癌症相关的基因突变类型及临床解释ASCL4
基本螺旋环螺旋转录因子，如ASCL4，对于决定细胞命运和许多组织的发育和分化是必不可少的（Jonsson等人，2004年[PubMed 15475265]）。......阅读全文
癌症相关的基因突变类型及临床解释ADRB1
肾上腺素能受体（α1、α2、β1和β2亚型）是鸟嘌呤核苷酸结合调节蛋白偶联受体的一个原型家族，介导肾上腺素和神经递质去甲肾上腺素的生理效应。β1肾上腺素受体主要位于心脏。该基因的特异性多态性已被证明影响静息心率，并可能与心力衰竭有关。
癌症相关的基因突变类型及临床解释ASPSCR1
该基因编码的蛋白质含有一个UBX结构域，与葡萄糖转运蛋白4（GLUT4）相互作用这种蛋白质是一种系链，在没有胰岛素的情况下，它将肌肉和脂肪细胞内囊泡中的glut4隔离，并在胰岛素刺激的几分钟内将glut4重新分配到质膜上。该基因与转录因子tfe3基因的易位t（x；17）（p11；q25）导致肺泡软组
癌症相关的基因突变类型及临床解释BICC1
该基因编码一种RNA结合蛋白，该蛋白在胚胎发育过程中通过调节蛋白质翻译来积极调节基因表达。小鼠研究发现，相应的蛋白质在细胞分化过程中受到严格控制，是母体提供的基因产物。
癌症相关的基因突变类型及临床解释AKAP9
A激酶锚定蛋白（AKAPs）是一类结构多样的蛋白质，具有与蛋白激酶A（PKA）调节亚单位结合和将全酶限制在细胞内离散位置的共同功能这个基因编码一个akap家族的成员。该基因的交替剪接导致至少两种亚型定位于中心体和高尔基体，并与来自多种信号转导途径的许多信号蛋白相互作用。这些信号蛋白包括Ⅱ型蛋白激酶a
癌症相关的基因突变类型及临床解释BCLAF1
这个基因编码一个转录抑制物，它与BCL2家族的几个成员相互作用。该蛋白的过度表达可诱导细胞凋亡，bcl2蛋白的共同表达可抑制细胞凋亡。这种蛋白质在整个细胞核内定位成点状结构，并在细胞凋亡过程中重新分布到核膜附近的区域已发现该基因编码不同亚型的多个转录变体。
癌症相关的基因突变类型及临床解释－ABRAXAS1
该基因编码一种通过磷酸化sxxf基序与乳腺癌1（brca1）的c末端重复序列结合的蛋白质。编码蛋白将含有1蛋白的泛素相互作用基序招募到brca1蛋白中，用于dna损伤抗性、dna修复和细胞周期检查点控制。该基因的假基因出现在第3和第8染色体上。选择性剪接导致多个转录变体。
癌症相关的基因突变类型及临床解释ALG9
该基因编码一种α-1,2-甘露糖基转移酶，该酶在脂链低聚糖组装中发挥作用。该基因突变导致先天性糖基化型Il紊乱已发现该基因编码不同亚型的多个转录变体。
癌症相关的基因突变类型及临床解释BCAS1
该基因位于20q13区，在多种肿瘤类型中被扩增，并与更具侵袭性的肿瘤表型相关。在从该区域鉴定的基因中，发现在三个扩增的乳腺癌细胞系和一个在20q13.2处未扩增的乳腺肿瘤中高表达。然而，该基因不在最大扩增的共同区域中，在乳腺癌细胞系MCF7中未检测到其表达，该区域被高度扩增。尽管不一致表达，这个基因
癌症相关的基因突变类型及临床解释ZFHX3
该基因编码一个具有多个同源结构域和锌指基序的转录因子，并调节肌源性和神经元分化。编码的蛋白质通过与富含at的增强子基序结合抑制甲胎蛋白基因的表达。该蛋白还被证明对c-myb具有负性调节作用，并反式激活细胞周期抑制剂细胞周期蛋白依赖性激酶抑制剂1a（也称为p21cip1）。据报道，该基因在几种癌症中起
癌症相关的基因突变类型及临床解释－ASCL1
该基因编码转录因子的碱性螺旋-环-螺旋（bhlh）家族的一个成员。该蛋白通过与E盒（5’-canntg-3’）结合激活转录。与其他bhlh蛋白二聚是有效DNA结合所必需的。这种蛋白在神经元承担和分化以及嗅觉和自主神经细胞的生成中起到作用。这种基因的突变可能导致罕见病例的先天性中枢通气不足综合征（CC
癌症相关的基因突变类型及临床解释BCL3
该基因是原癌基因候选基因。在某些B细胞白血病病例中，通过将其易位到免疫球蛋白α位点来识别。该基因编码的蛋白质包含7个锚蛋白重复序列，与IκB蛋白中发现的序列最为接近。该蛋白作为转录共激活剂发挥作用，通过与NF-κB同源二聚体的结合激活。该基因的表达可由NF-κB诱导，NF-κB形成控制p50 NF-
癌症相关的基因突变类型及临床解释ZRSR2
这个基因编码一个重要的剪接因子。编码的蛋白与U2辅助因子异源二聚体相关，这是识别前体mRNA剪接中功能性3’剪接位点所必需的，并且可能在剪接体组装过程中起到网络相互作用的作用。
癌症相关的基因突变类型及临床解释－BACH1
该基因编码一种转录因子，属于碱性区亮氨酸拉链因子家族（cnc-bzip）的帽领型。编码蛋白包含广泛的复合物、tramrack、bric-a-brac/poxvirus和锌指（btb/poz）结构域，这是cnc-bzip家族成员的非典型结构域。这些btb/poz结构域促进了蛋白质-蛋白质相互作用和同源
癌症相关的基因突变类型及临床解释－－ACIN1
细胞凋亡是由核的形态变化所决定的，包括染色质浓缩和核碎裂。该基因编码一种核蛋白，在caspase-3激活后诱导凋亡染色质浓缩，而不诱导dna断裂。该蛋白还被证明是一种剪接依赖性多蛋白外显子连接复合体（EJC）的组成部分，其在mRNAs的剪接连接处沉积，是mRNA前剪接的结果因此，它可能参与与剪接相关
癌症相关的基因突变类型及临床解释－ARHGAP29
RAP1是一种小的GTPase，通过效应器调节Rho GTPase信号。这些效应因子-rasip1，radil和由这个基因编码的蛋白质-转移到细胞膜上，在那里形成一个多蛋白复合物。这种复合物是Rap1诱导Rho信号抑制的必要条件该基因缺陷可能是非综合征性唇腭裂伴或不伴腭裂的原因。
癌症相关的基因突变类型及临床解释－BCL10
该基因在一例黏膜相关淋巴组织（malt）淋巴瘤中的易位鉴定。该基因编码的蛋白含有一个caspase募集结构域（card），已被证明能诱导细胞凋亡并激活nf-kappab。据报道，该蛋白与其他包含card9、10、11和14等蛋白质的card结构域相互作用，这些蛋白质被认为在nf-kappab信号传导
癌症相关的基因突变类型及临床解释ANK2
这个基因编码一个蛋白的ankyrin家族的成员，该家族将完整的膜蛋白与潜在的spectrin肌动蛋白细胞骨架连接起来锚蛋白在细胞运动、活化、增殖、接触和维持特殊膜结构等方面发挥着重要作用。大多数锚蛋白通常由三个结构域组成：含有多个锚蛋白重复序列的氨基末端域；具有高度保守的谱蛋白结合域的中心区域；以及
癌症相关的基因突变类型及临床解释－AKT3
这个基因编码的蛋白质是AKT的一个成员，也被称为pkb，丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶家族。Akt激酶是已知的细胞信号调节器，对胰岛素和生长因子作出反应。参与多种生物学过程，包括细胞增殖、分化、凋亡、肿瘤发生以及糖原合成和葡萄糖摄取。这种激酶被血小板衍生生长因子（pdgf）、胰岛素和胰岛素样生长因子1（ig
癌症相关的基因突变类型及临床解释－ASXL1
这个基因类似于果蝇的附加性梳基因，它编码一种染色质结合蛋白，这是正常确定发育中胚胎的片段特性所必需的。该蛋白是多梳蛋白组的一员，是维持稳态和其他基因座稳定抑制所必需的。这种蛋白质被认为会破坏局部区域的染色质，增强某些基因的转录，同时抑制其他基因的转录。该基因编码的蛋白与核受体辅活化子1协同作为维甲酸
癌症相关的基因突变类型及临床解释－ASCL2
该基因是转录因子的基本螺旋环螺旋（bhlh）家族的成员。它通过与e盒（5'-canntg-3'）结合激活转录。与其他bhlh蛋白的二聚作用是有效的dna结合所必需的。参与外周神经系统和中枢神经系统中神经元前体的测定。
癌症相关的基因突变类型及临床解释ABL1
ABL1基因所编码的蛋白存在于细胞核与细胞质中，属于酪氨酸激酶，主要参与细胞的分化、分裂与应激反应等，ABL1蛋白的SH3结构域对该蛋白起着负调控作用，SH3结构域的缺失会使ABL1成为原癌基因，ABL1蛋白将持续激活导致细胞发生癌变。在肿瘤细胞中发现ABL1基因与其它多种基因发生融合，最常见的为t
癌症相关的基因突变类型及临床解释ACYP2
酰基磷酸酶能水解不同膜泵的磷酸酶中间产物，特别是骨骼肌肌浆网中的Ca2+/Mg2+-atp酶根据肌酰磷酸酶和红细胞酰磷酸酶的组织定位，分离出两种同工酶。这个基因编码肌肉类型亚型（MT）MT亚型的增加与肌肉分化有关已经发现了一些编码不同亚型的转录变体。
癌症相关的基因突变类型及临床解释－BIRC3
该基因编码IAP蛋白家族的一个成员，通过结合肿瘤坏死因子受体相关因子traf1和traf2抑制凋亡，可能通过干扰类冰蛋白酶的激活。编码的蛋白质抑制血清剥夺诱导的细胞凋亡，但不影响细胞凋亡，暴露于甲萘醌，一个强有力的诱导自由基。它包含3个杆状病毒IAP重复序列和一个环指域。编码相同亚型的转录变体已经被
癌症相关的基因突变类型及临床解释－BRD4
该基因编码的蛋白质与小鼠蛋白MCAP（有丝分裂过程中与染色体相关）和人类Ring3蛋白（丝氨酸/苏氨酸激酶）同源。每一种蛋白质都包含两个溴域，一个保守的序列基序，可能参与染色质靶向。该基因被认为是T（15；19）易位的19号染色体靶基因（q13；p13.1），它定义了年轻人的上呼吸道癌。已经描述了两
癌症相关的基因突变类型及临床解释－APCDD1
这个位点编码wnt信号通路的抑制剂。该位点的突变与遗传性单纯性低富饶症有关。该基因的表达增加也可能与结直肠癌的发生有关。
癌症相关的基因突变类型及临床解释BRF1
该基因编码rna聚合酶iii转录因子复合物的三个亚单位之一。这个复合物在RNA聚合酶III对编码tRNA、5srrna和其他小结构RNA的基因的转录起始中起着中心作用该基因产物属于tfb家族。已鉴定出几种编码不同亚型的选择性剪接变体，它们在由RNA聚合酶III转录的不同启动子处起作用。
癌症相关的基因突变类型及临床解释BAK1
该基因编码的蛋白属于BCL2蛋白家族bcl2家族成员形成寡聚体或异二聚体，作为抗或促凋亡的调节因子，参与多种细胞活动。该蛋白定位于线粒体，具有诱导细胞凋亡的功能。它与线粒体电压依赖性负离子通道的开放相互作用，加速线粒体电压依赖性负离子通道的开放，导致细胞膜电位的丧失和细胞色素c的释放，并与细胞应激后
癌症相关的基因突变类型及临床解释BNC2
这个基因编码一个保守的锌指蛋白编码蛋白在肤色饱和度中起作用。该基因突变与面部色素斑有关。这个基因也与青少年特发性脊柱侧凸的易感性有关。
癌症相关的基因突变类型及临床解释ATP7A
该基因编码一种跨膜蛋白，在铜跨膜转运中发挥作用。这种蛋白质定位于反式高尔基体网络，在那里它被预测在分泌途径中向铜依赖的酶供应铜。在细胞外铜升高的条件下，它重新定位到质膜上，并在铜从细胞流出的过程中发挥作用。该基因突变与门克斯病、X连锁的远端脊髓性肌萎缩和枕角综合征有关。另外还观察到了剪接的转录变体。
癌症相关的基因突变类型及临床解释ZNF840A
这个基因编码的蛋白质是锌指结合蛋白。该基因的多态性，特别是rs1344706，被认为是增加了精神分裂症、双相情感障碍和海洛因的易感性。