TUBB4A基因的结构特点和主要功能
这个基因编码β-微管蛋白家族的一个成员β-微管蛋白是两个核心蛋白家族（α-微管蛋白和β-微管蛋白）中的一个，它们异源二聚并聚集形成微管。该基因突变可导致髓鞘减少性白质营养不良-6和常染色体显性扭转肌张力障碍-4交替剪接导致编码不同亚型的多个转录变体。在X染色体上发现了该基因的假基因。......阅读全文
SEMA3A基因的结构特点和主要功能
该基因是信号蛋白家族的一员，编码一个具有ig样c2型（免疫球蛋白样）结构域、psi结构域和sema结构域的蛋白质。这种分泌蛋白既可以作为化学排斥剂，抑制轴突生长，也可以作为化学吸引剂，刺激根尖树突的生长。在这两种情况下，蛋白质对正常的神经元模式发展至关重要。这种蛋白的表达增加与精神分裂症有关，见于多
TIE1基因的结构特点和主要功能
这个基因编码酪氨酸蛋白激酶家族的一个成员。编码蛋白通过内皮受体酪氨酸激酶tie2抑制血管生成素1信号传导，在血管生成和血管稳定性中发挥重要作用。编码蛋白的外区裂解解除了对Tie2的抑制，并由多种因素介导，包括血管内皮生长因子另外，已经观察到该基因编码多个亚型的剪接转录变体。
RSPO3基因的结构特点和主要功能
这个基因属于R-海绵蛋白家族。编码蛋白在Wnt（wingless-type-MMTV-integration-site-family）/beta-catenin和Wnt/平面细胞极性（planar cell polarity，PCP）信号通路的调控中发挥作用，参与发育、细胞生长和疾病的发生全基因组相
RYR3基因的结构特点和主要功能
该基因编码的蛋白质是一种ryanodine受体，其功能是从细胞内储存释放钙，用于许多细胞过程。例如，编码的蛋白质通过从肌浆网释放钙，然后T管去极化，参与骨骼肌收缩。已经发现了两个编码不同亚型的转录变体。
SFXN4基因的结构特点和主要功能
该基因编码铁铁蛋白家族的成员。编码蛋白是线粒体内膜的跨膜蛋白，是线粒体呼吸稳态和红细胞生成所必需的。该基因突变与线粒体病和大细胞性贫血有关另外，在这个基因中发现了剪接的转录变体。
TRA2A基因的结构特点和主要功能
该基因是transformer 2同源家族的成员，编码一个具有多个rrm（rna识别基序）结构域的蛋白质。这种磷酸化的核蛋白与特定的RNA序列结合，并在前mRNA剪接的调节中发挥作用另外，已经发现该基因的剪接转录变体。
SIPA1基因的结构特点和主要功能
该基因的产物是一种丝裂原诱导的gtpase激活蛋白（gap）。它对ras相关的调节蛋白rap1和rap2表现出特异的gap活性，但对ran或其他小gtpase则没有。当异常或过早表达时，这种蛋白也可能阻碍有丝分裂原诱导的细胞周期进程。它局限于核周区迄今为止，已经对编码相同亚型的两个交替拼接变体进行了
TFDP2基因的结构特点和主要功能
该基因是转录因子DP家族的成员编码蛋白与E2F转录因子形成异二聚体，导致细胞周期调控基因的转录激活。选择性剪接导致多个转录变体
SOX14基因的结构特点和主要功能
这个无内含子的基因编码一个SOX（SRY相关HMG-box）转录因子家族的成员，该家族参与胚胎发育的调控和细胞命运的决定编码的蛋白质在与其他蛋白质形成蛋白质复合物后可作为转录调节因子。该基因突变可能与眼睑裂、上睑下垂、内眦赘皮综合征（bpes）和mobius综合征有关。
SMARCC2基因的结构特点和主要功能
这个基因编码的蛋白质是SWI/SNF蛋白家族的一员，其成员具有螺旋酶和ATPase活性，被认为通过改变这些基因周围的染色质结构来调节某些基因的转录编码蛋白是大的ATP依赖性染色质重塑复合物SNF/SWI的一部分，包含一个预测的亮氨酸拉链基序，这是许多转录因子的典型特征另外，已经发现该基因编码不同亚型
STAT6基因的结构特点和主要功能
这个基因编码的蛋白质是转录因子stat家族的一员。在对细胞因子和生长因子的反应中，stat家族成员被受体相关的激酶磷酸化，然后形成homo-或异二聚体，在那里它们作为转录激活因子转移到细胞核。这种蛋白在发挥IL4介导的生物学反应中起着中心作用结果表明，IL4可诱导BCL2L1/BCL-X（L）的表达
SASH1基因的结构特点和主要功能
该基因编码一种参与tlr4信号通路的支架蛋白，该蛋白可能刺激细胞因子的产生和内皮细胞的迁移，以应对入侵的病原体。编码蛋白也被认为是一种潜在的肿瘤抑制因子，可能对肿瘤细胞的增殖、凋亡和侵袭产生负调控作用，在多种人类癌症中已观察到该基因的表达减少该基因突变可能与人类患者的异常皮肤色素沉着有关。
TMPRSS17基因的结构特点和主要功能
这个基因编码的蛋白质是肿瘤坏死因子受体超家族的一员。该受体在成熟的b淋巴细胞中优先表达，可能对b细胞的发育和自身免疫反应具有重要意义。该受体与肿瘤坏死因子（配体）超家族成员13b（TNFSF13B/TALL-1/BAFF）特异性结合，导致NF-kappaB和MAPK8/JNK活化这种受体还与traf
SLIT3基因的结构特点和主要功能
由该基因编码的蛋白质被分泌，可能与环状同源受体相互作用以影响细胞迁移。已经发现了两个编码不同亚型的转录变体。
SOX1基因的结构特点和主要功能
这个无内含子的基因编码一个SOX（SRY相关HMG-box）转录因子家族的成员，该家族参与胚胎发育的调控和细胞命运的决定编码的蛋白质在与其他蛋白质形成蛋白质复合物后可作为转录激活剂在小鼠中，一种类似的蛋白质调节γ-晶体蛋白基因，对晶状体发育至关重要。
TRPS1基因的结构特点和主要功能
该基因编码一种转录因子，该转录因子抑制GATA调节的基因并与动力蛋白轻链蛋白结合。编码蛋白与动力蛋白轻链蛋白的结合影响与GATA共有序列的结合并抑制其转录活性。该基因的缺陷是I-III型毛发-鼻-指骨综合征（TRPS）的原因之一。
TXNRD1基因的结构特点和主要功能
该基因编码的蛋白属于吡啶核苷酸二硫氧化还原酶家族，是硫氧还蛋白（Trx）系统的成员。在哺乳动物中发现三个硫氧还蛋白还原酶（TrxR）同工酶。TrxRS是含硒半胱氨酸的黄素酶，它减少硫氧还蛋白，以及其他底物，并在氧化还原稳定中起关键作用。该基因编码一种广泛表达的细胞溶质形式的trxr，其在活性部位起着
SNAI2基因的结构特点和主要功能
该基因编码c2h2型锌指转录因子蜗牛家族的一个成员。编码蛋白作为一种转录抑制因子，与e-box基序结合，也可能抑制乳腺癌中e-cadherin的转录。该蛋白参与上皮-间质转化，具有抗凋亡活性该基因突变可能与神经管缺陷的孢子状病例有关。
TMEM67基因的结构特点和主要功能
该基因编码的蛋白质定位于初生纤毛和质膜。该基因在中心粒向心尖膜的迁移和初生纤毛的形成中起作用已发现该基因编码不同亚型的多个转录变体。该基因缺陷是梅克尔综合征3型（MKS3）和Joubert综合征6型（JBTS6）的原因之一。
SHOC2基因的结构特点和主要功能
这个基因编码一种几乎完全由富含亮氨酸重复序列组成的蛋白质，这是一个与蛋白质相互作用有关的结构域在RAS/ERK-MAP激酶信号级联中，该蛋白可能作为连接RAS和下游信号转导子的支架发挥作用该基因突变与努南样综合征伴发松发有关。
STARD4基因的结构特点和主要功能
胆固醇稳态至少部分由固醇调节元件（SRE）结合蛋白（如SREBP1；MIM 184756）和肝脏X受体（如LXRA；MIM 602423）调节当甾醇耗尽时，lxrs失活，srebps被裂解，然后结合启动子sres，激活参与胆固醇生物合成和摄取的基因。甾醇转运是由囊泡或可溶性蛋白载体介导的，如甾体生成
STAT2基因的结构特点和主要功能
这个基因编码的蛋白质是stat蛋白家族的一员。在对细胞因子和生长因子的反应中，stat家族成员被受体相关的激酶磷酸化，然后形成homo-或异二聚体，在那里它们作为转录激活因子转移到细胞核。作为对干扰素（ifn）的反应，该蛋白与stat1和ifn调节因子家族蛋白p48（isgf3g）形成复合物，在该复
SMAD7基因的结构特点和主要功能
这个基因编码的蛋白质是一种结合E3泛素连接酶Smurf2的核蛋白。结合后，这种复合物转移到细胞质中，在细胞质中与tgfβ受体1（tgfbr1）相互作用，导致编码蛋白和tgfbr1降解。TGFBR1可诱导该基因的表达这种基因的变异是结直肠癌3型（crcs3）易感性的一个原因。已经发现了一些编码不同亚型
TWIST1基因的结构特点和主要功能
该基因编码一种在胚胎发育中起重要作用的碱性螺旋环螺旋（bHLH）转录因子编码的蛋白质同时形成同二聚体和异二聚体，它们与DNA E盒序列结合，并在颅骨发育过程中调节参与颅骨缝合闭合的基因转录这种蛋白质还可能调节神经管闭合、肢体发育和棕色脂肪代谢。该基因在多种人类癌症中高甲基化和高表达，编码的蛋白促进肿
SCG5基因的结构特点和主要功能
该基因编码一种分泌的伴侣蛋白，可防止其他分泌蛋白的聚集，包括与神经退行性疾病和代谢性疾病相关的蛋白该编码蛋白最为人所知的可能是其在前激素转化酶PC2（由基因ID:5126编码）的运输和激活中的作用已证明编码蛋白的磷酸化对其伴侣功能有抑制作用。该基因还产生一个ARHGAP11A-SCG5阅读转录物和A
TYRP142基因的结构特点和主要功能
该基因编码一种属于酪氨酸酶家族的黑色素体酶，在黑色素生物合成途径中起重要作用。该基因缺陷是红棕色皮肤白化病和Ⅲ型皮肤白化病的原因。
TLL2基因的结构特点和主要功能
该基因编码类虾青素锌依赖性金属蛋白酶，是metzincin家族的一个亚家族成员。与其他家族成员不同的是，小鼠体内的一种类似蛋白质不会分解前胶原C-前肽或氯丁。
RYR1基因的结构特点和主要功能
这个基因编码一种在骨骼肌中发现的ryanodine受体。编码蛋白在肌浆网中起钙释放通道的作用，同时也连接肌浆网和横小管该基因突变与恶性高热易感性、中枢性心脏病和伴外眼肌麻痹的小中枢性肌病有关。另外，还描述了编码不同亚型的剪接转录本。
SLITRK3基因的结构特点和主要功能
该基因编码Slitrk家族的一个成员，其结构相关的跨膜蛋白参与控制神经突起的生长编码的蛋白质包含两个富含亮氨酸重复序列（lrr）结构域和一个c末端结构域，该结构域与trk神经营养素受体蛋白部分相似。该基因在几种不同类型的肿瘤组织中表达增强选择性剪接导致多个转录变体，所有的编码相同的蛋白质。
SSTR2基因的结构特点和主要功能
生长抑素在许多部位起作用，抑制许多激素和其他分泌蛋白的释放生长抑素的生物学效应可能是由以组织特异性方式表达的G蛋白偶联受体家族介导的SSTR2是具有七个跨膜段的受体超家族的成员，在大脑和肾脏中表达最高。