UBE2D2基因的结构特点和主要功能
通过泛素-蛋白酶体系统（ups）调节真核生物中错误折叠、损伤或短命蛋白质的降解。UPS系统的一个组成部分是靶蛋白的泛素化和含Ub蛋白的共价连接形成聚合链，将其标记为26S蛋白酶体介导的降解靶蛋白质泛素化是由一系列酶介导的，这些酶包括E1（泛素激活）、E2（泛素结合）和E3（泛素连接酶）这个基因编码E2酶家族的一个成员。该酶的底物包括肿瘤抑制蛋白p53和过氧化物酶体生物发生因子5（pEX5）。选择性剪接导致该基因的多个转录变体。......阅读全文
RRAS基因的结构特点和主要功能
该基因编码的蛋白是一个小的GTPase，参与多种过程，包括血管生成、血管内稳态和再生、细胞粘附和神经轴突引导这种基因的突变在许多侵袭性癌症中都有发现。
TCERG－1基因的结构特点和主要功能
该基因编码一种核蛋白，调节转录延长和前mRNA剪接编码蛋白通过多个FF结构域与RNA聚合酶II的高磷酸化C端结构域相互作用，通过WW结构域与前mRNA剪接因子SF1相互作用选择性剪接导致编码不同亚型的多个转录变体。
STK19基因的结构特点和主要功能
该基因编码丝氨酸/苏氨酸激酶，主要定位于细胞核其具体功能尚不清楚；该蛋白的磷酸化可能参与转录调控。该基因定位于6号染色体上的主要组织相容性复合体（mhc）Ⅲ类区域，表达两个转录变体。
SPRY4基因的结构特点和主要功能
这个基因编码富含半胱氨酸和脯氨酸的蛋白质家族的一个成员。编码蛋白是受体介导的丝裂原活化蛋白激酶（MAPK）信号通路的抑制剂这种蛋白的活性损害了活性GTP-RAS的形成该基因的核苷酸变异与伴有或不伴有嗅觉缺失的促性腺激素减退症17有关。选择性剪接导致多个转录变体。
TBL3基因的结构特点和主要功能
由该基因编码的蛋白质与含有wd40重复序列的蛋白质家族成员具有序列相似性。WD40是一个蛋白质大家族，似乎具有调节功能wd40重复序列介导蛋白质与蛋白质的相互作用，其家族成员参与信号转导、rna处理、基因调控、囊泡转运、细胞骨架组装等过程，可能在细胞类型分化的调控中发挥作用。该基因有多个聚腺苷酸化位
TRPS1基因的结构特点和主要功能
该基因编码一种转录因子，该转录因子抑制GATA调节的基因并与动力蛋白轻链蛋白结合。编码蛋白与动力蛋白轻链蛋白的结合影响与GATA共有序列的结合并抑制其转录活性。该基因的缺陷是I-III型毛发-鼻-指骨综合征（TRPS）的原因之一。
SMARCC2基因的结构特点和主要功能
这个基因编码的蛋白质是SWI/SNF蛋白家族的一员，其成员具有螺旋酶和ATPase活性，被认为通过改变这些基因周围的染色质结构来调节某些基因的转录编码蛋白是大的ATP依赖性染色质重塑复合物SNF/SWI的一部分，包含一个预测的亮氨酸拉链基序，这是许多转录因子的典型特征另外，已经发现该基因编码不同亚型
SIPA1基因的结构特点和主要功能
该基因的产物是一种丝裂原诱导的gtpase激活蛋白（gap）。它对ras相关的调节蛋白rap1和rap2表现出特异的gap活性，但对ran或其他小gtpase则没有。当异常或过早表达时，这种蛋白也可能阻碍有丝分裂原诱导的细胞周期进程。它局限于核周区迄今为止，已经对编码相同亚型的两个交替拼接变体进行了
RSPO3基因的结构特点和主要功能
这个基因属于R-海绵蛋白家族。编码蛋白在Wnt（wingless-type-MMTV-integration-site-family）/beta-catenin和Wnt/平面细胞极性（planar cell polarity，PCP）信号通路的调控中发挥作用，参与发育、细胞生长和疾病的发生全基因组相
SFXN4基因的结构特点和主要功能
该基因编码铁铁蛋白家族的成员。编码蛋白是线粒体内膜的跨膜蛋白，是线粒体呼吸稳态和红细胞生成所必需的。该基因突变与线粒体病和大细胞性贫血有关另外，在这个基因中发现了剪接的转录变体。
StAG1基因的结构特点和主要功能
该基因是scc3家族的一员，在细胞核中表达。它编码一种多亚单位蛋白质复合物-黏着素的成分，这种复合物通过前期和前期的DNA复制，沿着染色体长度提供姐妹染色单体的黏着，然后在后期分离。
SMARCC1基因的结构特点和主要功能
这个基因编码的蛋白质是SWI/SNF蛋白家族的一员，其成员具有螺旋酶和ATPase活性，被认为通过改变这些基因周围的染色质结构来调节某些基因的转录编码蛋白是大的ATP依赖性染色质重塑复合物SNF/SWI的一部分，包含一个预测的亮氨酸拉链基序，这是许多转录因子的典型特征。
TXNRD1基因的结构特点和主要功能
该基因编码的蛋白属于吡啶核苷酸二硫氧化还原酶家族，是硫氧还蛋白（Trx）系统的成员。在哺乳动物中发现三个硫氧还蛋白还原酶（TrxR）同工酶。TrxRS是含硒半胱氨酸的黄素酶，它减少硫氧还蛋白，以及其他底物，并在氧化还原稳定中起关键作用。该基因编码一种广泛表达的细胞溶质形式的trxr，其在活性部位起着
TWIST1基因的结构特点和主要功能
该基因编码一种在胚胎发育中起重要作用的碱性螺旋环螺旋（bHLH）转录因子编码的蛋白质同时形成同二聚体和异二聚体，它们与DNA E盒序列结合，并在颅骨发育过程中调节参与颅骨缝合闭合的基因转录这种蛋白质还可能调节神经管闭合、肢体发育和棕色脂肪代谢。该基因在多种人类癌症中高甲基化和高表达，编码的蛋白促进肿
TNK2基因的结构特点和主要功能
活化的CDC42激酶1，也称为ACK1，是人类中由TNK2基因编码的酶。 TNK2基因编码非受体酪氨酸激酶ACK1，其结合多种受体酪氨酸激酶，例如 EGFR，MERTK，AXL，HER2和胰岛素受体（IR）。 ACK1还与其GTP结合形式的Cdc42Hs相互作用，并抑制Cdc42Hs的内源性和GTP
TCL1A基因的结构特点和主要功能
TCL1基因在人类中的过度表达与成熟T细胞白血病的发生有关，其中染色体重排使TCL1基因接近T细胞抗原受体（TCR）-α（MIM 186880）或TCRβ（MIM 186930）调节元件（由VygILIO等，1998 [PubMed 9520462 ]概括）。在正常T细胞中，TCL1在CD4-/CD
SLX1A基因的结构特点和主要功能
这个基因编码的蛋白质是基因组稳定性的重要调节因子该蛋白代表SLX1-SLX4结构特异性核酸内切酶的催化亚单位，它可以解析修复和重组过程中形成的DNA二级结构由于节段性重复，该基因的两个相同拷贝位于16号染色体的p臂上；该记录代表更多的着丝粒拷贝。选择性剪接导致多个转录变体该基因与下游SULT1A3（
TUBB4A基因的结构特点和主要功能
这个基因编码β-微管蛋白家族的一个成员β-微管蛋白是两个核心蛋白家族（α-微管蛋白和β-微管蛋白）中的一个，它们异源二聚并聚集形成微管。该基因突变可导致髓鞘减少性白质营养不良-6和常染色体显性扭转肌张力障碍-4交替剪接导致编码不同亚型的多个转录变体。在X染色体上发现了该基因的假基因。
TMPRSS15基因的结构特点和主要功能
该基因编码一种酶，将胰蛋白酶原转化为胰蛋白酶，胰蛋白酶激活其他原酶，包括胰凝乳蛋白酶原和前羧基肽酶前体蛋白被切割成两条链，形成由二硫键连接的异二聚体。这种蛋白质是胰蛋白酶家族肽酶的一员这种基因突变导致肠激酶缺乏症，一种以腹泻和发育不良为特征的吸收不良性疾病。
SF1基因的结构特点和主要功能
这个基因编码一个核前mrna剪接因子。编码的蛋白质在3’剪接位点特异性地识别内含子分支点序列，以及U2辅助因子（U2AF）的大亚基，并且对于剪接体组装的早期阶段是必需的。它也在核前mrna保留和转录抑制中发挥作用。编码的蛋白质包含一个N端U2AF配体基序、一个中心HNRNP K同源基序和一个与支点序
SLITRK3基因的结构特点和主要功能
该基因编码Slitrk家族的一个成员，其结构相关的跨膜蛋白参与控制神经突起的生长编码的蛋白质包含两个富含亮氨酸重复序列（lrr）结构域和一个c末端结构域，该结构域与trk神经营养素受体蛋白部分相似。该基因在几种不同类型的肿瘤组织中表达增强选择性剪接导致多个转录变体，所有的编码相同的蛋白质。
TIE1基因的结构特点和主要功能
这个基因编码酪氨酸蛋白激酶家族的一个成员。编码蛋白通过内皮受体酪氨酸激酶tie2抑制血管生成素1信号传导，在血管生成和血管稳定性中发挥重要作用。编码蛋白的外区裂解解除了对Tie2的抑制，并由多种因素介导，包括血管内皮生长因子另外，已经观察到该基因编码多个亚型的剪接转录变体。
SMC1A基因的结构特点和主要功能
姐妹染色单体的适当结合是细胞分裂过程中染色体正确分离的先决条件。黏着素多蛋白复合物是姐妹染色单体黏合所必需的。该复合物部分由两种染色体（smc）蛋白结构维持组成，smc3和smc1b或由该基因编码的蛋白。在有丝分裂前，大多数黏着蛋白复合物与染色体分离，但在动粒处的复合物仍然存在因此，编码蛋白被认为是
TLL2基因的结构特点和主要功能
该基因编码类虾青素锌依赖性金属蛋白酶，是metzincin家族的一个亚家族成员。与其他家族成员不同的是，小鼠体内的一种类似蛋白质不会分解前胶原C-前肽或氯丁。
SMAD7基因的结构特点和主要功能
这个基因编码的蛋白质是一种结合E3泛素连接酶Smurf2的核蛋白。结合后，这种复合物转移到细胞质中，在细胞质中与tgfβ受体1（tgfbr1）相互作用，导致编码蛋白和tgfbr1降解。TGFBR1可诱导该基因的表达这种基因的变异是结直肠癌3型（crcs3）易感性的一个原因。已经发现了一些编码不同亚型
SCG5基因的结构特点和主要功能
该基因编码一种分泌的伴侣蛋白，可防止其他分泌蛋白的聚集，包括与神经退行性疾病和代谢性疾病相关的蛋白该编码蛋白最为人所知的可能是其在前激素转化酶PC2（由基因ID:5126编码）的运输和激活中的作用已证明编码蛋白的磷酸化对其伴侣功能有抑制作用。该基因还产生一个ARHGAP11A-SCG5阅读转录物和A
TYRP142基因的结构特点和主要功能
该基因编码一种属于酪氨酸酶家族的黑色素体酶，在黑色素生物合成途径中起重要作用。该基因缺陷是红棕色皮肤白化病和Ⅲ型皮肤白化病的原因。
TFDP2基因的结构特点和主要功能
该基因是转录因子DP家族的成员编码蛋白与E2F转录因子形成异二聚体，导致细胞周期调控基因的转录激活。选择性剪接导致多个转录变体
SOX14基因的结构特点和主要功能
这个无内含子的基因编码一个SOX（SRY相关HMG-box）转录因子家族的成员，该家族参与胚胎发育的调控和细胞命运的决定编码的蛋白质在与其他蛋白质形成蛋白质复合物后可作为转录调节因子。该基因突变可能与眼睑裂、上睑下垂、内眦赘皮综合征（bpes）和mobius综合征有关。
SHOC2基因的结构特点和主要功能
这个基因编码一种几乎完全由富含亮氨酸重复序列组成的蛋白质，这是一个与蛋白质相互作用有关的结构域在RAS/ERK-MAP激酶信号级联中，该蛋白可能作为连接RAS和下游信号转导子的支架发挥作用该基因突变与努南样综合征伴发松发有关。