癌症相关的基因突变类型及临床解释ABCC11
该基因编码的蛋白质是atp结合盒（abc）转运蛋白超家族的成员。abc蛋白通过细胞外和细胞内的膜运输各种分子。ABC基因分为七个不同的亚家族（ABC1，MDR/TAP，MRP，ALD，OABP，GCN20，White）ABC全转运蛋白是MRP亚家族的一员，参与多药耐药该基因的产物参与胆汁酸、结合类固醇和环核苷酸的生理过程。此外，该基因中的一个单核苷酸多态性（snp）负责确定人类耳垢的类型。这个基因和家族成员ABCC12被确定是通过复制获得的，并且都定位在染色体16q12.1上已经描述了该基因的多个选择性剪接转录变体。......阅读全文
癌症相关的基因突变类型及临床解释BPTF
该基因通过其编码蛋白与针对阿尔茨海默病患者脑匀浆制备的单克隆抗体的反应性进行鉴定。对原蛋白（胎儿alz-50活性克隆1，fac1）的分析表明，该蛋白可能参与转录调控，是一种含有dna结合区和锌指基序的810a a蛋白。胎儿脑和神经退行性疾病患者中检测到高水平的FAC1这个基因编码的蛋白质实际上比最初
癌症相关的基因突变类型及临床解释－ARNT
该基因编码一个含有一个基本螺旋环螺旋结构域和两个特征性PAS结构域以及一个PAC结构域的蛋白质编码的蛋白质与配体结合的芳香烃受体结合，并有助于该复合物向细胞核移动，在细胞核中促进参与外源代谢的基因的表达该蛋白也是缺氧诱导因子1转录调控的共因子。该位点与12号染色体上的etv6（ets变异体6）基因的
癌症相关的基因突变类型及临床解释－AURKA
该基因编码的蛋白是一种细胞周期调节激酶，在染色体分离过程中似乎与纺锤体极的微管形成和/或稳定有关。编码蛋白存在于有丝分裂的间期细胞的中心体和纺锤体两极。该基因可能在肿瘤的发展和进展中起作用。在1号染色体上发现一个经过加工的假基因，在10号染色体上发现一个未经加工的假基因。已发现该基因的多个编码相同蛋
癌症相关的基因突变类型及临床解释－BCR
断裂簇区域蛋白（BCR）也称为肾癌抗原NY-REN-26，是人类中由BCR基因编码的蛋白质。 BCR是BCR-ABL复合物中的两个基因之一，其与费城染色体相关。 已经发现了编码该基因的不同同种型的两种转录物变体。 虽然BCR-ABL融合蛋白已被广泛研究，但正常BCR基因产物的功能尚不清楚。 该蛋白质
癌症相关的基因突变类型及临床解释AMOT
该基因属于血管抑制素结合蛋白的motin家族，具有保守的螺旋结构域和C末端PDZ结合基序编码蛋白主要在毛细血管内皮细胞和胎盘大血管中表达，可能介导血管抑制素对血管形成的抑制作用，以及在新生血管形成过程中内皮细胞向生长因子的迁移。选择性剪接导致编码不同亚型的多个转录变体。
癌症相关的基因突变类型及临床解释YWHSZ
该基因产物属于14-3-3蛋白家族，通过与含磷酸丝氨酸的蛋白质结合介导信号转导。这种高度保守的蛋白质家族在植物和哺乳动物中都有发现，这种蛋白质与小鼠、大鼠和绵羊的同源基因99%相同编码蛋白与IRS1蛋白相互作用，提示其在调节胰岛素敏感性中起作用在5’UTR中有几个不同但编码相同蛋白质的转录变体已经被
癌症相关的基因突变类型及临床解释ASMTL
该基因编码的蛋白有一个N-末端，与枯草芽孢杆菌的多拷贝相关丝状（maf）蛋白和大肠杆菌的orfE相似，而C-末端与N-乙酰5-羟色胺O-甲基转移酶相似该基因位于X染色体和Y染色体的假常染色体区1（PAR1）。已经发现了三个编码不同亚型的转录变体。
癌症相关的基因突变类型及临床解释－AREG
这个基因编码的蛋白质是表皮生长因子家族的一员。它是一种自分泌生长因子，也是星形细胞、雪旺细胞和成纤维细胞的有丝分裂原。与表皮生长因子（egf）和转化生长因子α（tgfα）有关。该蛋白与EGF/TGFα受体相互作用，促进正常上皮细胞的生长，抑制某些侵袭性癌细胞系的生长。在乳腺、卵母细胞和骨组织发育中也
癌症相关的基因突变类型及临床解释－－ASNS
这个基因编码的蛋白质参与天冬酰胺的合成。这个基因补充了温度敏感型仓鼠突变体TS11的突变，该突变体在非耐受温度下阻止细胞周期G1期的进展。另外，还描述了该基因的剪接转录变体。
癌症相关的基因突变类型及临床解释－BAD
这个基因编码的蛋白质是bcl-2家族的一员。bcl-2家族成员是细胞程序性死亡的调节者。该蛋白通过与bcl-xl和bcl-2形成异二聚体，并逆转其死亡抑制活性，从而对细胞凋亡起到积极的调节作用。这种蛋白的促凋亡活性是通过磷酸化调节的。蛋白激酶akt和map激酶以及蛋白磷酸酶钙调磷酸酶参与了该蛋白的调
癌症相关的基因突变类型及临床解释BLK
该基因编码src原癌基因家族的一个非受体酪氨酸激酶，典型地参与细胞增殖和分化该蛋白在b细胞受体信号传导和b细胞发育中起作用。该蛋白还刺激胰岛素的合成和分泌，对葡萄糖作出反应，并增强一些胰腺β细胞转录因子的表达。
癌症相关的基因突变类型及临床解释－BTK
Bruton的酪氨酸激酶（缩写为Btk或BTK）也称为酪氨酸 - 蛋白激酶BTK，是人类中由BTK基因编码的酶。 BTK是一种在B细胞发育中起关键作用的激酶。 BTK通过高亲和力IgE受体在B细胞成熟以及肥大细胞活化中起关键作用。 Btk含有结合磷脂酰肌醇（3,4,5） - 三磷酸（PIP3）的PH
癌症相关的基因突变类型及临床解释ATM
ATM基因编码的蛋白属于PI3/PI4激酶家族，这种蛋白是一种重要的细胞周期检查点激酶，通过磷酸化调控下游一系列重要蛋白，包括抑癌蛋白p53和BRCA1、检查点激酶CHK2、检查点蛋白RAD17和RAD9以及DNA修复蛋白NBS1。ATM和与其密切相关的蛋白ATR被认为是在细胞周期调控以及DNA损伤
癌症相关的基因突变类型及临床解释ALK
ALK基因编码一种受体酪氨酸激酶(eceptor tyrosine kinase ,RTK)，为跨膜蛋白，属于胰岛素受体超家族，在大脑发育与及特定的神经元中起重要作用。最初在间变性大细胞淋巴瘤（anaplastic large cell lymphoma, ALCL）发现ALK-NPM1融合蛋白，目
癌症相关的基因突变类型及临床解释－－ALCAM
该基因编码激活的白细胞粘附分子（alcam），也称为CD166（分化簇166），是免疫球蛋白受体的一个亚家族的成员，在细胞外区域有五个免疫球蛋白样结构域（vvc2c2c2）。该蛋白与T细胞分化抗原CD6结合，参与细胞粘附和迁移过程。发现了编码不同亚型的多种选择性剪接转录变体。
癌症相关的基因突变类型及临床解释－ACOT13
这个基因编码硫酯酶超家族的一个成员在人类中，这种蛋白质与微管共同定位，是维持细胞增殖所必需的同源小鼠蛋白形成同四聚体，与线粒体有关。小鼠蛋白具有中、长链酰基辅酶A硫酯酶的功能。已发现该基因编码不同亚型的多个转录变体。
癌症相关的基因突变类型及临床解释ANGPT2
该基因编码的蛋白是血管生成素1（angiopoietin 1，ANGPT1）和内皮细胞TEK酪氨酸激酶（TIE-2，TEK）的拮抗剂编码蛋白破坏血管重塑能力，可能诱导内皮细胞凋亡。已经发现了三个编码三种不同亚型的转录变体。
癌症相关的基因突变类型及临床解释ANKRD30A
该基因编码一种在乳腺上皮和睾丸中唯一表达的dna结合转录因子。表达水平的改变与乳腺癌的进展有关。
癌症相关的基因突变类型及临床解释ZNF423
该基因编码的蛋白是一种核蛋白，属于Kruppel样C2H2锌指蛋白家族在不同的信号传导途径中使用不同的锌指作为dna结合转录因子发挥作用。因此，认为该基因在发育过程中可能具有多种信号转导作用。该基因的突变与肾诺氏症-14和joubert综合征-19相关。另外，已经发现该基因编码不同亚型的剪接转录变体
癌症相关的基因突变类型及临床解释－－ZIC1
该基因编码c2h2型锌指蛋白zic家族的一个成员。这个家庭的成员在成长过程中很重要这种基因的异常表达见于儿童脑瘤髓母细胞瘤该基因与3号染色体上的相关家族成员小脑4的锌指蛋白基因紧密相连这个基因编码一个转录因子，可以结合和反式激活载脂蛋白E基因。
癌症相关的基因突变类型及临床解释YAP1
这个基因编码河马信号通路的下游核效应器，它参与发育、生长、修复和体内平衡。已知该基因在多种癌症的发展和进展中发挥作用，作为该信号通路的转录调节因子，并可能作为癌症治疗的潜在靶点发挥作用。选择性剪接导致编码不同亚型的多个转录变体。
癌症相关的基因突变类型及临床解释－A2M
该基因编码的蛋白质是蛋白酶抑制剂和细胞因子转运体它使用诱饵和诱捕机制来抑制广泛的蛋白酶，包括胰蛋白酶、凝血酶和胶原酶它还可以抑制炎症细胞因子，从而破坏炎症级联。该基因突变是α-2-巨球蛋白缺乏症的一个原因该基因与阿尔茨海默病（ad）有关，因为它能够介导a-β的清除和降解，a-β是β淀粉样沉积的主要成
癌症相关的基因突变类型及临床解释ZNF750
该基因编码一种具有核定位位点和C2H2锌指结构域的蛋白质。该基因突变与银屑病样成分的脂溢样皮炎有关。
癌症相关的基因突变类型及临床解释ATP12A
该基因编码的蛋白属于P型阳离子转运atp酶家族该基因编码哇巴因敏感的h~+k~+atp酶的一个催化亚基，该亚基催化atp水解，并与h~+k~+k~+h~+k~+h~+k~+h~+k~+h~+k~+k~+h~+k~+h~+k~+h~+k~+atp酶交换。它还负责钾在各种组织中的吸收。已经发现了两个编码
癌症相关的基因突变类型及临床解释BIRC2
该基因编码的蛋白是一个蛋白家族的成员，通过与肿瘤坏死因子受体相关因子traf1和traf2结合抑制细胞凋亡，可能通过干扰类冰蛋白酶的激活。这种编码蛋白抑制由血清剥夺和甲萘醌（一种有效的自由基诱导剂）诱导的细胞凋亡另一种编码不同的异构体的剪接转录变体已被发现用于该基因。
癌症相关的基因突变类型及临床解释－－AKT2
这个基因是一个假定的癌基因，编码一个属于丝氨酸/苏氨酸激酶亚家族的蛋白质，包含sh2样（SRC同源2样）结构域。该基因在8个卵巢癌细胞系中的2个和15个原发性卵巢肿瘤中的2个被扩增和过度表达。过度表达导致人导管胰腺癌亚群的恶性表型。编码蛋白是一种普通的蛋白激酶，能够对几种已知的蛋白进行磷酸化。
癌症相关的基因突变类型及临床解释AK7
这个基因编码腺苷酸激酶家族的一个酶编码的酶是一种磷酸转移酶，催化腺嘌呤核苷酸的可逆磷酸化。这种酶在细胞的能量平衡中起作用。选择性剪接导致多个转录变体小鼠基因突变与原发性睫状体运动障碍有关。
癌症相关的基因突变类型及临床解释－ARHGAP4
该基因编码rhoGAP家族的一个成员，在调节属于RAS超家族的小GTP结合蛋白中起作用大鼠原基因编码的蛋白质定位于高尔基复合体，能重新分布到微管大鼠蛋白在体外刺激某些rho-gtpase活性。在肾病性尿崩症患者中发现该基因及其邻近基因的基因组缺失。已发现该基因编码不同亚型的多个转录变体。
癌症相关的基因突变类型及临床解释ADRB1
肾上腺素能受体（α1、α2、β1和β2亚型）是鸟嘌呤核苷酸结合调节蛋白偶联受体的一个原型家族，介导肾上腺素和神经递质去甲肾上腺素的生理效应。β1肾上腺素受体主要位于心脏。该基因的特异性多态性已被证明影响静息心率，并可能与心力衰竭有关。
癌症相关的基因突变类型及临床解释BICC1
该基因编码一种RNA结合蛋白，该蛋白在胚胎发育过程中通过调节蛋白质翻译来积极调节基因表达。小鼠研究发现，相应的蛋白质在细胞分化过程中受到严格控制，是母体提供的基因产物。