癌症相关的基因突变类型及临床解释ABCC6
该基因编码的蛋白质是atp结合盒（abc）转运蛋白超家族的成员。abc蛋白通过细胞外和细胞内的膜运输各种分子。ABC基因分为七个不同的亚家族（ABC1，MDR/TAP，MRP，ALD，OABP，GCN20，White）编码蛋白是mrp亚家族的一员，参与多药耐药。该基因突变导致弹性假黄瘤另一种编码不同蛋白质的剪接转录变体已经被描述为该基因。......阅读全文
癌症相关的基因突变类型及临床解释－ARMC5
这个基因编码ARM（犰狳/β连环蛋白样重复序列）超家族的一个成员臂重复是一个串联重复的序列基序，长约40个氨基酸。这种重复与介导蛋白质-蛋白质相互作用有关编码的蛋白质含有七个重复臂。该基因突变与原发性双侧大结节性肾上腺增生有关，也被称为acth非依赖性大结节性肾上腺增生2。另一种编码不同的异构体的剪
癌症相关的基因突变类型及临床解释BCL11A
该基因通过与小鼠bcl11a/evi9蛋白的相似性编码c2h2型锌指蛋白。相应的小鼠基因是髓系白血病逆转录病毒整合的共同位点，可能通过与BCL6的相互作用发挥白血病疾病基因的功能在造血细胞分化过程中，这个基因被下调。它可能参与淋巴瘤的发病机制，因为与b细胞恶性肿瘤相关的易位也解除了它的表达调控。已发
癌症相关的基因突变类型及临床解释－A2M
该基因编码的蛋白质是蛋白酶抑制剂和细胞因子转运体它使用诱饵和诱捕机制来抑制广泛的蛋白酶，包括胰蛋白酶、凝血酶和胶原酶它还可以抑制炎症细胞因子，从而破坏炎症级联。该基因突变是α-2-巨球蛋白缺乏症的一个原因该基因与阿尔茨海默病（ad）有关，因为它能够介导a-β的清除和降解，a-β是β淀粉样沉积的主要成
癌症相关的基因突变类型及临床解释ZNF750
该基因编码一种具有核定位位点和C2H2锌指结构域的蛋白质。该基因突变与银屑病样成分的脂溢样皮炎有关。
癌症相关的基因突变类型及临床解释BMPR2
该基因编码跨膜丝氨酸/苏氨酸激酶骨形态发生蛋白（BMP）受体家族的一个成员。这种受体的配体是bmps，它是tgf-β超家族的成员。bmps参与软骨内骨形成和胚胎发生。这些蛋白质通过两种不同类型的丝氨酸（苏氨酸）激酶受体的异聚物复合物的形成传递信号：约50-55kd的Ⅰ型受体和约70-80kd的Ⅱ型受
癌症相关的基因突变类型及临床解释ZNF536
该基因编码的蛋白是高度保守的锌指蛋白。编码的蛋白质在大脑中最为丰富，在那里它负性地调节神经元的分化。
癌症相关的基因突变类型及临床解释AFF3
该基因编码一种在淋巴组织中优先表达的组织限制性核转录激活因子这种蛋白的分离最初定义了一个高度保守的核转录因子laf4/mllt2基因家族，可能在淋巴系统发育和肿瘤发生中发挥作用。在一些所有的病人中，这个基因被发现与mll基因融合。已经发现了编码不同蛋白质的多个选择性剪接转录变体。
癌症相关的基因突变类型及临床解释BRS3
该基因编码的蛋白质是结合蛙皮素样肽的G蛋白偶联膜受体。这种结合导致磷脂酰肌醇-钙第二信使系统的激活，其生理作用包括调节代谢率、糖代谢和高血压。
癌症相关的基因突变类型及临床解释－ARFGEF1
adp-核糖化因子（arfs）在细胞内囊泡转运中起重要作用。该基因编码的蛋白通过加速gtp替代结合的gdp参与arfs的激活。它包含一个Sec7结构域，可能负责鸟嘌呤核苷酸交换活性和布雷菲尔德a抑制作用。
癌症相关的基因突变类型及临床解释ATP12A
该基因编码的蛋白属于P型阳离子转运atp酶家族该基因编码哇巴因敏感的h~+k~+atp酶的一个催化亚基，该亚基催化atp水解，并与h~+k~+k~+h~+k~+h~+k~+h~+k~+h~+k~+k~+h~+k~+h~+k~+h~+k~+atp酶交换。它还负责钾在各种组织中的吸收。已经发现了两个编码
癌症相关的基因突变类型及临床解释YeS1
原癌基因酪氨酸蛋白激酶是一种在人类中由YES1基因编码的酶。 该基因是山口肉瘤病毒致癌基因的细胞同源物。 编码的蛋白质具有酪氨酸激酶活性，属于src蛋白质家族。 该基因与18号染色体上的胸苷酸合成酶基因非常接近，并且在22号染色体上发现了相应的假基因。
癌症相关的基因突变类型及临床解释－ATF1
该基因编码一个激活转录因子，属于ATF亚家族和BZIP（碱性区亮氨酸拉链）家族。它通过调节下游靶基因的表达来影响细胞生理过程，下游靶基因与生长、存活和其他细胞活动有关。在丝氨酸/苏氨酸激酶、环腺苷酸依赖性蛋白激酶A、钙调素依赖性蛋白激酶I/II、丝裂原和应激激活蛋白激酶和细胞周期蛋白依赖性激酶3（C
癌症相关的基因突变类型及临床解释－BBC3
该基因编码bcl-2蛋白家族的一个成员。这个家族成员属于BH3唯一的促凋亡亚类。该蛋白与直接激活蛋白协同作用，诱导线粒体外膜通透性和凋亡。它能与抗凋亡的bcl-2家族成员结合，诱导线粒体功能障碍和caspase活化。由于其促凋亡的作用，该基因是肿瘤治疗和组织损伤的潜在药物靶点。选择性剪接导致多个转录
癌症相关的基因突变类型及临床解释ABCC10
该基因编码的蛋白是ATP结合盒（ABC）转运蛋白的超家族成员。ABC蛋白通过细胞外膜和细胞内膜转运各种分子。ABC基因被分为7个不同的亚家族（abc1、mdr/tap、mrp、ald、oabp、gcn20和white）。这种ABC全转运体是MRP亚家族的一员，涉及多药耐药。已发现编码该基因不同亚型的
癌症相关的基因突变类型及临床解释AKT1
AKT1基因编码的是丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶，可通过磷脂酰肌醇3激酶（PI3K）依赖的机制被胞外信号激活，目前发现AKT家族有三个成员，分别为AKT1/PKBα、AKT2/PKBβ和AKT3/PKBγ。，AKT则是PI3K/AKT信号通路中核心因子，PI3Ks能特异性磷酸化磷脂酰肌醇（PI）的3位羟基
癌症相关的基因突变类型及临床解释BIRC2
该基因编码的蛋白是一个蛋白家族的成员，通过与肿瘤坏死因子受体相关因子traf1和traf2结合抑制细胞凋亡，可能通过干扰类冰蛋白酶的激活。这种编码蛋白抑制由血清剥夺和甲萘醌（一种有效的自由基诱导剂）诱导的细胞凋亡另一种编码不同的异构体的剪接转录变体已被发现用于该基因。
癌症相关的基因突变类型及临床解释－－ASS1
该基因编码的蛋白质催化精氨酸生物合成途径的倒数第二步。这个基因大约有10到14个拷贝，包括散布在人类基因组中的假基因，其中9号染色体上的一个似乎是精氨酸琥珀酸合成酶的唯一功能基因。该基因9号染色体拷贝突变引起瓜氨酸血症。两个编码相同蛋白质的转录变体被发现用于这个基因。
癌症相关的基因突变类型及临床解释－BTG1
这个基因是一个抗增殖基因家族的成员，它调节细胞的生长和分化。该基因在细胞周期g0/g1期表达最高，在细胞进入g1期时表达下调。编码蛋白与多种核受体相互作用，并作为细胞分化的共同激活因子。该位点与一例b细胞慢性淋巴细胞白血病的t（8；12）（q24；q22）染色体易位有关。
癌症相关的基因突变类型及临床解释－APOL2
该基因是载脂蛋白L基因家族的成员编码的蛋白质存在于细胞质中，可能影响脂质的运动或使脂质与细胞器结合。在这个基因中发现了两个编码相同蛋白质的转录变体。
癌症相关的基因突变类型及临床解释－－AKT2
这个基因是一个假定的癌基因，编码一个属于丝氨酸/苏氨酸激酶亚家族的蛋白质，包含sh2样（SRC同源2样）结构域。该基因在8个卵巢癌细胞系中的2个和15个原发性卵巢肿瘤中的2个被扩增和过度表达。过度表达导致人导管胰腺癌亚群的恶性表型。编码蛋白是一种普通的蛋白激酶，能够对几种已知的蛋白进行磷酸化。
癌症相关的基因突变类型及临床解释－BRWD1
这个基因编码WD重复蛋白家族的一个成员。WD重复是大约40个氨基酸的最小保守区域，通常由GLY HIT和Trp ASP（GH-WD）残基包围，这可能促进异源三聚体或多蛋白复合物的形成。该家族成员参与多种细胞过程，包括细胞周期的进展、信号转导、凋亡和基因调控。该蛋白含有2个溴脱氧核糖和多个WD重复序列
癌症相关的基因突变类型及临床解释－－ACTG1
肌动蛋白是高度保守的蛋白质，参与各种类型的细胞运动和维持细胞骨架。脊椎动物中肌动蛋白亚型主要有三类：α、β和γ。α肌动蛋白存在于肌肉组织中，是收缩装置的主要组成部分。β和γ-肌动蛋白在大多数细胞类型中共存，作为细胞骨架的组成部分，并作为细胞内运动的调节剂。肌动蛋白γ1，由该基因编码，是一种细胞质肌动
癌症相关的基因突变类型及临床解释BTG2
该基因编码的蛋白是btg/tob家族的一员。这个家族有结构上相关的蛋白质，似乎具有抗增殖的特性。这种编码蛋白参与细胞周期g1/s转换的调控。
癌症相关的基因突变类型及临床解释－ABL2
ABL2是一种细胞质酪氨酸激酶，与ABL1密切相关但不同。 蛋白质的相似性包括酪氨酸激酶结构域并延伸氨基末端以包括SH2和SH3结构域。 ABL2在正常细胞和肿瘤细胞中均表达。 KRAS突变型非小细胞肺癌中ABL2基因的表达较高。 ABL2基因产物表达为两个带有不同氨基末端的变体，长度均约为12kb
癌症相关的基因突变类型及临床解释AK7
这个基因编码腺苷酸激酶家族的一个酶编码的酶是一种磷酸转移酶，催化腺嘌呤核苷酸的可逆磷酸化。这种酶在细胞的能量平衡中起作用。选择性剪接导致多个转录变体小鼠基因突变与原发性睫状体运动障碍有关。
癌症相关的基因突变类型及临床解释ARFRP1
该基因编码的蛋白是一种膜相关gtp酶，定位于质膜，与adp核糖基化因子（arf）和arf样蛋白（arl）有关。这个基因在跨高尔基体网络和内切体之间的膜运输中起作用。另外，还发现了编码不同亚型的剪接转录变体。
癌症相关的基因突变类型及临床解释－BCL6
该基因编码的蛋白是锌指转录因子，含有一个n端poz结构域。该蛋白作为一种序列特异性的转录抑制因子，已被证明调节b细胞stat依赖性il-4应答的转录。这种蛋白质可以与多种poz蛋白相互作用，poz蛋白具有转录辅压作用。该基因在弥漫性大细胞淋巴瘤（dlcl）中常发生易位和过度突变，可能参与dlcl的发
癌症相关的基因突变类型及临床解释－ARHGAP4
该基因编码rhoGAP家族的一个成员，在调节属于RAS超家族的小GTP结合蛋白中起作用大鼠原基因编码的蛋白质定位于高尔基复合体，能重新分布到微管大鼠蛋白在体外刺激某些rho-gtpase活性。在肾病性尿崩症患者中发现该基因及其邻近基因的基因组缺失。已发现该基因编码不同亚型的多个转录变体。
癌症相关的基因突变类型及临床解释BCL9
BCL9与B细胞急性淋巴细胞白血病相关。它可能是1q21异常的B细胞恶性肿瘤易位的靶点。其功能未知。BCL9的过度表达可能在B细胞恶性肿瘤中具有致病意义。
癌症相关的基因突变类型及临床解释ANGPT1
该基因编码属于血管生成素家族的分泌糖蛋白。这个家族的成员在血管发育和血管生成中起着重要的作用。所有的血管生成素都与内皮细胞特异性酪氨酸蛋白激酶受体有相似的亲和力。这个基因编码的蛋白质是一种分泌的糖蛋白，通过诱导其酪氨酸磷酸化激活受体它在介导内皮细胞与周围基质和间充质的相互作用和抑制内皮细胞通透性方面