TBC1D8B基因的结构特点和主要功能
该基因编码一个具有TBC（Tre-2/Bub2/CDC16）结构域的蛋白质一些具有此结构域的哺乳动物蛋白通过与特定rab蛋白结合并影响其gtpase活性而发挥rab间隙的功能。选择性剪接导致多个转录变体。......阅读全文
TBC1D8B基因编码的功能和结构描述
该基因编码一个具有TBC（Tre-2/Bub2/CDC16）结构域的蛋白质一些具有此结构域的哺乳动物蛋白通过与特定rab蛋白结合并影响其gtpase活性而发挥rab间隙的功能。选择性剪接导致多个转录变体。This gene encodes a protein with a TBC (Tre-2/Bu
TCERG－1基因的结构特点和主要功能
该基因编码一种核蛋白，调节转录延长和前mRNA剪接编码蛋白通过多个FF结构域与RNA聚合酶II的高磷酸化C端结构域相互作用，通过WW结构域与前mRNA剪接因子SF1相互作用选择性剪接导致编码不同亚型的多个转录变体。
SATB2基因的结构特点和主要功能
该基因编码一种特异性结合核基质结合区的dna结合蛋白。编码蛋白参与转录调控和染色质重塑该基因缺陷与孤立性腭裂和认知功能障碍有关交替剪接导致编码相同蛋白质的多个转录变体。
TACC3基因的结构特点和主要功能
该基因编码转化酸性大肠杆菌蛋白家族的一个成员编码蛋白是一种运动纺锤体蛋白，可能在有丝分裂纺锤体的稳定中起作用。这种蛋白质也可能在某些癌细胞的生长分化中起作用。
SEC31A基因的结构特点和主要功能
该基因编码的蛋白质与酵母sec31蛋白相似，是外壳蛋白复合物ii（copii）外层的一个组成部分。编码蛋白参与内质网（er）囊泡出芽，在n端附近含有多个wd重复序列，在c端有一个富含脯氨酸的区域。它与SEC13同源物、核孔和COPII外壳复合物（SEC13）编码的蛋白质相关，是ER-Golgi转运所
SSTR2基因的结构特点和主要功能
生长抑素在许多部位起作用，抑制许多激素和其他分泌蛋白的释放生长抑素的生物学效应可能是由以组织特异性方式表达的G蛋白偶联受体家族介导的SSTR2是具有七个跨膜段的受体超家族的成员，在大脑和肾脏中表达最高。
TSHZ3基因的结构特点和主要功能
该基因编码一种锌指转录因子，调控发育中尿路平滑肌细胞分化。与此作用一致的是，该基因被灭活的小鼠在尿路平滑肌细胞前体和肾缺损（包括肾积水）中表现出异常的基因表达编码的转录因子包含抑制caspase表达的基因沉默复合物。该基因的表达减少和caspase的上调可能与人类阿尔茨海默病的进展有关。
RTEL1基因的结构特点和主要功能
该基因编码一种dna螺旋酶，其在端粒的稳定性、保护和延长中发挥作用，并与已知在dna复制过程中保护端粒的shelterin复合物中的蛋白质相互作用。该基因突变与先天性角化不良和霍耶尔-赫里达斯综合征有关。将该基因转录到相邻的下游基因中，该基因编码肿瘤坏死因子受体超家族成员6b，产生非编码转录物。选择
TSHZ2基因的结构特点和主要功能
该基因是teashirt C2H2型锌指蛋白转录因子家族的成员。该基因编码一种具有五个C2H2型锌指、一个同源框DNA结合域和一个卷曲螺旋域的蛋白质。该核蛋白被预测为转录阻遏物。该基因被认为在乳腺癌和其他类型癌症的发展和进展中发挥作用。选择性剪接导致编码不同亚型的多个转录变体。
SNX6基因的结构特点和主要功能
该基因编码分选Nexin家族的成员。这个家族的成员包含一个phox（px）结构域，它是一个磷酸肌醇结合结构域，参与细胞内的运输。该蛋白与瘦素受体的长亚型、受体丝氨酸苏氨酸激酶的转化生长因子β家族、血小板衍生生长因子的受体酪氨酸激酶、胰岛素和表皮生长因子相关。该蛋白可能通过PX结构域和分子卷曲螺旋区的
UBR5基因的结构特点和主要功能
该基因编码孕激素诱导蛋白，属于HECT（与E6-AP羧基末端同源）家族hect家族蛋白作为e3泛素蛋白连接酶发挥作用，靶向泛素介导的蛋白水解的特异性蛋白。该基因定位于染色体8q22，在多种癌症中被破坏。这个基因可能在细胞增殖或分化的调节中起作用。
SRGAP1基因的结构特点和主要功能
该基因编码的蛋白质是一种GTPase激活剂，与GTPase CDC42协同作用，负性调节神经元的迁移编码蛋白与跨膜受体ROBO1相互作用，使CDC42失活。
TGM2基因的结构特点和主要功能
转谷氨酰胺酶是通过epsilonγ-谷氨酰赖氨酸等肽键催化蛋白质交联的酶虽然转谷氨酰胺酶的一级结构并不保守，但它们的活性位点都具有相同的氨基酸序列，并且它们的活性是钙依赖性的。该基因编码的蛋白质作为单体，由维甲酸诱导，似乎参与了细胞凋亡最后，编码的蛋白质是与乳糜泻有关的自身抗原已经发现了两个编码不同
SIK1基因的结构特点和主要功能
这个基因编码一个丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶，它包含一个泛素相关（UBA）结构域编码蛋白是一个在保守的信号转导途径中起作用的激酶的腺苷一磷酸活化激酶（AMPK）亚家族成员该基因突变与婴儿早期癫痫性脑病30有关。
SPG7基因的结构特点和主要功能
该基因编码一种线粒体金属蛋白酶蛋白，是a a a家族的一员。这个蛋白家族的成员共享一个atpase结构域，并在多种细胞过程中发挥作用，包括膜运输、细胞内运动、细胞器生物发生、蛋白质折叠和蛋白质分解。该基因突变导致常染色体隐性遗传性痉挛性截瘫7已经鉴定出两个编码不同亚型的转录变体。
TLL2基因的结构特点和主要功能
该基因编码类虾青素锌依赖性金属蛋白酶，是metzincin家族的一个亚家族成员。与其他家族成员不同的是，小鼠体内的一种类似蛋白质不会分解前胶原C-前肽或氯丁。
SLITRK3基因的结构特点和主要功能
该基因编码Slitrk家族的一个成员，其结构相关的跨膜蛋白参与控制神经突起的生长编码的蛋白质包含两个富含亮氨酸重复序列（lrr）结构域和一个c末端结构域，该结构域与trk神经营养素受体蛋白部分相似。该基因在几种不同类型的肿瘤组织中表达增强选择性剪接导致多个转录变体，所有的编码相同的蛋白质。
TCF12基因的结构特点和主要功能
该基因编码的蛋白质是碱性螺旋环螺旋（bhlh）e蛋白家族的一员，该家族识别一致结合位点（e-box）canntg。这种编码蛋白在许多组织中表达，其中包括骨骼肌、胸腺、B细胞和T细胞，并可能通过与其他bHLH E蛋白形成异二聚体参与调节谱系特异性基因表达已经描述了该基因的几个选择性剪接的转录变体，但其
SMARCC1基因的结构特点和主要功能
这个基因编码的蛋白质是SWI/SNF蛋白家族的一员，其成员具有螺旋酶和ATPase活性，被认为通过改变这些基因周围的染色质结构来调节某些基因的转录编码蛋白是大的ATP依赖性染色质重塑复合物SNF/SWI的一部分，包含一个预测的亮氨酸拉链基序，这是许多转录因子的典型特征。
TXNRD1基因的结构特点和主要功能
该基因编码的蛋白属于吡啶核苷酸二硫氧化还原酶家族，是硫氧还蛋白（Trx）系统的成员。在哺乳动物中发现三个硫氧还蛋白还原酶（TrxR）同工酶。TrxRS是含硒半胱氨酸的黄素酶，它减少硫氧还蛋白，以及其他底物，并在氧化还原稳定中起关键作用。该基因编码一种广泛表达的细胞溶质形式的trxr，其在活性部位起着
TACC2基因的结构特点和主要功能
转化酸性螺旋蛋白是中心体和微管相互作用蛋白的一个保守家族，与癌症有关。这个基因编码一种在整个细胞周期中集中于中心体的蛋白质。该基因位于与肿瘤发生相关的染色体区域内这种基因的表达是由促红细胞生成素诱导的，被认为会影响乳腺肿瘤的进展。已经发现了一些编码不同亚型的转录变体。
SALL1基因的结构特点和主要功能
该基因编码的蛋白是锌指转录抑制因子，可能是nurd组蛋白脱乙酰酶复合物（hdac）的一部分。该基因缺陷是townes-brocks综合征（tbs）和支气管耳肾综合征（bor）的病因之一。已经发现了两个编码不同亚型的转录变体。
SERPINA7基因的结构特点和主要功能
有三种蛋白，包括甲状腺素结合球蛋白（TBG）、甲状腺素和白蛋白，负责携带甲状腺激素甲状腺素（T4）和3，5，3’-三碘甲状腺原氨酸（T3）在血流中。该基因编码血清中主要的甲状腺激素转运蛋白TBG在基因组学上属于serpin家族，但该蛋白与serpin家族的许多其他成员一样没有抑制功能该基因突变导致T
ULK4基因的结构特点和主要功能
该基因编码一个unc-51样丝氨酸/苏氨酸激酶（stk）家族成员。这个蛋白家族的成员在神经元生长和内吞过程中发挥作用。编码蛋白可能参与轴突分支、轴突延长和神经元迁移。全基因组相关研究（gwas）表明该基因的变异与血压和高血压有关。这个基因的序列变异也可能与精神疾病有关，包括精神分裂症和双相情感障碍与
SMCHD1基因的结构特点和主要功能
该基因编码一种蛋白质，该蛋白质包含在SMC（染色体结构维持）蛋白质家族成员中发现的铰链区域。
SNTG1基因的结构特点和主要功能
这个基因编码的蛋白质是合成营养素家族的一员。同营养素是一种胞质外周膜蛋白，通常包含2个褶纹蛋白同源（ph）结构域、一个将第一个ph结构域平分的pdz结构域和一个介导肌营养不良蛋白结合的c末端结构域。该家族成员在介导γ-烯醇化酶向质膜的转运和增强其神经营养活性方面发挥作用。该基因突变与特发性脊柱侧凸有
StAG1基因的结构特点和主要功能
该基因是scc3家族的一员，在细胞核中表达。它编码一种多亚单位蛋白质复合物-黏着素的成分，这种复合物通过前期和前期的DNA复制，沿着染色体长度提供姐妹染色单体的黏着，然后在后期分离。
SPRED1基因的结构特点和主要功能
这个基因编码的蛋白质是芽苗菜蛋白家族的一员，在多种生长因子的作用下被酪氨酸激酶磷酸化编码的蛋白质可以作为一个同二聚体或一个异二聚体与SPRED2调节激活的MAP激酶级联该基因缺陷是1型神经纤维瘤病样综合征（nfls）的病因之一。
SMC3基因的结构特点和主要功能
该基因属于SMC蛋白的SMC3亚家族。编码蛋白以细胞内蛋白、核蛋白或分泌蛋白的形式存在于某些细胞类型中。核的形态，被称为3号染色体的结构维持，是有丝分裂期间将姐妹染色单体结合在一起的多聚体黏着蛋白复合体的一个组成部分，能够实现染色体的正确分离。通过添加硫酸软骨素链对编码蛋白进行翻译后修饰，产生分泌的
STK24基因的结构特点和主要功能
该基因编码丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶，在丝裂原活化蛋白激酶（MAPK）信号传导的上游起作用编码的蛋白质被caspases切割成两条链；n末端片段（mst3/n）转移到细胞核并促进细胞程序性死亡。在x染色体上有一个假基因。选择性剪接导致多个转录变异。