TCERG1基因的结构特点和主要功能
该基因编码一种核蛋白,调节转录延长和前mRNA剪接编码蛋白通过多个FF结构域与RNA聚合酶II的高磷酸化C端结构域相互作用,通过WW结构域与前mRNA剪接因子SF1相互作用选择性剪接导致编码不同亚型的多个转录变体。......阅读全文
SIX1基因的结构特点和主要功能
这个基因编码的蛋白质是一种同源框蛋白,类似于果蝇的“sine oculis”基因产物。该基因存在于14号染色体上的一组相关基因中,被认为与肢体发育有关。该基因缺陷是23型常染色体显性遗传性耳聋(dfna23)和3型鳃锁综合征(bos3)的病因。
TRERF1基因的结构特点和主要功能
该基因编码一种锌指转录调节蛋白,与cbp/p300相互作用调节人基因cyp11a1。选择性剪接导致编码不同亚型的多个转录变体。
SYNE1基因的结构特点和主要功能
该基因编码一个包含在骨骼肌、平滑肌和外周血淋巴细胞中表达的蛋白质的谱蛋白重复序列,该蛋白定位于核膜。该基因的突变与常染色体隐性遗传的脊髓小脑共济失调8有关,也被称为常染色体隐性遗传的小脑共济失调1型或Beauce隐性共济失调。另外,还描述了编码不同亚型的剪接转录变体。
SHMT1基因的结构特点和主要功能
该基因编码丝氨酸羟甲基转移酶的胞浆形式,丝氨酸羟甲基转移酶是一种含磷酸吡哆醛的酶,催化丝氨酸和四氢叶酸可逆地转化为甘氨酸和5,10-亚甲基四氢叶酸。这个反应提供了一个碳单位,用于在细胞质中合成蛋氨酸、胸苷酸和嘌呤该基因位于17号染色体的Smith-Magenis综合征区域内。该基因的一个假基因位于1
TWIST1基因的结构特点和主要功能
该基因编码一种在胚胎发育中起重要作用的碱性螺旋环螺旋(bHLH)转录因子编码的蛋白质同时形成同二聚体和异二聚体,它们与DNA E盒序列结合,并在颅骨发育过程中调节参与颅骨缝合闭合的基因转录这种蛋白质还可能调节神经管闭合、肢体发育和棕色脂肪代谢。该基因在多种人类癌症中高甲基化和高表达,编码的蛋白促进肿
SESN1基因的结构特点和主要功能
这个基因编码一个sestrin家族的成员SSTRIN是由p53肿瘤抑制蛋白诱导的,并在细胞对DNA损伤和氧化应激的反应中起作用。编码蛋白通过激活amp激活的蛋白激酶介导p53对细胞生长的抑制,从而抑制雷帕霉素蛋白的哺乳动物靶点。编码过氧化过氧化还原酶的蛋白质也在抗氧化防御中起着关键作用,该基因的表达
TOPBP1基因的结构特点和主要功能
该基因编码一种与拓扑异构酶iiβ的c末端区域相互作用的结合蛋白。这种相互作用表明,这种蛋白质在拓扑异构酶IIβ通过短暂的DNA链断裂的催化反应中起支持作用。
STAT1基因的结构特点和主要功能
这个基因编码的蛋白质是stat蛋白家族的一员。在对细胞因子和生长因子的反应中,stat家族成员被受体相关的激酶磷酸化,然后形成homo-或异二聚体,在那里它们作为转录激活因子转移到细胞核。该蛋白可被多种配体激活,包括干扰素α、干扰素γ、egf、pdgf和il6。这种蛋白质介导多种基因的表达,这被认为
TRPS1基因的结构特点和主要功能
该基因编码一种转录因子,该转录因子抑制GATA调节的基因并与动力蛋白轻链蛋白结合。编码蛋白与动力蛋白轻链蛋白的结合影响与GATA共有序列的结合并抑制其转录活性。该基因的缺陷是I-III型毛发-鼻-指骨综合征(TRPS)的原因之一。
SUCLG1基因的结构特点和主要功能
这个基因编码异二聚酶琥珀酸辅酶A连接酶的α亚单位。这种酶以线粒体为靶点,催化琥珀酰辅酶A和ADP或GDP转化为琥珀酸酯和ATP或GTP。该基因突变是代谢紊乱致死性婴儿乳酸酸中毒和线粒体dna缺失的原因。
SOX1基因的结构特点和主要功能
这个无内含子的基因编码一个SOX(SRY相关HMG-box)转录因子家族的成员,该家族参与胚胎发育的调控和细胞命运的决定编码的蛋白质在与其他蛋白质形成蛋白质复合物后可作为转录激活剂在小鼠中,一种类似的蛋白质调节γ-晶体蛋白基因,对晶状体发育至关重要。
TGFB1基因的结构特点和主要功能
该基因编码TGFβ(转化生长因子β)超家族的一个分泌配体这个家族的配体结合各种tgfβ受体,导致调节基因表达的smad家族转录因子的募集和激活。编码的前蛋白经蛋白质水解处理以产生潜伏相关肽(LAP)和成熟肽,发现其为由成熟肽同二聚体、LAP同二聚体和潜在TGFβ结合蛋白组成的潜伏形式,或为仅由成熟肽
TBL1XR1基因的结构特点和主要功能
该基因是包含WD40重复序列的基因家族的一员,与转肽(β)样1X连锁(TBL1X)基因序列相似。该基因编码的蛋白质被认为是核受体辅加压素(n-cor)和组蛋白脱乙酰酶3(hdac 3)复合物的组成部分,是多种转录因子转录激活所必需的。这些基因的突变与一些自闭症谱系障碍有关,一项发现表明,这种基因的单
SLC31A1基因的结构特点和主要功能
该基因编码的蛋白质是一种高亲和力的铜转运蛋白,存在于细胞膜中。编码的蛋白质起着同三聚体的作用,影响膳食铜的摄取。
TAF1L基因的结构特点和主要功能
这个基因座是无内含子的,很明显是在灵长类中由X染色体上的多外显子TAF1基因座的转录物的逆转录转位而产生的。该基因在雄性生殖细胞中表达,并且该产物已被证明与taf1产物具有互换的功能。
UGT1A9基因的结构特点和主要功能
这个基因编码一个UDP葡萄糖醛酸转移酶,一种葡萄糖醛酸化途径的酶,它将小的亲脂分子,如类固醇、胆红素、激素和药物,转化为水溶性的、可排泄的代谢物这个基因是一个复杂的基因座的一部分,编码数个udp葡萄糖醛酸转移酶。该位点包括13个独特的交替第一外显子和4个共同外显子。四个交替的第一外显子被认为是假基因
SLC4A1基因的结构特点和主要功能
由该基因编码的蛋白质是阴离子交换子(AE)家族的一部分,并在红细胞质膜中表达,其中它起到氯化物/碳酸氢盐交换器的作用,所述氯化物/碳酸氢盐交换器参与从组织到肺的二氧化碳运输。蛋白质包含两个结构和功能上不同的结构域。N端40kDa结构域位于细胞质中,通过结合锚蛋白作为红细胞骨架的附着位点糖基化C端膜相
SLC16A1基因的结构特点和主要功能
这个基因编码的蛋白质是一个质子连接的一元羧酸转运蛋白,它催化许多一元羧酸(如乳酸和丙酮酸)在质膜上的运动该基因突变与红细胞乳酸转运体缺陷有关此外,还发现了该基因的剪接转录变体。
SF3A1基因的结构特点和主要功能
该基因编码剪接因子3a蛋白复合物的一个亚单位剪接因子3A异三聚体是成熟的U2小核核糖核蛋白颗粒(SNRNP)的组成部分。u2小核核糖核蛋白在剪接体组装和前mrna剪接中起关键作用。
SMC1B基因的结构特点和主要功能
SMC1L2属于减数分裂和有丝分裂过程中染色单体结合和DNA重组所需的一个蛋白质家族(3:Revenkova等人,2001【PubMed 11564881】。
SLC1A2基因的结构特点和主要功能
这个基因编码溶质转运蛋白家族的一个成员膜结合蛋白是清除中枢神经系统突触细胞外兴奋性神经递质谷氨酸的主要转运体。谷氨酸清除是正确激活突触和防止谷氨酸受体过度激活造成神经元损伤的必要条件。这种基因调节不当被认为与一些神经系统疾病有关。另外,该基因的剪接转录变体已经被鉴定。
SLC31A1基因的结构特点和主要功能
该基因编码的蛋白质是一种高亲和力的铜转运蛋白,存在于细胞膜中。编码的蛋白质起着同三聚体的作用,影响膳食铜的摄取。
SLC8A1基因的结构特点和主要功能
在心肌细胞中,Ca(2+)浓度在收缩时的高水平和舒张时的低水平之间交替收缩过程中ca(2+)浓度的增加主要是由于细胞内储存的ca(2+)释放所致。然而,一些Ca(2+)也通过肌膜(质膜)进入细胞在松弛过程中,ca(2+)被隔离在细胞内的储存中。为了防止细胞内存储物超载,必须从细胞中挤出穿过肌膜的Ca
SIPA1L2基因的结构特点和主要功能
该基因编码信号诱导增殖相关1样家族的一个成员。该家族成员包含一个GTP酶激活结构域、一个PDZ结构域和一个带有亮氨酸拉链的C末端卷曲螺旋结构域。大鼠中一种类似的蛋白作为小GTP酶Rap的GTP酶。
TBC1D8B基因的结构特点和主要功能
该基因编码一个具有TBC(Tre-2/Bub2/CDC16)结构域的蛋白质一些具有此结构域的哺乳动物蛋白通过与特定rab蛋白结合并影响其gtpase活性而发挥rab间隙的功能。选择性剪接导致多个转录变体。
SRCAP基因的结构特点和主要功能
该基因编码多蛋白染色质重塑SRCAP复合物的核心催化成分编码的蛋白质是一种atp酶,是将组蛋白变体h2a.z并入核小体所必需的。它在notch介导、creb介导和类固醇受体介导的转录中起转录激活作用。这种基因的突变会导致浮港综合症,一种罕见的疾病,其特征是身材矮小、语言缺陷和面部畸形。
TPR基因的结构特点和主要功能
这个基因编码一个巨大的卷曲螺旋蛋白,形成附着在核孔复合体(npc)内表面的核内丝。这种蛋白质直接与鼻咽癌的几种成分相互作用它是mrnas和一些蛋白质的核输出所必需的。在某些肿瘤中,该基因的5'端与几种不同的激酶基因发生致癌融合。
TNR基因的结构特点和主要功能
该基因编码细胞外基质糖蛋白tenascin家族的一个成员。编码的蛋白质仅限于中枢神经系统。该蛋白可能在神经突起的生长、神经细胞的粘附和钠通道功能的调节中发挥作用它是围神经网的组成部分。
TAGAP基因的结构特点和主要功能
该基因编码Rho-GTPase激活蛋白超家族的一个成员编码蛋白可能作为Rho-GTPase激活蛋白发挥作用这种基因的改变可能与多种疾病有关,包括类风湿性关节炎、腹腔疾病和多发性硬化症。交替剪接导致编码不同亚型的多个转录变体。
RXRB基因的结构特点和主要功能
类视黄醇X受体 beta(RXR-beta),也称为NR2B2(核受体亚家族2,B组,成员2)是人类的核受体,由RXRB基因编码。 该基因编码类视黄醇X受体(RXR)核受体家族的成员,其参与介导视黄酸(RA)的作用。 该受体与视黄酸,甲状腺激素和维生素D受体形成异二聚体,增加了它们各自反应元件上的D