TWIST1基因的结构特点和主要功能
该基因编码一种在胚胎发育中起重要作用的碱性螺旋环螺旋（bHLH）转录因子编码的蛋白质同时形成同二聚体和异二聚体，它们与DNA E盒序列结合，并在颅骨发育过程中调节参与颅骨缝合闭合的基因转录这种蛋白质还可能调节神经管闭合、肢体发育和棕色脂肪代谢。该基因在多种人类癌症中高甲基化和高表达，编码的蛋白促进肿瘤细胞的侵袭和转移。该基因突变可导致人类saethre-chotzen综合征，其特征是颅骨骨化、上睑下垂和高血压。......阅读全文
SAMD9基因的结构特点和主要功能
该基因编码一个含有蛋白质的无菌α基序结构域。编码蛋白定位于细胞质，可能在调节细胞增殖和凋亡中发挥作用。该基因突变是正常血压家族性肿瘤钙质沉着症的原因交替剪接导致编码相同蛋白质的多个转录变体。
SRSF7基因的结构特点和主要功能
该基因编码的蛋白质是富含丝氨酸/精氨酸（sr）的前mrna剪接因子家族的一员，构成剪接体的一部分。这些因子中的每一个都包含一个用于结合RNA的N末端RNA识别基序（RRM）和一个用于结合其他蛋白质的C末端RS结构域rs结构域富含丝氨酸和精氨酸残基，有利于不同sr剪接因子之间的相互作用。SR蛋白除了对
TCF12基因的结构特点和主要功能
该基因编码的蛋白质是碱性螺旋环螺旋（bhlh）e蛋白家族的一员，该家族识别一致结合位点（e-box）canntg。这种编码蛋白在许多组织中表达，其中包括骨骼肌、胸腺、B细胞和T细胞，并可能通过与其他bHLH E蛋白形成异二聚体参与调节谱系特异性基因表达已经描述了该基因的几个选择性剪接的转录变体，但其
SOX1基因的结构特点和主要功能
这个无内含子的基因编码一个SOX（SRY相关HMG-box）转录因子家族的成员，该家族参与胚胎发育的调控和细胞命运的决定编码的蛋白质在与其他蛋白质形成蛋白质复合物后可作为转录激活剂在小鼠中，一种类似的蛋白质调节γ-晶体蛋白基因，对晶状体发育至关重要。
SMCHD1基因的结构特点和主要功能
该基因编码一种蛋白质，该蛋白质包含在SMC（染色体结构维持）蛋白质家族成员中发现的铰链区域。
SDCCAG8基因的结构特点和主要功能
这个基因编码中心体相关蛋白。这种蛋白可能参与间期和有丝分裂时中心体的组织。该基因突变与视网膜-肾纤毛病有关。
STT3A基因的结构特点和主要功能
该基因编码的蛋白是n-寡糖基转移酶（ost）复合物的催化亚单位，在内质网中起作用，将多糖链转移到目标蛋白的天冬酰胺残基上。还存在含有类似的催化亚基的独立的复合物，其具有重叠功能。已发现该基因编码不同亚型的多个转录变体。
TJP1基因的结构特点和主要功能
该基因编码膜相关鸟苷酸激酶（maguk）蛋白家族的一个成员，并作为紧密连接衔接蛋白，也调节粘附连接。紧密连接调节内皮细胞和上皮细胞之间离子和大分子的运动。该支架蛋白的多结构域，包括突触后密度95/盘大/带状闭塞区（PDZ）结构域、Src同源结构域（SH3）结构域、鸟苷酸激酶（GuK）结构域和独特的（
TSHZ2基因的结构特点和主要功能
该基因是teashirt C2H2型锌指蛋白转录因子家族的成员。该基因编码一种具有五个C2H2型锌指、一个同源框DNA结合域和一个卷曲螺旋域的蛋白质。该核蛋白被预测为转录阻遏物。该基因被认为在乳腺癌和其他类型癌症的发展和进展中发挥作用。选择性剪接导致编码不同亚型的多个转录变体。
SNX6基因的结构特点和主要功能
该基因编码分选Nexin家族的成员。这个家族的成员包含一个phox（px）结构域，它是一个磷酸肌醇结合结构域，参与细胞内的运输。该蛋白与瘦素受体的长亚型、受体丝氨酸苏氨酸激酶的转化生长因子β家族、血小板衍生生长因子的受体酪氨酸激酶、胰岛素和表皮生长因子相关。该蛋白可能通过PX结构域和分子卷曲螺旋区的
SESN2基因的结构特点和主要功能
该基因编码pa26相关蛋白的sestrin家族的一个成员。编码蛋白可能在调节细胞生长和存活中发挥作用这种蛋白可能参与细胞对不同应激条件的反应。
TSHZ3基因的结构特点和主要功能
该基因编码一种锌指转录因子，调控发育中尿路平滑肌细胞分化。与此作用一致的是，该基因被灭活的小鼠在尿路平滑肌细胞前体和肾缺损（包括肾积水）中表现出异常的基因表达编码的转录因子包含抑制caspase表达的基因沉默复合物。该基因的表达减少和caspase的上调可能与人类阿尔茨海默病的进展有关。
RTEL1基因的结构特点和主要功能
该基因编码一种dna螺旋酶，其在端粒的稳定性、保护和延长中发挥作用，并与已知在dna复制过程中保护端粒的shelterin复合物中的蛋白质相互作用。该基因突变与先天性角化不良和霍耶尔-赫里达斯综合征有关。将该基因转录到相邻的下游基因中，该基因编码肿瘤坏死因子受体超家族成员6b，产生非编码转录物。选择
SYNE1基因的结构特点和主要功能
该基因编码一个包含在骨骼肌、平滑肌和外周血淋巴细胞中表达的蛋白质的谱蛋白重复序列，该蛋白定位于核膜。该基因的突变与常染色体隐性遗传的脊髓小脑共济失调8有关，也被称为常染色体隐性遗传的小脑共济失调1型或Beauce隐性共济失调。另外，还描述了编码不同亚型的剪接转录变体。
THBS1基因的结构特点和主要功能
这个基因编码的蛋白质是一个二硫键连接的同三聚体蛋白的亚单位。该蛋白是一种粘附性糖蛋白，介导细胞间和细胞间的相互作用该蛋白可与纤维蛋白原、纤维粘连蛋白、层粘连蛋白、V型胶原和整合素α-V/β-1结合。这种蛋白在血小板聚集、血管生成和肿瘤发生中起作用。
SIX1基因的结构特点和主要功能
这个基因编码的蛋白质是一种同源框蛋白，类似于果蝇的“sine oculis”基因产物。该基因存在于14号染色体上的一组相关基因中，被认为与肢体发育有关。该基因缺陷是23型常染色体显性遗传性耳聋（dfna23）和3型鳃锁综合征（bos3）的病因。
SOX4基因的结构特点和主要功能
这个无内含子的基因编码一个SOX（SRY相关HMG-box）转录因子家族的成员，该家族参与胚胎发育的调控和细胞命运的决定编码的蛋白质在与其他蛋白质（如syndecan结合蛋白（syntenin））形成蛋白质复合物后可作为转录调节因子。该蛋白可能在细胞凋亡途径中发挥作用，导致细胞死亡和肿瘤发生，并可能
STAT6基因的结构特点和主要功能
这个基因编码的蛋白质是转录因子stat家族的一员。在对细胞因子和生长因子的反应中，stat家族成员被受体相关的激酶磷酸化，然后形成homo-或异二聚体，在那里它们作为转录激活因子转移到细胞核。这种蛋白在发挥IL4介导的生物学反应中起着中心作用结果表明，IL4可诱导BCL2L1/BCL-X（L）的表达
SLIT3基因的结构特点和主要功能
由该基因编码的蛋白质被分泌，可能与环状同源受体相互作用以影响细胞迁移。已经发现了两个编码不同亚型的转录变体。
SPG7基因的结构特点和主要功能
该基因编码一种线粒体金属蛋白酶蛋白，是a a a家族的一员。这个蛋白家族的成员共享一个atpase结构域，并在多种细胞过程中发挥作用，包括膜运输、细胞内运动、细胞器生物发生、蛋白质折叠和蛋白质分解。该基因突变导致常染色体隐性遗传性痉挛性截瘫7已经鉴定出两个编码不同亚型的转录变体。
SMC3基因的结构特点和主要功能
该基因属于SMC蛋白的SMC3亚家族。编码蛋白以细胞内蛋白、核蛋白或分泌蛋白的形式存在于某些细胞类型中。核的形态，被称为3号染色体的结构维持，是有丝分裂期间将姐妹染色单体结合在一起的多聚体黏着蛋白复合体的一个组成部分，能够实现染色体的正确分离。通过添加硫酸软骨素链对编码蛋白进行翻译后修饰，产生分泌的
RUNX2基因的结构特点和主要功能
这个基因是转录因子runx家族的一员，编码一个具有runt-dna结合域的核蛋白。该蛋白对成骨细胞分化和骨骼形态发生至关重要，并作为核酸和参与骨骼基因表达的调控因子的支架。这种蛋白质既可以作为单体结合DNA，也可以作为异二聚体复合物的亚单位结合DNA编码蛋白的n末端存在两个潜在的三核苷酸重复扩增区域
TRERF1基因的结构特点和主要功能
该基因编码一种锌指转录调节蛋白，与cbp/p300相互作用调节人基因cyp11a1。选择性剪接导致编码不同亚型的多个转录变体。
SIN3A基因的结构特点和主要功能
这个基因编码的蛋白质是一种转录调节蛋白它包含成对的两亲螺旋（pah）结构域，这些结构域对蛋白质-蛋白质相互作用非常重要，可能介导mad-max复合物的抑制作用。
TMEM67基因的结构特点和主要功能
该基因编码的蛋白质定位于初生纤毛和质膜。该基因在中心粒向心尖膜的迁移和初生纤毛的形成中起作用已发现该基因编码不同亚型的多个转录变体。该基因缺陷是梅克尔综合征3型（MKS3）和Joubert综合征6型（JBTS6）的原因之一。
SNTG1基因的结构特点和主要功能
这个基因编码的蛋白质是合成营养素家族的一员。同营养素是一种胞质外周膜蛋白，通常包含2个褶纹蛋白同源（ph）结构域、一个将第一个ph结构域平分的pdz结构域和一个介导肌营养不良蛋白结合的c末端结构域。该家族成员在介导γ-烯醇化酶向质膜的转运和增强其神经营养活性方面发挥作用。该基因突变与特发性脊柱侧凸有
SMYD3基因的结构特点和主要功能
该基因编码组蛋白甲基转移酶，其通过与特定的rna螺旋酶相互作用在rna聚合酶ii复合物中发挥作用。已发现该基因编码不同亚型的多个转录变体。
STK24基因的结构特点和主要功能
该基因编码丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶，在丝裂原活化蛋白激酶（MAPK）信号传导的上游起作用编码的蛋白质被caspases切割成两条链；n末端片段（mst3/n）转移到细胞核并促进细胞程序性死亡。在x染色体上有一个假基因。选择性剪接导致多个转录变异。
TACC2基因的结构特点和主要功能
转化酸性螺旋蛋白是中心体和微管相互作用蛋白的一个保守家族，与癌症有关。这个基因编码一种在整个细胞周期中集中于中心体的蛋白质。该基因位于与肿瘤发生相关的染色体区域内这种基因的表达是由促红细胞生成素诱导的，被认为会影响乳腺肿瘤的进展。已经发现了一些编码不同亚型的转录变体。
ULK4基因的结构特点和主要功能
该基因编码一个unc-51样丝氨酸/苏氨酸激酶（stk）家族成员。这个蛋白家族的成员在神经元生长和内吞过程中发挥作用。编码蛋白可能参与轴突分支、轴突延长和神经元迁移。全基因组相关研究（gwas）表明该基因的变异与血压和高血压有关。这个基因的序列变异也可能与精神疾病有关，包括精神分裂症和双相情感障碍与