TOPBP1基因的结构特点和主要功能

该基因编码一种与拓扑异构酶iiβ的c末端区域相互作用的结合蛋白。这种相互作用表明,这种蛋白质在拓扑异构酶IIβ通过短暂的DNA链断裂的催化反应中起支持作用。......阅读全文

TTL基因的结构特点和主要功能

ttl是一种参与α-微管蛋白翻译后修饰的胞浆酶(见mim 602529)。聚集微管内的α-微管蛋白随着时间在C末端被去甲状腺激素化微管解体后,TTL恢复酪氨酸残基,从而参与微管蛋白去酪氨酸酶和酪氨酸酶的循环(ERCK等人,2003【PubMed 14571137】。

TCERG-1基因的结构特点和主要功能

该基因编码一种核蛋白,调节转录延长和前mRNA剪接编码蛋白通过多个FF结构域与RNA聚合酶II的高磷酸化C端结构域相互作用,通过WW结构域与前mRNA剪接因子SF1相互作用选择性剪接导致编码不同亚型的多个转录变体。

STK19基因的结构特点和主要功能

该基因编码丝氨酸/苏氨酸激酶,主要定位于细胞核其具体功能尚不清楚;该蛋白的磷酸化可能参与转录调控。该基因定位于6号染色体上的主要组织相容性复合体(mhc)Ⅲ类区域,表达两个转录变体。

TNFRSF19基因的结构特点和主要功能

这个基因编码的蛋白质是肿瘤坏死因子受体超家族的一员。这种受体在胚胎发育过程中高度表达。它被证明与traf家族成员相互作用,并在细胞中过度表达时激活jnk信号通路。该受体通过caspase非依赖性机制诱导细胞凋亡,在胚胎发育过程中发挥重要作用。另外,还描述了编码不同亚型的剪接转录变体。

RRAS2基因的结构特点和主要功能

这个基因编码ras样小gtpase的r-ras亚家族的一个成员。编码的蛋白质与质膜相结合,可能起信号转导的作用这种蛋白可能在激活控制细胞增殖的信号转导途径中发挥重要作用。这种基因的突变与某些肿瘤的生长有关。这个基因的假基因出现在1号和2号染色体上交替剪接导致多个转录变体。

SPRY4基因的结构特点和主要功能

这个基因编码富含半胱氨酸和脯氨酸的蛋白质家族的一个成员。编码蛋白是受体介导的丝裂原活化蛋白激酶(MAPK)信号通路的抑制剂这种蛋白的活性损害了活性GTP-RAS的形成该基因的核苷酸变异与伴有或不伴有嗅觉缺失的促性腺激素减退症17有关。选择性剪接导致多个转录变体。

SESN3基因的结构特点和主要功能

该基因编码应激诱导蛋白的sestrin家族的一个成员。编码的蛋白降低了racα-丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶(akt)下游激活ras和foxo转录因子诱导的细胞内活性氧的水平。该蛋白是正常调节血糖、胰岛素抵抗所必需的,在肥胖中起着脂质储存的作用选择性剪接导致多个转录变体。

SETDB1基因的结构特点和主要功能

这个基因编码一个组蛋白甲基转移酶,它调节组蛋白甲基化、基因沉默和转录抑制。鉴于基因沉默和转录功能障碍可能在亨廷顿病的发病机制中起作用,该基因已被确定为亨廷顿病治疗的靶点已经描述了该基因的选择性剪接转录变体。

TBX15基因的结构特点和主要功能

该基因属于t-box基因家族,编码一个系统发育保守的转录因子家族,调控多种发育过程。所有这些基因都含有一个共同的T盒DNA结合域该基因突变与表亲综合征有关。

SNAI2基因的结构特点和主要功能

该基因编码c2h2型锌指转录因子蜗牛家族的一个成员。编码蛋白作为一种转录抑制因子,与e-box基序结合,也可能抑制乳腺癌中e-cadherin的转录。该蛋白参与上皮-间质转化,具有抗凋亡活性该基因突变可能与神经管缺陷的孢子状病例有关。

TBL3基因的结构特点和主要功能

由该基因编码的蛋白质与含有wd40重复序列的蛋白质家族成员具有序列相似性。WD40是一个蛋白质大家族,似乎具有调节功能wd40重复序列介导蛋白质与蛋白质的相互作用,其家族成员参与信号转导、rna处理、基因调控、囊泡转运、细胞骨架组装等过程,可能在细胞类型分化的调控中发挥作用。该基因有多个聚腺苷酸化位

SHROOM3基因的结构特点和主要功能

该基因编码一个包含蛋白质的PDZ结构域,该蛋白质属于Shroom相关蛋白家族这种蛋白质可能参与调节某些组织中细胞的形状。在小鼠中,一种类似的蛋白质是正常神经生长所必需的。

SMARCA1基因的结构特点和主要功能

这个基因编码swi/snf蛋白家族的一个成员。编码蛋白是一种atp酶,在多种组织中表达,参与转录的染色质重塑复合物。该蛋白还可能在DNA损伤、生长抑制和癌细胞凋亡中发挥作用选择性剪接导致多个转录变体。

TRPS1基因的结构特点和主要功能

该基因编码一种转录因子,该转录因子抑制GATA调节的基因并与动力蛋白轻链蛋白结合。编码蛋白与动力蛋白轻链蛋白的结合影响与GATA共有序列的结合并抑制其转录活性。该基因的缺陷是I-III型毛发-鼻-指骨综合征(TRPS)的原因之一。

SORBS2基因的结构特点和主要功能

arg和c-abl代表非受体蛋白酪氨酸激酶abelson家族的哺乳动物成员。它们通过后一类蛋白质羧基端的sh3结构域与arg/abl结合蛋白相互作用。该基因编码含有2个蛋白的山梨蛋白和sh3结构域。它有三个c端sh3结构域和一个n端sorbin同源结构域(soho)与脂筏蛋白相互作用。这种蛋白在上皮

TENM3基因的结构特点和主要功能

这个基因编码一个大的跨膜蛋白,可能参与神经元发育的调节。这个基因的突变会引起小地中海贫血。

TFDP1基因的结构特点和主要功能

该基因编码一个转录因子家族的成员,该转录因子与E2F蛋白异二聚体以增强其DNA结合活性并促进来自E2F靶基因的转录编码的蛋白质作为这个复合物的一部分,控制着许多参与细胞周期从g1期到s期进展的基因的转录活性。选择性剪接导致多个转录变体该基因的假基因存在于1号、15号和X号染色体上。

TRA2A基因的结构特点和主要功能

该基因是transformer 2同源家族的成员,编码一个具有多个rrm(rna识别基序)结构域的蛋白质。这种磷酸化的核蛋白与特定的RNA序列结合,并在前mRNA剪接的调节中发挥作用另外,已经发现该基因的剪接转录变体。

SMARCC2基因的结构特点和主要功能

这个基因编码的蛋白质是SWI/SNF蛋白家族的一员,其成员具有螺旋酶和ATPase活性,被认为通过改变这些基因周围的染色质结构来调节某些基因的转录编码蛋白是大的ATP依赖性染色质重塑复合物SNF/SWI的一部分,包含一个预测的亮氨酸拉链基序,这是许多转录因子的典型特征另外,已经发现该基因编码不同亚型

SIPA1基因的结构特点和主要功能

该基因的产物是一种丝裂原诱导的gtpase激活蛋白(gap)。它对ras相关的调节蛋白rap1和rap2表现出特异的gap活性,但对ran或其他小gtpase则没有。当异常或过早表达时,这种蛋白也可能阻碍有丝分裂原诱导的细胞周期进程。它局限于核周区迄今为止,已经对编码相同亚型的两个交替拼接变体进行了

RSPO3基因的结构特点和主要功能

这个基因属于R-海绵蛋白家族。编码蛋白在Wnt(wingless-type-MMTV-integration-site-family)/beta-catenin和Wnt/平面细胞极性(planar cell polarity,PCP)信号通路的调控中发挥作用,参与发育、细胞生长和疾病的发生全基因组相

RYR3基因的结构特点和主要功能

该基因编码的蛋白质是一种ryanodine受体,其功能是从细胞内储存释放钙,用于许多细胞过程。例如,编码的蛋白质通过从肌浆网释放钙,然后T管去极化,参与骨骼肌收缩。已经发现了两个编码不同亚型的转录变体。

SFXN4基因的结构特点和主要功能

该基因编码铁铁蛋白家族的成员。编码蛋白是线粒体内膜的跨膜蛋白,是线粒体呼吸稳态和红细胞生成所必需的。该基因突变与线粒体病和大细胞性贫血有关另外,在这个基因中发现了剪接的转录变体。

​StAG1基因的结构特点和主要功能

该基因是scc3家族的一员,在细胞核中表达。它编码一种多亚单位蛋白质复合物-黏着素的成分,这种复合物通过前期和前期的DNA复制,沿着染色体长度提供姐妹染色单体的黏着,然后在后期分离。

TNPO1基因的结构特点和主要功能

该基因编码核外激素受体复合物的β亚单位,该复合物与核定位信号相互作用,将核蛋白靶向细胞核。核外激素受体复合物是一个识别核定位信号的α亚单位和一个β亚单位的异二聚体,β亚单位将复合物固定在核孔蛋白上。这个基因的交替剪接导致编码不同蛋白质的几种转录变体。

SMARCC1基因的结构特点和主要功能

这个基因编码的蛋白质是SWI/SNF蛋白家族的一员,其成员具有螺旋酶和ATPase活性,被认为通过改变这些基因周围的染色质结构来调节某些基因的转录编码蛋白是大的ATP依赖性染色质重塑复合物SNF/SWI的一部分,包含一个预测的亮氨酸拉链基序,这是许多转录因子的典型特征。

TXNRD1基因的结构特点和主要功能

该基因编码的蛋白属于吡啶核苷酸二硫氧化还原酶家族,是硫氧还蛋白(Trx)系统的成员。在哺乳动物中发现三个硫氧还蛋白还原酶(TrxR)同工酶。TrxRS是含硒半胱氨酸的黄素酶,它减少硫氧还蛋白,以及其他底物,并在氧化还原稳定中起关键作用。该基因编码一种广泛表达的细胞溶质形式的trxr,其在活性部位起着

TWIST1基因的结构特点和主要功能

该基因编码一种在胚胎发育中起重要作用的碱性螺旋环螺旋(bHLH)转录因子编码的蛋白质同时形成同二聚体和异二聚体,它们与DNA E盒序列结合,并在颅骨发育过程中调节参与颅骨缝合闭合的基因转录这种蛋白质还可能调节神经管闭合、肢体发育和棕色脂肪代谢。该基因在多种人类癌症中高甲基化和高表达,编码的蛋白促进肿

TNK2基因的结构特点和主要功能

活化的CDC42激酶1,也称为ACK1,是人类中由TNK2基因编码的酶。 TNK2基因编码非受体酪氨酸激酶ACK1,其结合多种受体酪氨酸激酶,例如 EGFR,MERTK,AXL,HER2和胰岛素受体(IR)。 ACK1还与其GTP结合形式的Cdc42Hs相互作用,并抑制Cdc42Hs的内源性和GTP

TCL1A基因的结构特点和主要功能

TCL1基因在人类中的过度表达与成熟T细胞白血病的发生有关,其中染色体重排使TCL1基因接近T细胞抗原受体(TCR)-α(MIM 186880)或TCRβ(MIM 186930)调节元件(由VygILIO等,1998 [PubMed 9520462 ]概括)。在正常T细胞中,TCL1在CD4-/CD