录变体。
SOX21基因的结构特点和主要功能
SRY相关的HMG-box（SOX）基因编码一个DNA结合蛋白家族，该家族含有79个氨基酸HMG（高迁移率基团）结构域，与SRY蛋白（MIM 480000）的DNA结合HMG-box具有至少50%的序列同源性根据hmg域内外的序列相似性，sox蛋白被分成6个亚群。有关sox基因的其他背景信息，请参见
STAT1基因的结构特点和主要功能
这个基因编码的蛋白质是stat蛋白家族的一员。在对细胞因子和生长因子的反应中，stat家族成员被受体相关的激酶磷酸化，然后形成homo-或异二聚体，在那里它们作为转录激活因子转移到细胞核。该蛋白可被多种配体激活，包括干扰素α、干扰素γ、egf、pdgf和il6。这种蛋白质介导多种基因的表达，这被认为
SEMA3A基因的结构特点和主要功能
该基因是信号蛋白家族的一员，编码一个具有ig样c2型（免疫球蛋白样）结构域、psi结构域和sema结构域的蛋白质。这种分泌蛋白既可以作为化学排斥剂，抑制轴突生长，也可以作为化学吸引剂，刺激根尖树突的生长。在这两种情况下，蛋白质对正常的神经元模式发展至关重要。这种蛋白的表达增加与精神分裂症有关，见于多
SNAI2基因的结构特点和主要功能
该基因编码c2h2型锌指转录因子蜗牛家族的一个成员。编码蛋白作为一种转录抑制因子，与e-box基序结合，也可能抑制乳腺癌中e-cadherin的转录。该蛋白参与上皮-间质转化，具有抗凋亡活性该基因突变可能与神经管缺陷的孢子状病例有关。
SORBS2基因的结构特点和主要功能
arg和c-abl代表非受体蛋白酪氨酸激酶abelson家族的哺乳动物成员。它们通过后一类蛋白质羧基端的sh3结构域与arg/abl结合蛋白相互作用。该基因编码含有2个蛋白的山梨蛋白和sh3结构域。它有三个c端sh3结构域和一个n端sorbin同源结构域（soho）与脂筏蛋白相互作用。这种蛋白在上皮
SPRY4基因的结构特点和主要功能
这个基因编码富含半胱氨酸和脯氨酸的蛋白质家族的一个成员。编码蛋白是受体介导的丝裂原活化蛋白激酶（MAPK）信号通路的抑制剂这种蛋白的活性损害了活性GTP-RAS的形成该基因的核苷酸变异与伴有或不伴有嗅觉缺失的促性腺激素减退症17有关。选择性剪接导致多个转录变体。
SOX4基因的结构特点和主要功能
这个无内含子的基因编码一个SOX（SRY相关HMG-box）转录因子家族的成员，该家族参与胚胎发育的调控和细胞命运的决定编码的蛋白质在与其他蛋白质（如syndecan结合蛋白（syntenin））形成蛋白质复合物后可作为转录调节因子。该蛋白可能在细胞凋亡途径中发挥作用，导致细胞死亡和肿瘤发生，并可能